| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511099G>A | CA401459496 | ACTG1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1212C>T n.1113C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) n.1015C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.671C>T n.697C>T n.1010C>T n.944C>T n.951C>T n.884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511099G>C | CA401459498 | ACTG1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1212C>G n.1113C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) n.1015C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.671C>G n.697C>G n.1010C>G n.944C>G n.951C>G n.884C>G | |
| 17 | g.81511099G= | CA2278539578 | ACTG1 | c.812C= (p.Ser271=) c.740C= (p.Ser247=) c.*256C= (n.*256C=) n.1212C= n.1113C= c.785C= (p.Ser262=) n.1015C= c.*616C= (n.*616C=) n.671C= n.697C= n.1010C= n.944C= n.951C= n.884C= | |
| 17 | g.81511099G>T | CA401459500 | ACTG1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1212C>A n.1113C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.1015C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.671C>A n.697C>A n.1010C>A n.944C>A n.951C>A n.884C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511100A= | CA2278539579 | ACTG1 | c.811T= (p.Ser271=) c.739T= (p.Ser247=) c.*255T= (n.*255T=) n.1211T= n.1112T= c.784T= (p.Ser262=) n.1014T= c.*615T= (n.*615T=) n.670T= n.696T= n.1009T= n.943T= n.950T= n.883T= | |
| 17 | g.81511100A>C | CA401459506 | ACTG1 | c.811T>G (p.Ser271Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1211T>G n.1112T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) n.1014T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.670T>G n.696T>G n.1009T>G n.943T>G n.950T>G n.883T>G | dbSNP |
| 17 | g.81511100A>G | CA401459504 | ACTG1 | c.811T>C (p.Ser271Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1211T>C n.1112T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) n.1014T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.670T>C n.696T>C n.1009T>C n.943T>C n.950T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511100A>T | CA401459502 | ACTG1 | c.811T>A (p.Ser271Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1211T>A n.1112T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) n.1014T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.670T>A n.696T>A n.1009T>A n.943T>A n.950T>A n.883T>A | |
| 17 | g.81511101T>A | CA8835935 | ACTG1 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.*254A>T (n.*254A>T) n.1210A>T n.1111A>T c.783A>T (p.Glu261Asp) n.1013A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.669A>T n.695A>T n.1008A>T n.942A>T n.949A>T n.882A>T | dbSNP ExAC |
| 17 | g.81511101T>C | CA8835934 | ACTG1 | c.810A>G (p.Glu270=) c.738A>G (p.Glu246=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.1210A>G n.1111A>G c.783A>G (p.Glu261=) n.1013A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.669A>G n.695A>G n.1008A>G n.942A>G n.949A>G n.882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511101T>G | CA401459509 | ACTG1 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.*254A>C (n.*254A>C) n.1210A>C n.1111A>C c.783A>C (p.Glu261Asp) n.1013A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.669A>C n.695A>C n.1008A>C n.942A>C n.949A>C n.882A>C | |
| 17 | g.81511101T= | CA2278539580 | ACTG1 | c.810A= (p.Glu270=) c.738A= (p.Glu246=) c.*254A= (n.*254A=) n.1210A= n.1111A= c.783A= (p.Glu261=) n.1013A= c.*614A= (n.*614A=) n.669A= n.695A= n.1008A= n.942A= n.949A= n.882A= | |
| 17 | g.81511102T>A | CA401459511 | ACTG1 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.*253A>T (n.*253A>T) n.1209A>T n.1110A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.1012A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.668A>T n.694A>T n.1007A>T n.941A>T n.948A>T n.881A>T | |
| 17 | g.81511102T>C | CA401459513 | ACTG1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) n.1209A>G n.1110A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.1012A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.668A>G n.694A>G n.1007A>G n.941A>G n.948A>G n.881A>G | |
| 17 | g.81511102T>G | CA401459515 | ACTG1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*253A>C (n.*253A>C) n.1209A>C n.1110A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.1012A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.668A>C n.694A>C n.1007A>C n.941A>C n.948A>C n.881A>C | |
| 17 | g.81511103C>A | CA401459520 | ACTG1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1208G>T n.1109G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) n.1011G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.667G>T n.693G>T n.1006G>T n.940G>T n.947G>T n.880G>T | |
| 17 | g.81511103C>G | CA401459517 | ACTG1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1208G>C n.1109G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) n.1011G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.667G>C n.693G>C n.1006G>C n.940G>C n.947G>C n.880G>C | |
| 17 | g.81511103C>T | CA401459516 | ACTG1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1208G>A n.1109G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) n.1011G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.667G>A n.693G>A n.1006G>A n.940G>A n.947G>A n.880G>A | |
| 17 | g.81511104C>A | CA401459522 | ACTG1 | c.807G>T (p.Met269Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1207G>T n.1108G>T c.780G>T (p.Met260Ile) n.1010G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.666G>T n.692G>T n.1005G>T n.939G>T n.946G>T n.879G>T | |
| 17 | g.81511104C>G | CA401459525 | ACTG1 | c.807G>C (p.Met269Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1207G>C n.1108G>C c.780G>C (p.Met260Ile) n.1010G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.666G>C n.692G>C n.1005G>C n.939G>C n.946G>C n.879G>C | |
| 17 | g.81511104C>T | CA401459523 | ACTG1 | c.807G>A (p.Met269Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1207G>A n.1108G>A c.780G>A (p.Met260Ile) n.1010G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.666G>A n.692G>A n.1005G>A n.939G>A n.946G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511105A= | CA2278539581 | ACTG1 | c.806T= (p.Met269=) c.734T= (p.Met245=) c.*250T= (n.*250T=) n.1206T= n.1107T= c.779T= (p.Met260=) n.1009T= c.*610T= (n.*610T=) n.665T= n.691T= n.1004T= n.938T= n.945T= n.878T= | |
| 17 | g.81511105A>C | CA8835936 | ACTG1 | c.806T>G (p.Met269Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1206T>G n.1107T>G c.779T>G (p.Met260Arg) n.1009T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.665T>G n.691T>G n.1004T>G n.938T>G n.945T>G n.878T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511105A>G | CA401459529 | ACTG1 | c.806T>C (p.Met269Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1206T>C n.1107T>C c.779T>C (p.Met260Thr) n.1009T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.665T>C n.691T>C n.1004T>C n.938T>C n.945T>C n.878T>C | |
| 17 | g.81511105A>T | CA401459528 | ACTG1 | c.806T>A (p.Met269Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1206T>A n.1107T>A c.779T>A (p.Met260Lys) n.1009T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.665T>A n.691T>A n.1004T>A n.938T>A n.945T>A n.878T>A | |
| 17 | g.81511106T>A | CA401459530 | ACTG1 | c.805A>T (p.Met269Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1205A>T n.1106A>T c.778A>T (p.Met260Leu) n.1008A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.664A>T n.690A>T n.1003A>T n.937A>T n.944A>T n.877A>T | |
| 17 | g.81511106T>C | CA401459531 | ACTG1 | c.805A>G (p.Met269Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1205A>G n.1106A>G c.778A>G (p.Met260Val) n.1008A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.664A>G n.690A>G n.1003A>G n.937A>G n.944A>G n.877A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511106T>G | CA401459533 | ACTG1 | c.805A>C (p.Met269Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1205A>C n.1106A>C c.778A>C (p.Met260Leu) n.1008A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.664A>C n.690A>C n.1003A>C n.937A>C n.944A>C n.877A>C | |
| 17 | g.81511110_81511188del | CA2531483599 | ACTG1 | c.802+4_805del c.730+4_733del c.*246+4_*249del n.1202+4_1205del n.1103+4_1106del c.775+4_778del n.930_1008del c.*606+4_*609del n.661+4_664del n.687+4_690del n.1000+4_1003del n.859_937del n.941+4_944del n.874+4_877del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511107A= | CA2278539582 | ACTG1 | c.804T= (p.Gly268=) c.732T= (p.Gly244=) c.*248T= (n.*248T=) n.1204T= n.1105T= c.777T= (p.Gly259=) n.1007T= c.*608T= (n.*608T=) n.663T= n.689T= n.1002T= n.936T= n.943T= n.876T= | |
| 17 | g.81511107A>C | CA502419238 | ACTG1 | c.804T>G (p.Gly268=) c.732T>G (p.Gly244=) c.*248T>G (n.*248T>G) n.1204T>G n.1105T>G c.777T>G (p.Gly259=) n.1007T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.663T>G n.689T>G n.1002T>G n.936T>G n.943T>G n.876T>G | |
| 17 | g.81511107A>G | CA502419240 | ACTG1 | c.804T>C (p.Gly268=) c.732T>C (p.Gly244=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.1204T>C n.1105T>C c.777T>C (p.Gly259=) n.1007T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.663T>C n.689T>C n.1002T>C n.936T>C n.943T>C n.876T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511107A>T | CA502419241 | ACTG1 | c.804T>A (p.Gly268=) c.732T>A (p.Gly244=) c.*248T>A (n.*248T>A) n.1204T>A n.1105T>A c.777T>A (p.Gly259=) n.1007T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.663T>A n.689T>A n.1002T>A n.936T>A n.943T>A n.876T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511108C>A | CA401459535 | ACTG1 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1203G>T n.1104G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.1006G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.662G>T n.688G>T n.1001G>T n.935G>T n.942G>T n.875G>T | |
| 17 | g.81511108C>G | CA401459536 | ACTG1 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*247G>C (n.*247G>C) n.1203G>C n.1104G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1006G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.662G>C n.688G>C n.1001G>C n.935G>C n.942G>C n.875G>C | |
| 17 | g.81511108C>T | CA401459539 | ACTG1 | c.803G>A (p.Gly268Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1203G>A n.1104G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1006G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.662G>A n.688G>A n.1001G>A n.935G>A n.942G>A n.875G>A | |
| 17 | g.81511109dup | CA2640434557 | ACTG1 | c.803dup c.731dup c.*247dup n.1203dup n.1104dup c.776dup n.1006dup c.*607dup n.662dup n.688dup n.1001dup n.935dup n.942dup n.875dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511109C>A | CA401459541 | ACTG1 | c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.731-1G>T (n.731-1G>T) c.*247-1G>T (n.*247-1G>T) n.1203-1G>T n.1104-1G>T c.776-1G>T (n.776-1G>T) n.1005G>T c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) n.662-1G>T n.688-1G>T n.1001-1G>T n.934G>T n.942-1G>T n.875-1G>T | |
| 17 | g.81511109C= | CA2278539583 | ACTG1 | c.803-1G= (n.803-1G=) c.731-1G= (n.731-1G=) c.*247-1G= (n.*247-1G=) n.1203-1G= n.1104-1G= c.776-1G= (n.776-1G=) n.1005G= c.*607-1G= (n.*607-1G=) n.662-1G= n.688-1G= n.1001-1G= n.934G= n.942-1G= n.875-1G= | |
| 17 | g.81511109C>G | CA401459543 | ACTG1 | c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.731-1G>C (n.731-1G>C) c.*247-1G>C (n.*247-1G>C) n.1203-1G>C n.1104-1G>C c.776-1G>C (n.776-1G>C) n.1005G>C c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) n.662-1G>C n.688-1G>C n.1001-1G>C n.934G>C n.942-1G>C n.875-1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511109C>T | CA8835937 | ACTG1 | c.803-1G>A (n.803-1G>A) c.731-1G>A (n.731-1G>A) c.*247-1G>A (n.*247-1G>A) n.1203-1G>A n.1104-1G>A c.776-1G>A (n.776-1G>A) n.1005G>A c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) n.662-1G>A n.688-1G>A n.1001-1G>A n.934G>A n.942-1G>A n.875-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511110T>A | CA401459546 | ACTG1 | c.803-2A>T (n.803-2A>T) c.731-2A>T (n.731-2A>T) c.*247-2A>T (n.*247-2A>T) n.1203-2A>T n.1104-2A>T c.776-2A>T (n.776-2A>T) n.1004A>T c.*607-2A>T (n.*607-2A>T) n.662-2A>T n.688-2A>T n.1001-2A>T n.933A>T n.942-2A>T n.875-2A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511110T>C | CA401459548 | ACTG1 | c.803-2A>G (n.803-2A>G) c.731-2A>G (n.731-2A>G) c.*247-2A>G (n.*247-2A>G) n.1203-2A>G n.1104-2A>G c.776-2A>G (n.776-2A>G) n.1004A>G c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) n.662-2A>G n.688-2A>G n.1001-2A>G n.933A>G n.942-2A>G n.875-2A>G | dbSNP |
| 17 | g.81511110T>G | CA401459550 | ACTG1 | c.803-2A>C (n.803-2A>C) c.731-2A>C (n.731-2A>C) c.*247-2A>C (n.*247-2A>C) n.1203-2A>C n.1104-2A>C c.776-2A>C (n.776-2A>C) n.1004A>C c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) n.662-2A>C n.688-2A>C n.1001-2A>C n.933A>C n.942-2A>C n.875-2A>C | |
| 17 | g.81511110T= | CA2278539584 | ACTG1 | c.803-2A= (n.803-2A=) c.731-2A= (n.731-2A=) c.*247-2A= (n.*247-2A=) n.1203-2A= n.1104-2A= c.776-2A= (n.776-2A=) n.1004A= c.*607-2A= (n.*607-2A=) n.662-2A= n.688-2A= n.1001-2A= n.933A= n.942-2A= n.875-2A= | |
| 17 | g.81511110_81511116del | CA986848483 | ACTG1 | c.803-8_803-2del (n.803-8_803-2del) c.731-8_731-2del (n.731-8_731-2del) c.*247-8_*247-2del (n.*247-8_*247-2del) n.1203-8_1203-2del n.1104-8_1104-2del c.776-8_776-2del (n.776-8_776-2del) n.998_1004del c.*607-8_*607-2del (n.*607-8_*607-2del) n.662-8_662-2del n.688-8_688-2del n.1001-8_1001-2del n.927_933del n.942-8_942-2del n.875-8_875-2del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511111A= | CA2278539585 | ACTG1 | c.803-3T= (n.803-3T=) c.731-3T= (n.731-3T=) c.*247-3T= (n.*247-3T=) n.1203-3T= n.1104-3T= c.776-3T= (n.776-3T=) n.1003T= c.*607-3T= (n.*607-3T=) n.662-3T= n.688-3T= n.1001-3T= n.932T= n.942-3T= n.875-3T= | |
| 17 | g.81511111A>G | CA8835938 | ACTG1 | c.803-3T>C (n.803-3T>C) c.731-3T>C (n.731-3T>C) c.*247-3T>C (n.*247-3T>C) n.1203-3T>C n.1104-3T>C c.776-3T>C (n.776-3T>C) n.1003T>C c.*607-3T>C (n.*607-3T>C) n.662-3T>C n.688-3T>C n.1001-3T>C n.932T>C n.942-3T>C n.875-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511112G>A | CA8835939 | ACTG1 | c.803-4C>T (n.803-4C>T) c.731-4C>T (n.731-4C>T) c.*247-4C>T (n.*247-4C>T) n.1203-4C>T n.1104-4C>T c.776-4C>T (n.776-4C>T) n.1002C>T c.*607-4C>T (n.*607-4C>T) n.662-4C>T n.688-4C>T n.1001-4C>T n.931C>T n.942-4C>T n.875-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511112G>C | CA628022528 | ACTG1 | c.803-4C>G (n.803-4C>G) c.731-4C>G (n.731-4C>G) c.*247-4C>G (n.*247-4C>G) n.1203-4C>G n.1104-4C>G c.776-4C>G (n.776-4C>G) n.1002C>G c.*607-4C>G (n.*607-4C>G) n.662-4C>G n.688-4C>G n.1001-4C>G n.931C>G n.942-4C>G n.875-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |