| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80217057_80217113del | CA2739268499 | SGSH | c.178_234del (p.Phe60_Leu78del) c.213_269del (p.Phe72_Ser90del) n.198_254del n.196_252del c.123_179del n.187_243del c.-84_-28del (n.-84_-28del) n.265_321del | ClinVar |
| 17 | g.80217050_80217072delinsGAGGCTGGCGCGGCTGGGAGAGC | CA2277865683 | SGSH | c.209_231delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Cys70=) c.244_266delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Ala82=) n.229_251delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC n.227_249delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC c.154_176delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC n.218_240delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC c.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (n.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC) n.296_318delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC | |
| 17 | g.80217053_80217074del | CA8818139 | SGSH | c.209_230del (p.Cys70SerfsTer?) c.244_265del (p.Ala82ProfsTer?) n.229_250del n.227_248del c.209_230del (p.Cys70SerfsTer23) c.154_175del n.218_239del c.-53_-32del (n.-53_-32del) n.296_317del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80217061G>A | CA117258 | SGSH | c.220C>T (p.Arg74Cys) c.255C>T (p.Ala85=) n.240C>T n.238C>T c.165C>T n.229C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217061G>C | CA401364150 | SGSH | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.255C>G (p.Ala85=) n.240C>G n.238C>G c.165C>G n.229C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.307C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217061G= | CA2277865691 | SGSH | c.220C= (p.Arg74=) c.255C= (p.Ala85=) n.240C= n.238C= c.165C= n.229C= c.-42C= (n.-42C=) n.307C= | |
| 17 | g.80217061G>T | CA401364151 | SGSH | c.220C>A (p.Arg74Ser) c.255C>A (p.Ala85=) n.240C>A n.238C>A c.165C>A n.229C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.307C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80217062G>A | CA401364152 | SGSH | c.219C>T (p.Ser73=) c.254C>T (p.Ala85Val) n.239C>T n.237C>T c.164C>T n.228C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.306C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217062G>C | CA401364153 | SGSH | c.219C>G (p.Ser73Arg) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.239C>G n.237C>G c.164C>G n.228C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.306C>G | dbSNP |
| 17 | g.80217062G= | CA2277865692 | SGSH | c.219C= (p.Ser73=) c.254C= (p.Ala85=) n.239C= n.237C= c.164C= n.228C= c.-43C= (n.-43C=) n.306C= | |
| 17 | g.80217062G>T | CA401364154 | SGSH | c.219C>A (p.Ser73Arg) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.239C>A n.237C>A c.164C>A n.228C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.306C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80217063C>A | CA401364155 | SGSH | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.238G>T n.236G>T c.163G>T n.227G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.305G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217063C>G | CA401364156 | SGSH | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.238G>C n.236G>C c.163G>C n.227G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.305G>C | |
| 17 | g.80217063C>T | CA401364157 | SGSH | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.238G>A n.236G>A c.163G>A n.227G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.305G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217064T>A | CA401364158 | SGSH | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.252A>T (p.Pro84=) n.237A>T n.235A>T c.162A>T n.226A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.304A>T | |
| 17 | g.80217064T>C | CA401364159 | SGSH | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.252A>G (p.Pro84=) n.237A>G n.235A>G c.162A>G n.226A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.304A>G | |
| 17 | g.80217064T>G | CA401364160 | SGSH | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.252A>C (p.Pro84=) n.237A>C n.235A>C c.162A>C n.226A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.304A>C | |
| 17 | g.80217064_80217065del | CA913014099 | SGSH | c.216_217del (p.Ser73ProfsTer?) c.251_252del (p.Pro84ArgfsTer?) n.236_237del n.234_235del c.161_162del n.225_226del c.-46_-45del (n.-46_-45del) n.303_304del | |
| 17 | g.80217064_80217065delinsTG | CA2277865693 | SGSH | c.216_217delinsCA (p.Pro72=) c.251_252delinsCA (p.Pro84=) n.236_237delinsCA n.234_235delinsCA c.161_162delinsCA n.225_226delinsCA c.-46_-45delinsCA (n.-46_-45delinsCA) n.303_304delinsCA | |
| 17 | g.80217065G>A | CA401364161 | SGSH | c.216C>T (p.Pro72=) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.236C>T n.234C>T c.161C>T n.225C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.303C>T | dbSNP |
| 17 | g.80217065G>C | CA401364163 | SGSH | c.216C>G (p.Pro72=) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.236C>G n.234C>G c.161C>G n.225C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.303C>G | |
| 17 | g.80217065G= | CA2277865694 | SGSH | c.216C= (p.Pro72=) c.251C= (p.Pro84=) n.236C= n.234C= c.161C= n.225C= c.-46C= (n.-46C=) n.303C= | |
| 17 | g.80217065G>T | CA401364162 | SGSH | c.216C>A (p.Pro72=) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.236C>A n.234C>A c.161C>A n.225C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.303C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217067del | CA658824978 | SGSH | c.216del (p.Ser73AlafsTer?) c.251del (p.Pro84GlnfsTer?) n.236del n.234del c.216del (p.Ser73AlafsTer27) c.161del n.225del c.-46del (n.-46del) n.303del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80217066G>A | CA401364164 | SGSH | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.235C>T n.233C>T c.160C>T n.224C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.302C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217066G>C | CA401364165 | SGSH | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.235C>G n.233C>G c.160C>G n.224C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.302C>G | ClinVar |
| 17 | g.80217066G>T | CA401364166 | SGSH | c.215C>A (p.Pro72His) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.235C>A n.233C>A c.160C>A n.224C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.302C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217066_80217083delinsGGAGAGCAGCTGCTGACC | CA2277865695 | SGSH | c.198_215delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Ser66=) c.233_250delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Arg78=) n.218_235delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC n.216_233delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC c.143_160delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC n.207_224delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC c.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (n.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC) n.285_302delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC | |
| 17 | g.80217067G>A | CA401364167 | SGSH | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.249C>T (p.Leu83=) n.234C>T n.232C>T c.159C>T n.223C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.301C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217067G>C | CA401364168 | SGSH | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.249C>G (p.Leu83=) n.234C>G n.232C>G c.159C>G n.223C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.301C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217067G>T | CA401364169 | SGSH | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.249C>A (p.Leu83=) n.234C>A n.232C>A c.159C>A n.223C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.301C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217070_80217086del | CA775539114 | SGSH | c.198_214del (p.Val67GlnfsTer?) c.233_249del (p.Arg78ProfsTer?) n.218_234del n.216_232del c.143_159del n.207_223del c.-64_-48del (n.-64_-48del) n.285_301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217068A= | CA2277865696 | SGSH | c.213T= (p.Ser71=) c.248T= (p.Leu83=) n.233T= n.231T= c.158T= n.222T= c.-49T= (n.-49T=) n.300T= | |
| 17 | g.80217068A>C | CA401364170 | SGSH | c.213T>G (p.Ser71=) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.233T>G n.231T>G c.158T>G n.222T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.300T>G | |
| 17 | g.80217068A>G | CA401364171 | SGSH | c.213T>C (p.Ser71=) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.233T>C n.231T>C c.158T>C n.222T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.300T>C | dbSNP |
| 17 | g.80217068A>T | CA401364172 | SGSH | c.213T>A (p.Ser71=) c.248T>A (p.Leu83His) n.233T>A n.231T>A c.158T>A n.222T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.300T>A | |
| 17 | g.80217069G>A | CA401364178 | SGSH | c.212C>T (p.Ser71Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.232C>T n.230C>T c.157C>T n.221C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.299C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217069G>C | CA401364176 | SGSH | c.212C>G (p.Ser71Cys) c.247C>G (p.Leu83Val) n.232C>G n.230C>G c.157C>G n.221C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.299C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217069G>T | CA401364174 | SGSH | c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.232C>A n.230C>A c.157C>A n.221C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.299C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217070A= | CA2277865697 | SGSH | c.211T= (p.Ser71=) c.246T= (p.Ala82=) n.231T= n.229T= c.156T= n.220T= c.-51T= (n.-51T=) n.298T= | |
| 17 | g.80217070A>C | CA401364180 | SGSH | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.246T>G (p.Ala82=) n.231T>G n.229T>G c.156T>G n.220T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.298T>G | |
| 17 | g.80217070A>G | CA220485 | SGSH | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.246T>C (p.Ala82=) n.231T>C n.229T>C c.156T>C n.220T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.298T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80217070A>T | CA401364182 | SGSH | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.246T>A (p.Ala82=) n.231T>A n.229T>A c.156T>A n.220T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.298T>A | |
| 17 | g.80217071G>A | CA401364184 | SGSH | c.210C>T (p.Cys70=) c.245C>T (p.Ala82Val) n.230C>T n.228C>T c.155C>T n.219C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80217071G>C | CA401364186 | SGSH | c.210C>G (p.Cys70Trp) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.230C>G n.228C>G c.155C>G n.219C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.297C>G | |
| 17 | g.80217071G>T | CA401364188 | SGSH | c.210C>A (p.Cys70Ter) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.230C>A n.228C>A c.155C>A n.219C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.297C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217072C>A | CA401364190 | SGSH | c.209G>T (p.Cys70Phe) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.229G>T n.227G>T c.154G>T n.218G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.296G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217072C>G | CA401364192 | SGSH | c.209G>C (p.Cys70Ser) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.229G>C n.227G>C c.154G>C n.218G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.296G>C | |
| 17 | g.80217072C>T | CA401364193 | SGSH | c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.229G>A n.227G>A c.154G>A n.218G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.296G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217073A>C | CA401364196 | SGSH | c.208T>G (p.Cys70Gly) c.243T>G (p.Ala81=) n.228T>G n.226T>G c.153T>G n.217T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.295T>G |