Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.82727656_82727661del | CA986962143 | FN3KRP | c.*485_*490del (n.*485_*490del) c.53+489_53+494del (n.53+489_53+494del) n.1593_1598del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727657C>A | CA2580576591 | FN3KRP | c.*486C>A (n.*486C>A) c.53+490C>A (n.53+490C>A) n.1594C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727657C= | CA2279174042 | FN3KRP | c.*486C= (n.*486C=) c.53+490C= (n.53+490C=) n.1594C= | |
17 | g.82727657C>G | CA2580576592 | FN3KRP | c.*486C>G (n.*486C>G) c.53+490C>G (n.53+490C>G) n.1594C>G | |
17 | g.82727657C>T | CA14391363 | FN3KRP | c.*486C>T (n.*486C>T) c.53+490C>T (n.53+490C>T) n.1594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727658G>A | CA627824834 | FN3KRP | c.*487G>A (n.*487G>A) c.53+491G>A (n.53+491G>A) n.1595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727658G>C | CA2640698070 | FN3KRP | c.*487G>C (n.*487G>C) c.53+491G>C (n.53+491G>C) n.1595G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727658G= | CA2279174043 | FN3KRP | c.*487G= (n.*487G=) c.53+491G= (n.53+491G=) n.1595G= | |
17 | g.82727658G>T | CA2640698071 | FN3KRP | c.*487G>T (n.*487G>T) c.53+491G>T (n.53+491G>T) n.1595G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727659T>A | CA2640698072 | FN3KRP | c.*488T>A (n.*488T>A) c.53+492T>A (n.53+492T>A) n.1596T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727659T>C | CA2640698073 | FN3KRP | c.*488T>C (n.*488T>C) c.53+492T>C (n.53+492T>C) n.1596T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727659T>G | CA2640698075 | FN3KRP | c.*488T>G (n.*488T>G) c.53+492T>G (n.53+492T>G) n.1596T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727660C>A | CA2640698077 | FN3KRP | c.*489C>A (n.*489C>A) c.53+493C>A (n.53+493C>A) n.1597C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727660C>T | CA2640698078 | FN3KRP | c.*489C>T (n.*489C>T) c.53+493C>T (n.53+493C>T) n.1597C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727661T>A | CA2640698080 | FN3KRP | c.*490T>A (n.*490T>A) c.53+494T>A (n.53+494T>A) n.1598T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727661T>C | CA2640698081 | FN3KRP | c.*490T>C (n.*490T>C) c.53+494T>C (n.53+494T>C) n.1598T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727662T>A | CA986962149 | FN3KRP | c.*491T>A (n.*491T>A) c.53+495T>A (n.53+495T>A) n.1599T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727662T>C | CA2640698082 | FN3KRP | c.*491T>C (n.*491T>C) c.53+495T>C (n.53+495T>C) n.1599T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727662T>G | CA2279174045 | FN3KRP | c.*491T>G (n.*491T>G) c.53+495T>G (n.53+495T>G) n.1599T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727662T= | CA2279174044 | FN3KRP | c.*491T= (n.*491T=) c.53+495T= (n.53+495T=) n.1599T= | |
17 | g.82727663A>T | CA2640698085 | FN3KRP | c.*492A>T (n.*492A>T) c.53+496A>T (n.53+496A>T) n.1600A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727664A>C | CA2640698087 | FN3KRP | c.*493A>C (n.*493A>C) c.53+497A>C (n.53+497A>C) n.1601A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727664A>G | CA2640698089 | FN3KRP | c.*493A>G (n.*493A>G) c.53+497A>G (n.53+497A>G) n.1601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727665A>C | CA2640698091 | FN3KRP | c.*494A>C (n.*494A>C) c.53+498A>C (n.53+498A>C) n.1602A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727665A>G | CA2640698092 | FN3KRP | c.*494A>G (n.*494A>G) c.53+498A>G (n.53+498A>G) n.1602A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727665A>T | CA2640698094 | FN3KRP | c.*494A>T (n.*494A>T) c.53+498A>T (n.53+498A>T) n.1602A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727666A>C | CA2640698096 | FN3KRP | c.*495A>C (n.*495A>C) c.53+499A>C (n.53+499A>C) n.1603A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727667T>C | CA2640698098 | FN3KRP | c.*496T>C (n.*496T>C) c.53+500T>C (n.53+500T>C) n.1604T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727667T>G | CA2640698099 | FN3KRP | c.*496T>G (n.*496T>G) c.53+500T>G (n.53+500T>G) n.1604T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727668G>A | CA2640698101 | FN3KRP | c.*497G>A (n.*497G>A) c.53+501G>A (n.53+501G>A) n.1605G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727668G>T | CA2640698103 | FN3KRP | c.*497G>T (n.*497G>T) c.53+501G>T (n.53+501G>T) n.1605G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727669A>G | CA2640698104 | FN3KRP | c.*498A>G (n.*498A>G) c.53+502A>G (n.53+502A>G) n.1606A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727670C>T | CA2640698105 | FN3KRP | c.*499C>T (n.*499C>T) c.53+503C>T (n.53+503C>T) n.1607C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727671C>A | CA2640698107 | FN3KRP | c.*500C>A (n.*500C>A) c.53+504C>A (n.53+504C>A) n.1608C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727671C= | CA2279174046 | FN3KRP | c.*500C= (n.*500C=) c.53+504C= (n.53+504C=) n.1608C= | |
17 | g.82727671C>G | CA295269778 | FN3KRP | c.*500C>G (n.*500C>G) c.53+504C>G (n.53+504C>G) n.1608C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82727671C>T | CA2279174047 | FN3KRP | c.*500C>T (n.*500C>T) c.53+504C>T (n.53+504C>T) n.1608C>T | dbSNP |
17 | g.82727673A>C | CA2640698108 | FN3KRP | c.*502A>C (n.*502A>C) c.53+506A>C (n.53+506A>C) n.1610A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727673A>G | CA2640698109 | FN3KRP | c.*502A>G (n.*502A>G) c.53+506A>G (n.53+506A>G) n.1610A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727674T>C | CA2640698112 | FN3KRP | c.*503T>C (n.*503T>C) c.53+507T>C (n.53+507T>C) n.1611T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727674T>G | CA2640698113 | FN3KRP | c.*503T>G (n.*503T>G) c.53+507T>G (n.53+507T>G) n.1611T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727675T>C | CA2640698115 | FN3KRP | c.*504T>C (n.*504T>C) c.53+508T>C (n.53+508T>C) n.1612T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82727675T>G | CA2640698118 | FN3KRP | c.*504T>G (n.*504T>G) c.53+508T>G (n.53+508T>G) n.1612T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727676C>A | CA2640698119 | FN3KRP | c.*505C>A (n.*505C>A) c.53+509C>A (n.53+509C>A) n.1613C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727677C>A | CA2640698120 | FN3KRP | c.*506C>A (n.*506C>A) c.53+510C>A (n.53+510C>A) n.1614C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82727677C>T | CA2640698122 | FN3KRP | c.*506C>T (n.*506C>T) c.53+510C>T (n.53+510C>T) n.1614C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727678A>G | CA2640698124 | FN3KRP | c.*507A>G (n.*507A>G) c.53+511A>G (n.53+511A>G) n.1615A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82727679G>A | CA2640698125 | FN3KRP | c.*508G>A (n.*508G>A) c.53+512G>A (n.53+512G>A) n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82727679G>T | CA2640698127 | FN3KRP | c.*508G>T (n.*508G>T) c.53+512G>T (n.53+512G>T) n.1616G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82727680A>C | CA2640698128 | FN3KRP | c.*509A>C (n.*509A>C) c.53+513A>C (n.53+513A>C) n.1617A>C | gnomAD v4 |