Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80212143G>ACA8817759CARD14,SGSHn.2844+2885G>A
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.479C>T
n.2701C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.897C>T
n.858C>T
n.791C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80212143G>CCA401359752CARD14,SGSHn.2844+2885G>C
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.479C>G
n.2701C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.897C>G
n.858C>G
n.791C>G
17g.80212143G=CA2277863019CARD14,SGSHn.2844+2885G=
c.877C= (p.Pro293=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.479C=
n.2701C=
c.76C= (p.Pro26=)
n.897C=
n.858C=
n.791C=
17g.80212143G>TCA401359753CARD14,SGSHn.2844+2885G>T
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.479C>A
n.2701C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.897C>A
n.858C>A
n.791C>A
 gnomAD v4
17g.80212144T>ACA401359754CARD14,SGSHn.2844+2886T>A
c.876A>T (p.Glu292Asp)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.478A>T
n.2700A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.896A>T
n.857A>T
n.790A>T
17g.80212144T>CCA502404761CARD14,SGSHn.2844+2886T>C
c.876A>G (p.Glu292=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.478A>G
n.2700A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
n.896A>G
n.857A>G
n.790A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80212144T>GCA401359755CARD14,SGSHn.2844+2886T>G
c.876A>C (p.Glu292Asp)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.478A>C
n.2700A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.896A>C
n.857A>C
n.790A>C
17g.80212145T>ACA401359756CARD14,SGSHn.2844+2887T>A
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.477A>T
n.2699A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.895A>T
n.856A>T
n.789A>T
17g.80212145T>CCA401359757CARD14,SGSHn.2844+2887T>C
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.477A>G
n.2699A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.895A>G
n.856A>G
n.789A>G
17g.80212145T>GCA401359758CARD14,SGSHn.2844+2887T>G
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.477A>C
n.2699A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.895A>C
n.856A>C
n.789A>C
 gnomAD v4
17g.80212146C>ACA401359761CARD14,SGSHn.2844+2888C>A
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.476G>T
n.2698G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.894G>T
n.855G>T
n.788G>T
17g.80212146C=CA2277863020CARD14,SGSHn.2844+2888C=
c.874G= (p.Glu292=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.476G=
n.2698G=
c.73G= (p.Glu25=)
n.894G=
n.855G=
n.788G=
17g.80212146C>GCA401359760CARD14,SGSHn.2844+2888C>G
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.476G>C
n.2698G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.894G>C
n.855G>C
n.788G>C
17g.80212146C>TCA401359759CARD14,SGSHn.2844+2888C>T
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.476G>A
n.2698G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.894G>A
n.855G>A
n.788G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80212147A=CA2277863021CARD14,SGSHn.2844+2889A=
c.873T= (p.Ala291=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.475T=
n.2697T=
c.72T= (p.Ala24=)
n.893T=
n.854T=
n.787T=
17g.80212147A>CCA502404762CARD14,SGSHn.2844+2889A>C
c.873T>G (p.Ala291=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.475T>G
n.2697T>G
c.72T>G (p.Ala24=)
n.893T>G
n.854T>G
n.787T>G
17g.80212147A>GCA294892328CARD14,SGSHn.2844+2889A>G
c.873T>C (p.Ala291=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.475T>C
n.2697T>C
c.72T>C (p.Ala24=)
n.893T>C
n.854T>C
n.787T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80212147A>TCA502404763CARD14,SGSHn.2844+2889A>T
c.873T>A (p.Ala291=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.475T>A
n.2697T>A
c.72T>A (p.Ala24=)
n.893T>A
n.854T>A
n.787T>A
17g.80212148G>ACA401359762CARD14,SGSHn.2844+2890G>A
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.474C>T
n.2696C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.892C>T
n.853C>T
n.786C>T
17g.80212148G>CCA401359763CARD14,SGSHn.2844+2890G>C
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.474C>G
n.2696C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.892C>G
n.853C>G
n.786C>G
17g.80212148G>TCA401359764CARD14,SGSHn.2844+2890G>T
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.474C>A
n.2696C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.892C>A
n.853C>A
n.786C>A
17g.80212149C>ACA401359765CARD14,SGSHn.2844+2891C>A
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.473G>T
n.2695G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.891G>T
n.852G>T
n.785G>T
17g.80212149C>GCA401359766CARD14,SGSHn.2844+2891C>G
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.473G>C
n.2695G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.891G>C
n.852G>C
n.785G>C
17g.80212149C>TCA401359767CARD14,SGSHn.2844+2891C>T
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.473G>A
n.2695G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.891G>A
n.852G>A
n.785G>A
17g.80212150A>CCA502404764CARD14,SGSHn.2844+2892A>C
c.870T>G (p.Thr290=)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.472T>G
n.2694T>G
c.69T>G (p.Thr23=)
n.890T>G
n.851T>G
n.784T>G
17g.80212150A>GCA502404765CARD14,SGSHn.2844+2892A>G
c.870T>C (p.Thr290=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.472T>C
n.2694T>C
c.69T>C (p.Thr23=)
n.890T>C
n.851T>C
n.784T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80212150A>TCA502404766CARD14,SGSHn.2844+2892A>T
c.870T>A (p.Thr290=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.472T>A
n.2694T>A
c.69T>A (p.Thr23=)
n.890T>A
n.851T>A
n.784T>A
17g.80212151G>ACA401359768CARD14,SGSHn.2844+2893G>A
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.471C>T
n.2693C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.889C>T
n.850C>T
n.783C>T
17g.80212151G>CCA401359770CARD14,SGSHn.2844+2893G>C
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.471C>G
n.2693C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.889C>G
n.850C>G
n.783C>G
17g.80212151G>TCA401359769CARD14,SGSHn.2844+2893G>T
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.471C>A
n.2693C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.889C>A
n.850C>A
n.783C>A
17g.80212152T>ACA401359771CARD14,SGSHn.2844+2894T>A
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.470A>T
n.2692A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.888A>T
n.849A>T
n.782A>T
17g.80212152T>CCA401359772CARD14,SGSHn.2844+2894T>C
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.470A>G
n.2692A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.888A>G
n.849A>G
n.782A>G
 gnomAD v4
17g.80212152T>GCA401359773CARD14,SGSHn.2844+2894T>G
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.470A>C
n.2692A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.888A>C
n.849A>C
n.782A>C
17g.80212153G>ACA502404767CARD14,SGSHn.2844+2895G>A
c.867C>T (p.Gly289=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.469C>T
n.2691C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.887C>T
n.848C>T
n.781C>T
17g.80212153G>CCA502404768CARD14,SGSHn.2844+2895G>C
c.867C>G (p.Gly289=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.469C>G
n.2691C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.887C>G
n.848C>G
n.781C>G
17g.80212153G>TCA502404769CARD14,SGSHn.2844+2895G>T
c.867C>A (p.Gly289=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.469C>A
n.2691C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
n.887C>A
n.848C>A
n.781C>A
17g.80212153_80212154delCA2695200371CARD14,SGSHn.2844+2895_2844+2896del
c.866_867del (p.Gly289AspfsTer3)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.468_469del
n.2690_2691del
c.65_66del (p.Gly22AspfsTer3)
n.886_887del
n.847_848del
n.780_781del
17g.80212154C>ACA401359774CARD14,SGSHn.2844+2896C>A
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.468G>T
n.2690G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.886G>T
n.847G>T
n.780G>T
17g.80212154C>GCA401359775CARD14,SGSHn.2844+2896C>G
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.468G>C
n.2690G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.886G>C
n.847G>C
n.780G>C
17g.80212154C>TCA401359776CARD14,SGSHn.2844+2896C>T
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.468G>A
n.2690G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.886G>A
n.847G>A
n.780G>A
17g.80212155C>ACA401359777CARD14,SGSHn.2844+2897C>A
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.467G>T
n.2689G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.885G>T
n.846G>T
n.779G>T
17g.80212155C>GCA401359778CARD14,SGSHn.2844+2897C>G
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.467G>C
n.2689G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.885G>C
n.846G>C
n.779G>C
17g.80212155C>TCA401359779CARD14,SGSHn.2844+2897C>T
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.467G>A
n.2689G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.885G>A
n.846G>A
n.779G>A
17g.80212156C>ACA502404770CARD14,SGSHn.2844+2898C>A
c.864G>T (p.Pro288=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.466G>T
n.2688G>T
c.63G>T (p.Pro21=)
n.884G>T
n.845G>T
n.778G>T
17g.80212156C=CA2277863022CARD14,SGSHn.2844+2898C=
c.864G= (p.Pro288=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.466G=
n.2688G=
c.63G= (p.Pro21=)
n.884G=
n.845G=
n.778G=
17g.80212156C>GCA502404771CARD14,SGSHn.2844+2898C>G
c.864G>C (p.Pro288=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.466G>C
n.2688G>C
c.63G>C (p.Pro21=)
n.884G>C
n.845G>C
n.778G>C
17g.80212156C>TCA8817760CARD14,SGSHn.2844+2898C>T
c.864G>A (p.Pro288=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.466G>A
n.2688G>A
c.63G>A (p.Pro21=)
n.884G>A
n.845G>A
n.778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80212157G>ACA8817761CARD14,SGSHn.2844+2899G>A
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.465C>T
n.2687C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.883C>T
n.844C>T
n.777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80212157G>CCA401359780CARD14,SGSHn.2844+2899G>C
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.465C>G
n.2687C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.883C>G
n.844C>G
n.777C>G
 dbSNP
17g.80212157G=CA2277863023CARD14,SGSHn.2844+2899G=
c.863C= (p.Pro288=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.465C=
n.2687C=
c.62C= (p.Pro21=)
n.883C=
n.844C=
n.777C=

Number of alleles fetched