| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.10705275G>C | CA2641008908 | PIEZO2 | c.5735+61C>G (n.5735+61C>G) c.5999+61C>G (n.5999+61C>G) c.5660+61C>G (n.5660+61C>G) c.5513+61C>G (n.5513+61C>G) c.5866+61C>G (n.5866+61C>G) c.5792+61C>G (n.5792+61C>G) c.5702+61C>G (n.5702+61C>G) c.5753+61C>G (n.5753+61C>G) n.6789+61C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705276G>T | CA2641008909 | PIEZO2 | c.5735+60C>A (n.5735+60C>A) c.5999+60C>A (n.5999+60C>A) c.5660+60C>A (n.5660+60C>A) c.5513+60C>A (n.5513+60C>A) c.5866+60C>A (n.5866+60C>A) c.5792+60C>A (n.5792+60C>A) c.5702+60C>A (n.5702+60C>A) c.5753+60C>A (n.5753+60C>A) n.6789+60C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705277G>T | CA2641008910 | PIEZO2 | c.5735+59C>A (n.5735+59C>A) c.5999+59C>A (n.5999+59C>A) c.5660+59C>A (n.5660+59C>A) c.5513+59C>A (n.5513+59C>A) c.5866+59C>A (n.5866+59C>A) c.5792+59C>A (n.5792+59C>A) c.5702+59C>A (n.5702+59C>A) c.5753+59C>A (n.5753+59C>A) n.6789+59C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705278C>A | CA2641008911 | PIEZO2 | c.5735+58G>T (n.5735+58G>T) c.5999+58G>T (n.5999+58G>T) c.5660+58G>T (n.5660+58G>T) c.5513+58G>T (n.5513+58G>T) c.5866+58G>T (n.5866+58G>T) c.5792+58G>T (n.5792+58G>T) c.5702+58G>T (n.5702+58G>T) c.5753+58G>T (n.5753+58G>T) n.6789+58G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705278C= | CA2284425199 | PIEZO2 | c.5735+58G= (n.5735+58G=) c.5999+58G= (n.5999+58G=) c.5660+58G= (n.5660+58G=) c.5513+58G= (n.5513+58G=) c.5866+58G= (n.5866+58G=) c.5792+58G= (n.5792+58G=) c.5702+58G= (n.5702+58G=) c.5753+58G= (n.5753+58G=) n.6789+58G= | |
| 18 | g.10705278C>T | CA2284425198 | PIEZO2 | c.5735+58G>A (n.5735+58G>A) c.5999+58G>A (n.5999+58G>A) c.5660+58G>A (n.5660+58G>A) c.5513+58G>A (n.5513+58G>A) c.5866+58G>A (n.5866+58G>A) c.5792+58G>A (n.5792+58G>A) c.5702+58G>A (n.5702+58G>A) c.5753+58G>A (n.5753+58G>A) n.6789+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10705279A>G | CA2641008912 | PIEZO2 | c.5735+57T>C (n.5735+57T>C) c.5999+57T>C (n.5999+57T>C) c.5660+57T>C (n.5660+57T>C) c.5513+57T>C (n.5513+57T>C) c.5866+57T>C (n.5866+57T>C) c.5792+57T>C (n.5792+57T>C) c.5702+57T>C (n.5702+57T>C) c.5753+57T>C (n.5753+57T>C) n.6789+57T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705279A>T | CA2641008913 | PIEZO2 | c.5735+57T>A (n.5735+57T>A) c.5999+57T>A (n.5999+57T>A) c.5660+57T>A (n.5660+57T>A) c.5513+57T>A (n.5513+57T>A) c.5866+57T>A (n.5866+57T>A) c.5792+57T>A (n.5792+57T>A) c.5702+57T>A (n.5702+57T>A) c.5753+57T>A (n.5753+57T>A) n.6789+57T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705280T>C | CA2641008914 | PIEZO2 | c.5735+56A>G (n.5735+56A>G) c.5999+56A>G (n.5999+56A>G) c.5660+56A>G (n.5660+56A>G) c.5513+56A>G (n.5513+56A>G) c.5866+56A>G (n.5866+56A>G) c.5792+56A>G (n.5792+56A>G) c.5702+56A>G (n.5702+56A>G) c.5753+56A>G (n.5753+56A>G) n.6789+56A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705282A>G | CA2734533492 | PIEZO2 | c.5735+54T>C (n.5735+54T>C) c.5999+54T>C (n.5999+54T>C) c.5660+54T>C (n.5660+54T>C) c.5513+54T>C (n.5513+54T>C) c.5866+54T>C (n.5866+54T>C) c.5792+54T>C (n.5792+54T>C) c.5702+54T>C (n.5702+54T>C) c.5753+54T>C (n.5753+54T>C) n.6789+54T>C | dbSNP |
| 18 | g.10705283T>A | CA2641008915 | PIEZO2 | c.5735+53A>T (n.5735+53A>T) c.5999+53A>T (n.5999+53A>T) c.5660+53A>T (n.5660+53A>T) c.5513+53A>T (n.5513+53A>T) c.5866+53A>T (n.5866+53A>T) c.5792+53A>T (n.5792+53A>T) c.5702+53A>T (n.5702+53A>T) c.5753+53A>T (n.5753+53A>T) n.6789+53A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705283T>C | CA2641008916 | PIEZO2 | c.5735+53A>G (n.5735+53A>G) c.5999+53A>G (n.5999+53A>G) c.5660+53A>G (n.5660+53A>G) c.5513+53A>G (n.5513+53A>G) c.5866+53A>G (n.5866+53A>G) c.5792+53A>G (n.5792+53A>G) c.5702+53A>G (n.5702+53A>G) c.5753+53A>G (n.5753+53A>G) n.6789+53A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705288A= | CA2284425200 | PIEZO2 | c.5735+48T= (n.5735+48T=) c.5999+48T= (n.5999+48T=) c.5660+48T= (n.5660+48T=) c.5513+48T= (n.5513+48T=) c.5866+48T= (n.5866+48T=) c.5792+48T= (n.5792+48T=) c.5702+48T= (n.5702+48T=) c.5753+48T= (n.5753+48T=) n.6789+48T= | |
| 18 | g.10705288A>G | CA8892287 | PIEZO2 | c.5735+48T>C (n.5735+48T>C) c.5999+48T>C (n.5999+48T>C) c.5660+48T>C (n.5660+48T>C) c.5513+48T>C (n.5513+48T>C) c.5866+48T>C (n.5866+48T>C) c.5792+48T>C (n.5792+48T>C) c.5702+48T>C (n.5702+48T>C) c.5753+48T>C (n.5753+48T>C) n.6789+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10705290G>A | CA2641008917 | PIEZO2 | c.5735+46C>T (n.5735+46C>T) c.5999+46C>T (n.5999+46C>T) c.5660+46C>T (n.5660+46C>T) c.5513+46C>T (n.5513+46C>T) c.5866+46C>T (n.5866+46C>T) c.5792+46C>T (n.5792+46C>T) c.5702+46C>T (n.5702+46C>T) c.5753+46C>T (n.5753+46C>T) n.6789+46C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705291T>C | CA628485954 | PIEZO2 | c.5735+45A>G (n.5735+45A>G) c.5999+45A>G (n.5999+45A>G) c.5660+45A>G (n.5660+45A>G) c.5513+45A>G (n.5513+45A>G) c.5866+45A>G (n.5866+45A>G) c.5792+45A>G (n.5792+45A>G) c.5702+45A>G (n.5702+45A>G) c.5753+45A>G (n.5753+45A>G) n.6789+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10705291T= | CA2284425201 | PIEZO2 | c.5735+45A= (n.5735+45A=) c.5999+45A= (n.5999+45A=) c.5660+45A= (n.5660+45A=) c.5513+45A= (n.5513+45A=) c.5866+45A= (n.5866+45A=) c.5792+45A= (n.5792+45A=) c.5702+45A= (n.5702+45A=) c.5753+45A= (n.5753+45A=) n.6789+45A= | |
| 18 | g.10705292G>C | CA2576456165 | PIEZO2 | c.5735+44C>G (n.5735+44C>G) c.5999+44C>G (n.5999+44C>G) c.5660+44C>G (n.5660+44C>G) c.5513+44C>G (n.5513+44C>G) c.5866+44C>G (n.5866+44C>G) c.5792+44C>G (n.5792+44C>G) c.5702+44C>G (n.5702+44C>G) c.5753+44C>G (n.5753+44C>G) n.6789+44C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705294T>C | CA2576456166 | PIEZO2 | c.5735+42A>G (n.5735+42A>G) c.5999+42A>G (n.5999+42A>G) c.5660+42A>G (n.5660+42A>G) c.5513+42A>G (n.5513+42A>G) c.5866+42A>G (n.5866+42A>G) c.5792+42A>G (n.5792+42A>G) c.5702+42A>G (n.5702+42A>G) c.5753+42A>G (n.5753+42A>G) n.6789+42A>G | |
| 18 | g.10705299del | CA2576456167 | PIEZO2 | c.5735+39del (n.5735+39del) c.5999+39del (n.5999+39del) c.5660+39del (n.5660+39del) c.5513+39del (n.5513+39del) c.5866+39del (n.5866+39del) c.5792+39del (n.5792+39del) c.5702+39del (n.5702+39del) c.5753+39del (n.5753+39del) n.6789+39del | |
| 18 | g.10705298T>G | CA2590117605 | PIEZO2 | c.5735+38A>C (n.5735+38A>C) c.5999+38A>C (n.5999+38A>C) c.5660+38A>C (n.5660+38A>C) c.5513+38A>C (n.5513+38A>C) c.5866+38A>C (n.5866+38A>C) c.5792+38A>C (n.5792+38A>C) c.5702+38A>C (n.5702+38A>C) c.5753+38A>C (n.5753+38A>C) n.6789+38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10705300G>A | CA628485955 | PIEZO2 | c.5735+36C>T (n.5735+36C>T) c.5999+36C>T (n.5999+36C>T) c.5660+36C>T (n.5660+36C>T) c.5513+36C>T (n.5513+36C>T) c.5866+36C>T (n.5866+36C>T) c.5792+36C>T (n.5792+36C>T) c.5702+36C>T (n.5702+36C>T) c.5753+36C>T (n.5753+36C>T) n.6789+36C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.10705300G= | CA2284425202 | PIEZO2 | c.5735+36C= (n.5735+36C=) c.5999+36C= (n.5999+36C=) c.5660+36C= (n.5660+36C=) c.5513+36C= (n.5513+36C=) c.5866+36C= (n.5866+36C=) c.5792+36C= (n.5792+36C=) c.5702+36C= (n.5702+36C=) c.5753+36C= (n.5753+36C=) n.6789+36C= | |
| 18 | g.10705300G>T | CA2576456168 | PIEZO2 | c.5735+36C>A (n.5735+36C>A) c.5999+36C>A (n.5999+36C>A) c.5660+36C>A (n.5660+36C>A) c.5513+36C>A (n.5513+36C>A) c.5866+36C>A (n.5866+36C>A) c.5792+36C>A (n.5792+36C>A) c.5702+36C>A (n.5702+36C>A) c.5753+36C>A (n.5753+36C>A) n.6789+36C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705301G>C | CA2641008918 | PIEZO2 | c.5735+35C>G (n.5735+35C>G) c.5999+35C>G (n.5999+35C>G) c.5660+35C>G (n.5660+35C>G) c.5513+35C>G (n.5513+35C>G) c.5866+35C>G (n.5866+35C>G) c.5792+35C>G (n.5792+35C>G) c.5702+35C>G (n.5702+35C>G) c.5753+35C>G (n.5753+35C>G) n.6789+35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10705301G>T | CA2641008919 | PIEZO2 | c.5735+35C>A (n.5735+35C>A) c.5999+35C>A (n.5999+35C>A) c.5660+35C>A (n.5660+35C>A) c.5513+35C>A (n.5513+35C>A) c.5866+35C>A (n.5866+35C>A) c.5792+35C>A (n.5792+35C>A) c.5702+35C>A (n.5702+35C>A) c.5753+35C>A (n.5753+35C>A) n.6789+35C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705303G>A | CA2284425204 | PIEZO2 | c.5735+33C>T (n.5735+33C>T) c.5999+33C>T (n.5999+33C>T) c.5660+33C>T (n.5660+33C>T) c.5513+33C>T (n.5513+33C>T) c.5866+33C>T (n.5866+33C>T) c.5792+33C>T (n.5792+33C>T) c.5702+33C>T (n.5702+33C>T) c.5753+33C>T (n.5753+33C>T) n.6789+33C>T | dbSNP |
| 18 | g.10705303G= | CA2284425203 | PIEZO2 | c.5735+33C= (n.5735+33C=) c.5999+33C= (n.5999+33C=) c.5660+33C= (n.5660+33C=) c.5513+33C= (n.5513+33C=) c.5866+33C= (n.5866+33C=) c.5792+33C= (n.5792+33C=) c.5702+33C= (n.5702+33C=) c.5753+33C= (n.5753+33C=) n.6789+33C= | |
| 18 | g.10705304A= | CA2284425205 | PIEZO2 | c.5735+32T= (n.5735+32T=) c.5999+32T= (n.5999+32T=) c.5660+32T= (n.5660+32T=) c.5513+32T= (n.5513+32T=) c.5866+32T= (n.5866+32T=) c.5792+32T= (n.5792+32T=) c.5702+32T= (n.5702+32T=) c.5753+32T= (n.5753+32T=) n.6789+32T= | |
| 18 | g.10705304A>C | CA2641008920 | PIEZO2 | c.5735+32T>G (n.5735+32T>G) c.5999+32T>G (n.5999+32T>G) c.5660+32T>G (n.5660+32T>G) c.5513+32T>G (n.5513+32T>G) c.5866+32T>G (n.5866+32T>G) c.5792+32T>G (n.5792+32T>G) c.5702+32T>G (n.5702+32T>G) c.5753+32T>G (n.5753+32T>G) n.6789+32T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705304A>G | CA503243130 | PIEZO2 | c.5735+32T>C (n.5735+32T>C) c.5999+32T>C (n.5999+32T>C) c.5660+32T>C (n.5660+32T>C) c.5513+32T>C (n.5513+32T>C) c.5866+32T>C (n.5866+32T>C) c.5792+32T>C (n.5792+32T>C) c.5702+32T>C (n.5702+32T>C) c.5753+32T>C (n.5753+32T>C) n.6789+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10705305T>G | CA2641008921 | PIEZO2 | c.5735+31A>C (n.5735+31A>C) c.5999+31A>C (n.5999+31A>C) c.5660+31A>C (n.5660+31A>C) c.5513+31A>C (n.5513+31A>C) c.5866+31A>C (n.5866+31A>C) c.5792+31A>C (n.5792+31A>C) c.5702+31A>C (n.5702+31A>C) c.5753+31A>C (n.5753+31A>C) n.6789+31A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705307T>A | CA776020233 | PIEZO2 | c.5735+29A>T (n.5735+29A>T) c.5999+29A>T (n.5999+29A>T) c.5660+29A>T (n.5660+29A>T) c.5513+29A>T (n.5513+29A>T) c.5866+29A>T (n.5866+29A>T) c.5792+29A>T (n.5792+29A>T) c.5702+29A>T (n.5702+29A>T) c.5753+29A>T (n.5753+29A>T) n.6789+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10705307T>C | CA628485956 | PIEZO2 | c.5735+29A>G (n.5735+29A>G) c.5999+29A>G (n.5999+29A>G) c.5660+29A>G (n.5660+29A>G) c.5513+29A>G (n.5513+29A>G) c.5866+29A>G (n.5866+29A>G) c.5792+29A>G (n.5792+29A>G) c.5702+29A>G (n.5702+29A>G) c.5753+29A>G (n.5753+29A>G) n.6789+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.10705307T= | CA2284425206 | PIEZO2 | c.5735+29A= (n.5735+29A=) c.5999+29A= (n.5999+29A=) c.5660+29A= (n.5660+29A=) c.5513+29A= (n.5513+29A=) c.5866+29A= (n.5866+29A=) c.5792+29A= (n.5792+29A=) c.5702+29A= (n.5702+29A=) c.5753+29A= (n.5753+29A=) n.6789+29A= | |
| 18 | g.10705308G>A | CA2284425208 | PIEZO2 | c.5735+28C>T (n.5735+28C>T) c.5999+28C>T (n.5999+28C>T) c.5660+28C>T (n.5660+28C>T) c.5513+28C>T (n.5513+28C>T) c.5866+28C>T (n.5866+28C>T) c.5792+28C>T (n.5792+28C>T) c.5702+28C>T (n.5702+28C>T) c.5753+28C>T (n.5753+28C>T) n.6789+28C>T | dbSNP |
| 18 | g.10705308G>C | CA2641008922 | PIEZO2 | c.5735+28C>G (n.5735+28C>G) c.5999+28C>G (n.5999+28C>G) c.5660+28C>G (n.5660+28C>G) c.5513+28C>G (n.5513+28C>G) c.5866+28C>G (n.5866+28C>G) c.5792+28C>G (n.5792+28C>G) c.5702+28C>G (n.5702+28C>G) c.5753+28C>G (n.5753+28C>G) n.6789+28C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705308G= | CA2284425207 | PIEZO2 | c.5735+28C= (n.5735+28C=) c.5999+28C= (n.5999+28C=) c.5660+28C= (n.5660+28C=) c.5513+28C= (n.5513+28C=) c.5866+28C= (n.5866+28C=) c.5792+28C= (n.5792+28C=) c.5702+28C= (n.5702+28C=) c.5753+28C= (n.5753+28C=) n.6789+28C= | |
| 18 | g.10705309T>C | CA628485957 | PIEZO2 | c.5735+27A>G (n.5735+27A>G) c.5999+27A>G (n.5999+27A>G) c.5660+27A>G (n.5660+27A>G) c.5513+27A>G (n.5513+27A>G) c.5866+27A>G (n.5866+27A>G) c.5792+27A>G (n.5792+27A>G) c.5702+27A>G (n.5702+27A>G) c.5753+27A>G (n.5753+27A>G) n.6789+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.10705309T= | CA2284425209 | PIEZO2 | c.5735+27A= (n.5735+27A=) c.5999+27A= (n.5999+27A=) c.5660+27A= (n.5660+27A=) c.5513+27A= (n.5513+27A=) c.5866+27A= (n.5866+27A=) c.5792+27A= (n.5792+27A=) c.5702+27A= (n.5702+27A=) c.5753+27A= (n.5753+27A=) n.6789+27A= | |
| 18 | g.10705311T>C | CA2641008923 | PIEZO2 | c.5735+25A>G (n.5735+25A>G) c.5999+25A>G (n.5999+25A>G) c.5660+25A>G (n.5660+25A>G) c.5513+25A>G (n.5513+25A>G) c.5866+25A>G (n.5866+25A>G) c.5792+25A>G (n.5792+25A>G) c.5702+25A>G (n.5702+25A>G) c.5753+25A>G (n.5753+25A>G) n.6789+25A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705313T>A | CA2641008924 | PIEZO2 | c.5735+23A>T (n.5735+23A>T) c.5999+23A>T (n.5999+23A>T) c.5660+23A>T (n.5660+23A>T) c.5513+23A>T (n.5513+23A>T) c.5866+23A>T (n.5866+23A>T) c.5792+23A>T (n.5792+23A>T) c.5702+23A>T (n.5702+23A>T) c.5753+23A>T (n.5753+23A>T) n.6789+23A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10705315A= | CA2284425210 | PIEZO2 | c.5735+21T= (n.5735+21T=) c.5999+21T= (n.5999+21T=) c.5660+21T= (n.5660+21T=) c.5513+21T= (n.5513+21T=) c.5866+21T= (n.5866+21T=) c.5792+21T= (n.5792+21T=) c.5702+21T= (n.5702+21T=) c.5753+21T= (n.5753+21T=) n.6789+21T= | |
| 18 | g.10705315A>G | CA295991172 | PIEZO2 | c.5735+21T>C (n.5735+21T>C) c.5999+21T>C (n.5999+21T>C) c.5660+21T>C (n.5660+21T>C) c.5513+21T>C (n.5513+21T>C) c.5866+21T>C (n.5866+21T>C) c.5792+21T>C (n.5792+21T>C) c.5702+21T>C (n.5702+21T>C) c.5753+21T>C (n.5753+21T>C) n.6789+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10705316T>C | CA8892288 | PIEZO2 | c.5735+20A>G (n.5735+20A>G) c.5999+20A>G (n.5999+20A>G) c.5660+20A>G (n.5660+20A>G) c.5513+20A>G (n.5513+20A>G) c.5866+20A>G (n.5866+20A>G) c.5792+20A>G (n.5792+20A>G) c.5702+20A>G (n.5702+20A>G) c.5753+20A>G (n.5753+20A>G) n.6789+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.10705316T= | CA2284425211 | PIEZO2 | c.5735+20A= (n.5735+20A=) c.5999+20A= (n.5999+20A=) c.5660+20A= (n.5660+20A=) c.5513+20A= (n.5513+20A=) c.5866+20A= (n.5866+20A=) c.5792+20A= (n.5792+20A=) c.5702+20A= (n.5702+20A=) c.5753+20A= (n.5753+20A=) n.6789+20A= | |
| 18 | g.10705317C>A | CA2641008925 | PIEZO2 | c.5735+19G>T (n.5735+19G>T) c.5999+19G>T (n.5999+19G>T) c.5660+19G>T (n.5660+19G>T) c.5513+19G>T (n.5513+19G>T) c.5866+19G>T (n.5866+19G>T) c.5792+19G>T (n.5792+19G>T) c.5702+19G>T (n.5702+19G>T) c.5753+19G>T (n.5753+19G>T) n.6789+19G>T | gnomAD v4 |