| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511900C>A | CA295069155 | ACTG1 | c.363+3G>T (n.363+3G>T) c.339+27G>T (n.339+27G>T) n.490G>T n.487+3G>T c.336+3G>T (n.336+3G>T) c.*167+3G>T (n.*167+3G>T) n.248+3G>T n.384+3G>T n.416+3G>T n.502+3G>T n.435+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511900C= | CA2278540205 | ACTG1 | c.363+3G= (n.363+3G=) c.339+27G= (n.339+27G=) n.490G= n.487+3G= c.336+3G= (n.336+3G=) c.*167+3G= (n.*167+3G=) n.248+3G= n.384+3G= n.416+3G= n.502+3G= n.435+3G= | |
| 17 | g.81511900C>T | CA8836270 | ACTG1 | c.363+3G>A (n.363+3G>A) c.339+27G>A (n.339+27G>A) n.490G>A n.487+3G>A c.336+3G>A (n.336+3G>A) c.*167+3G>A (n.*167+3G>A) n.248+3G>A n.384+3G>A n.416+3G>A n.502+3G>A n.435+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511901_81511902dup | CA2640435657 | ACTG1 | c.363+2_363+3dup (n.363+2_363+3dup) c.339+26_339+27dup (n.339+26_339+27dup) n.489_490dup n.487+2_487+3dup c.336+2_336+3dup (n.336+2_336+3dup) c.*167+2_*167+3dup (n.*167+2_*167+3dup) n.248+2_248+3dup n.384+2_384+3dup n.416+2_416+3dup n.502+2_502+3dup n.435+2_435+3dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511901A>C | CA401462823 | ACTG1 | c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.339+26T>G (n.339+26T>G) n.489T>G n.487+2T>G c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.*167+2T>G (n.*167+2T>G) n.248+2T>G n.384+2T>G n.416+2T>G n.502+2T>G n.435+2T>G | |
| 17 | g.81511901A>G | CA401462824 | ACTG1 | c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.339+26T>C (n.339+26T>C) n.489T>C n.487+2T>C c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.*167+2T>C (n.*167+2T>C) n.248+2T>C n.384+2T>C n.416+2T>C n.502+2T>C n.435+2T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511901A>T | CA401462822 | ACTG1 | c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.339+26T>A (n.339+26T>A) n.489T>A n.487+2T>A c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.*167+2T>A (n.*167+2T>A) n.248+2T>A n.384+2T>A n.416+2T>A n.502+2T>A n.435+2T>A | |
| 17 | g.81511902C>A | CA401462825 | ACTG1 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.339+25G>T (n.339+25G>T) n.488G>T n.487+1G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.*167+1G>T (n.*167+1G>T) n.248+1G>T n.384+1G>T n.416+1G>T n.502+1G>T n.435+1G>T | |
| 17 | g.81511902C= | CA2278540206 | ACTG1 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.339+25G= (n.339+25G=) n.488G= n.487+1G= c.336+1G= (n.336+1G=) c.*167+1G= (n.*167+1G=) n.248+1G= n.384+1G= n.416+1G= n.502+1G= n.435+1G= | |
| 17 | g.81511902C>G | CA401462826 | ACTG1 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.339+25G>C (n.339+25G>C) n.488G>C n.487+1G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.*167+1G>C (n.*167+1G>C) n.248+1G>C n.384+1G>C n.416+1G>C n.502+1G>C n.435+1G>C | |
| 17 | g.81511902C>T | CA401462827 | ACTG1 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.339+25G>A (n.339+25G>A) n.488G>A n.487+1G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.*167+1G>A (n.*167+1G>A) n.248+1G>A n.384+1G>A n.416+1G>A n.502+1G>A n.435+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511903C>A | CA401462828 | ACTG1 | c.363G>T (p.Gln121His) c.339+24G>T (n.339+24G>T) n.487G>T c.336G>T (p.Gln112His) c.*167G>T (n.*167G>T) n.248G>T n.384G>T n.416G>T n.502G>T n.435G>T | |
| 17 | g.81511903C= | CA2278540207 | ACTG1 | c.363G= (p.Gln121=) c.339+24G= (n.339+24G=) n.487G= c.336G= (p.Gln112=) c.*167G= (n.*167G=) n.248G= n.384G= n.416G= n.502G= n.435G= | |
| 17 | g.81511903C>G | CA401462829 | ACTG1 | c.363G>C (p.Gln121His) c.339+24G>C (n.339+24G>C) n.487G>C c.336G>C (p.Gln112His) c.*167G>C (n.*167G>C) n.248G>C n.384G>C n.416G>C n.502G>C n.435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511903C>T | CA502419550 | ACTG1 | c.363G>A (p.Gln121=) c.339+24G>A (n.339+24G>A) n.487G>A c.336G>A (p.Gln112=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.248G>A n.384G>A n.416G>A n.502G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511904T>A | CA401462832 | ACTG1 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.339+23A>T (n.339+23A>T) n.486A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) n.247A>T n.383A>T n.415A>T n.501A>T n.434A>T | |
| 17 | g.81511904T>C | CA401462831 | ACTG1 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.339+23A>G (n.339+23A>G) n.486A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) n.247A>G n.383A>G n.415A>G n.501A>G n.434A>G | |
| 17 | g.81511904T>G | CA401462830 | ACTG1 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.339+23A>C (n.339+23A>C) n.486A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) c.*166A>C (n.*166A>C) n.247A>C n.383A>C n.415A>C n.501A>C n.434A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511905G>A | CA8836271 | ACTG1 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.339+22C>T (n.339+22C>T) n.485C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) c.*165C>T (n.*165C>T) n.246C>T n.382C>T n.414C>T n.500C>T n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511905G>C | CA401462833 | ACTG1 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.339+22C>G (n.339+22C>G) n.485C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) c.*165C>G (n.*165C>G) n.246C>G n.382C>G n.414C>G n.500C>G n.433C>G | |
| 17 | g.81511905G= | CA2278540208 | ACTG1 | c.361C= (p.Gln121=) c.339+22C= (n.339+22C=) n.485C= c.334C= (p.Gln112=) c.*165C= (n.*165C=) n.246C= n.382C= n.414C= n.500C= n.433C= | |
| 17 | g.81511905G>T | CA401462834 | ACTG1 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.339+22C>A (n.339+22C>A) n.485C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) c.*165C>A (n.*165C>A) n.246C>A n.382C>A n.414C>A n.500C>A n.433C>A | |
| 17 | g.81511906_81511907del | CA2640435670 | ACTG1 | c.360_361del (p.Gln121AspfsTer4) c.339+21_339+22del (n.339+21_339+22del) c.360_361del (p.Gln121GlyfsTer11) n.484_485del c.333_334del (p.Gln112AspfsTer4) c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.245_246del n.381_382del n.413_414del n.499_500del n.432_433del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511906A= | CA2278540209 | ACTG1 | c.360T= (p.Thr120=) c.339+21T= (n.339+21T=) n.484T= c.333T= (p.Thr111=) c.*164T= (n.*164T=) n.245T= n.381T= n.413T= n.499T= n.432T= | |
| 17 | g.81511906A>C | CA502419554 | ACTG1 | c.360T>G (p.Thr120=) c.339+21T>G (n.339+21T>G) n.484T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.*164T>G (n.*164T>G) n.245T>G n.381T>G n.413T>G n.499T>G n.432T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511906A>G | CA502419556 | ACTG1 | c.360T>C (p.Thr120=) c.339+21T>C (n.339+21T>C) n.484T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.245T>C n.381T>C n.413T>C n.499T>C n.432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511906A>T | CA502419555 | ACTG1 | c.360T>A (p.Thr120=) c.339+21T>A (n.339+21T>A) n.484T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.245T>A n.381T>A n.413T>A n.499T>A n.432T>A | |
| 17 | g.81511907G>A | CA219944 | ACTG1 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.339+20C>T (n.339+20C>T) n.483C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) n.244C>T n.380C>T n.412C>T n.498C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511907G>C | CA401462835 | ACTG1 | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.339+20C>G (n.339+20C>G) n.483C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) n.244C>G n.380C>G n.412C>G n.498C>G n.431C>G | ClinVar |
| 17 | g.81511907G= | CA2278540210 | ACTG1 | c.359C= (p.Thr120=) c.339+20C= (n.339+20C=) n.483C= c.332C= (p.Thr111=) c.*163C= (n.*163C=) n.244C= n.380C= n.412C= n.498C= n.431C= | |
| 17 | g.81511907G>T | CA401462836 | ACTG1 | c.359C>A (p.Thr120Asn) c.339+20C>A (n.339+20C>A) n.483C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) n.244C>A n.380C>A n.412C>A n.498C>A n.431C>A | |
| 17 | g.81511908T>A | CA401462837 | ACTG1 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.339+19A>T (n.339+19A>T) n.482A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) n.243A>T n.379A>T n.411A>T n.497A>T n.430A>T | |
| 17 | g.81511908T>C | CA295069182 | ACTG1 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.339+19A>G (n.339+19A>G) n.482A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) n.243A>G n.379A>G n.411A>G n.497A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511908T>G | CA401462838 | ACTG1 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.339+19A>C (n.339+19A>C) n.482A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.243A>C n.379A>C n.411A>C n.497A>C n.430A>C | |
| 17 | g.81511908T= | CA2278540211 | ACTG1 | c.358A= (p.Thr120=) c.339+19A= (n.339+19A=) n.482A= c.331A= (p.Thr111=) c.*162A= (n.*162A=) n.243A= n.379A= n.411A= n.497A= n.430A= | |
| 17 | g.81511909C>A | CA401462839 | ACTG1 | c.357G>T (p.Met119Ile) c.339+18G>T (n.339+18G>T) n.481G>T c.330G>T (p.Met110Ile) c.*161G>T (n.*161G>T) n.242G>T n.378G>T n.410G>T n.496G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511909C>G | CA401462840 | ACTG1 | c.357G>C (p.Met119Ile) c.339+18G>C (n.339+18G>C) n.481G>C c.330G>C (p.Met110Ile) c.*161G>C (n.*161G>C) n.242G>C n.378G>C n.410G>C n.496G>C n.429G>C | |
| 17 | g.81511909C>T | CA401462841 | ACTG1 | c.357G>A (p.Met119Ile) c.339+18G>A (n.339+18G>A) n.481G>A c.330G>A (p.Met110Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) n.242G>A n.378G>A n.410G>A n.496G>A n.429G>A | COSMIC |
| 17 | g.81511910A>C | CA401462842 | ACTG1 | c.356T>G (p.Met119Arg) c.339+17T>G (n.339+17T>G) n.480T>G c.329T>G (p.Met110Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) n.241T>G n.377T>G n.409T>G n.495T>G n.428T>G | |
| 17 | g.81511910A>G | CA401462843 | ACTG1 | c.356T>C (p.Met119Thr) c.339+17T>C (n.339+17T>C) n.480T>C c.329T>C (p.Met110Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) n.241T>C n.377T>C n.409T>C n.495T>C n.428T>C | COSMIC |
| 17 | g.81511910A>T | CA401462844 | ACTG1 | c.356T>A (p.Met119Lys) c.339+17T>A (n.339+17T>A) n.480T>A c.329T>A (p.Met110Lys) c.*160T>A (n.*160T>A) n.241T>A n.377T>A n.409T>A n.495T>A n.428T>A | |
| 17 | g.81511911T>A | CA401462845 | ACTG1 | c.355A>T (p.Met119Leu) c.339+16A>T (n.339+16A>T) n.479A>T c.328A>T (p.Met110Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) n.240A>T n.376A>T n.408A>T n.494A>T n.427A>T | |
| 17 | g.81511911T>C | CA401462846 | ACTG1 | c.355A>G (p.Met119Val) c.339+16A>G (n.339+16A>G) n.479A>G c.328A>G (p.Met110Val) c.*159A>G (n.*159A>G) n.240A>G n.376A>G n.408A>G n.494A>G n.427A>G | |
| 17 | g.81511911T>G | CA401462847 | ACTG1 | c.355A>C (p.Met119Leu) c.339+16A>C (n.339+16A>C) n.479A>C c.328A>C (p.Met110Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) n.240A>C n.376A>C n.408A>C n.494A>C n.427A>C | |
| 17 | g.81511912C>A | CA401462848 | ACTG1 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.339+15G>T (n.339+15G>T) n.478G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) c.*158G>T (n.*158G>T) n.239G>T n.375G>T n.407G>T n.493G>T n.426G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511912C= | CA2278540212 | ACTG1 | c.354G= (p.Lys118=) c.339+15G= (n.339+15G=) n.478G= c.327G= (p.Lys109=) c.*158G= (n.*158G=) n.239G= n.375G= n.407G= n.493G= n.426G= | |
| 17 | g.81511912C>G | CA219942 | ACTG1 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.339+15G>C (n.339+15G>C) n.478G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) c.*158G>C (n.*158G>C) n.239G>C n.375G>C n.407G>C n.493G>C n.426G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511912C>T | CA8836272 | ACTG1 | c.354G>A (p.Lys118=) c.339+15G>A (n.339+15G>A) n.478G>A c.327G>A (p.Lys109=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.239G>A n.375G>A n.407G>A n.493G>A n.426G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511913T>A | CA258156 | ACTG1 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.339+14A>T (n.339+14A>T) n.477A>T c.326A>T (p.Lys109Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.238A>T n.374A>T n.406A>T n.492A>T n.425A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511913T>C | CA8836273 | ACTG1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.339+14A>G (n.339+14A>G) n.477A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.238A>G n.374A>G n.406A>G n.492A>G n.425A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |