Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512000G>ACA258154ACTG1c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.390C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.151C>T
n.287C>T
n.319C>T
n.405C>T
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81512000G>CCA401463032ACTG1c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.390C>G
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.151C>G
n.287C>G
n.319C>G
n.405C>G
n.338C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512000G=CA2278540259ACTG1c.266C= (p.Thr89=)
n.390C=
c.239C= (p.Thr80=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.151C=
n.287C=
n.319C=
n.405C=
n.338C=
17g.81512000G>TCA401463033ACTG1c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.390C>A
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.151C>A
n.287C>A
n.319C>A
n.405C>A
n.338C>A
17g.81512001T>ACA401463034ACTG1c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.389A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.150A>T
n.286A>T
n.318A>T
n.404A>T
n.337A>T
 gnomAD v4
17g.81512001T>CCA401463035ACTG1c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.389A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.150A>G
n.286A>G
n.318A>G
n.404A>G
n.337A>G
17g.81512001T>GCA401463036ACTG1c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.389A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.150A>C
n.286A>C
n.318A>C
n.404A>C
n.337A>C
17g.81512002G>ACA502419701ACTG1c.264C>T (p.His88=)
n.388C>T
c.237C>T (p.His79=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.149C>T
n.285C>T
n.317C>T
n.403C>T
n.336C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512002G>CCA401463038ACTG1c.264C>G (p.His88Gln)
n.388C>G
c.237C>G (p.His79Gln)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.149C>G
n.285C>G
n.317C>G
n.403C>G
n.336C>G
17g.81512002G=CA2278540260ACTG1c.264C= (p.His88=)
n.388C=
c.237C= (p.His79=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.149C=
n.285C=
n.317C=
n.403C=
n.336C=
17g.81512002G>TCA401463037ACTG1c.264C>A (p.His88Gln)
n.388C>A
c.237C>A (p.His79Gln)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.149C>A
n.285C>A
n.317C>A
n.403C>A
n.336C>A
17g.81512003T>ACA401463039ACTG1c.263A>T (p.His88Leu)
n.387A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.148A>T
n.284A>T
n.316A>T
n.402A>T
n.335A>T
 dbSNP
17g.81512003T>CCA401463040ACTG1c.263A>G (p.His88Arg)
n.387A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.148A>G
n.284A>G
n.316A>G
n.402A>G
n.335A>G
17g.81512003T>GCA401463041ACTG1c.263A>C (p.His88Pro)
n.387A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.148A>C
n.284A>C
n.316A>C
n.402A>C
n.335A>C
17g.81512003T=CA2278540261ACTG1c.263A= (p.His88=)
n.387A=
c.236A= (p.His79=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.148A=
n.284A=
n.316A=
n.402A=
n.335A=
17g.81512004G>ACA401463042ACTG1c.262C>T (p.His88Tyr)
n.386C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.147C>T
n.283C>T
n.315C>T
n.401C>T
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512004G>CCA401463043ACTG1c.262C>G (p.His88Asp)
n.386C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.147C>G
n.283C>G
n.315C>G
n.401C>G
n.334C>G
17g.81512004G=CA2278540262ACTG1c.262C= (p.His88=)
n.386C=
c.235C= (p.His79=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.147C=
n.283C=
n.315C=
n.401C=
n.334C=
17g.81512004G>TCA401463044ACTG1c.262C>A (p.His88Asn)
n.386C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.147C>A
n.283C>A
n.315C>A
n.401C>A
n.334C>A
17g.81512005G>ACA8836298ACTG1c.261C>T (p.His87=)
n.385C>T
c.234C>T (p.His78=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.146C>T
n.282C>T
n.314C>T
n.400C>T
n.333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512005G>CCA401463045ACTG1c.261C>G (p.His87Gln)
n.385C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.146C>G
n.282C>G
n.314C>G
n.400C>G
n.333C>G
17g.81512005G=CA2278540263ACTG1c.261C= (p.His87=)
n.385C=
c.234C= (p.His78=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.146C=
n.282C=
n.314C=
n.400C=
n.333C=
17g.81512005G>TCA401463046ACTG1c.261C>A (p.His87Gln)
n.385C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.146C>A
n.282C>A
n.314C>A
n.400C>A
n.333C>A
17g.81512006T>ACA401463047ACTG1c.260A>T (p.His87Leu)
n.384A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.145A>T
n.281A>T
n.313A>T
n.399A>T
n.332A>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512006T>CCA401463048ACTG1c.260A>G (p.His87Arg)
n.384A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.145A>G
n.281A>G
n.313A>G
n.399A>G
n.332A>G
17g.81512006T>GCA401463049ACTG1c.260A>C (p.His87Pro)
n.384A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.145A>C
n.281A>C
n.313A>C
n.399A>C
n.332A>C
17g.81512008_81512023dupCA986849928ACTG1c.245_260dup (p.His88GlyfsTer?)
n.369_384dup
c.218_233dup (p.His79GlyfsTer?)
c.*49_*64dup (n.*49_*64dup)
n.130_145dup
n.266_281dup
n.298_313dup
n.384_399dup
n.317_332dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512007G>ACA401463051ACTG1c.259C>T (p.His87Tyr)
n.383C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.144C>T
n.280C>T
n.312C>T
n.398C>T
n.331C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512007G>CCA401463052ACTG1c.259C>G (p.His87Asp)
n.383C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.144C>G
n.280C>G
n.312C>G
n.398C>G
n.331C>G
17g.81512007G=CA2278540264ACTG1c.259C= (p.His87=)
n.383C=
c.232C= (p.His78=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.144C=
n.280C=
n.312C=
n.398C=
n.331C=
17g.81512007G>TCA401463050ACTG1c.259C>A (p.His87Asn)
n.383C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.144C>A
n.280C>A
n.312C>A
n.398C>A
n.331C>A
17g.81512008C>ACA8836299ACTG1c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.382G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.143G>T
n.279G>T
n.311G>T
n.397G>T
n.330G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512008C=CA2278540265ACTG1c.258G= (p.Trp86=)
n.382G=
c.231G= (p.Trp77=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.143G=
n.279G=
n.311G=
n.397G=
n.330G=
17g.81512008C>GCA401463053ACTG1c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.382G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.143G>C
n.279G>C
n.311G>C
n.397G>C
n.330G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512008C>TCA401463054ACTG1c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.382G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.143G>A
n.279G>A
n.311G>A
n.397G>A
n.330G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512009C>ACA401463055ACTG1c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.381G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.142G>T
n.278G>T
n.310G>T
n.396G>T
n.329G>T
17g.81512009C>GCA401463056ACTG1c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.381G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.142G>C
n.278G>C
n.310G>C
n.396G>C
n.329G>C
17g.81512009C>TCA401463057ACTG1c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.381G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.142G>A
n.278G>A
n.310G>A
n.396G>A
n.329G>A
17g.81512010A>CCA401463058ACTG1c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.380T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.141T>G
n.277T>G
n.309T>G
n.395T>G
n.328T>G
17g.81512010A>GCA401463060ACTG1c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.380T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.141T>C
n.277T>C
n.309T>C
n.395T>C
n.328T>C
17g.81512010A>TCA401463059ACTG1c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.380T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.141T>A
n.277T>A
n.309T>A
n.395T>A
n.328T>A
17g.81512011G>ACA175220ACTG1c.255C>T (p.Ile85=)
n.379C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.140C>T
n.276C>T
n.308C>T
n.394C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512011G>CCA401463061ACTG1c.255C>G (p.Ile85Met)
n.379C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.140C>G
n.276C>G
n.308C>G
n.394C>G
n.327C>G
17g.81512011G=CA2278540266ACTG1c.255C= (p.Ile85=)
n.379C=
c.228C= (p.Ile76=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.140C=
n.276C=
n.308C=
n.394C=
n.327C=
17g.81512011G>TCA502419723ACTG1c.255C>A (p.Ile85=)
n.379C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.140C>A
n.276C>A
n.308C>A
n.394C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
17g.81512012A=CA2278540267ACTG1c.254T= (p.Ile85=)
n.378T=
c.227T= (p.Ile76=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.139T=
n.275T=
n.307T=
n.393T=
n.326T=
17g.81512012A>CCA401463062ACTG1c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.378T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.139T>G
n.275T>G
n.307T>G
n.393T>G
n.326T>G
 dbSNP
17g.81512012A>GCA401463063ACTG1c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.378T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.139T>C
n.275T>C
n.307T>C
n.393T>C
n.326T>C
17g.81512012A>TCA401463064ACTG1c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.378T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.139T>A
n.275T>A
n.307T>A
n.393T>A
n.326T>A
17g.81512013T>ACA401463066ACTG1c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.377A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.138A>T
n.274A>T
n.306A>T
n.392A>T
n.325A>T

Number of alleles fetched