| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12017252C= | CA2285050246 | IMPA2 | c.490+2879C= (n.490+2879C=) c.*492-362C= (n.*492-362C=) c.212+2879C= n.243+2879C= n.575+2879C= c.-78+2879C= (n.-78+2879C=) c.*132+2879C= (n.*132+2879C=) c.*93+2879C= (n.*93+2879C=) c.442+2879C= (n.442+2879C=) c.418+2879C= (n.418+2879C=) c.130+2879C= (n.130+2879C=) | |
| 18 | g.12017252C>T | CA2285050247 | IMPA2 | c.490+2879C>T (n.490+2879C>T) c.*492-362C>T (n.*492-362C>T) c.212+2879C>T n.243+2879C>T n.575+2879C>T c.-78+2879C>T (n.-78+2879C>T) c.*132+2879C>T (n.*132+2879C>T) c.*93+2879C>T (n.*93+2879C>T) c.442+2879C>T (n.442+2879C>T) c.418+2879C>T (n.418+2879C>T) c.130+2879C>T (n.130+2879C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017253_12017282delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC | CA2285050248 | IMPA2 | c.490+2880_490+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.490+2880_490+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.*492-361_*492-332delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.*492-361_*492-332delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.212+2880_212+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC n.243+2880_243+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC n.575+2880_575+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC c.-78+2880_-78+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.-78+2880_-78+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.*132+2880_*132+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.*132+2880_*132+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.*93+2880_*93+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.*93+2880_*93+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.442+2880_442+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.442+2880_442+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.418+2880_418+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.418+2880_418+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.130+2880_130+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.130+2880_130+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) | |
| 18 | g.12017254C= | CA2285050249 | IMPA2 | c.490+2881C= (n.490+2881C=) c.*492-360C= (n.*492-360C=) c.212+2881C= n.243+2881C= n.575+2881C= c.-78+2881C= (n.-78+2881C=) c.*132+2881C= (n.*132+2881C=) c.*93+2881C= (n.*93+2881C=) c.442+2881C= (n.442+2881C=) c.418+2881C= (n.418+2881C=) c.130+2881C= (n.130+2881C=) | |
| 18 | g.12017254C>T | CA776175724 | IMPA2 | c.490+2881C>T (n.490+2881C>T) c.*492-360C>T (n.*492-360C>T) c.212+2881C>T n.243+2881C>T n.575+2881C>T c.-78+2881C>T (n.-78+2881C>T) c.*132+2881C>T (n.*132+2881C>T) c.*93+2881C>T (n.*93+2881C>T) c.442+2881C>T (n.442+2881C>T) c.418+2881C>T (n.418+2881C>T) c.130+2881C>T (n.130+2881C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017258_12017286del | CA776175725 | IMPA2 | c.490+2885_490+2913del (n.490+2885_490+2913del) c.*492-356_*492-328del (n.*492-356_*492-328del) c.212+2885_212+2913del n.243+2885_243+2913del n.575+2885_575+2913del c.-78+2885_-78+2913del (n.-78+2885_-78+2913del) c.*132+2885_*132+2913del (n.*132+2885_*132+2913del) c.*93+2885_*93+2913del (n.*93+2885_*93+2913del) c.442+2885_442+2913del (n.442+2885_442+2913del) c.418+2885_418+2913del (n.418+2885_418+2913del) c.130+2885_130+2913del (n.130+2885_130+2913del) | dbSNP |
| 18 | g.12017255G>A | CA296068030 | IMPA2 | c.490+2882G>A (n.490+2882G>A) c.*492-359G>A (n.*492-359G>A) c.212+2882G>A n.243+2882G>A n.575+2882G>A c.-78+2882G>A (n.-78+2882G>A) c.*132+2882G>A (n.*132+2882G>A) c.*93+2882G>A (n.*93+2882G>A) c.442+2882G>A (n.442+2882G>A) c.418+2882G>A (n.418+2882G>A) c.130+2882G>A (n.130+2882G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017255G= | CA2285050250 | IMPA2 | c.490+2882G= (n.490+2882G=) c.*492-359G= (n.*492-359G=) c.212+2882G= n.243+2882G= n.575+2882G= c.-78+2882G= (n.-78+2882G=) c.*132+2882G= (n.*132+2882G=) c.*93+2882G= (n.*93+2882G=) c.442+2882G= (n.442+2882G=) c.418+2882G= (n.418+2882G=) c.130+2882G= (n.130+2882G=) | |
| 18 | g.12017257del | CA658782268 | IMPA2 | c.490+2884del (n.490+2884del) c.*492-357del (n.*492-357del) c.212+2884del n.243+2884del n.575+2884del c.-78+2884del (n.-78+2884del) c.*132+2884del (n.*132+2884del) c.*93+2884del (n.*93+2884del) c.442+2884del (n.442+2884del) c.418+2884del (n.418+2884del) c.130+2884del (n.130+2884del) | |
| 18 | g.12017258T>C | CA296068037 | IMPA2 | c.490+2885T>C (n.490+2885T>C) c.*492-356T>C (n.*492-356T>C) c.212+2885T>C n.243+2885T>C n.575+2885T>C c.-78+2885T>C (n.-78+2885T>C) c.*132+2885T>C (n.*132+2885T>C) c.*93+2885T>C (n.*93+2885T>C) c.442+2885T>C (n.442+2885T>C) c.418+2885T>C (n.418+2885T>C) c.130+2885T>C (n.130+2885T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017258T= | CA2285050251 | IMPA2 | c.490+2885T= (n.490+2885T=) c.*492-356T= (n.*492-356T=) c.212+2885T= n.243+2885T= n.575+2885T= c.-78+2885T= (n.-78+2885T=) c.*132+2885T= (n.*132+2885T=) c.*93+2885T= (n.*93+2885T=) c.442+2885T= (n.442+2885T=) c.418+2885T= (n.418+2885T=) c.130+2885T= (n.130+2885T=) | |
| 18 | g.12017259G>A | CA296068044 | IMPA2 | c.490+2886G>A (n.490+2886G>A) c.*492-355G>A (n.*492-355G>A) c.212+2886G>A n.243+2886G>A n.575+2886G>A c.-78+2886G>A (n.-78+2886G>A) c.*132+2886G>A (n.*132+2886G>A) c.*93+2886G>A (n.*93+2886G>A) c.442+2886G>A (n.442+2886G>A) c.418+2886G>A (n.418+2886G>A) c.130+2886G>A (n.130+2886G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017259G= | CA2285050252 | IMPA2 | c.490+2886G= (n.490+2886G=) c.*492-355G= (n.*492-355G=) c.212+2886G= n.243+2886G= n.575+2886G= c.-78+2886G= (n.-78+2886G=) c.*132+2886G= (n.*132+2886G=) c.*93+2886G= (n.*93+2886G=) c.442+2886G= (n.442+2886G=) c.418+2886G= (n.418+2886G=) c.130+2886G= (n.130+2886G=) | |
| 18 | g.12017261T>C | CA2285050254 | IMPA2 | c.490+2888T>C (n.490+2888T>C) c.*492-353T>C (n.*492-353T>C) c.212+2888T>C n.243+2888T>C n.575+2888T>C c.-78+2888T>C (n.-78+2888T>C) c.*132+2888T>C (n.*132+2888T>C) c.*93+2888T>C (n.*93+2888T>C) c.442+2888T>C (n.442+2888T>C) c.418+2888T>C (n.418+2888T>C) c.130+2888T>C (n.130+2888T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017261T= | CA2285050253 | IMPA2 | c.490+2888T= (n.490+2888T=) c.*492-353T= (n.*492-353T=) c.212+2888T= n.243+2888T= n.575+2888T= c.-78+2888T= (n.-78+2888T=) c.*132+2888T= (n.*132+2888T=) c.*93+2888T= (n.*93+2888T=) c.442+2888T= (n.442+2888T=) c.418+2888T= (n.418+2888T=) c.130+2888T= (n.130+2888T=) | |
| 18 | g.12017263C= | CA2285050255 | IMPA2 | c.490+2890C= (n.490+2890C=) c.*492-351C= (n.*492-351C=) c.212+2890C= n.243+2890C= n.575+2890C= c.-78+2890C= (n.-78+2890C=) c.*132+2890C= (n.*132+2890C=) c.*93+2890C= (n.*93+2890C=) c.442+2890C= (n.442+2890C=) c.418+2890C= (n.418+2890C=) c.130+2890C= (n.130+2890C=) | |
| 18 | g.12017263C>T | CA296068056 | IMPA2 | c.490+2890C>T (n.490+2890C>T) c.*492-351C>T (n.*492-351C>T) c.212+2890C>T n.243+2890C>T n.575+2890C>T c.-78+2890C>T (n.-78+2890C>T) c.*132+2890C>T (n.*132+2890C>T) c.*93+2890C>T (n.*93+2890C>T) c.442+2890C>T (n.442+2890C>T) c.418+2890C>T (n.418+2890C>T) c.130+2890C>T (n.130+2890C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017264G>A | CA14569085 | IMPA2 | c.490+2891G>A (n.490+2891G>A) c.*492-350G>A (n.*492-350G>A) c.212+2891G>A n.243+2891G>A n.575+2891G>A c.-78+2891G>A (n.-78+2891G>A) c.*132+2891G>A (n.*132+2891G>A) c.*93+2891G>A (n.*93+2891G>A) c.442+2891G>A (n.442+2891G>A) c.418+2891G>A (n.418+2891G>A) c.130+2891G>A (n.130+2891G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017264G>C | CA2285050257 | IMPA2 | c.490+2891G>C (n.490+2891G>C) c.*492-350G>C (n.*492-350G>C) c.212+2891G>C n.243+2891G>C n.575+2891G>C c.-78+2891G>C (n.-78+2891G>C) c.*132+2891G>C (n.*132+2891G>C) c.*93+2891G>C (n.*93+2891G>C) c.442+2891G>C (n.442+2891G>C) c.418+2891G>C (n.418+2891G>C) c.130+2891G>C (n.130+2891G>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017264G= | CA2285050256 | IMPA2 | c.490+2891G= (n.490+2891G=) c.*492-350G= (n.*492-350G=) c.212+2891G= n.243+2891G= n.575+2891G= c.-78+2891G= (n.-78+2891G=) c.*132+2891G= (n.*132+2891G=) c.*93+2891G= (n.*93+2891G=) c.442+2891G= (n.442+2891G=) c.418+2891G= (n.418+2891G=) c.130+2891G= (n.130+2891G=) | |
| 18 | g.12017268G= | CA2285050258 | IMPA2 | c.490+2895G= (n.490+2895G=) c.*492-346G= (n.*492-346G=) c.212+2895G= n.243+2895G= n.575+2895G= c.-78+2895G= (n.-78+2895G=) c.*132+2895G= (n.*132+2895G=) c.*93+2895G= (n.*93+2895G=) c.442+2895G= (n.442+2895G=) c.418+2895G= (n.418+2895G=) c.130+2895G= (n.130+2895G=) | |
| 18 | g.12017268G>T | CA2285050259 | IMPA2 | c.490+2895G>T (n.490+2895G>T) c.*492-346G>T (n.*492-346G>T) c.212+2895G>T n.243+2895G>T n.575+2895G>T c.-78+2895G>T (n.-78+2895G>T) c.*132+2895G>T (n.*132+2895G>T) c.*93+2895G>T (n.*93+2895G>T) c.442+2895G>T (n.442+2895G>T) c.418+2895G>T (n.418+2895G>T) c.130+2895G>T (n.130+2895G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017269T>C | CA776175733 | IMPA2 | c.490+2896T>C (n.490+2896T>C) c.*492-345T>C (n.*492-345T>C) c.212+2896T>C n.243+2896T>C n.575+2896T>C c.-78+2896T>C (n.-78+2896T>C) c.*132+2896T>C (n.*132+2896T>C) c.*93+2896T>C (n.*93+2896T>C) c.442+2896T>C (n.442+2896T>C) c.418+2896T>C (n.418+2896T>C) c.130+2896T>C (n.130+2896T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017269T= | CA2285050260 | IMPA2 | c.490+2896T= (n.490+2896T=) c.*492-345T= (n.*492-345T=) c.212+2896T= n.243+2896T= n.575+2896T= c.-78+2896T= (n.-78+2896T=) c.*132+2896T= (n.*132+2896T=) c.*93+2896T= (n.*93+2896T=) c.442+2896T= (n.442+2896T=) c.418+2896T= (n.418+2896T=) c.130+2896T= (n.130+2896T=) | |
| 18 | g.12017272C= | CA2285050261 | IMPA2 | c.490+2899C= (n.490+2899C=) c.*492-342C= (n.*492-342C=) c.212+2899C= n.243+2899C= n.575+2899C= c.-78+2899C= (n.-78+2899C=) c.*132+2899C= (n.*132+2899C=) c.*93+2899C= (n.*93+2899C=) c.442+2899C= (n.442+2899C=) c.418+2899C= (n.418+2899C=) c.130+2899C= (n.130+2899C=) | |
| 18 | g.12017272C>T | CA296068061 | IMPA2 | c.490+2899C>T (n.490+2899C>T) c.*492-342C>T (n.*492-342C>T) c.212+2899C>T n.243+2899C>T n.575+2899C>T c.-78+2899C>T (n.-78+2899C>T) c.*132+2899C>T (n.*132+2899C>T) c.*93+2899C>T (n.*93+2899C>T) c.442+2899C>T (n.442+2899C>T) c.418+2899C>T (n.418+2899C>T) c.130+2899C>T (n.130+2899C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017273C= | CA2285050262 | IMPA2 | c.490+2900C= (n.490+2900C=) c.*492-341C= (n.*492-341C=) c.212+2900C= n.243+2900C= n.575+2900C= c.-78+2900C= (n.-78+2900C=) c.*132+2900C= (n.*132+2900C=) c.*93+2900C= (n.*93+2900C=) c.442+2900C= (n.442+2900C=) c.418+2900C= (n.418+2900C=) c.130+2900C= (n.130+2900C=) | |
| 18 | g.12017273C>T | CA2285050263 | IMPA2 | c.490+2900C>T (n.490+2900C>T) c.*492-341C>T (n.*492-341C>T) c.212+2900C>T n.243+2900C>T n.575+2900C>T c.-78+2900C>T (n.-78+2900C>T) c.*132+2900C>T (n.*132+2900C>T) c.*93+2900C>T (n.*93+2900C>T) c.442+2900C>T (n.442+2900C>T) c.418+2900C>T (n.418+2900C>T) c.130+2900C>T (n.130+2900C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017274A= | CA2285050264 | IMPA2 | c.490+2901A= (n.490+2901A=) c.*492-340A= (n.*492-340A=) c.212+2901A= n.243+2901A= n.575+2901A= c.-78+2901A= (n.-78+2901A=) c.*132+2901A= (n.*132+2901A=) c.*93+2901A= (n.*93+2901A=) c.442+2901A= (n.442+2901A=) c.418+2901A= (n.418+2901A=) c.130+2901A= (n.130+2901A=) | |
| 18 | g.12017274A>C | CA2285050265 | IMPA2 | c.490+2901A>C (n.490+2901A>C) c.*492-340A>C (n.*492-340A>C) c.212+2901A>C n.243+2901A>C n.575+2901A>C c.-78+2901A>C (n.-78+2901A>C) c.*132+2901A>C (n.*132+2901A>C) c.*93+2901A>C (n.*93+2901A>C) c.442+2901A>C (n.442+2901A>C) c.418+2901A>C (n.418+2901A>C) c.130+2901A>C (n.130+2901A>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017275C= | CA2285050266 | IMPA2 | c.490+2902C= (n.490+2902C=) c.*492-339C= (n.*492-339C=) c.212+2902C= n.243+2902C= n.575+2902C= c.-78+2902C= (n.-78+2902C=) c.*132+2902C= (n.*132+2902C=) c.*93+2902C= (n.*93+2902C=) c.442+2902C= (n.442+2902C=) c.418+2902C= (n.418+2902C=) c.130+2902C= (n.130+2902C=) | |
| 18 | g.12017275C>T | CA776175738 | IMPA2 | c.490+2902C>T (n.490+2902C>T) c.*492-339C>T (n.*492-339C>T) c.212+2902C>T n.243+2902C>T n.575+2902C>T c.-78+2902C>T (n.-78+2902C>T) c.*132+2902C>T (n.*132+2902C>T) c.*93+2902C>T (n.*93+2902C>T) c.442+2902C>T (n.442+2902C>T) c.418+2902C>T (n.418+2902C>T) c.130+2902C>T (n.130+2902C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017276C= | CA2285050267 | IMPA2 | c.490+2903C= (n.490+2903C=) c.*492-338C= (n.*492-338C=) c.212+2903C= n.243+2903C= n.575+2903C= c.-78+2903C= (n.-78+2903C=) c.*132+2903C= (n.*132+2903C=) c.*93+2903C= (n.*93+2903C=) c.442+2903C= (n.442+2903C=) c.418+2903C= (n.418+2903C=) c.130+2903C= (n.130+2903C=) | |
| 18 | g.12017276C>G | CA2285050268 | IMPA2 | c.490+2903C>G (n.490+2903C>G) c.*492-338C>G (n.*492-338C>G) c.212+2903C>G n.243+2903C>G n.575+2903C>G c.-78+2903C>G (n.-78+2903C>G) c.*132+2903C>G (n.*132+2903C>G) c.*93+2903C>G (n.*93+2903C>G) c.442+2903C>G (n.442+2903C>G) c.418+2903C>G (n.418+2903C>G) c.130+2903C>G (n.130+2903C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017279C= | CA2285050269 | IMPA2 | c.490+2906C= (n.490+2906C=) c.*492-335C= (n.*492-335C=) c.212+2906C= n.243+2906C= n.575+2906C= c.-78+2906C= (n.-78+2906C=) c.*132+2906C= (n.*132+2906C=) c.*93+2906C= (n.*93+2906C=) c.442+2906C= (n.442+2906C=) c.418+2906C= (n.418+2906C=) c.130+2906C= (n.130+2906C=) | |
| 18 | g.12017279C>T | CA987897129 | IMPA2 | c.490+2906C>T (n.490+2906C>T) c.*492-335C>T (n.*492-335C>T) c.212+2906C>T n.243+2906C>T n.575+2906C>T c.-78+2906C>T (n.-78+2906C>T) c.*132+2906C>T (n.*132+2906C>T) c.*93+2906C>T (n.*93+2906C>T) c.442+2906C>T (n.442+2906C>T) c.418+2906C>T (n.418+2906C>T) c.130+2906C>T (n.130+2906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017283C= | CA2285050270 | IMPA2 | c.490+2910C= (n.490+2910C=) c.*492-331C= (n.*492-331C=) c.212+2910C= n.243+2910C= n.575+2910C= c.-78+2910C= (n.-78+2910C=) c.*132+2910C= (n.*132+2910C=) c.*93+2910C= (n.*93+2910C=) c.442+2910C= (n.442+2910C=) c.418+2910C= (n.418+2910C=) c.130+2910C= (n.130+2910C=) | |
| 18 | g.12017283C>T | CA2285050271 | IMPA2 | c.490+2910C>T (n.490+2910C>T) c.*492-331C>T (n.*492-331C>T) c.212+2910C>T n.243+2910C>T n.575+2910C>T c.-78+2910C>T (n.-78+2910C>T) c.*132+2910C>T (n.*132+2910C>T) c.*93+2910C>T (n.*93+2910C>T) c.442+2910C>T (n.442+2910C>T) c.418+2910C>T (n.418+2910C>T) c.130+2910C>T (n.130+2910C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017284G>A | CA296068073 | IMPA2 | c.490+2911G>A (n.490+2911G>A) c.*492-330G>A (n.*492-330G>A) c.212+2911G>A n.243+2911G>A n.575+2911G>A c.-78+2911G>A (n.-78+2911G>A) c.*132+2911G>A (n.*132+2911G>A) c.*93+2911G>A (n.*93+2911G>A) c.442+2911G>A (n.442+2911G>A) c.418+2911G>A (n.418+2911G>A) c.130+2911G>A (n.130+2911G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017284G= | CA2285050272 | IMPA2 | c.490+2911G= (n.490+2911G=) c.*492-330G= (n.*492-330G=) c.212+2911G= n.243+2911G= n.575+2911G= c.-78+2911G= (n.-78+2911G=) c.*132+2911G= (n.*132+2911G=) c.*93+2911G= (n.*93+2911G=) c.442+2911G= (n.442+2911G=) c.418+2911G= (n.418+2911G=) c.130+2911G= (n.130+2911G=) | |
| 18 | g.12017287A= | CA2285050273 | IMPA2 | c.490+2914A= (n.490+2914A=) c.*492-327A= (n.*492-327A=) c.212+2914A= n.243+2914A= n.575+2914A= c.-78+2914A= (n.-78+2914A=) c.*132+2914A= (n.*132+2914A=) c.*93+2914A= (n.*93+2914A=) c.442+2914A= (n.442+2914A=) c.418+2914A= (n.418+2914A=) c.130+2914A= (n.130+2914A=) | |
| 18 | g.12017287A>C | CA776175740 | IMPA2 | c.490+2914A>C (n.490+2914A>C) c.*492-327A>C (n.*492-327A>C) c.212+2914A>C n.243+2914A>C n.575+2914A>C c.-78+2914A>C (n.-78+2914A>C) c.*132+2914A>C (n.*132+2914A>C) c.*93+2914A>C (n.*93+2914A>C) c.442+2914A>C (n.442+2914A>C) c.418+2914A>C (n.418+2914A>C) c.130+2914A>C (n.130+2914A>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017289C= | CA2285050274 | IMPA2 | c.490+2916C= (n.490+2916C=) c.*492-325C= (n.*492-325C=) c.212+2916C= n.243+2916C= n.575+2916C= c.-78+2916C= (n.-78+2916C=) c.*132+2916C= (n.*132+2916C=) c.*93+2916C= (n.*93+2916C=) c.442+2916C= (n.442+2916C=) c.418+2916C= (n.418+2916C=) c.130+2916C= (n.130+2916C=) | |
| 18 | g.12017289C>G | CA296068074 | IMPA2 | c.490+2916C>G (n.490+2916C>G) c.*492-325C>G (n.*492-325C>G) c.212+2916C>G n.243+2916C>G n.575+2916C>G c.-78+2916C>G (n.-78+2916C>G) c.*132+2916C>G (n.*132+2916C>G) c.*93+2916C>G (n.*93+2916C>G) c.442+2916C>G (n.442+2916C>G) c.418+2916C>G (n.418+2916C>G) c.130+2916C>G (n.130+2916C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017293A= | CA2285050275 | IMPA2 | c.490+2920A= (n.490+2920A=) c.*492-321A= (n.*492-321A=) c.212+2920A= n.243+2920A= n.575+2920A= c.-78+2920A= (n.-78+2920A=) c.*132+2920A= (n.*132+2920A=) c.*93+2920A= (n.*93+2920A=) c.442+2920A= (n.442+2920A=) c.418+2920A= (n.418+2920A=) c.130+2920A= (n.130+2920A=) | |
| 18 | g.12017293A>G | CA776175743 | IMPA2 | c.490+2920A>G (n.490+2920A>G) c.*492-321A>G (n.*492-321A>G) c.212+2920A>G n.243+2920A>G n.575+2920A>G c.-78+2920A>G (n.-78+2920A>G) c.*132+2920A>G (n.*132+2920A>G) c.*93+2920A>G (n.*93+2920A>G) c.442+2920A>G (n.442+2920A>G) c.418+2920A>G (n.418+2920A>G) c.130+2920A>G (n.130+2920A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017295C= | CA2285050276 | IMPA2 | c.490+2922C= (n.490+2922C=) c.*492-319C= (n.*492-319C=) c.212+2922C= n.243+2922C= n.575+2922C= c.-78+2922C= (n.-78+2922C=) c.*132+2922C= (n.*132+2922C=) c.*93+2922C= (n.*93+2922C=) c.442+2922C= (n.442+2922C=) c.418+2922C= (n.418+2922C=) c.130+2922C= (n.130+2922C=) | |
| 18 | g.12017295C>T | CA2285050277 | IMPA2 | c.490+2922C>T (n.490+2922C>T) c.*492-319C>T (n.*492-319C>T) c.212+2922C>T n.243+2922C>T n.575+2922C>T c.-78+2922C>T (n.-78+2922C>T) c.*132+2922C>T (n.*132+2922C>T) c.*93+2922C>T (n.*93+2922C>T) c.442+2922C>T (n.442+2922C>T) c.418+2922C>T (n.418+2922C>T) c.130+2922C>T (n.130+2922C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017297G= | CA2285050278 | IMPA2 | c.490+2924G= (n.490+2924G=) c.*492-317G= (n.*492-317G=) c.212+2924G= n.243+2924G= n.575+2924G= c.-78+2924G= (n.-78+2924G=) c.*132+2924G= (n.*132+2924G=) c.*93+2924G= (n.*93+2924G=) c.442+2924G= (n.442+2924G=) c.418+2924G= (n.418+2924G=) c.130+2924G= (n.130+2924G=) | |
| 18 | g.12017297G>T | CA776175744 | IMPA2 | c.490+2924G>T (n.490+2924G>T) c.*492-317G>T (n.*492-317G>T) c.212+2924G>T n.243+2924G>T n.575+2924G>T c.-78+2924G>T (n.-78+2924G>T) c.*132+2924G>T (n.*132+2924G>T) c.*93+2924G>T (n.*93+2924G>T) c.442+2924G>T (n.442+2924G>T) c.418+2924G>T (n.418+2924G>T) c.130+2924G>T (n.130+2924G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |