Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512035G>ACA8836305ACTG1c.231C>T (p.Thr77=)
n.355C>T
c.204C>T (p.Thr68=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.116C>T
n.252C>T
n.284C>T
n.370C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512035G>CCA502419898ACTG1c.231C>G (p.Thr77=)
n.355C>G
c.204C>G (p.Thr68=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.116C>G
n.252C>G
n.284C>G
n.370C>G
n.303C>G
17g.81512035G=CA2278540278ACTG1c.231C= (p.Thr77=)
n.355C=
c.204C= (p.Thr68=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.116C=
n.252C=
n.284C=
n.370C=
n.303C=
17g.81512035G>TCA502419897ACTG1c.231C>A (p.Thr77=)
n.355C>A
c.204C>A (p.Thr68=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.116C>A
n.252C>A
n.284C>A
n.370C>A
n.303C>A
17g.81512036G>ACA401463126ACTG1c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.354C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.115C>T
n.251C>T
n.283C>T
n.369C>T
n.302C>T
17g.81512036G>CCA401463127ACTG1c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.354C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.115C>G
n.251C>G
n.283C>G
n.369C>G
n.302C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81512036G>TCA401463128ACTG1c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.354C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.115C>A
n.251C>A
n.283C>A
n.369C>A
n.302C>A
17g.81512037T>ACA8836306ACTG1c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.353A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.114A>T
n.250A>T
n.282A>T
n.368A>T
n.301A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512037T>CCA401463129ACTG1c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.353A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.114A>G
n.250A>G
n.282A>G
n.368A>G
n.301A>G
 ClinVar
17g.81512037T>GCA401463130ACTG1c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.353A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.114A>C
n.250A>C
n.282A>C
n.368A>C
n.301A>C
17g.81512037T=CA2278540279ACTG1c.229A= (p.Thr77=)
n.353A=
c.202A= (p.Thr68=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.114A=
n.250A=
n.282A=
n.368A=
n.301A=
17g.81512038G>ACA8836307ACTG1c.228C>T (p.Val76=)
n.352C>T
c.201C>T (p.Val67=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.113C>T
n.249C>T
n.281C>T
n.367C>T
n.300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512038G>CCA502419904ACTG1c.228C>G (p.Val76=)
n.352C>G
c.201C>G (p.Val67=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.113C>G
n.249C>G
n.281C>G
n.367C>G
n.300C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512038G=CA2278540280ACTG1c.228C= (p.Val76=)
n.352C=
c.201C= (p.Val67=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.113C=
n.249C=
n.281C=
n.367C=
n.300C=
17g.81512038G>TCA502419903ACTG1c.228C>A (p.Val76=)
n.352C>A
c.201C>A (p.Val67=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.113C>A
n.249C>A
n.281C>A
n.367C>A
n.300C>A
 dbSNP
17g.81512039A=CA2278540281ACTG1c.227T= (p.Val76=)
n.351T=
c.200T= (p.Val67=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.112T=
n.248T=
n.280T=
n.366T=
n.299T=
17g.81512039A>CCA401463131ACTG1c.227T>G (p.Val76Gly)
n.351T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.112T>G
n.248T>G
n.280T>G
n.366T>G
n.299T>G
17g.81512039A>GCA8836308ACTG1c.227T>C (p.Val76Ala)
n.351T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.112T>C
n.248T>C
n.280T>C
n.366T>C
n.299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512039A>TCA401463132ACTG1c.227T>A (p.Val76Asp)
n.351T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.112T>A
n.248T>A
n.280T>A
n.366T>A
n.299T>A
17g.81512040C>ACA401463133ACTG1c.226G>T (p.Val76Phe)
n.350G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.111G>T
n.247G>T
n.279G>T
n.365G>T
n.298G>T
17g.81512040C>GCA401463134ACTG1c.226G>C (p.Val76Leu)
n.350G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.111G>C
n.247G>C
n.279G>C
n.365G>C
n.298G>C
17g.81512040C>TCA401463135ACTG1c.226G>A (p.Val76Ile)
n.350G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.111G>A
n.247G>A
n.279G>A
n.365G>A
n.298G>A
17g.81512041G>ACA8836309ACTG1c.225C>T (p.Ile75=)
n.349C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.110C>T
n.246C>T
n.278C>T
n.364C>T
n.297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512041G>CCA401463136ACTG1c.225C>G (p.Ile75Met)
n.349C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.110C>G
n.246C>G
n.278C>G
n.364C>G
n.297C>G
17g.81512041G=CA2278540282ACTG1c.225C= (p.Ile75=)
n.349C=
c.198C= (p.Ile66=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.110C=
n.246C=
n.278C=
n.364C=
n.297C=
17g.81512041G>TCA502419907ACTG1c.225C>A (p.Ile75=)
n.349C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.110C>A
n.246C>A
n.278C>A
n.364C>A
n.297C>A
 gnomAD v4
17g.81512042A>CCA401463137ACTG1c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.348T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.109T>G
n.245T>G
n.277T>G
n.363T>G
n.296T>G
17g.81512042A>GCA401463138ACTG1c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.348T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.109T>C
n.245T>C
n.277T>C
n.363T>C
n.296T>C
 gnomAD v4
17g.81512042A>TCA401463139ACTG1c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.348T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.109T>A
n.245T>A
n.277T>A
n.363T>A
n.296T>A
17g.81512043T>ACA401463140ACTG1c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.347A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.108A>T
n.244A>T
n.276A>T
n.362A>T
n.295A>T
17g.81512043T>CCA401463141ACTG1c.223A>G (p.Ile75Val)
n.347A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.108A>G
n.244A>G
n.276A>G
n.362A>G
n.295A>G
 gnomAD v4
17g.81512043T>GCA401463142ACTG1c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.347A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.108A>C
n.244A>C
n.276A>C
n.362A>C
n.295A>C
17g.81512044G>ACA8836310ACTG1c.222C>T (p.Gly74=)
n.346C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.107C>T
n.243C>T
n.275C>T
n.361C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512044G>CCA502419910ACTG1c.222C>G (p.Gly74=)
n.346C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.107C>G
n.243C>G
n.275C>G
n.361C>G
n.294C>G
17g.81512044G=CA2278540283ACTG1c.222C= (p.Gly74=)
n.346C=
c.195C= (p.Gly65=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.107C=
n.243C=
n.275C=
n.361C=
n.294C=
17g.81512044G>TCA502419911ACTG1c.222C>A (p.Gly74=)
n.346C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.107C>A
n.243C>A
n.275C>A
n.361C>A
n.294C>A
17g.81512044_81512045delinsGCCA2278540284ACTG1c.221_222delinsGC (p.Gly74=)
n.345_346delinsGC
c.194_195delinsGC (p.Gly65=)
c.*25_*26delinsGC (n.*25_*26delinsGC)
n.106_107delinsGC
n.242_243delinsGC
n.274_275delinsGC
n.360_361delinsGC
n.293_294delinsGC
17g.81512045C>ACA401463143ACTG1c.221G>T (p.Gly74Val)
n.345G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.106G>T
n.242G>T
n.274G>T
n.360G>T
n.293G>T
17g.81512045C=CA2278540286ACTG1c.221G= (p.Gly74=)
n.345G=
c.194G= (p.Gly65=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.106G=
n.242G=
n.274G=
n.360G=
n.293G=
17g.81512045C>GCA295069259ACTG1c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.345G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.106G>C
n.242G>C
n.274G>C
n.360G>C
n.293G>C
 dbSNP
17g.81512045C>TCA401463144ACTG1c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.345G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.106G>A
n.242G>A
n.274G>A
n.360G>A
n.293G>A
17g.81512046delCA2278540285ACTG1c.221del (p.Gly74AlafsTer?)
n.345del
c.194del (p.Gly65AlafsTer?)
c.*25del (n.*25del)
n.106del
n.242del
n.274del
n.360del
n.293del
 dbSNP
17g.81512046C>ACA401463145ACTG1c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.344G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.105G>T
n.241G>T
n.273G>T
n.359G>T
n.292G>T
17g.81512046C>GCA401463146ACTG1c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.344G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.105G>C
n.241G>C
n.273G>C
n.359G>C
n.292G>C
17g.81512046C>TCA401463147ACTG1c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.344G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.105G>A
n.241G>A
n.273G>A
n.359G>A
n.292G>A
 COSMIC
17g.81512047A=CA2278540287ACTG1c.219T= (p.His73=)
n.343T=
c.192T= (p.His64=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.104T=
n.240T=
n.272T=
n.358T=
n.291T=
17g.81512047A>CCA401463149ACTG1c.219T>G (p.His73Gln)
n.343T>G
c.192T>G (p.His64Gln)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.104T>G
n.240T>G
n.272T>G
n.358T>G
n.291T>G
 gnomAD v4
17g.81512047A>GCA8836311ACTG1c.219T>C (p.His73=)
n.343T>C
c.192T>C (p.His64=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.104T>C
n.240T>C
n.272T>C
n.358T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512047A>TCA401463148ACTG1c.219T>A (p.His73Gln)
n.343T>A
c.192T>A (p.His64Gln)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.104T>A
n.240T>A
n.272T>A
n.358T>A
n.291T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512048T>ACA401463150ACTG1c.218A>T (p.His73Leu)
n.342A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.103A>T
n.239A>T
n.271A>T
n.357A>T
n.290A>T

Number of alleles fetched