Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81510948C>A | CA502418776 | ACTG1 | c.963G>T (p.Ala321=) c.891G>T (p.Ala297=) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1363G>T n.1264G>T c.936G>T (p.Ala312=) n.1166G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.822G>T n.848G>T n.1095G>T n.1102G>T n.1035G>T | |
17 | g.81510948C= | CA2278539492 | ACTG1 | c.963G= (p.Ala321=) c.891G= (p.Ala297=) c.*407G= (n.*407G=) n.1363G= n.1264G= c.936G= (p.Ala312=) n.1166G= c.*767G= (n.*767G=) n.822G= n.848G= n.1095G= n.1102G= n.1035G= | |
17 | g.81510948C>G | CA502418777 | ACTG1 | c.963G>C (p.Ala321=) c.891G>C (p.Ala297=) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1363G>C n.1264G>C c.936G>C (p.Ala312=) n.1166G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.822G>C n.848G>C n.1095G>C n.1102G>C n.1035G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510948C>T | CA8835891 | ACTG1 | c.963G>A (p.Ala321=) c.891G>A (p.Ala297=) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1363G>A n.1264G>A c.936G>A (p.Ala312=) n.1166G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.822G>A n.848G>A n.1095G>A n.1102G>A n.1035G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510949G>A | CA8835892 | ACTG1 | c.962C>T (p.Ala321Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1362C>T n.1263C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.1165C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.821C>T n.847C>T n.1094C>T n.1101C>T n.1034C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510949G>C | CA401458840 | ACTG1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1362C>G n.1263C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1165C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.821C>G n.847C>G n.1094C>G n.1101C>G n.1034C>G | |
17 | g.81510949G= | CA2278539493 | ACTG1 | c.962C= (p.Ala321=) c.890C= (p.Ala297=) c.*406C= (n.*406C=) n.1362C= n.1263C= c.935C= (p.Ala312=) n.1165C= c.*766C= (n.*766C=) n.821C= n.847C= n.1094C= n.1101C= n.1034C= | |
17 | g.81510949G>T | CA401458842 | ACTG1 | c.962C>A (p.Ala321Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1362C>A n.1263C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) n.1165C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.821C>A n.847C>A n.1094C>A n.1101C>A n.1034C>A | |
17 | g.81510950C>A | CA401458844 | ACTG1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1361G>T n.1262G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1164G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.820G>T n.846G>T n.1093G>T n.1100G>T n.1033G>T | |
17 | g.81510950C>G | CA401458846 | ACTG1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1361G>C n.1262G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1164G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.820G>C n.846G>C n.1093G>C n.1100G>C n.1033G>C | |
17 | g.81510950C>T | CA401458848 | ACTG1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1361G>A n.1262G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1164G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.820G>A n.846G>A n.1093G>A n.1100G>A n.1033G>A | |
17 | g.81510951C>A | CA502418783 | ACTG1 | c.960G>T (p.Leu320=) c.888G>T (p.Leu296=) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1360G>T n.1261G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1163G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.819G>T n.845G>T n.1092G>T n.1099G>T n.1032G>T | COSMIC |
17 | g.81510951C= | CA2278539494 | ACTG1 | c.960G= (p.Leu320=) c.888G= (p.Leu296=) c.*404G= (n.*404G=) n.1360G= n.1261G= c.933G= (p.Leu311=) n.1163G= c.*764G= (n.*764G=) n.819G= n.845G= n.1092G= n.1099G= n.1032G= | |
17 | g.81510951C>G | CA8835893 | ACTG1 | c.960G>C (p.Leu320=) c.888G>C (p.Leu296=) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1360G>C n.1261G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1163G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.819G>C n.845G>C n.1092G>C n.1099G>C n.1032G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510951C>T | CA502418784 | ACTG1 | c.960G>A (p.Leu320=) c.888G>A (p.Leu296=) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1360G>A n.1261G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1163G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.819G>A n.845G>A n.1092G>A n.1099G>A n.1032G>A | |
17 | g.81510952A>C | CA401458851 | ACTG1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1359T>G n.1260T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1162T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.818T>G n.844T>G n.1091T>G n.1098T>G n.1031T>G | |
17 | g.81510952A>G | CA401458853 | ACTG1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1359T>C n.1260T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1162T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.818T>C n.844T>C n.1091T>C n.1098T>C n.1031T>C | |
17 | g.81510952A>T | CA401458854 | ACTG1 | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1359T>A n.1260T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1162T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.818T>A n.844T>A n.1091T>A n.1098T>A n.1031T>A | |
17 | g.81510953G>A | CA8835894 | ACTG1 | c.958C>T (p.Leu320=) c.886C>T (p.Leu296=) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1358C>T n.1259C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1161C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.817C>T n.843C>T n.1090C>T n.1097C>T n.1030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510953G>C | CA401458855 | ACTG1 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1358C>G n.1259C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1161C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.817C>G n.843C>G n.1090C>G n.1097C>G n.1030C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510953G= | CA2278539495 | ACTG1 | c.958C= (p.Leu320=) c.886C= (p.Leu296=) c.*402C= (n.*402C=) n.1358C= n.1259C= c.931C= (p.Leu311=) n.1161C= c.*762C= (n.*762C=) n.817C= n.843C= n.1090C= n.1097C= n.1030C= | |
17 | g.81510953G>T | CA401458856 | ACTG1 | c.958C>A (p.Leu320Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1358C>A n.1259C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1161C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.817C>A n.843C>A n.1090C>A n.1097C>A n.1030C>A | |
17 | g.81510954G>A | CA8835895 | ACTG1 | c.957C>T (p.Ala319=) c.885C>T (p.Ala295=) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1357C>T n.1258C>T c.930C>T (p.Ala310=) n.1160C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.816C>T n.842C>T n.1089C>T n.1096C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510954G>C | CA502418789 | ACTG1 | c.957C>G (p.Ala319=) c.885C>G (p.Ala295=) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1357C>G n.1258C>G c.930C>G (p.Ala310=) n.1160C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.816C>G n.842C>G n.1089C>G n.1096C>G n.1029C>G | |
17 | g.81510954G= | CA2278539496 | ACTG1 | c.957C= (p.Ala319=) c.885C= (p.Ala295=) c.*401C= (n.*401C=) n.1357C= n.1258C= c.930C= (p.Ala310=) n.1160C= c.*761C= (n.*761C=) n.816C= n.842C= n.1089C= n.1096C= n.1029C= | |
17 | g.81510954G>T | CA502418791 | ACTG1 | c.957C>A (p.Ala319=) c.885C>A (p.Ala295=) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1357C>A n.1258C>A c.930C>A (p.Ala310=) n.1160C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.816C>A n.842C>A n.1089C>A n.1096C>A n.1029C>A | |
17 | g.81510955G>A | CA401458860 | ACTG1 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1356C>T n.1257C>T c.929C>T (p.Ala310Val) n.1159C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.815C>T n.841C>T n.1088C>T n.1095C>T n.1028C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510955G>C | CA401458862 | ACTG1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1356C>G n.1257C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1159C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.815C>G n.841C>G n.1088C>G n.1095C>G n.1028C>G | |
17 | g.81510955G= | CA2278539497 | ACTG1 | c.956C= (p.Ala319=) c.884C= (p.Ala295=) c.*400C= (n.*400C=) n.1356C= n.1257C= c.929C= (p.Ala310=) n.1159C= c.*760C= (n.*760C=) n.815C= n.841C= n.1088C= n.1095C= n.1028C= | |
17 | g.81510955G>T | CA401458858 | ACTG1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1356C>A n.1257C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1159C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.815C>A n.841C>A n.1088C>A n.1095C>A n.1028C>A | |
17 | g.81510956C>A | CA401458867 | ACTG1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1355G>T n.1256G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1158G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.814G>T n.840G>T n.1087G>T n.1094G>T n.1027G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510956C= | CA2278539498 | ACTG1 | c.955G= (p.Ala319=) c.883G= (p.Ala295=) c.*399G= (n.*399G=) n.1355G= n.1256G= c.928G= (p.Ala310=) n.1158G= c.*759G= (n.*759G=) n.814G= n.840G= n.1087G= n.1094G= n.1027G= | |
17 | g.81510956C>G | CA401458864 | ACTG1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1355G>C n.1256G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1158G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.814G>C n.840G>C n.1087G>C n.1094G>C n.1027G>C | |
17 | g.81510956C>T | CA401458865 | ACTG1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1355G>A n.1256G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1158G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.814G>A n.840G>A n.1087G>A n.1094G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510957G>A | CA8835896 | ACTG1 | c.954C>T (p.Thr318=) c.882C>T (p.Thr294=) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1354C>T n.1255C>T c.927C>T (p.Thr309=) n.1157C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.813C>T n.839C>T n.1086C>T n.1093C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510957G>C | CA295067842 | ACTG1 | c.954C>G (p.Thr318=) c.882C>G (p.Thr294=) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1354C>G n.1255C>G c.927C>G (p.Thr309=) n.1157C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.813C>G n.839C>G n.1086C>G n.1093C>G n.1026C>G | dbSNP |
17 | g.81510957G= | CA2278539499 | ACTG1 | c.954C= (p.Thr318=) c.882C= (p.Thr294=) c.*398C= (n.*398C=) n.1354C= n.1255C= c.927C= (p.Thr309=) n.1157C= c.*758C= (n.*758C=) n.813C= n.839C= n.1086C= n.1093C= n.1026C= | |
17 | g.81510957G>T | CA502418805 | ACTG1 | c.954C>A (p.Thr318=) c.882C>A (p.Thr294=) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1354C>A n.1255C>A c.927C>A (p.Thr309=) n.1157C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.813C>A n.839C>A n.1086C>A n.1093C>A n.1026C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510958G>A | CA401458870 | ACTG1 | c.953C>T (p.Thr318Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1353C>T n.1254C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1156C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.812C>T n.838C>T n.1085C>T n.1092C>T n.1025C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510958G>C | CA401458871 | ACTG1 | c.953C>G (p.Thr318Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1353C>G n.1254C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1156C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.812C>G n.838C>G n.1085C>G n.1092C>G n.1025C>G | |
17 | g.81510958G>T | CA401458873 | ACTG1 | c.953C>A (p.Thr318Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1353C>A n.1254C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1156C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.812C>A n.838C>A n.1085C>A n.1092C>A n.1025C>A | |
17 | g.81510959T>A | CA401458879 | ACTG1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1352A>T n.1253A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1155A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.811A>T n.837A>T n.1084A>T n.1091A>T n.1024A>T | |
17 | g.81510959T>C | CA401458876 | ACTG1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1352A>G n.1253A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1155A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.811A>G n.837A>G n.1084A>G n.1091A>G n.1024A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510959T>G | CA401458877 | ACTG1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1352A>C n.1253A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1155A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.811A>C n.837A>C n.1084A>C n.1091A>C n.1024A>C | |
17 | g.81510959T= | CA2278539500 | ACTG1 | c.952A= (p.Thr318=) c.880A= (p.Thr294=) c.*396A= (n.*396A=) n.1352A= n.1253A= c.925A= (p.Thr309=) n.1155A= c.*756A= (n.*756A=) n.811A= n.837A= n.1084A= n.1091A= n.1024A= | |
17 | g.81510960G>A | CA8835897 | ACTG1 | c.951C>T (p.Ile317=) c.879C>T (p.Ile293=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1351C>T n.1252C>T c.924C>T (p.Ile308=) n.1154C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.810C>T n.836C>T n.1083C>T n.1090C>T n.1023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510960G>C | CA401458881 | ACTG1 | c.951C>G (p.Ile317Met) c.879C>G (p.Ile293Met) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1351C>G n.1252C>G c.924C>G (p.Ile308Met) n.1154C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.810C>G n.836C>G n.1083C>G n.1090C>G n.1023C>G | dbSNP |
17 | g.81510960G= | CA2278539501 | ACTG1 | c.951C= (p.Ile317=) c.879C= (p.Ile293=) c.*395C= (n.*395C=) n.1351C= n.1252C= c.924C= (p.Ile308=) n.1154C= c.*755C= (n.*755C=) n.810C= n.836C= n.1083C= n.1090C= n.1023C= | |
17 | g.81510960G>T | CA502418808 | ACTG1 | c.951C>A (p.Ile317=) c.879C>A (p.Ile293=) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1351C>A n.1252C>A c.924C>A (p.Ile308=) n.1154C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.810C>A n.836C>A n.1083C>A n.1090C>A n.1023C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510961A>C | CA401458882 | ACTG1 | c.950T>G (p.Ile317Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1350T>G n.1251T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) n.1153T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.809T>G n.835T>G n.1082T>G n.1089T>G n.1022T>G |