| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23539317T>G | CA2641272710 | NPC1 | c.2911+38A>C (n.2911+38A>C) c.1989+38A>C n.544+38A>C c.2962+38A>C (n.2962+38A>C) c.2497+38A>C (n.2497+38A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539318C>A | CA2641272715 | NPC1 | c.2911+37G>T (n.2911+37G>T) c.1989+37G>T n.544+37G>T c.2962+37G>T (n.2962+37G>T) c.2497+37G>T (n.2497+37G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539318C= | CA2290165691 | NPC1 | c.2911+37G= (n.2911+37G=) c.1989+37G= n.544+37G= c.2962+37G= (n.2962+37G=) c.2497+37G= (n.2497+37G=) | |
| 18 | g.23539318C>G | CA2290165692 | NPC1 | c.2911+37G>C (n.2911+37G>C) c.1989+37G>C n.544+37G>C c.2962+37G>C (n.2962+37G>C) c.2497+37G>C (n.2497+37G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23539318C>T | CA2641272717 | NPC1 | c.2911+37G>A (n.2911+37G>A) c.1989+37G>A n.544+37G>A c.2962+37G>A (n.2962+37G>A) c.2497+37G>A (n.2497+37G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539319A>G | CA2641272720 | NPC1 | c.2911+36T>C (n.2911+36T>C) c.1989+36T>C n.544+36T>C c.2962+36T>C (n.2962+36T>C) c.2497+36T>C (n.2497+36T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539320G>A | CA8912924 | NPC1 | c.2911+35C>T (n.2911+35C>T) c.1989+35C>T n.544+35C>T c.2962+35C>T (n.2962+35C>T) c.2497+35C>T (n.2497+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.23539320G= | CA2290165693 | NPC1 | c.2911+35C= (n.2911+35C=) c.1989+35C= n.544+35C= c.2962+35C= (n.2962+35C=) c.2497+35C= (n.2497+35C=) | |
| 18 | g.23539320G>T | CA2641272727 | NPC1 | c.2911+35C>A (n.2911+35C>A) c.1989+35C>A n.544+35C>A c.2962+35C>A (n.2962+35C>A) c.2497+35C>A (n.2497+35C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539322A= | CA2290165694 | NPC1 | c.2911+33T= (n.2911+33T=) c.1989+33T= n.544+33T= c.2962+33T= (n.2962+33T=) c.2497+33T= (n.2497+33T=) | |
| 18 | g.23539322A>G | CA8912925 | NPC1 | c.2911+33T>C (n.2911+33T>C) c.1989+33T>C n.544+33T>C c.2962+33T>C (n.2962+33T>C) c.2497+33T>C (n.2497+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539323A= | CA2290165695 | NPC1 | c.2911+32T= (n.2911+32T=) c.1989+32T= n.544+32T= c.2962+32T= (n.2962+32T=) c.2497+32T= (n.2497+32T=) | |
| 18 | g.23539323A>G | CA2641272766 | NPC1 | c.2911+32T>C (n.2911+32T>C) c.1989+32T>C n.544+32T>C c.2962+32T>C (n.2962+32T>C) c.2497+32T>C (n.2497+32T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539323A>T | CA628677863 | NPC1 | c.2911+32T>A (n.2911+32T>A) c.1989+32T>A n.544+32T>A c.2962+32T>A (n.2962+32T>A) c.2497+32T>A (n.2497+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539325A>T | CA2641272774 | NPC1 | c.2911+30T>A (n.2911+30T>A) c.1989+30T>A n.544+30T>A c.2962+30T>A (n.2962+30T>A) c.2497+30T>A (n.2497+30T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539326C= | CA2290165696 | NPC1 | c.2911+29G= (n.2911+29G=) c.1989+29G= n.544+29G= c.2962+29G= (n.2962+29G=) c.2497+29G= (n.2497+29G=) | |
| 18 | g.23539326C>T | CA8912926 | NPC1 | c.2911+29G>A (n.2911+29G>A) c.1989+29G>A n.544+29G>A c.2962+29G>A (n.2962+29G>A) c.2497+29G>A (n.2497+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539326_23539327delinsCA | CA2290165697 | NPC1 | c.2911+28_2911+29delinsTG (n.2911+28_2911+29delinsTG) c.1989+28_1989+29delinsTG n.544+28_544+29delinsTG c.2962+28_2962+29delinsTG (n.2962+28_2962+29delinsTG) c.2497+28_2497+29delinsTG (n.2497+28_2497+29delinsTG) | |
| 18 | g.23539327del | CA297081120 | NPC1 | c.2911+28del (n.2911+28del) c.1989+28del n.544+28del c.2962+28del (n.2962+28del) c.2497+28del (n.2497+28del) | dbSNP |
| 18 | g.23539327A= | CA2290165698 | NPC1 | c.2911+28T= (n.2911+28T=) c.1989+28T= n.544+28T= c.2962+28T= (n.2962+28T=) c.2497+28T= (n.2497+28T=) | |
| 18 | g.23539327A>C | CA2581338636 | NPC1 | c.2911+28T>G (n.2911+28T>G) c.1989+28T>G n.544+28T>G c.2962+28T>G (n.2962+28T>G) c.2497+28T>G (n.2497+28T>G) | |
| 18 | g.23539327A>G | CA8912927 | NPC1 | c.2911+28T>C (n.2911+28T>C) c.1989+28T>C n.544+28T>C c.2962+28T>C (n.2962+28T>C) c.2497+28T>C (n.2497+28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539327A>T | CA777719208 | NPC1 | c.2911+28T>A (n.2911+28T>A) c.1989+28T>A n.544+28T>A c.2962+28T>A (n.2962+28T>A) c.2497+28T>A (n.2497+28T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539328G>T | CA2641272855 | NPC1 | c.2911+27C>A (n.2911+27C>A) c.1989+27C>A n.544+27C>A c.2962+27C>A (n.2962+27C>A) c.2497+27C>A (n.2497+27C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539329G>A | CA2641272863 | NPC1 | c.2911+26C>T (n.2911+26C>T) c.1989+26C>T n.544+26C>T c.2962+26C>T (n.2962+26C>T) c.2497+26C>T (n.2497+26C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539329G>C | CA2290165700 | NPC1 | c.2911+26C>G (n.2911+26C>G) c.1989+26C>G n.544+26C>G c.2962+26C>G (n.2962+26C>G) c.2497+26C>G (n.2497+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539329G= | CA2290165699 | NPC1 | c.2911+26C= (n.2911+26C=) c.1989+26C= n.544+26C= c.2962+26C= (n.2962+26C=) c.2497+26C= (n.2497+26C=) | |
| 18 | g.23539329G>T | CA2641272859 | NPC1 | c.2911+26C>A (n.2911+26C>A) c.1989+26C>A n.544+26C>A c.2962+26C>A (n.2962+26C>A) c.2497+26C>A (n.2497+26C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539330A= | CA2290165701 | NPC1 | c.2911+25T= (n.2911+25T=) c.1989+25T= n.544+25T= c.2962+25T= (n.2962+25T=) c.2497+25T= (n.2497+25T=) | |
| 18 | g.23539330A>G | CA2290165702 | NPC1 | c.2911+25T>C (n.2911+25T>C) c.1989+25T>C n.544+25T>C c.2962+25T>C (n.2962+25T>C) c.2497+25T>C (n.2497+25T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23539334_23539344del | CA2739268607 | NPC1 | c.2911+15_2911+25del (n.2911+15_2911+25del) c.1989+15_1989+25del n.544+15_544+25del c.2962+15_2962+25del (n.2962+15_2962+25del) c.2497+15_2497+25del (n.2497+15_2497+25del) | |
| 18 | g.23539331A>C | CA2641272866 | NPC1 | c.2911+24T>G (n.2911+24T>G) c.1989+24T>G n.544+24T>G c.2962+24T>G (n.2962+24T>G) c.2497+24T>G (n.2497+24T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539332A= | CA2290165703 | NPC1 | c.2911+23T= (n.2911+23T=) c.1989+23T= n.544+23T= c.2962+23T= (n.2962+23T=) c.2497+23T= (n.2497+23T=) | |
| 18 | g.23539332A>C | CA2641272868 | NPC1 | c.2911+23T>G (n.2911+23T>G) c.1989+23T>G n.544+23T>G c.2962+23T>G (n.2962+23T>G) c.2497+23T>G (n.2497+23T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539332A>G | CA8912928 | NPC1 | c.2911+23T>C (n.2911+23T>C) c.1989+23T>C n.544+23T>C c.2962+23T>C (n.2962+23T>C) c.2497+23T>C (n.2497+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539333G>A | CA297081124 | NPC1 | c.2911+22C>T (n.2911+22C>T) c.1989+22C>T n.544+22C>T c.2962+22C>T (n.2962+22C>T) c.2497+22C>T (n.2497+22C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23539333G>C | CA2290165705 | NPC1 | c.2911+22C>G (n.2911+22C>G) c.1989+22C>G n.544+22C>G c.2962+22C>G (n.2962+22C>G) c.2497+22C>G (n.2497+22C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23539333G= | CA2290165704 | NPC1 | c.2911+22C= (n.2911+22C=) c.1989+22C= n.544+22C= c.2962+22C= (n.2962+22C=) c.2497+22C= (n.2497+22C=) | |
| 18 | g.23539333G>T | CA2641272877 | NPC1 | c.2911+22C>A (n.2911+22C>A) c.1989+22C>A n.544+22C>A c.2962+22C>A (n.2962+22C>A) c.2497+22C>A (n.2497+22C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539334A= | CA2290165706 | NPC1 | c.2911+21T= (n.2911+21T=) c.1989+21T= n.544+21T= c.2962+21T= (n.2962+21T=) c.2497+21T= (n.2497+21T=) | |
| 18 | g.23539334A>C | CA8912929 | NPC1 | c.2911+21T>G (n.2911+21T>G) c.1989+21T>G n.544+21T>G c.2962+21T>G (n.2962+21T>G) c.2497+21T>G (n.2497+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539334A>G | CA297081129 | NPC1 | c.2911+21T>C (n.2911+21T>C) c.1989+21T>C n.544+21T>C c.2962+21T>C (n.2962+21T>C) c.2497+21T>C (n.2497+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539335T>C | CA8912930 | NPC1 | c.2911+20A>G (n.2911+20A>G) c.1989+20A>G n.544+20A>G c.2962+20A>G (n.2962+20A>G) c.2497+20A>G (n.2497+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539335T= | CA2290165707 | NPC1 | c.2911+20A= (n.2911+20A=) c.1989+20A= n.544+20A= c.2962+20A= (n.2962+20A=) c.2497+20A= (n.2497+20A=) | |
| 18 | g.23539337del | CA2697555335 | NPC1 | c.2911+20del (n.2911+20del) c.1989+20del n.544+20del c.2962+20del (n.2962+20del) c.2497+20del (n.2497+20del) | |
| 18 | g.23539337T>C | CA297081137 | NPC1 | c.2911+18A>G (n.2911+18A>G) c.1989+18A>G n.544+18A>G c.2962+18A>G (n.2962+18A>G) c.2497+18A>G (n.2497+18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539337T= | CA2290165708 | NPC1 | c.2911+18A= (n.2911+18A=) c.1989+18A= n.544+18A= c.2962+18A= (n.2962+18A=) c.2497+18A= (n.2497+18A=) | |
| 18 | g.23539338G>A | CA2576470498 | NPC1 | c.2911+17C>T (n.2911+17C>T) c.1989+17C>T n.544+17C>T c.2962+17C>T (n.2962+17C>T) c.2497+17C>T (n.2497+17C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539338G>T | CA2576470499 | NPC1 | c.2911+17C>A (n.2911+17C>A) c.1989+17C>A n.544+17C>A c.2962+17C>A (n.2962+17C>A) c.2497+17C>A (n.2497+17C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539339del | CA2641272889 | NPC1 | c.2911+17del (n.2911+17del) c.1989+17del n.544+17del c.2962+17del (n.2962+17del) c.2497+17del (n.2497+17del) | gnomAD v4 |