| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
| 18 | g.23535379C= | CA2290163791 | NPC1 | c.3477+90G= (n.3477+90G=) c.232+90G= n.232+90G= c.2555+90G= c.154+90G= c.3528+90G= (n.3528+90G=) c.3063+90G= (n.3063+90G=) | |
| 18 | g.23535379C>T | CA777715534 | NPC1 | c.3477+90G>A (n.3477+90G>A) c.232+90G>A n.232+90G>A c.2555+90G>A c.154+90G>A c.3528+90G>A (n.3528+90G>A) c.3063+90G>A (n.3063+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535380A= | CA2290163792 | NPC1 | c.3477+89T= (n.3477+89T=) c.232+89T= n.232+89T= c.2555+89T= c.154+89T= c.3528+89T= (n.3528+89T=) c.3063+89T= (n.3063+89T=) | |
| 18 | g.23535380A>G | CA297079048 | NPC1 | c.3477+89T>C (n.3477+89T>C) c.232+89T>C n.232+89T>C c.2555+89T>C c.154+89T>C c.3528+89T>C (n.3528+89T>C) c.3063+89T>C (n.3063+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535380_23535381dup | CA988381502 | NPC1 | c.3477+88_3477+89dup (n.3477+88_3477+89dup) c.232+88_232+89dup n.232+88_232+89dup c.2555+88_2555+89dup c.154+88_154+89dup c.3528+88_3528+89dup (n.3528+88_3528+89dup) c.3063+88_3063+89dup (n.3063+88_3063+89dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535381T>C | CA2641278324 | NPC1 | c.3477+88A>G (n.3477+88A>G) c.232+88A>G n.232+88A>G c.2555+88A>G c.154+88A>G c.3528+88A>G (n.3528+88A>G) c.3063+88A>G (n.3063+88A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535381T>G | CA2290163794 | NPC1 | c.3477+88A>C (n.3477+88A>C) c.232+88A>C n.232+88A>C c.2555+88A>C c.154+88A>C c.3528+88A>C (n.3528+88A>C) c.3063+88A>C (n.3063+88A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535381T= | CA2290163793 | NPC1 | c.3477+88A= (n.3477+88A=) c.232+88A= n.232+88A= c.2555+88A= c.154+88A= c.3528+88A= (n.3528+88A=) c.3063+88A= (n.3063+88A=) | |
| 18 | g.23535382C>A | CA2641278325 | NPC1 | c.3477+87G>T (n.3477+87G>T) c.232+87G>T n.232+87G>T c.2555+87G>T c.154+87G>T c.3528+87G>T (n.3528+87G>T) c.3063+87G>T (n.3063+87G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535382C>T | CA2576470803 | NPC1 | c.3477+87G>A (n.3477+87G>A) c.232+87G>A n.232+87G>A c.2555+87G>A c.154+87G>A c.3528+87G>A (n.3528+87G>A) c.3063+87G>A (n.3063+87G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535383_23535389delinsTTTAGGG | CA2290163795 | NPC1 | c.3477+80_3477+86delinsCCCTAAA (n.3477+80_3477+86delinsCCCTAAA) c.232+80_232+86delinsCCCTAAA n.232+80_232+86delinsCCCTAAA c.2555+80_2555+86delinsCCCTAAA c.154+80_154+86delinsCCCTAAA c.3528+80_3528+86delinsCCCTAAA (n.3528+80_3528+86delinsCCCTAAA) c.3063+80_3063+86delinsCCCTAAA (n.3063+80_3063+86delinsCCCTAAA) | |
| 18 | g.23535386_23535391del | CA2290163796 | NPC1 | c.3477+80_3477+85del (n.3477+80_3477+85del) c.232+80_232+85del n.232+80_232+85del c.2555+80_2555+85del c.154+80_154+85del c.3528+80_3528+85del (n.3528+80_3528+85del) c.3063+80_3063+85del (n.3063+80_3063+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535385T>C | CA2290163798 | NPC1 | c.3477+84A>G (n.3477+84A>G) c.232+84A>G n.232+84A>G c.2555+84A>G c.154+84A>G c.3528+84A>G (n.3528+84A>G) c.3063+84A>G (n.3063+84A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535385T>G | CA2576470804 | NPC1 | c.3477+84A>C (n.3477+84A>C) c.232+84A>C n.232+84A>C c.2555+84A>C c.154+84A>C c.3528+84A>C (n.3528+84A>C) c.3063+84A>C (n.3063+84A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535385T= | CA2290163797 | NPC1 | c.3477+84A= (n.3477+84A=) c.232+84A= n.232+84A= c.2555+84A= c.154+84A= c.3528+84A= (n.3528+84A=) c.3063+84A= (n.3063+84A=) | |
| 18 | g.23535386A>G | CA2641278326 | NPC1 | c.3477+83T>C (n.3477+83T>C) c.232+83T>C n.232+83T>C c.2555+83T>C c.154+83T>C c.3528+83T>C (n.3528+83T>C) c.3063+83T>C (n.3063+83T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535386A>T | CA2641278327 | NPC1 | c.3477+83T>A (n.3477+83T>A) c.232+83T>A n.232+83T>A c.2555+83T>A c.154+83T>A c.3528+83T>A (n.3528+83T>A) c.3063+83T>A (n.3063+83T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535387G>A | CA2641278328 | NPC1 | c.3477+82C>T (n.3477+82C>T) c.232+82C>T n.232+82C>T c.2555+82C>T c.154+82C>T c.3528+82C>T (n.3528+82C>T) c.3063+82C>T (n.3063+82C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535387G>C | CA2641278329 | NPC1 | c.3477+82C>G (n.3477+82C>G) c.232+82C>G n.232+82C>G c.2555+82C>G c.154+82C>G c.3528+82C>G (n.3528+82C>G) c.3063+82C>G (n.3063+82C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535387G>T | CA2576470805 | NPC1 | c.3477+82C>A (n.3477+82C>A) c.232+82C>A n.232+82C>A c.2555+82C>A c.154+82C>A c.3528+82C>A (n.3528+82C>A) c.3063+82C>A (n.3063+82C>A) | |
| 18 | g.23535388G>A | CA2576470806 | NPC1 | c.3477+81C>T (n.3477+81C>T) c.232+81C>T n.232+81C>T c.2555+81C>T c.154+81C>T c.3528+81C>T (n.3528+81C>T) c.3063+81C>T (n.3063+81C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535388G>T | CA2576470807 | NPC1 | c.3477+81C>A (n.3477+81C>A) c.232+81C>A n.232+81C>A c.2555+81C>A c.154+81C>A c.3528+81C>A (n.3528+81C>A) c.3063+81C>A (n.3063+81C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535389G>A | CA2641278330 | NPC1 | c.3477+80C>T (n.3477+80C>T) c.232+80C>T n.232+80C>T c.2555+80C>T c.154+80C>T c.3528+80C>T (n.3528+80C>T) c.3063+80C>T (n.3063+80C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535389G>T | CA2576470808 | NPC1 | c.3477+80C>A (n.3477+80C>A) c.232+80C>A n.232+80C>A c.2555+80C>A c.154+80C>A c.3528+80C>A (n.3528+80C>A) c.3063+80C>A (n.3063+80C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535391T>C | CA2641278331 | NPC1 | c.3477+78A>G (n.3477+78A>G) c.232+78A>G n.232+78A>G c.2555+78A>G c.154+78A>G c.3528+78A>G (n.3528+78A>G) c.3063+78A>G (n.3063+78A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535391T>G | CA2641278332 | NPC1 | c.3477+78A>C (n.3477+78A>C) c.232+78A>C n.232+78A>C c.2555+78A>C c.154+78A>C c.3528+78A>C (n.3528+78A>C) c.3063+78A>C (n.3063+78A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535392T>C | CA2641278333 | NPC1 | c.3477+77A>G (n.3477+77A>G) c.232+77A>G n.232+77A>G c.2555+77A>G c.154+77A>G c.3528+77A>G (n.3528+77A>G) c.3063+77A>G (n.3063+77A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535393A>T | CA2576470809 | NPC1 | c.3477+76T>A (n.3477+76T>A) c.232+76T>A n.232+76T>A c.2555+76T>A c.154+76T>A c.3528+76T>A (n.3528+76T>A) c.3063+76T>A (n.3063+76T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535394C>A | CA2641278334 | NPC1 | c.3477+75G>T (n.3477+75G>T) c.232+75G>T n.232+75G>T c.2555+75G>T c.154+75G>T c.3528+75G>T (n.3528+75G>T) c.3063+75G>T (n.3063+75G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535394C>T | CA2641278335 | NPC1 | c.3477+75G>A (n.3477+75G>A) c.232+75G>A n.232+75G>A c.2555+75G>A c.154+75G>A c.3528+75G>A (n.3528+75G>A) c.3063+75G>A (n.3063+75G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535395A= | CA2290163799 | NPC1 | c.3477+74T= (n.3477+74T=) c.232+74T= n.232+74T= c.2555+74T= c.154+74T= c.3528+74T= (n.3528+74T=) c.3063+74T= (n.3063+74T=) | |
| 18 | g.23535395A>G | CA628677519 | NPC1 | c.3477+74T>C (n.3477+74T>C) c.232+74T>C n.232+74T>C c.2555+74T>C c.154+74T>C c.3528+74T>C (n.3528+74T>C) c.3063+74T>C (n.3063+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535396T>C | CA2641278336 | NPC1 | c.3477+73A>G (n.3477+73A>G) c.232+73A>G n.232+73A>G c.2555+73A>G c.154+73A>G c.3528+73A>G (n.3528+73A>G) c.3063+73A>G (n.3063+73A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535397G>T | CA2576470810 | NPC1 | c.3477+72C>A (n.3477+72C>A) c.232+72C>A n.232+72C>A c.2555+72C>A c.154+72C>A c.3528+72C>A (n.3528+72C>A) c.3063+72C>A (n.3063+72C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535398G>T | CA2576470811 | NPC1 | c.3477+71C>A (n.3477+71C>A) c.232+71C>A n.232+71C>A c.2555+71C>A c.154+71C>A c.3528+71C>A (n.3528+71C>A) c.3063+71C>A (n.3063+71C>A) | |
| 18 | g.23535402C>T | CA2641278337 | NPC1 | c.3477+67G>A (n.3477+67G>A) c.232+67G>A n.232+67G>A c.2555+67G>A c.154+67G>A c.3528+67G>A (n.3528+67G>A) c.3063+67G>A (n.3063+67G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535403T>G | CA657409863 | NPC1 | c.3477+66A>C (n.3477+66A>C) c.232+66A>C n.232+66A>C c.2555+66A>C c.154+66A>C c.3528+66A>C (n.3528+66A>C) c.3063+66A>C (n.3063+66A>C) | COSMIC |
| 18 | g.23535404A= | CA2290163801 | NPC1 | c.3477+65T= (n.3477+65T=) c.232+65T= n.232+65T= c.2555+65T= c.154+65T= c.3528+65T= (n.3528+65T=) c.3063+65T= (n.3063+65T=) | |
| 18 | g.23535404A>G | CA297079051 | NPC1 | c.3477+65T>C (n.3477+65T>C) c.232+65T>C n.232+65T>C c.2555+65T>C c.154+65T>C c.3528+65T>C (n.3528+65T>C) c.3063+65T>C (n.3063+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535405del | CA2576470812 | NPC1 | c.3477+65del (n.3477+65del) c.232+65del n.232+65del c.2555+65del c.154+65del c.3528+65del (n.3528+65del) c.3063+65del (n.3063+65del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535404_23535408delinsAAGAC | CA2290163800 | NPC1 | c.3477+61_3477+65delinsGTCTT (n.3477+61_3477+65delinsGTCTT) c.232+61_232+65delinsGTCTT n.232+61_232+65delinsGTCTT c.2555+61_2555+65delinsGTCTT c.154+61_154+65delinsGTCTT c.3528+61_3528+65delinsGTCTT (n.3528+61_3528+65delinsGTCTT) c.3063+61_3063+65delinsGTCTT (n.3063+61_3063+65delinsGTCTT) | |
| 18 | g.23535405A>T | CA2641278338 | NPC1 | c.3477+64T>A (n.3477+64T>A) c.232+64T>A n.232+64T>A c.2555+64T>A c.154+64T>A c.3528+64T>A (n.3528+64T>A) c.3063+64T>A (n.3063+64T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535407_23535410del | CA297079055 | NPC1 | c.3477+61_3477+64del (n.3477+61_3477+64del) c.232+61_232+64del n.232+61_232+64del c.2555+61_2555+64del c.154+61_154+64del c.3528+61_3528+64del (n.3528+61_3528+64del) c.3063+61_3063+64del (n.3063+61_3063+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535406G>A | CA297079058 | NPC1 | c.3477+63C>T (n.3477+63C>T) c.232+63C>T n.232+63C>T c.2555+63C>T c.154+63C>T c.3528+63C>T (n.3528+63C>T) c.3063+63C>T (n.3063+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535406G>C | CA2290163803 | NPC1 | c.3477+63C>G (n.3477+63C>G) c.232+63C>G n.232+63C>G c.2555+63C>G c.154+63C>G c.3528+63C>G (n.3528+63C>G) c.3063+63C>G (n.3063+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535406G= | CA2290163802 | NPC1 | c.3477+63C= (n.3477+63C=) c.232+63C= n.232+63C= c.2555+63C= c.154+63C= c.3528+63C= (n.3528+63C=) c.3063+63C= (n.3063+63C=) | |
| 18 | g.23535408_23535409del | CA2641278339 | NPC1 | c.3477+61_3477+62del (n.3477+61_3477+62del) c.232+61_232+62del n.232+61_232+62del c.2555+61_2555+62del c.154+61_154+62del c.3528+61_3528+62del (n.3528+61_3528+62del) c.3063+61_3063+62del (n.3063+61_3063+62del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535408C>A | CA2641278340 | NPC1 | c.3477+61G>T (n.3477+61G>T) c.232+61G>T n.232+61G>T c.2555+61G>T c.154+61G>T c.3528+61G>T (n.3528+61G>T) c.3063+61G>T (n.3063+61G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535408C= | CA2290163804 | NPC1 | c.3477+61G= (n.3477+61G=) c.232+61G= n.232+61G= c.2555+61G= c.154+61G= c.3528+61G= (n.3528+61G=) c.3063+61G= (n.3063+61G=) |