| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.81044777_81044779del | CA919907386 | BAIAP2 | c.55-8891_55-8889del (n.55-8891_55-8889del) n.159-8891_159-8889del c.-7+7816_-7+7818del (n.-7+7816_-7+7818del) c.153+7816_153+7818del (n.153+7816_153+7818del) n.134-8891_134-8889del c.-168-8891_-168-8889del (n.-168-8891_-168-8889del) n.162-8891_162-8889del c.-703-8891_-703-8889del (n.-703-8891_-703-8889del) c.-146-8891_-146-8889del (n.-146-8891_-146-8889del) n.257+7816_257+7818del | dbSNP |
| 17 | g.81044778A>G | CA502251288 | BAIAP2 | c.55-8890A>G (n.55-8890A>G) n.159-8890A>G c.-7+7817A>G (n.-7+7817A>G) c.153+7817A>G (n.153+7817A>G) n.134-8890A>G c.-168-8890A>G (n.-168-8890A>G) n.162-8890A>G c.-703-8890A>G (n.-703-8890A>G) c.-146-8890A>G (n.-146-8890A>G) n.257+7817A>G | |
| 17 | g.81044779C= | CA2278279493 | BAIAP2 | c.55-8889C= (n.55-8889C=) n.159-8889C= c.-7+7818C= (n.-7+7818C=) c.153+7818C= (n.153+7818C=) n.134-8889C= c.-168-8889C= (n.-168-8889C=) n.162-8889C= c.-703-8889C= (n.-703-8889C=) c.-146-8889C= (n.-146-8889C=) n.257+7818C= | |
| 17 | g.81044779C>T | CA2278279494 | BAIAP2 | c.55-8889C>T (n.55-8889C>T) n.159-8889C>T c.-7+7818C>T (n.-7+7818C>T) c.153+7818C>T (n.153+7818C>T) n.134-8889C>T c.-168-8889C>T (n.-168-8889C>T) n.162-8889C>T c.-703-8889C>T (n.-703-8889C>T) c.-146-8889C>T (n.-146-8889C>T) n.257+7818C>T | dbSNP |
| 17 | g.81044781A= | CA2278279495 | BAIAP2 | c.55-8887A= (n.55-8887A=) n.159-8887A= c.-7+7820A= (n.-7+7820A=) c.153+7820A= (n.153+7820A=) n.134-8887A= c.-168-8887A= (n.-168-8887A=) n.162-8887A= c.-703-8887A= (n.-703-8887A=) c.-146-8887A= (n.-146-8887A=) n.257+7820A= | |
| 17 | g.81044781A>G | CA775603096 | BAIAP2 | c.55-8887A>G (n.55-8887A>G) n.159-8887A>G c.-7+7820A>G (n.-7+7820A>G) c.153+7820A>G (n.153+7820A>G) n.134-8887A>G c.-168-8887A>G (n.-168-8887A>G) n.162-8887A>G c.-703-8887A>G (n.-703-8887A>G) c.-146-8887A>G (n.-146-8887A>G) n.257+7820A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044783A>C | CA2519170820 | BAIAP2 | c.55-8885A>C (n.55-8885A>C) n.159-8885A>C c.-7+7822A>C (n.-7+7822A>C) c.153+7822A>C (n.153+7822A>C) n.134-8885A>C c.-168-8885A>C (n.-168-8885A>C) n.162-8885A>C c.-703-8885A>C (n.-703-8885A>C) c.-146-8885A>C (n.-146-8885A>C) n.257+7822A>C | |
| 17 | g.81044787A>G | CA2734099052 | BAIAP2 | c.55-8881A>G (n.55-8881A>G) n.159-8881A>G c.-7+7826A>G (n.-7+7826A>G) c.153+7826A>G (n.153+7826A>G) n.134-8881A>G c.-168-8881A>G (n.-168-8881A>G) n.162-8881A>G c.-703-8881A>G (n.-703-8881A>G) c.-146-8881A>G (n.-146-8881A>G) n.257+7826A>G | dbSNP |
| 17 | g.81044788G>A | CA627733766 | BAIAP2 | c.55-8880G>A (n.55-8880G>A) n.159-8880G>A c.-7+7827G>A (n.-7+7827G>A) c.153+7827G>A (n.153+7827G>A) n.134-8880G>A c.-168-8880G>A (n.-168-8880G>A) n.162-8880G>A c.-703-8880G>A (n.-703-8880G>A) c.-146-8880G>A (n.-146-8880G>A) n.257+7827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044788G= | CA2278279496 | BAIAP2 | c.55-8880G= (n.55-8880G=) n.159-8880G= c.-7+7827G= (n.-7+7827G=) c.153+7827G= (n.153+7827G=) n.134-8880G= c.-168-8880G= (n.-168-8880G=) n.162-8880G= c.-703-8880G= (n.-703-8880G=) c.-146-8880G= (n.-146-8880G=) n.257+7827G= | |
| 17 | g.81044788G>T | CA2278279497 | BAIAP2 | c.55-8880G>T (n.55-8880G>T) n.159-8880G>T c.-7+7827G>T (n.-7+7827G>T) c.153+7827G>T (n.153+7827G>T) n.134-8880G>T c.-168-8880G>T (n.-168-8880G>T) n.162-8880G>T c.-703-8880G>T (n.-703-8880G>T) c.-146-8880G>T (n.-146-8880G>T) n.257+7827G>T | dbSNP |
| 17 | g.81044794C= | CA2278279498 | BAIAP2 | c.55-8874C= (n.55-8874C=) n.159-8874C= c.-7+7833C= (n.-7+7833C=) c.153+7833C= (n.153+7833C=) n.134-8874C= c.-168-8874C= (n.-168-8874C=) n.162-8874C= c.-703-8874C= (n.-703-8874C=) c.-146-8874C= (n.-146-8874C=) n.257+7833C= | |
| 17 | g.81044794C>T | CA294991482 | BAIAP2 | c.55-8874C>T (n.55-8874C>T) n.159-8874C>T c.-7+7833C>T (n.-7+7833C>T) c.153+7833C>T (n.153+7833C>T) n.134-8874C>T c.-168-8874C>T (n.-168-8874C>T) n.162-8874C>T c.-703-8874C>T (n.-703-8874C>T) c.-146-8874C>T (n.-146-8874C>T) n.257+7833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044796C>A | CA2278279500 | BAIAP2 | c.55-8872C>A (n.55-8872C>A) n.159-8872C>A c.-7+7835C>A (n.-7+7835C>A) c.153+7835C>A (n.153+7835C>A) n.134-8872C>A c.-168-8872C>A (n.-168-8872C>A) n.162-8872C>A c.-703-8872C>A (n.-703-8872C>A) c.-146-8872C>A (n.-146-8872C>A) n.257+7835C>A | dbSNP |
| 17 | g.81044796C= | CA2278279499 | BAIAP2 | c.55-8872C= (n.55-8872C=) n.159-8872C= c.-7+7835C= (n.-7+7835C=) c.153+7835C= (n.153+7835C=) n.134-8872C= c.-168-8872C= (n.-168-8872C=) n.162-8872C= c.-703-8872C= (n.-703-8872C=) c.-146-8872C= (n.-146-8872C=) n.257+7835C= | |
| 17 | g.81044796C>G | CA986806973 | BAIAP2 | c.55-8872C>G (n.55-8872C>G) n.159-8872C>G c.-7+7835C>G (n.-7+7835C>G) c.153+7835C>G (n.153+7835C>G) n.134-8872C>G c.-168-8872C>G (n.-168-8872C>G) n.162-8872C>G c.-703-8872C>G (n.-703-8872C>G) c.-146-8872C>G (n.-146-8872C>G) n.257+7835C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044796C>T | CA294991488 | BAIAP2 | c.55-8872C>T (n.55-8872C>T) n.159-8872C>T c.-7+7835C>T (n.-7+7835C>T) c.153+7835C>T (n.153+7835C>T) n.134-8872C>T c.-168-8872C>T (n.-168-8872C>T) n.162-8872C>T c.-703-8872C>T (n.-703-8872C>T) c.-146-8872C>T (n.-146-8872C>T) n.257+7835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044797G>A | CA294991495 | BAIAP2 | c.55-8871G>A (n.55-8871G>A) n.159-8871G>A c.-7+7836G>A (n.-7+7836G>A) c.153+7836G>A (n.153+7836G>A) n.134-8871G>A c.-168-8871G>A (n.-168-8871G>A) n.162-8871G>A c.-703-8871G>A (n.-703-8871G>A) c.-146-8871G>A (n.-146-8871G>A) n.257+7836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044797G= | CA2278279501 | BAIAP2 | c.55-8871G= (n.55-8871G=) n.159-8871G= c.-7+7836G= (n.-7+7836G=) c.153+7836G= (n.153+7836G=) n.134-8871G= c.-168-8871G= (n.-168-8871G=) n.162-8871G= c.-703-8871G= (n.-703-8871G=) c.-146-8871G= (n.-146-8871G=) n.257+7836G= | |
| 17 | g.81044799G>C | CA986806976 | BAIAP2 | c.55-8869G>C (n.55-8869G>C) n.159-8869G>C c.-7+7838G>C (n.-7+7838G>C) c.153+7838G>C (n.153+7838G>C) n.134-8869G>C c.-168-8869G>C (n.-168-8869G>C) n.162-8869G>C c.-703-8869G>C (n.-703-8869G>C) c.-146-8869G>C (n.-146-8869G>C) n.257+7838G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044799G= | CA2278279502 | BAIAP2 | c.55-8869G= (n.55-8869G=) n.159-8869G= c.-7+7838G= (n.-7+7838G=) c.153+7838G= (n.153+7838G=) n.134-8869G= c.-168-8869G= (n.-168-8869G=) n.162-8869G= c.-703-8869G= (n.-703-8869G=) c.-146-8869G= (n.-146-8869G=) n.257+7838G= | |
| 17 | g.81044800G>A | CA2278279504 | BAIAP2 | c.55-8868G>A (n.55-8868G>A) n.159-8868G>A c.-7+7839G>A (n.-7+7839G>A) c.153+7839G>A (n.153+7839G>A) n.134-8868G>A c.-168-8868G>A (n.-168-8868G>A) n.162-8868G>A c.-703-8868G>A (n.-703-8868G>A) c.-146-8868G>A (n.-146-8868G>A) n.257+7839G>A | dbSNP |
| 17 | g.81044800G= | CA2278279503 | BAIAP2 | c.55-8868G= (n.55-8868G=) n.159-8868G= c.-7+7839G= (n.-7+7839G=) c.153+7839G= (n.153+7839G=) n.134-8868G= c.-168-8868G= (n.-168-8868G=) n.162-8868G= c.-703-8868G= (n.-703-8868G=) c.-146-8868G= (n.-146-8868G=) n.257+7839G= | |
| 17 | g.81044802C= | CA2278279505 | BAIAP2 | c.55-8866C= (n.55-8866C=) n.159-8866C= c.-7+7841C= (n.-7+7841C=) c.153+7841C= (n.153+7841C=) n.134-8866C= c.-168-8866C= (n.-168-8866C=) n.162-8866C= c.-703-8866C= (n.-703-8866C=) c.-146-8866C= (n.-146-8866C=) n.257+7841C= | |
| 17 | g.81044802C>T | CA775603103 | BAIAP2 | c.55-8866C>T (n.55-8866C>T) n.159-8866C>T c.-7+7841C>T (n.-7+7841C>T) c.153+7841C>T (n.153+7841C>T) n.134-8866C>T c.-168-8866C>T (n.-168-8866C>T) n.162-8866C>T c.-703-8866C>T (n.-703-8866C>T) c.-146-8866C>T (n.-146-8866C>T) n.257+7841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044804G>A | CA294991498 | BAIAP2 | c.55-8864G>A (n.55-8864G>A) n.159-8864G>A c.-7+7843G>A (n.-7+7843G>A) c.153+7843G>A (n.153+7843G>A) n.134-8864G>A c.-168-8864G>A (n.-168-8864G>A) n.162-8864G>A c.-703-8864G>A (n.-703-8864G>A) c.-146-8864G>A (n.-146-8864G>A) n.257+7843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044804G= | CA2278279506 | BAIAP2 | c.55-8864G= (n.55-8864G=) n.159-8864G= c.-7+7843G= (n.-7+7843G=) c.153+7843G= (n.153+7843G=) n.134-8864G= c.-168-8864G= (n.-168-8864G=) n.162-8864G= c.-703-8864G= (n.-703-8864G=) c.-146-8864G= (n.-146-8864G=) n.257+7843G= | |
| 17 | g.81044805C= | CA2278279507 | BAIAP2 | c.55-8863C= (n.55-8863C=) n.159-8863C= c.-7+7844C= (n.-7+7844C=) c.153+7844C= (n.153+7844C=) n.134-8863C= c.-168-8863C= (n.-168-8863C=) n.162-8863C= c.-703-8863C= (n.-703-8863C=) c.-146-8863C= (n.-146-8863C=) n.257+7844C= | |
| 17 | g.81044805C>T | CA294991499 | BAIAP2 | c.55-8863C>T (n.55-8863C>T) n.159-8863C>T c.-7+7844C>T (n.-7+7844C>T) c.153+7844C>T (n.153+7844C>T) n.134-8863C>T c.-168-8863C>T (n.-168-8863C>T) n.162-8863C>T c.-703-8863C>T (n.-703-8863C>T) c.-146-8863C>T (n.-146-8863C>T) n.257+7844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044807G>A | CA775603112 | BAIAP2 | c.55-8861G>A (n.55-8861G>A) n.159-8861G>A c.-7+7846G>A (n.-7+7846G>A) c.153+7846G>A (n.153+7846G>A) n.134-8861G>A c.-168-8861G>A (n.-168-8861G>A) n.162-8861G>A c.-703-8861G>A (n.-703-8861G>A) c.-146-8861G>A (n.-146-8861G>A) n.257+7846G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044807G= | CA2278279508 | BAIAP2 | c.55-8861G= (n.55-8861G=) n.159-8861G= c.-7+7846G= (n.-7+7846G=) c.153+7846G= (n.153+7846G=) n.134-8861G= c.-168-8861G= (n.-168-8861G=) n.162-8861G= c.-703-8861G= (n.-703-8861G=) c.-146-8861G= (n.-146-8861G=) n.257+7846G= | |
| 17 | g.81044813A= | CA2278279509 | BAIAP2 | c.55-8855A= (n.55-8855A=) n.159-8855A= c.-7+7852A= (n.-7+7852A=) c.153+7852A= (n.153+7852A=) n.134-8855A= c.-168-8855A= (n.-168-8855A=) n.162-8855A= c.-703-8855A= (n.-703-8855A=) c.-146-8855A= (n.-146-8855A=) n.257+7852A= | |
| 17 | g.81044813A>G | CA2278279510 | BAIAP2 | c.55-8855A>G (n.55-8855A>G) n.159-8855A>G c.-7+7852A>G (n.-7+7852A>G) c.153+7852A>G (n.153+7852A>G) n.134-8855A>G c.-168-8855A>G (n.-168-8855A>G) n.162-8855A>G c.-703-8855A>G (n.-703-8855A>G) c.-146-8855A>G (n.-146-8855A>G) n.257+7852A>G | dbSNP |
| 17 | g.81044814T>C | CA294991500 | BAIAP2 | c.55-8854T>C (n.55-8854T>C) n.159-8854T>C c.-7+7853T>C (n.-7+7853T>C) c.153+7853T>C (n.153+7853T>C) n.134-8854T>C c.-168-8854T>C (n.-168-8854T>C) n.162-8854T>C c.-703-8854T>C (n.-703-8854T>C) c.-146-8854T>C (n.-146-8854T>C) n.257+7853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044814T= | CA2278279511 | BAIAP2 | c.55-8854T= (n.55-8854T=) n.159-8854T= c.-7+7853T= (n.-7+7853T=) c.153+7853T= (n.153+7853T=) n.134-8854T= c.-168-8854T= (n.-168-8854T=) n.162-8854T= c.-703-8854T= (n.-703-8854T=) c.-146-8854T= (n.-146-8854T=) n.257+7853T= | |
| 17 | g.81044815T>C | CA294991501 | BAIAP2 | c.55-8853T>C (n.55-8853T>C) n.159-8853T>C c.-7+7854T>C (n.-7+7854T>C) c.153+7854T>C (n.153+7854T>C) n.134-8853T>C c.-168-8853T>C (n.-168-8853T>C) n.162-8853T>C c.-703-8853T>C (n.-703-8853T>C) c.-146-8853T>C (n.-146-8853T>C) n.257+7854T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044815T= | CA2278279512 | BAIAP2 | c.55-8853T= (n.55-8853T=) n.159-8853T= c.-7+7854T= (n.-7+7854T=) c.153+7854T= (n.153+7854T=) n.134-8853T= c.-168-8853T= (n.-168-8853T=) n.162-8853T= c.-703-8853T= (n.-703-8853T=) c.-146-8853T= (n.-146-8853T=) n.257+7854T= | |
| 17 | g.81044819C= | CA2278279513 | BAIAP2 | c.55-8849C= (n.55-8849C=) n.159-8849C= c.-7+7858C= (n.-7+7858C=) c.153+7858C= (n.153+7858C=) n.134-8849C= c.-168-8849C= (n.-168-8849C=) n.162-8849C= c.-703-8849C= (n.-703-8849C=) c.-146-8849C= (n.-146-8849C=) n.257+7858C= | |
| 17 | g.81044819C>T | CA294991505 | BAIAP2 | c.55-8849C>T (n.55-8849C>T) n.159-8849C>T c.-7+7858C>T (n.-7+7858C>T) c.153+7858C>T (n.153+7858C>T) n.134-8849C>T c.-168-8849C>T (n.-168-8849C>T) n.162-8849C>T c.-703-8849C>T (n.-703-8849C>T) c.-146-8849C>T (n.-146-8849C>T) n.257+7858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044820G>A | CA775603118 | BAIAP2 | c.55-8848G>A (n.55-8848G>A) n.159-8848G>A c.-7+7859G>A (n.-7+7859G>A) c.153+7859G>A (n.153+7859G>A) n.134-8848G>A c.-168-8848G>A (n.-168-8848G>A) n.162-8848G>A c.-703-8848G>A (n.-703-8848G>A) c.-146-8848G>A (n.-146-8848G>A) n.257+7859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81044820G= | CA2278279514 | BAIAP2 | c.55-8848G= (n.55-8848G=) n.159-8848G= c.-7+7859G= (n.-7+7859G=) c.153+7859G= (n.153+7859G=) n.134-8848G= c.-168-8848G= (n.-168-8848G=) n.162-8848G= c.-703-8848G= (n.-703-8848G=) c.-146-8848G= (n.-146-8848G=) n.257+7859G= | |
| 17 | g.81044826_81044841delinsTCAGCTGGCAAGGCGC | CA2278279515 | BAIAP2 | c.55-8842_55-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC (n.55-8842_55-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC) n.159-8842_159-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC c.-7+7865_-7+7880delinsTCAGCTGGCAAGGCGC (n.-7+7865_-7+7880delinsTCAGCTGGCAAGGCGC) c.153+7865_153+7880delinsTCAGCTGGCAAGGCGC (n.153+7865_153+7880delinsTCAGCTGGCAAGGCGC) n.134-8842_134-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC c.-168-8842_-168-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC (n.-168-8842_-168-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC) n.162-8842_162-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC c.-703-8842_-703-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC (n.-703-8842_-703-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC) c.-146-8842_-146-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC (n.-146-8842_-146-8827delinsTCAGCTGGCAAGGCGC) n.257+7865_257+7880delinsTCAGCTGGCAAGGCGC | |
| 17 | g.81044832_81044846del | CA775603119 | BAIAP2 | c.55-8836_55-8822del (n.55-8836_55-8822del) n.159-8836_159-8822del c.-7+7871_-7+7885del (n.-7+7871_-7+7885del) c.153+7871_153+7885del (n.153+7871_153+7885del) n.134-8836_134-8822del c.-168-8836_-168-8822del (n.-168-8836_-168-8822del) n.162-8836_162-8822del c.-703-8836_-703-8822del (n.-703-8836_-703-8822del) c.-146-8836_-146-8822del (n.-146-8836_-146-8822del) n.257+7871_257+7885del | dbSNP |
| 17 | g.81044828A= | CA2278279516 | BAIAP2 | c.55-8840A= (n.55-8840A=) n.159-8840A= c.-7+7867A= (n.-7+7867A=) c.153+7867A= (n.153+7867A=) n.134-8840A= c.-168-8840A= (n.-168-8840A=) n.162-8840A= c.-703-8840A= (n.-703-8840A=) c.-146-8840A= (n.-146-8840A=) n.257+7867A= | |
| 17 | g.81044828A>C | CA2733941176 | BAIAP2 | c.55-8840A>C (n.55-8840A>C) n.159-8840A>C c.-7+7867A>C (n.-7+7867A>C) c.153+7867A>C (n.153+7867A>C) n.134-8840A>C c.-168-8840A>C (n.-168-8840A>C) n.162-8840A>C c.-703-8840A>C (n.-703-8840A>C) c.-146-8840A>C (n.-146-8840A>C) n.257+7867A>C | dbSNP |
| 17 | g.81044828A>G | CA294991527 | BAIAP2 | c.55-8840A>G (n.55-8840A>G) n.159-8840A>G c.-7+7867A>G (n.-7+7867A>G) c.153+7867A>G (n.153+7867A>G) n.134-8840A>G c.-168-8840A>G (n.-168-8840A>G) n.162-8840A>G c.-703-8840A>G (n.-703-8840A>G) c.-146-8840A>G (n.-146-8840A>G) n.257+7867A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81044830C= | CA2278279517 | BAIAP2 | c.55-8838C= (n.55-8838C=) n.159-8838C= c.-7+7869C= (n.-7+7869C=) c.153+7869C= (n.153+7869C=) n.134-8838C= c.-168-8838C= (n.-168-8838C=) n.162-8838C= c.-703-8838C= (n.-703-8838C=) c.-146-8838C= (n.-146-8838C=) n.257+7869C= | |
| 17 | g.81044830C>G | CA2278279518 | BAIAP2 | c.55-8838C>G (n.55-8838C>G) n.159-8838C>G c.-7+7869C>G (n.-7+7869C>G) c.153+7869C>G (n.153+7869C>G) n.134-8838C>G c.-168-8838C>G (n.-168-8838C>G) n.162-8838C>G c.-703-8838C>G (n.-703-8838C>G) c.-146-8838C>G (n.-146-8838C>G) n.257+7869C>G | dbSNP |
| 17 | g.81044831T>G | CA2278279520 | BAIAP2 | c.55-8837T>G (n.55-8837T>G) n.159-8837T>G c.-7+7870T>G (n.-7+7870T>G) c.153+7870T>G (n.153+7870T>G) n.134-8837T>G c.-168-8837T>G (n.-168-8837T>G) n.162-8837T>G c.-703-8837T>G (n.-703-8837T>G) c.-146-8837T>G (n.-146-8837T>G) n.257+7870T>G | dbSNP |