| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512135A= | CA2278540343 | ACTG1 | c.131T= (p.Met44=) n.255T= c.124-20T= (n.124-20T=) c.115T= (p.Trp39=) n.16T= n.152T= n.184T= n.270T= n.203T= | |
| 17 | g.81512135A>C | CA401463339 | ACTG1 | c.131T>G (p.Met44Arg) n.255T>G c.124-20T>G (n.124-20T>G) c.115T>G (p.Trp39Gly) n.16T>G n.152T>G n.184T>G n.270T>G n.203T>G | |
| 17 | g.81512135A>G | CA401463340 | ACTG1 | c.131T>C (p.Met44Thr) n.255T>C c.124-20T>C (n.124-20T>C) c.115T>C (p.Trp39Arg) n.16T>C n.152T>C n.184T>C n.270T>C n.203T>C | |
| 17 | g.81512135A>T | CA10603616 | ACTG1 | c.131T>A (p.Met44Lys) n.255T>A c.124-20T>A (n.124-20T>A) c.115T>A (p.Trp39Arg) n.16T>A n.152T>A n.184T>A n.270T>A n.203T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512136T>A | CA401463341 | ACTG1 | c.130A>T (p.Met44Leu) n.254A>T c.124-21A>T (n.124-21A>T) c.114A>T (p.Ser38=) n.15A>T n.151A>T n.183A>T n.269A>T n.202A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512136T>C | CA401463342 | ACTG1 | c.130A>G (p.Met44Val) n.254A>G c.124-21A>G (n.124-21A>G) c.114A>G (p.Ser38=) n.15A>G n.151A>G n.183A>G n.269A>G n.202A>G | |
| 17 | g.81512136T>G | CA401463343 | ACTG1 | c.130A>C (p.Met44Leu) n.254A>C c.124-21A>C (n.124-21A>C) c.114A>C (p.Ser38=) n.15A>C n.151A>C n.183A>C n.269A>C n.202A>C | |
| 17 | g.81512136_81512137insCATACCG | CA986850108 | ACTG1 | c.129_130insCGGTATG (p.Met44ArgfsTer31) n.253_254insCGGTATG c.124-22_124-21insCGGTATG (n.124-22_124-21insCGGTATG) c.113_114insCGGTATG (p.Trp39GlyfsTer?) n.14_15insCGGTATG n.150_151insCGGTATG n.182_183insCGGTATG n.268_269insCGGTATG n.201_202insCGGTATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512137G>A | CA502420001 | ACTG1 | c.129C>T (p.Val43=) n.253C>T c.124-22C>T (n.124-22C>T) c.113C>T (p.Ser38Leu) n.14C>T n.150C>T n.182C>T n.268C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512137G>C | CA502420002 | ACTG1 | c.129C>G (p.Val43=) n.253C>G c.124-22C>G (n.124-22C>G) c.113C>G (p.Ser38Ter) n.14C>G n.150C>G n.182C>G n.268C>G n.201C>G | dbSNP |
| 17 | g.81512137G= | CA2278540344 | ACTG1 | c.129C= (p.Val43=) n.253C= c.124-22C= (n.124-22C=) c.113C= (p.Ser38=) n.14C= n.150C= n.182C= n.268C= n.201C= | |
| 17 | g.81512137G>T | CA502420003 | ACTG1 | c.129C>A (p.Val43=) n.253C>A c.124-22C>A (n.124-22C>A) c.113C>A (p.Ser38Ter) n.14C>A n.150C>A n.182C>A n.268C>A n.201C>A | |
| 17 | g.81512138A= | CA2278540345 | ACTG1 | c.128T= (p.Val43=) n.252T= c.124-23T= (n.124-23T=) c.112T= (p.Ser38=) n.13T= n.149T= n.181T= n.267T= n.200T= | |
| 17 | g.81512138A>C | CA401463344 | ACTG1 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.252T>G c.124-23T>G (n.124-23T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) n.13T>G n.149T>G n.181T>G n.267T>G n.200T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512138A>G | CA401463345 | ACTG1 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.252T>C c.124-23T>C (n.124-23T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) n.13T>C n.149T>C n.181T>C n.267T>C n.200T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512138A>T | CA401463346 | ACTG1 | c.128T>A (p.Val43Asp) n.252T>A c.124-23T>A (n.124-23T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) n.13T>A n.149T>A n.181T>A n.267T>A n.200T>A | |
| 17 | g.81512139C>A | CA401463347 | ACTG1 | c.127G>T (p.Val43Phe) n.251G>T c.124-24G>T (n.124-24G>T) c.111G>T (p.Ala37=) n.12G>T n.148G>T n.180G>T n.266G>T n.199G>T | |
| 17 | g.81512139C>G | CA401463348 | ACTG1 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.251G>C c.124-24G>C (n.124-24G>C) c.111G>C (p.Ala37=) n.12G>C n.148G>C n.180G>C n.266G>C n.199G>C | |
| 17 | g.81512139C>T | CA401463349 | ACTG1 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.251G>A c.124-24G>A (n.124-24G>A) c.111G>A (p.Ala37=) n.12G>A n.148G>A n.180G>A n.266G>A n.199G>A | |
| 17 | g.81512140G>A | CA8836341 | ACTG1 | c.126C>T (p.Gly42=) n.250C>T c.124-25C>T (n.124-25C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) n.11C>T n.147C>T n.179C>T n.265C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512140G>C | CA502420005 | ACTG1 | c.126C>G (p.Gly42=) n.250C>G c.124-25C>G (n.124-25C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.11C>G n.147C>G n.179C>G n.265C>G n.198C>G | |
| 17 | g.81512140G= | CA2278540346 | ACTG1 | c.126C= (p.Gly42=) n.250C= c.124-25C= (n.124-25C=) c.110C= (p.Ala37=) n.11C= n.147C= n.179C= n.265C= n.198C= | |
| 17 | g.81512140G>T | CA502420004 | ACTG1 | c.126C>A (p.Gly42=) n.250C>A c.124-25C>A (n.124-25C>A) c.110C>A (p.Ala37Glu) n.11C>A n.147C>A n.179C>A n.265C>A n.198C>A | |
| 17 | g.81512141C>A | CA401463351 | ACTG1 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.249G>T c.124-26G>T (n.124-26G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.10G>T n.146G>T n.178G>T n.264G>T n.197G>T | |
| 17 | g.81512141C= | CA2278540347 | ACTG1 | c.125G= (p.Gly42=) n.249G= c.124-26G= (n.124-26G=) c.109G= (p.Ala37=) n.10G= n.146G= n.178G= n.264G= n.197G= | |
| 17 | g.81512141C>G | CA401463350 | ACTG1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.249G>C c.124-26G>C (n.124-26G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.10G>C n.146G>C n.178G>C n.264G>C n.197G>C | |
| 17 | g.81512141C>T | CA8836342 | ACTG1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.249G>A c.124-26G>A (n.124-26G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.10G>A n.146G>A n.178G>A n.264G>A n.197G>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.81512142C>A | CA401463352 | ACTG1 | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.248G>T c.124-27G>T (n.124-27G>T) c.108G>T (p.Gly36=) n.9G>T n.145G>T n.177G>T n.263G>T n.196G>T | |
| 17 | g.81512142C>G | CA401463353 | ACTG1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.248G>C c.124-27G>C (n.124-27G>C) c.108G>C (p.Gly36=) n.9G>C n.145G>C n.177G>C n.263G>C n.196G>C | |
| 17 | g.81512142C>T | CA401463354 | ACTG1 | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.248G>A c.124-27G>A (n.124-27G>A) c.108G>A (p.Gly36=) n.9G>A n.145G>A n.177G>A n.263G>A n.196G>A | ClinVar |
| 17 | g.81512146_81512234del | CA502420008 | ACTG1 | c.123+2_124del n.247+2_248del c.123+2_124-27del c.107+18_108del n.144+2_145del n.176+2_177del n.262+2_263del n.195+2_196del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512143C>A | CA401463355 | ACTG1 | c.124-1G>T (n.124-1G>T) n.248-1G>T c.124-28G>T (n.124-28G>T) c.108-1G>T (n.108-1G>T) n.8G>T n.145-1G>T n.177-1G>T n.263-1G>T n.196-1G>T | |
| 17 | g.81512143C>G | CA401463356 | ACTG1 | c.124-1G>C (n.124-1G>C) n.248-1G>C c.124-28G>C (n.124-28G>C) c.108-1G>C (n.108-1G>C) n.8G>C n.145-1G>C n.177-1G>C n.263-1G>C n.196-1G>C | |
| 17 | g.81512143C>T | CA401463357 | ACTG1 | c.124-1G>A (n.124-1G>A) n.248-1G>A c.124-28G>A (n.124-28G>A) c.108-1G>A (n.108-1G>A) n.8G>A n.145-1G>A n.177-1G>A n.263-1G>A n.196-1G>A | |
| 17 | g.81512144T>A | CA401463358 | ACTG1 | c.124-2A>T (n.124-2A>T) n.248-2A>T c.124-29A>T (n.124-29A>T) c.108-2A>T (n.108-2A>T) n.7A>T n.145-2A>T n.177-2A>T n.263-2A>T n.196-2A>T | |
| 17 | g.81512144T>C | CA401463359 | ACTG1 | c.124-2A>G (n.124-2A>G) n.248-2A>G c.124-29A>G (n.124-29A>G) c.108-2A>G (n.108-2A>G) n.7A>G n.145-2A>G n.177-2A>G n.263-2A>G n.196-2A>G | |
| 17 | g.81512144T>G | CA401463360 | ACTG1 | c.124-2A>C (n.124-2A>C) n.248-2A>C c.124-29A>C (n.124-29A>C) c.108-2A>C (n.108-2A>C) n.7A>C n.145-2A>C n.177-2A>C n.263-2A>C n.196-2A>C | |
| 17 | g.81512145G>A | CA8836343 | ACTG1 | c.124-3C>T (n.124-3C>T) n.248-3C>T c.124-30C>T (n.124-30C>T) c.108-3C>T (n.108-3C>T) n.6C>T n.145-3C>T n.177-3C>T n.263-3C>T n.196-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512145G= | CA2278540348 | ACTG1 | c.124-3C= (n.124-3C=) n.248-3C= c.124-30C= (n.124-30C=) c.108-3C= (n.108-3C=) n.6C= n.145-3C= n.177-3C= n.263-3C= n.196-3C= | |
| 17 | g.81512146C>A | CA8836344 | ACTG1 | c.124-4G>T (n.124-4G>T) n.248-4G>T c.124-31G>T (n.124-31G>T) c.108-4G>T (n.108-4G>T) n.5G>T n.145-4G>T n.177-4G>T n.263-4G>T n.196-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512146C= | CA2278540349 | ACTG1 | c.124-4G= (n.124-4G=) n.248-4G= c.124-31G= (n.124-31G=) c.108-4G= (n.108-4G=) n.5G= n.145-4G= n.177-4G= n.263-4G= n.196-4G= | |
| 17 | g.81512146C>G | CA295069321 | ACTG1 | c.124-4G>C (n.124-4G>C) n.248-4G>C c.124-31G>C (n.124-31G>C) c.108-4G>C (n.108-4G>C) n.5G>C n.145-4G>C n.177-4G>C n.263-4G>C n.196-4G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512146C>T | CA2576423387 | ACTG1 | c.124-4G>A (n.124-4G>A) n.248-4G>A c.124-31G>A (n.124-31G>A) c.108-4G>A (n.108-4G>A) n.5G>A n.145-4G>A n.177-4G>A n.263-4G>A n.196-4G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512147A= | CA2278540350 | ACTG1 | c.124-5T= (n.124-5T=) n.248-5T= c.124-32T= (n.124-32T=) c.108-5T= (n.108-5T=) n.4T= n.145-5T= n.177-5T= n.263-5T= n.196-5T= | |
| 17 | g.81512147A>C | CA8836346 | ACTG1 | c.124-5T>G (n.124-5T>G) n.248-5T>G c.124-32T>G (n.124-32T>G) c.108-5T>G (n.108-5T>G) n.4T>G n.145-5T>G n.177-5T>G n.263-5T>G n.196-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512147A>G | CA8836345 | ACTG1 | c.124-5T>C (n.124-5T>C) n.248-5T>C c.124-32T>C (n.124-32T>C) c.108-5T>C (n.108-5T>C) n.4T>C n.145-5T>C n.177-5T>C n.263-5T>C n.196-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512147A>T | CA295069329 | ACTG1 | c.124-5T>A (n.124-5T>A) n.248-5T>A c.124-32T>A (n.124-32T>A) c.108-5T>A (n.108-5T>A) n.4T>A n.145-5T>A n.177-5T>A n.263-5T>A n.196-5T>A | dbSNP |
| 17 | g.81512148G>A | CA8836347 | ACTG1 | c.124-6C>T (n.124-6C>T) n.248-6C>T c.124-33C>T (n.124-33C>T) c.108-6C>T (n.108-6C>T) n.3C>T n.145-6C>T n.177-6C>T n.263-6C>T n.196-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512148G>C | CA628022681 | ACTG1 | c.124-6C>G (n.124-6C>G) n.248-6C>G c.124-33C>G (n.124-33C>G) c.108-6C>G (n.108-6C>G) n.3C>G n.145-6C>G n.177-6C>G n.263-6C>G n.196-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512148G= | CA2278540351 | ACTG1 | c.124-6C= (n.124-6C=) n.248-6C= c.124-33C= (n.124-33C=) c.108-6C= (n.108-6C=) n.3C= n.145-6C= n.177-6C= n.263-6C= n.196-6C= |