| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81510824G>A | CA401458622 | ACTG1 | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1394C>T n.1295C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1197C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.853C>T n.879C>T n.1126C>T n.1133C>T n.1066C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81510824G>C | CA258158 | ACTG1 | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1394C>G n.1295C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1197C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.853C>G n.879C>G n.1126C>G n.1133C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81510824G= | CA2278539385 | ACTG1 | c.994C= (p.Pro332=) c.922C= (p.Pro308=) c.*438C= (n.*438C=) n.1394C= n.1295C= c.967C= (p.Pro323=) n.1197C= c.*798C= (n.*798C=) n.853C= n.879C= n.1126C= n.1133C= n.1066C= | |
| 17 | g.81510824G>T | CA401458625 | ACTG1 | c.994C>A (p.Pro332Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1394C>A n.1295C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1197C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.853C>A n.879C>A n.1126C>A n.1133C>A n.1066C>A | |
| 17 | g.81510825T>A | CA502418627 | ACTG1 | c.993A>T (p.Ala331=) c.921A>T (p.Ala307=) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1393A>T n.1294A>T c.966A>T (p.Ala322=) n.1196A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.852A>T n.878A>T n.1125A>T n.1132A>T n.1065A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81510825T>C | CA502418628 | ACTG1 | c.993A>G (p.Ala331=) c.921A>G (p.Ala307=) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1393A>G n.1294A>G c.966A>G (p.Ala322=) n.1196A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.852A>G n.878A>G n.1125A>G n.1132A>G n.1065A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81510825T>G | CA502418629 | ACTG1 | c.993A>C (p.Ala331=) c.921A>C (p.Ala307=) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1393A>C n.1294A>C c.966A>C (p.Ala322=) n.1196A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.852A>C n.878A>C n.1125A>C n.1132A>C n.1065A>C | |
| 17 | g.81510825T= | CA2278539386 | ACTG1 | c.993A= (p.Ala331=) c.921A= (p.Ala307=) c.*437A= (n.*437A=) n.1393A= n.1294A= c.966A= (p.Ala322=) n.1196A= c.*797A= (n.*797A=) n.852A= n.878A= n.1125A= n.1132A= n.1065A= | |
| 17 | g.81510826G>A | CA401458627 | ACTG1 | c.992C>T (p.Ala331Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1392C>T n.1293C>T c.965C>T (p.Ala322Val) n.1195C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.851C>T n.877C>T n.1124C>T n.1131C>T n.1064C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81510826G>C | CA401458629 | ACTG1 | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1392C>G n.1293C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1195C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.851C>G n.877C>G n.1124C>G n.1131C>G n.1064C>G | |
| 17 | g.81510826G>T | CA401458630 | ACTG1 | c.992C>A (p.Ala331Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1392C>A n.1293C>A c.965C>A (p.Ala322Glu) n.1195C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.851C>A n.877C>A n.1124C>A n.1131C>A n.1064C>A | |
| 17 | g.81510827C>A | CA401458632 | ACTG1 | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1391G>T n.1292G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1194G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.850G>T n.876G>T n.1123G>T n.1130G>T n.1063G>T | |
| 17 | g.81510827C= | CA2278539387 | ACTG1 | c.991G= (p.Ala331=) c.919G= (p.Ala307=) c.*435G= (n.*435G=) n.1391G= n.1292G= c.964G= (p.Ala322=) n.1194G= c.*795G= (n.*795G=) n.850G= n.876G= n.1123G= n.1130G= n.1063G= | |
| 17 | g.81510827C>G | CA295067769 | ACTG1 | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1391G>C n.1292G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1194G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.850G>C n.876G>C n.1123G>C n.1130G>C n.1063G>C | dbSNP |
| 17 | g.81510827C>T | CA401458634 | ACTG1 | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1391G>A n.1292G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1194G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.850G>A n.876G>A n.1123G>A n.1130G>A n.1063G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510828G>A | CA295067772 | ACTG1 | c.990C>T (p.Ile330=) c.918C>T (p.Ile306=) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1390C>T n.1291C>T c.963C>T (p.Ile321=) n.1193C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.849C>T n.875C>T n.1122C>T n.1129C>T n.1062C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510828G>C | CA401458635 | ACTG1 | c.990C>G (p.Ile330Met) c.918C>G (p.Ile306Met) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1390C>G n.1291C>G c.963C>G (p.Ile321Met) n.1193C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.849C>G n.875C>G n.1122C>G n.1129C>G n.1062C>G | |
| 17 | g.81510828G= | CA2278539388 | ACTG1 | c.990C= (p.Ile330=) c.918C= (p.Ile306=) c.*434C= (n.*434C=) n.1390C= n.1291C= c.963C= (p.Ile321=) n.1193C= c.*794C= (n.*794C=) n.849C= n.875C= n.1122C= n.1129C= n.1062C= | |
| 17 | g.81510828G>T | CA502418630 | ACTG1 | c.990C>A (p.Ile330=) c.918C>A (p.Ile306=) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1390C>A n.1291C>A c.963C>A (p.Ile321=) n.1193C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.849C>A n.875C>A n.1122C>A n.1129C>A n.1062C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510829A>C | CA401458640 | ACTG1 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.*433T>G (n.*433T>G) n.1389T>G n.1290T>G c.962T>G (p.Ile321Ser) n.1192T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.848T>G n.874T>G n.1121T>G n.1128T>G n.1061T>G | |
| 17 | g.81510829A>G | CA401458639 | ACTG1 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.*433T>C (n.*433T>C) n.1389T>C n.1290T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1192T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.848T>C n.874T>C n.1121T>C n.1128T>C n.1061T>C | |
| 17 | g.81510829A>T | CA401458638 | ACTG1 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) n.1389T>A n.1290T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) n.1192T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.848T>A n.874T>A n.1121T>A n.1128T>A n.1061T>A | |
| 17 | g.81510830T>A | CA401458642 | ACTG1 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1388A>T n.1289A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) n.1191A>T c.*792A>T (n.*792A>T) n.847A>T n.873A>T n.1120A>T n.1127A>T n.1060A>T | |
| 17 | g.81510830T>C | CA401458644 | ACTG1 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.916A>G (p.Ile306Val) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1388A>G n.1289A>G c.961A>G (p.Ile321Val) n.1191A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.847A>G n.873A>G n.1120A>G n.1127A>G n.1060A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510830T>G | CA401458646 | ACTG1 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1388A>C n.1289A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1191A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.847A>C n.873A>C n.1120A>C n.1127A>C n.1060A>C | |
| 17 | g.81510830T= | CA2278539389 | ACTG1 | c.988A= (p.Ile330=) c.916A= (p.Ile306=) c.*432A= (n.*432A=) n.1388A= n.1289A= c.961A= (p.Ile321=) n.1191A= c.*792A= (n.*792A=) n.847A= n.873A= n.1120A= n.1127A= n.1060A= | |
| 17 | g.81510831G>A | CA502418634 | ACTG1 | c.987C>T (p.Ile329=) c.915C>T (p.Ile305=) c.*431C>T (n.*431C>T) n.1387C>T n.1288C>T c.960C>T (p.Ile320=) n.1190C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.846C>T n.872C>T n.1119C>T n.1126C>T n.1059C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510831G>C | CA401458648 | ACTG1 | c.987C>G (p.Ile329Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.*431C>G (n.*431C>G) n.1387C>G n.1288C>G c.960C>G (p.Ile320Met) n.1190C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.846C>G n.872C>G n.1119C>G n.1126C>G n.1059C>G | |
| 17 | g.81510831G= | CA2278539390 | ACTG1 | c.987C= (p.Ile329=) c.915C= (p.Ile305=) c.*431C= (n.*431C=) n.1387C= n.1288C= c.960C= (p.Ile320=) n.1190C= c.*791C= (n.*791C=) n.846C= n.872C= n.1119C= n.1126C= n.1059C= | |
| 17 | g.81510831G>T | CA502418635 | ACTG1 | c.987C>A (p.Ile329=) c.915C>A (p.Ile305=) c.*431C>A (n.*431C>A) n.1387C>A n.1288C>A c.960C>A (p.Ile320=) n.1190C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.846C>A n.872C>A n.1119C>A n.1126C>A n.1059C>A | dbSNP |
| 17 | g.81510832A>C | CA401458651 | ACTG1 | c.986T>G (p.Ile329Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1386T>G n.1287T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1189T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.845T>G n.871T>G n.1118T>G n.1125T>G n.1058T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81510832A>G | CA401458652 | ACTG1 | c.986T>C (p.Ile329Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1386T>C n.1287T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1189T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.845T>C n.871T>C n.1118T>C n.1125T>C n.1058T>C | |
| 17 | g.81510832A>T | CA401458655 | ACTG1 | c.986T>A (p.Ile329Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1386T>A n.1287T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1189T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.845T>A n.871T>A n.1118T>A n.1125T>A n.1058T>A | |
| 17 | g.81510833T>A | CA401458657 | ACTG1 | c.985A>T (p.Ile329Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1385A>T n.1286A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1188A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.844A>T n.870A>T n.1117A>T n.1124A>T n.1057A>T | |
| 17 | g.81510833T>C | CA401458659 | ACTG1 | c.985A>G (p.Ile329Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1385A>G n.1286A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.1188A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.844A>G n.870A>G n.1117A>G n.1124A>G n.1057A>G | |
| 17 | g.81510833T>G | CA401458661 | ACTG1 | c.985A>C (p.Ile329Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1385A>C n.1286A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1188A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.844A>C n.870A>C n.1117A>C n.1124A>C n.1057A>C | |
| 17 | g.81510833_81510926delinsTCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCAC | CA2278539391 | ACTG1 | c.984+1_985delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.912+1_913delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.*428+1_*429delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1384+1_1385delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1285+1_1286delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.957+1_958delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1187+1_1188delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.*788+1_*789delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.843+1_844delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.869+1_870delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1116+1_1117delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1123+1_1124delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1056+1_1057delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA | |
| 17 | g.81510834C>A | CA401458663 | ACTG1 | c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.*429-1G>T (n.*429-1G>T) n.1385-1G>T n.1286-1G>T c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.1188-1G>T c.*789-1G>T (n.*789-1G>T) n.844-1G>T n.870-1G>T n.1117-1G>T n.1124-1G>T n.1057-1G>T | |
| 17 | g.81510834C>G | CA401458665 | ACTG1 | c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.*429-1G>C (n.*429-1G>C) n.1385-1G>C n.1286-1G>C c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.1188-1G>C c.*789-1G>C (n.*789-1G>C) n.844-1G>C n.870-1G>C n.1117-1G>C n.1124-1G>C n.1057-1G>C | |
| 17 | g.81510834C>T | CA401458667 | ACTG1 | c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.*429-1G>A (n.*429-1G>A) n.1385-1G>A n.1286-1G>A c.958-1G>A (n.958-1G>A) n.1188-1G>A c.*789-1G>A (n.*789-1G>A) n.844-1G>A n.870-1G>A n.1117-1G>A n.1124-1G>A n.1057-1G>A | |
| 17 | g.81510836_81510928del | CA502418638 | ACTG1 | c.984+1_985-1del c.912+1_913-1del c.*428+1_*429-1del n.1384+1_1385-1del n.1285+1_1286-1del c.957+1_958-1del n.1187+1_1188-1del c.*788+1_*789-1del n.843+1_844-1del n.869+1_870-1del n.1116+1_1117-1del n.1123+1_1124-1del n.1056+1_1057-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510835T>A | CA401458669 | ACTG1 | c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.*429-2A>T (n.*429-2A>T) n.1385-2A>T n.1286-2A>T c.958-2A>T (n.958-2A>T) n.1188-2A>T c.*789-2A>T (n.*789-2A>T) n.844-2A>T n.870-2A>T n.1117-2A>T n.1124-2A>T n.1057-2A>T | |
| 17 | g.81510835T>C | CA401458670 | ACTG1 | c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.*429-2A>G (n.*429-2A>G) n.1385-2A>G n.1286-2A>G c.958-2A>G (n.958-2A>G) n.1188-2A>G c.*789-2A>G (n.*789-2A>G) n.844-2A>G n.870-2A>G n.1117-2A>G n.1124-2A>G n.1057-2A>G | |
| 17 | g.81510835T>G | CA401458668 | ACTG1 | c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.*429-2A>C (n.*429-2A>C) n.1385-2A>C n.1286-2A>C c.958-2A>C (n.958-2A>C) n.1188-2A>C c.*789-2A>C (n.*789-2A>C) n.844-2A>C n.870-2A>C n.1117-2A>C n.1124-2A>C n.1057-2A>C | |
| 17 | g.81510835T= | CA2278539392 | ACTG1 | c.985-2A= (n.985-2A=) c.913-2A= (n.913-2A=) c.*429-2A= (n.*429-2A=) n.1385-2A= n.1286-2A= c.958-2A= (n.958-2A=) n.1188-2A= c.*789-2A= (n.*789-2A=) n.844-2A= n.870-2A= n.1117-2A= n.1124-2A= n.1057-2A= | |
| 17 | g.81510836G>A | CA2576423371 | ACTG1 | c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.*429-3C>T (n.*429-3C>T) n.1385-3C>T n.1286-3C>T c.958-3C>T (n.958-3C>T) n.1188-3C>T c.*789-3C>T (n.*789-3C>T) n.844-3C>T n.870-3C>T n.1117-3C>T n.1124-3C>T n.1057-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81510836G= | CA2278539393 | ACTG1 | c.985-3C= (n.985-3C=) c.913-3C= (n.913-3C=) c.*429-3C= (n.*429-3C=) n.1385-3C= n.1286-3C= c.958-3C= (n.958-3C=) n.1188-3C= c.*789-3C= (n.*789-3C=) n.844-3C= n.870-3C= n.1117-3C= n.1124-3C= n.1057-3C= | |
| 17 | g.81510836G>T | CA502418640 | ACTG1 | c.985-3C>A (n.985-3C>A) c.913-3C>A (n.913-3C>A) c.*429-3C>A (n.*429-3C>A) n.1385-3C>A n.1286-3C>A c.958-3C>A (n.958-3C>A) n.1188-3C>A c.*789-3C>A (n.*789-3C>A) n.844-3C>A n.870-3C>A n.1117-3C>A n.1124-3C>A n.1057-3C>A | dbSNP |
| 17 | g.81510836dup | CA2640433941 | ACTG1 | c.985-3dup (n.985-3dup) c.913-3dup (n.913-3dup) c.*429-3dup (n.*429-3dup) n.1385-3dup n.1286-3dup c.958-3dup (n.958-3dup) n.1188-3dup c.*789-3dup (n.*789-3dup) n.844-3dup n.870-3dup n.1117-3dup n.1124-3dup n.1057-3dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81510836_81510839dup | CA8835842 | ACTG1 | c.985-6_985-3dup (n.985-6_985-3dup) c.913-6_913-3dup (n.913-6_913-3dup) c.*429-6_*429-3dup (n.*429-6_*429-3dup) n.1385-6_1385-3dup n.1286-6_1286-3dup c.958-6_958-3dup (n.958-6_958-3dup) n.1188-6_1188-3dup c.*789-6_*789-3dup (n.*789-6_*789-3dup) n.844-6_844-3dup n.870-6_870-3dup n.1117-6_1117-3dup n.1124-6_1124-3dup n.1057-6_1057-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |