| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80216961C>A | CA2640322231 | SGSH | c.249+71G>T (n.249+71G>T) c.284+71G>T (n.284+71G>T) n.269+71G>T n.340G>T n.267+71G>T c.194+71G>T n.258+71G>T c.-13+71G>T (n.-13+71G>T) n.336+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216961C>T | CA2640322232 | SGSH | c.249+71G>A (n.249+71G>A) c.284+71G>A (n.284+71G>A) n.269+71G>A n.340G>A n.267+71G>A c.194+71G>A n.258+71G>A c.-13+71G>A (n.-13+71G>A) n.336+71G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216962A>T | CA2576415588 | SGSH | c.249+70T>A (n.249+70T>A) c.284+70T>A (n.284+70T>A) n.269+70T>A n.339T>A n.267+70T>A c.194+70T>A n.258+70T>A c.-13+70T>A (n.-13+70T>A) n.336+70T>A | |
| 17 | g.80216963G>A | CA2640322234 | SGSH | c.249+69C>T (n.249+69C>T) c.284+69C>T (n.284+69C>T) n.269+69C>T n.338C>T n.267+69C>T c.194+69C>T n.258+69C>T c.-13+69C>T (n.-13+69C>T) n.336+69C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216963G>T | CA2640322235 | SGSH | c.249+69C>A (n.249+69C>A) c.284+69C>A (n.284+69C>A) n.269+69C>A n.338C>A n.267+69C>A c.194+69C>A n.258+69C>A c.-13+69C>A (n.-13+69C>A) n.336+69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216964A>G | CA2640322236 | SGSH | c.249+68T>C (n.249+68T>C) c.284+68T>C (n.284+68T>C) n.269+68T>C n.337T>C n.267+68T>C c.194+68T>C n.258+68T>C c.-13+68T>C (n.-13+68T>C) n.336+68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216964A>T | CA2640322237 | SGSH | c.249+68T>A (n.249+68T>A) c.284+68T>A (n.284+68T>A) n.269+68T>A n.337T>A n.267+68T>A c.194+68T>A n.258+68T>A c.-13+68T>A (n.-13+68T>A) n.336+68T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216965G>A | CA294899936 | SGSH | c.249+67C>T (n.249+67C>T) c.284+67C>T (n.284+67C>T) n.269+67C>T n.336C>T n.267+67C>T c.194+67C>T n.258+67C>T c.-13+67C>T (n.-13+67C>T) n.336+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80216965G= | CA2277865622 | SGSH | c.249+67C= (n.249+67C=) c.284+67C= (n.284+67C=) n.269+67C= n.336C= n.267+67C= c.194+67C= n.258+67C= c.-13+67C= (n.-13+67C=) n.336+67C= | |
| 17 | g.80216965G>T | CA2640322240 | SGSH | c.249+67C>A (n.249+67C>A) c.284+67C>A (n.284+67C>A) n.269+67C>A n.336C>A n.267+67C>A c.194+67C>A n.258+67C>A c.-13+67C>A (n.-13+67C>A) n.336+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216966G= | CA2277865623 | SGSH | c.249+66C= (n.249+66C=) c.284+66C= (n.284+66C=) n.269+66C= n.335C= n.267+66C= c.194+66C= n.258+66C= c.-13+66C= (n.-13+66C=) n.336+66C= | |
| 17 | g.80216966G>T | CA2277865624 | SGSH | c.249+66C>A (n.249+66C>A) c.284+66C>A (n.284+66C>A) n.269+66C>A n.335C>A n.267+66C>A c.194+66C>A n.258+66C>A c.-13+66C>A (n.-13+66C>A) n.336+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80216967C>A | CA2640322245 | SGSH | c.249+65G>T (n.249+65G>T) c.284+65G>T (n.284+65G>T) n.269+65G>T n.334G>T n.267+65G>T c.194+65G>T n.258+65G>T c.-13+65G>T (n.-13+65G>T) n.336+65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216967C= | CA2277865625 | SGSH | c.249+65G= (n.249+65G=) c.284+65G= (n.284+65G=) n.269+65G= n.334G= n.267+65G= c.194+65G= n.258+65G= c.-13+65G= (n.-13+65G=) n.336+65G= | |
| 17 | g.80216967C>G | CA986726015 | SGSH | c.249+65G>C (n.249+65G>C) c.284+65G>C (n.284+65G>C) n.269+65G>C n.334G>C n.267+65G>C c.194+65G>C n.258+65G>C c.-13+65G>C (n.-13+65G>C) n.336+65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80216967C>T | CA2640322243 | SGSH | c.249+65G>A (n.249+65G>A) c.284+65G>A (n.284+65G>A) n.269+65G>A n.334G>A n.267+65G>A c.194+65G>A n.258+65G>A c.-13+65G>A (n.-13+65G>A) n.336+65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216968C>A | CA2640322249 | SGSH | c.249+64G>T (n.249+64G>T) c.284+64G>T (n.284+64G>T) n.269+64G>T n.333G>T n.267+64G>T c.194+64G>T n.258+64G>T c.-13+64G>T (n.-13+64G>T) n.336+64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216969T>A | CA2640322250 | SGSH | c.249+63A>T (n.249+63A>T) c.284+63A>T (n.284+63A>T) n.269+63A>T n.332A>T n.267+63A>T c.194+63A>T n.258+63A>T c.-13+63A>T (n.-13+63A>T) n.336+63A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216969T>C | CA2640322251 | SGSH | c.249+63A>G (n.249+63A>G) c.284+63A>G (n.284+63A>G) n.269+63A>G n.332A>G n.267+63A>G c.194+63A>G n.258+63A>G c.-13+63A>G (n.-13+63A>G) n.336+63A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216970G>A | CA2277865627 | SGSH | c.249+62C>T (n.249+62C>T) c.284+62C>T (n.284+62C>T) n.269+62C>T n.331C>T n.267+62C>T c.194+62C>T n.258+62C>T c.-13+62C>T (n.-13+62C>T) n.336+62C>T | dbSNP |
| 17 | g.80216970G>C | CA2640322253 | SGSH | c.249+62C>G (n.249+62C>G) c.284+62C>G (n.284+62C>G) n.269+62C>G n.331C>G n.267+62C>G c.194+62C>G n.258+62C>G c.-13+62C>G (n.-13+62C>G) n.336+62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216970G= | CA2277865626 | SGSH | c.249+62C= (n.249+62C=) c.284+62C= (n.284+62C=) n.269+62C= n.331C= n.267+62C= c.194+62C= n.258+62C= c.-13+62C= (n.-13+62C=) n.336+62C= | |
| 17 | g.80216971G>A | CA775538955 | SGSH | c.249+61C>T (n.249+61C>T) c.284+61C>T (n.284+61C>T) n.269+61C>T n.330C>T n.267+61C>T c.194+61C>T n.258+61C>T c.-13+61C>T (n.-13+61C>T) n.336+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80216971G= | CA2277865628 | SGSH | c.249+61C= (n.249+61C=) c.284+61C= (n.284+61C=) n.269+61C= n.330C= n.267+61C= c.194+61C= n.258+61C= c.-13+61C= (n.-13+61C=) n.336+61C= | |
| 17 | g.80216971G>T | CA2640322254 | SGSH | c.249+61C>A (n.249+61C>A) c.284+61C>A (n.284+61C>A) n.269+61C>A n.330C>A n.267+61C>A c.194+61C>A n.258+61C>A c.-13+61C>A (n.-13+61C>A) n.336+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216972G>A | CA2640322258 | SGSH | c.249+60C>T (n.249+60C>T) c.284+60C>T (n.284+60C>T) n.269+60C>T n.329C>T n.267+60C>T c.194+60C>T n.258+60C>T c.-13+60C>T (n.-13+60C>T) n.336+60C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216972G= | CA2277865629 | SGSH | c.249+60C= (n.249+60C=) c.284+60C= (n.284+60C=) n.269+60C= n.329C= n.267+60C= c.194+60C= n.258+60C= c.-13+60C= (n.-13+60C=) n.336+60C= | |
| 17 | g.80216972G>T | CA986726020 | SGSH | c.249+60C>A (n.249+60C>A) c.284+60C>A (n.284+60C>A) n.269+60C>A n.329C>A n.267+60C>A c.194+60C>A n.258+60C>A c.-13+60C>A (n.-13+60C>A) n.336+60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80216975_80216986del | CA2640322256 | SGSH | c.249+49_249+60del (n.249+49_249+60del) c.284+49_284+60del (n.284+49_284+60del) n.269+49_269+60del n.318_329del n.267+49_267+60del c.194+49_194+60del n.258+49_258+60del c.-13+49_-13+60del (n.-13+49_-13+60del) n.336+49_336+60del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216973C>A | CA2733956352 | SGSH | c.249+59G>T (n.249+59G>T) c.284+59G>T (n.284+59G>T) n.269+59G>T n.328G>T n.267+59G>T c.194+59G>T n.258+59G>T c.-13+59G>T (n.-13+59G>T) n.336+59G>T | dbSNP |
| 17 | g.80216973C= | CA2277865630 | SGSH | c.249+59G= (n.249+59G=) c.284+59G= (n.284+59G=) n.269+59G= n.328G= n.267+59G= c.194+59G= n.258+59G= c.-13+59G= (n.-13+59G=) n.336+59G= | |
| 17 | g.80216973C>T | CA775538956 | SGSH | c.249+59G>A (n.249+59G>A) c.284+59G>A (n.284+59G>A) n.269+59G>A n.328G>A n.267+59G>A c.194+59G>A n.258+59G>A c.-13+59G>A (n.-13+59G>A) n.336+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80216976del | CA2640322260 | SGSH | c.249+59del (n.249+59del) c.284+59del (n.284+59del) n.269+59del n.328del n.267+59del c.194+59del n.258+59del c.-13+59del (n.-13+59del) n.336+59del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216974C>A | CA2640322261 | SGSH | c.249+58G>T (n.249+58G>T) c.284+58G>T (n.284+58G>T) n.269+58G>T n.327G>T n.267+58G>T c.194+58G>T n.258+58G>T c.-13+58G>T (n.-13+58G>T) n.336+58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216974C>T | CA2640322262 | SGSH | c.249+58G>A (n.249+58G>A) c.284+58G>A (n.284+58G>A) n.269+58G>A n.327G>A n.267+58G>A c.194+58G>A n.258+58G>A c.-13+58G>A (n.-13+58G>A) n.336+58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216976C>A | CA2640322266 | SGSH | c.249+56G>T (n.249+56G>T) c.284+56G>T (n.284+56G>T) n.269+56G>T n.325G>T n.267+56G>T c.194+56G>T n.258+56G>T c.-13+56G>T (n.-13+56G>T) n.336+56G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216976C= | CA2277865631 | SGSH | c.249+56G= (n.249+56G=) c.284+56G= (n.284+56G=) n.269+56G= n.325G= n.267+56G= c.194+56G= n.258+56G= c.-13+56G= (n.-13+56G=) n.336+56G= | |
| 17 | g.80216976C>G | CA775538958 | SGSH | c.249+56G>C (n.249+56G>C) c.284+56G>C (n.284+56G>C) n.269+56G>C n.325G>C n.267+56G>C c.194+56G>C n.258+56G>C c.-13+56G>C (n.-13+56G>C) n.336+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80216976C>T | CA294899939 | SGSH | c.249+56G>A (n.249+56G>A) c.284+56G>A (n.284+56G>A) n.269+56G>A n.325G>A n.267+56G>A c.194+56G>A n.258+56G>A c.-13+56G>A (n.-13+56G>A) n.336+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80216977G>A | CA294899942 | SGSH | c.249+55C>T (n.249+55C>T) c.284+55C>T (n.284+55C>T) n.269+55C>T n.324C>T n.267+55C>T c.194+55C>T n.258+55C>T c.-13+55C>T (n.-13+55C>T) n.336+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80216977G= | CA2277865632 | SGSH | c.249+55C= (n.249+55C=) c.284+55C= (n.284+55C=) n.269+55C= n.324C= n.267+55C= c.194+55C= n.258+55C= c.-13+55C= (n.-13+55C=) n.336+55C= | |
| 17 | g.80216977G>T | CA2576415589 | SGSH | c.249+55C>A (n.249+55C>A) c.284+55C>A (n.284+55C>A) n.269+55C>A n.324C>A n.267+55C>A c.194+55C>A n.258+55C>A c.-13+55C>A (n.-13+55C>A) n.336+55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216978G>A | CA2640322270 | SGSH | c.249+54C>T (n.249+54C>T) c.284+54C>T (n.284+54C>T) n.269+54C>T n.323C>T n.267+54C>T c.194+54C>T n.258+54C>T c.-13+54C>T (n.-13+54C>T) n.336+54C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216978G>T | CA2640322271 | SGSH | c.249+54C>A (n.249+54C>A) c.284+54C>A (n.284+54C>A) n.269+54C>A n.323C>A n.267+54C>A c.194+54C>A n.258+54C>A c.-13+54C>A (n.-13+54C>A) n.336+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216979A>G | CA2640322273 | SGSH | c.249+53T>C (n.249+53T>C) c.284+53T>C (n.284+53T>C) n.269+53T>C n.322T>C n.267+53T>C c.194+53T>C n.258+53T>C c.-13+53T>C (n.-13+53T>C) n.336+53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216980C>A | CA2560880618 | SGSH | c.249+52G>T (n.249+52G>T) c.284+52G>T (n.284+52G>T) n.269+52G>T n.321G>T n.267+52G>T c.194+52G>T n.258+52G>T c.-13+52G>T (n.-13+52G>T) n.336+52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80216980C= | CA2277865633 | SGSH | c.249+52G= (n.249+52G=) c.284+52G= (n.284+52G=) n.269+52G= n.321G= n.267+52G= c.194+52G= n.258+52G= c.-13+52G= (n.-13+52G=) n.336+52G= | |
| 17 | g.80216980C>G | CA2277865634 | SGSH | c.249+52G>C (n.249+52G>C) c.284+52G>C (n.284+52G>C) n.269+52G>C n.321G>C n.267+52G>C c.194+52G>C n.258+52G>C c.-13+52G>C (n.-13+52G>C) n.336+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80216980C>T | CA294899945 | SGSH | c.249+52G>A (n.249+52G>A) c.284+52G>A (n.284+52G>A) n.269+52G>A n.321G>A n.267+52G>A c.194+52G>A n.258+52G>A c.-13+52G>A (n.-13+52G>A) n.336+52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80216981G>A | CA8818125 | SGSH | c.249+51C>T (n.249+51C>T) c.284+51C>T (n.284+51C>T) n.269+51C>T n.320C>T n.267+51C>T c.194+51C>T n.258+51C>T c.-13+51C>T (n.-13+51C>T) n.336+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |