Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81510948C>ACA502418776ACTG1c.963G>T (p.Ala321=)
c.891G>T (p.Ala297=)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1363G>T
n.1264G>T
c.936G>T (p.Ala312=)
n.1166G>T
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n.848G>T
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n.1102G>T
n.1035G>T
17g.81510948C=CA2278539492ACTG1c.963G= (p.Ala321=)
c.891G= (p.Ala297=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.1363G=
n.1264G=
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n.1166G=
c.*767G= (n.*767G=)
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n.848G=
n.1095G=
n.1102G=
n.1035G=
17g.81510948C>GCA502418777ACTG1c.963G>C (p.Ala321=)
c.891G>C (p.Ala297=)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1363G>C
n.1264G>C
c.936G>C (p.Ala312=)
n.1166G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.822G>C
n.848G>C
n.1095G>C
n.1102G>C
n.1035G>C
gnomAD v4
17g.81510948C>TCA8835891ACTG1c.963G>A (p.Ala321=)
c.891G>A (p.Ala297=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1363G>A
n.1264G>A
c.936G>A (p.Ala312=)
n.1166G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.822G>A
n.848G>A
n.1095G>A
n.1102G>A
n.1035G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510949G>ACA8835892ACTG1c.962C>T (p.Ala321Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
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c.935C>T (p.Ala312Val)
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c.*766C>T (n.*766C>T)
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n.1094C>T
n.1101C>T
n.1034C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510949G>CCA401458840ACTG1c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1362C>G
n.1263C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.1165C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.821C>G
n.847C>G
n.1094C>G
n.1101C>G
n.1034C>G
17g.81510949G=CA2278539493ACTG1c.962C= (p.Ala321=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.1362C=
n.1263C=
c.935C= (p.Ala312=)
n.1165C=
c.*766C= (n.*766C=)
n.821C=
n.847C=
n.1094C=
n.1101C=
n.1034C=
17g.81510949G>TCA401458842ACTG1c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1362C>A
n.1263C>A
c.935C>A (p.Ala312Glu)
n.1165C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.821C>A
n.847C>A
n.1094C>A
n.1101C>A
n.1034C>A
17g.81510950C>ACA401458844ACTG1c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1361G>T
n.1262G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1164G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.820G>T
n.846G>T
n.1093G>T
n.1100G>T
n.1033G>T
17g.81510950C>GCA401458846ACTG1c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1361G>C
n.1262G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1164G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.820G>C
n.846G>C
n.1093G>C
n.1100G>C
n.1033G>C
17g.81510950C>TCA401458848ACTG1c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1361G>A
n.1262G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1164G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.820G>A
n.846G>A
n.1093G>A
n.1100G>A
n.1033G>A
17g.81510951C>ACA502418783ACTG1c.960G>T (p.Leu320=)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1360G>T
n.1261G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1163G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.819G>T
n.845G>T
n.1092G>T
n.1099G>T
n.1032G>T
COSMIC
17g.81510951C=CA2278539494ACTG1c.960G= (p.Leu320=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.1360G=
n.1261G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.1163G=
c.*764G= (n.*764G=)
n.819G=
n.845G=
n.1092G=
n.1099G=
n.1032G=
17g.81510951C>GCA8835893ACTG1c.960G>C (p.Leu320=)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1360G>C
n.1261G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1163G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.819G>C
n.845G>C
n.1092G>C
n.1099G>C
n.1032G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510951C>TCA502418784ACTG1c.960G>A (p.Leu320=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1360G>A
n.1261G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1163G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.819G>A
n.845G>A
n.1092G>A
n.1099G>A
n.1032G>A
17g.81510952A>CCA401458851ACTG1c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1359T>G
n.1260T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1162T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.818T>G
n.844T>G
n.1091T>G
n.1098T>G
n.1031T>G
17g.81510952A>GCA401458853ACTG1c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1359T>C
n.1260T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1162T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.818T>C
n.844T>C
n.1091T>C
n.1098T>C
n.1031T>C
17g.81510952A>TCA401458854ACTG1c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1359T>A
n.1260T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1162T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.818T>A
n.844T>A
n.1091T>A
n.1098T>A
n.1031T>A
17g.81510953G>ACA8835894ACTG1c.958C>T (p.Leu320=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1358C>T
n.1259C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1161C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.817C>T
n.843C>T
n.1090C>T
n.1097C>T
n.1030C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510953G>CCA401458855ACTG1c.958C>G (p.Leu320Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1358C>G
n.1259C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1161C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.817C>G
n.843C>G
n.1090C>G
n.1097C>G
n.1030C>G
gnomAD v4
17g.81510953G=CA2278539495ACTG1c.958C= (p.Leu320=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1358C=
n.1259C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.1161C=
c.*762C= (n.*762C=)
n.817C=
n.843C=
n.1090C=
n.1097C=
n.1030C=
17g.81510953G>TCA401458856ACTG1c.958C>A (p.Leu320Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1358C>A
n.1259C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1161C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.817C>A
n.843C>A
n.1090C>A
n.1097C>A
n.1030C>A
17g.81510954G>ACA8835895ACTG1c.957C>T (p.Ala319=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1357C>T
n.1258C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
n.1160C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.816C>T
n.842C>T
n.1089C>T
n.1096C>T
n.1029C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510954G>CCA502418789ACTG1c.957C>G (p.Ala319=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1357C>G
n.1258C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
n.1160C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.816C>G
n.842C>G
n.1089C>G
n.1096C>G
n.1029C>G
17g.81510954G=CA2278539496ACTG1c.957C= (p.Ala319=)
c.885C= (p.Ala295=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1357C=
n.1258C=
c.930C= (p.Ala310=)
n.1160C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.816C=
n.842C=
n.1089C=
n.1096C=
n.1029C=
17g.81510954G>TCA502418791ACTG1c.957C>A (p.Ala319=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1357C>A
n.1258C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
n.1160C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.816C>A
n.842C>A
n.1089C>A
n.1096C>A
n.1029C>A
17g.81510955G>ACA401458860ACTG1c.956C>T (p.Ala319Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1356C>T
n.1257C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1159C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.815C>T
n.841C>T
n.1088C>T
n.1095C>T
n.1028C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510955G>CCA401458862ACTG1c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1356C>G
n.1257C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1159C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.815C>G
n.841C>G
n.1088C>G
n.1095C>G
n.1028C>G
17g.81510955G=CA2278539497ACTG1c.956C= (p.Ala319=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.1356C=
n.1257C=
c.929C= (p.Ala310=)
n.1159C=
c.*760C= (n.*760C=)
n.815C=
n.841C=
n.1088C=
n.1095C=
n.1028C=
17g.81510955G>TCA401458858ACTG1c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1356C>A
n.1257C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1159C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.815C>A
n.841C>A
n.1088C>A
n.1095C>A
n.1028C>A
17g.81510956C>ACA401458867ACTG1c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1355G>T
n.1256G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1158G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.814G>T
n.840G>T
n.1087G>T
n.1094G>T
n.1027G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81510956C=CA2278539498ACTG1c.955G= (p.Ala319=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.1355G=
n.1256G=
c.928G= (p.Ala310=)
n.1158G=
c.*759G= (n.*759G=)
n.814G=
n.840G=
n.1087G=
n.1094G=
n.1027G=
17g.81510956C>GCA401458864ACTG1c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1355G>C
n.1256G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1158G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.814G>C
n.840G>C
n.1087G>C
n.1094G>C
n.1027G>C
17g.81510956C>TCA401458865ACTG1c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1355G>A
n.1256G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1158G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.814G>A
n.840G>A
n.1087G>A
n.1094G>A
n.1027G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510957G>ACA8835896ACTG1c.954C>T (p.Thr318=)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1354C>T
n.1255C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
n.1157C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.813C>T
n.839C>T
n.1086C>T
n.1093C>T
n.1026C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510957G>CCA295067842ACTG1c.954C>G (p.Thr318=)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1354C>G
n.1255C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
n.1157C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.813C>G
n.839C>G
n.1086C>G
n.1093C>G
n.1026C>G
dbSNP
17g.81510957G=CA2278539499ACTG1c.954C= (p.Thr318=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.1354C=
n.1255C=
c.927C= (p.Thr309=)
n.1157C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.813C=
n.839C=
n.1086C=
n.1093C=
n.1026C=
17g.81510957G>TCA502418805ACTG1c.954C>A (p.Thr318=)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1354C>A
n.1255C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
n.1157C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.813C>A
n.839C>A
n.1086C>A
n.1093C>A
n.1026C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510958G>ACA401458870ACTG1c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1353C>T
n.1254C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1156C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.812C>T
n.838C>T
n.1085C>T
n.1092C>T
n.1025C>T
gnomAD v4
17g.81510958G>CCA401458871ACTG1c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1353C>G
n.1254C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.1156C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.812C>G
n.838C>G
n.1085C>G
n.1092C>G
n.1025C>G
17g.81510958G>TCA401458873ACTG1c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1353C>A
n.1254C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1156C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.812C>A
n.838C>A
n.1085C>A
n.1092C>A
n.1025C>A
17g.81510959T>ACA401458879ACTG1c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.1352A>T
n.1253A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.1155A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.811A>T
n.837A>T
n.1084A>T
n.1091A>T
n.1024A>T
17g.81510959T>CCA401458876ACTG1c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1352A>G
n.1253A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1155A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.811A>G
n.837A>G
n.1084A>G
n.1091A>G
n.1024A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510959T>GCA401458877ACTG1c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
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n.1352A>C
n.1253A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1155A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.811A>C
n.837A>C
n.1084A>C
n.1091A>C
n.1024A>C
17g.81510959T=CA2278539500ACTG1c.952A= (p.Thr318=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.1352A=
n.1253A=
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n.811A=
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n.1091A=
n.1024A=
17g.81510960G>ACA8835897ACTG1c.951C>T (p.Ile317=)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1351C>T
n.1252C>T
c.924C>T (p.Ile308=)
n.1154C>T
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n.810C>T
n.836C>T
n.1083C>T
n.1090C>T
n.1023C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510960G>CCA401458881ACTG1c.951C>G (p.Ile317Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1351C>G
n.1252C>G
c.924C>G (p.Ile308Met)
n.1154C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.810C>G
n.836C>G
n.1083C>G
n.1090C>G
n.1023C>G
dbSNP
17g.81510960G=CA2278539501ACTG1c.951C= (p.Ile317=)
c.879C= (p.Ile293=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1351C=
n.1252C=
c.924C= (p.Ile308=)
n.1154C=
c.*755C= (n.*755C=)
n.810C=
n.836C=
n.1083C=
n.1090C=
n.1023C=
17g.81510960G>TCA502418808ACTG1c.951C>A (p.Ile317=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1351C>A
n.1252C>A
c.924C>A (p.Ile308=)
n.1154C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.810C>A
n.836C>A
n.1083C>A
n.1090C>A
n.1023C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81510961A>CCA401458882ACTG1c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1350T>G
n.1251T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1153T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.809T>G
n.835T>G
n.1082T>G
n.1089T>G
n.1022T>G

Number of alleles fetched