| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80209145_80211219del | CA1139532166 | CARD14,SGSH | n.2731_2844+1961del c.551+856_552-1456del c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del) n.970-204_2579+261del n.969+856_970-1456del n.1024+654_1025-1456del | |
| 17 | g.80210625_80210645dup | CA628018997 | CARD14,SGSH | n.2844+1367_2844+1387dup c.1320_1340dup (p.His446_Glu447insAspArgSerArgAspProHis) c.551+1430_551+1450dup c.*530_*550dup (n.*530_*550dup) n.4203_4223dup c.574_594dup (n.574_594dup) c.949+1430_949+1450dup (n.949+1430_949+1450dup) c.*407_*427dup (n.*407_*427dup) c.*370_*390dup (n.*370_*390dup) n.1301_1321dup c.*1224_*1244dup (n.*1224_*1244dup) n.1340_1360dup n.969+1430_969+1450dup n.1024+1228_1024+1248dup n.1234_1254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210622C>A | CA401358647 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>A c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.551+1449G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.4222G>T c.593G>T (n.593G>T) c.949+1449G>T (n.949+1449G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1320G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1359G>T n.969+1449G>T n.1024+1247G>T n.1253G>T | |
| 17 | g.80210622C= | CA2277862256 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C= c.1339G= (p.Glu447=) c.551+1449G= c.*549G= (n.*549G=) n.4222G= c.593G= (n.593G=) c.949+1449G= (n.949+1449G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*389G= (n.*389G=) n.1320G= c.*1243G= (n.*1243G=) n.1359G= n.969+1449G= n.1024+1247G= n.1253G= | |
| 17 | g.80210622C>G | CA401358648 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>G c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.551+1449G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.4222G>C c.593G>C (n.593G>C) c.949+1449G>C (n.949+1449G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1320G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.1359G>C n.969+1449G>C n.1024+1247G>C n.1253G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210622C>T | CA117263 | CARD14,SGSH | n.2844+1364C>T c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.551+1449G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.4222G>A c.593G>A (n.593G>A) c.949+1449G>A (n.949+1449G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1320G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1359G>A n.969+1449G>A n.1024+1247G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80210623G>A | CA8817603 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G>A c.1338C>T (p.His446=) c.551+1448C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.4221C>T c.592C>T (n.592C>T) c.949+1448C>T (n.949+1448C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1319C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1358C>T n.969+1448C>T n.1024+1246C>T n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210623G>C | CA8817604 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G>C c.1338C>G (p.His446Gln) c.551+1448C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.4221C>G c.592C>G (n.592C>G) c.949+1448C>G (n.949+1448C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1319C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1358C>G n.969+1448C>G n.1024+1246C>G n.1252C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210623G= | CA2277862257 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G= c.1338C= (p.His446=) c.551+1448C= c.*548C= (n.*548C=) n.4221C= c.592C= (n.592C=) c.949+1448C= (n.949+1448C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*388C= (n.*388C=) n.1319C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.1358C= n.969+1448C= n.1024+1246C= n.1252C= | |
| 17 | g.80210623G>T | CA401358649 | CARD14,SGSH | n.2844+1365G>T c.1338C>A (p.His446Gln) c.551+1448C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.4221C>A c.592C>A (n.592C>A) c.949+1448C>A (n.949+1448C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1319C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1358C>A n.969+1448C>A n.1024+1246C>A n.1252C>A | dbSNP |
| 17 | g.80210624T>A | CA401358651 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>A c.1337A>T (p.His446Leu) c.551+1447A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.4220A>T c.591A>T (n.591A>T) c.949+1447A>T (n.949+1447A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1318A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1357A>T n.969+1447A>T n.1024+1245A>T n.1251A>T | |
| 17 | g.80210624T>C | CA8817605 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>C c.1337A>G (p.His446Arg) c.551+1447A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.4220A>G c.591A>G (n.591A>G) c.949+1447A>G (n.949+1447A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.1318A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1357A>G n.969+1447A>G n.1024+1245A>G n.1251A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210624T>G | CA401358650 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T>G c.1337A>C (p.His446Pro) c.551+1447A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.4220A>C c.591A>C (n.591A>C) c.949+1447A>C (n.949+1447A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1318A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1357A>C n.969+1447A>C n.1024+1245A>C n.1251A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210624T= | CA2277862258 | CARD14,SGSH | n.2844+1366T= c.1337A= (p.His446=) c.551+1447A= c.*547A= (n.*547A=) n.4220A= c.591A= (n.591A=) c.949+1447A= (n.949+1447A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*387A= (n.*387A=) n.1318A= c.*1241A= (n.*1241A=) n.1357A= n.969+1447A= n.1024+1245A= n.1251A= | |
| 17 | g.80210625G>A | CA401358652 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G>A c.1336C>T (p.His446Tyr) c.551+1446C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.4219C>T c.590C>T (n.590C>T) c.949+1446C>T (n.949+1446C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1317C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1356C>T n.969+1446C>T n.1024+1244C>T n.1250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210625G>C | CA401358653 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G>C c.1336C>G (p.His446Asp) c.551+1446C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.4219C>G c.590C>G (n.590C>G) c.949+1446C>G (n.949+1446C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1317C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1356C>G n.969+1446C>G n.1024+1244C>G n.1250C>G | |
| 17 | g.80210625G= | CA2277862259 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G= c.1336C= (p.His446=) c.551+1446C= c.*546C= (n.*546C=) n.4219C= c.590C= (n.590C=) c.949+1446C= (n.949+1446C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*386C= (n.*386C=) n.1317C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.1356C= n.969+1446C= n.1024+1244C= n.1250C= | |
| 17 | g.80210625G>T | CA401358654 | CARD14,SGSH | n.2844+1367G>T c.1336C>A (p.His446Asn) c.551+1446C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.4219C>A c.590C>A (n.590C>A) c.949+1446C>A (n.949+1446C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1317C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1356C>A n.969+1446C>A n.1024+1244C>A n.1250C>A | |
| 17 | g.80210629del | CA2739268492 | CARD14,SGSH | n.2844+1371del c.1336del (p.His446ThrfsTer?) c.551+1446del c.*546del (n.*546del) n.4219del c.590del (n.590del) c.949+1446del (n.949+1446del) c.*423del (n.*423del) c.*386del (n.*386del) n.1317del c.*1240del (n.*1240del) n.1356del n.969+1446del n.1024+1244del n.1250del | |
| 17 | g.80210626G>A | CA502404474 | CARD14,SGSH | n.2844+1368G>A c.1335C>T (p.Pro445=) c.551+1445C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.4218C>T c.589C>T (n.589C>T) c.949+1445C>T (n.949+1445C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1316C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1355C>T n.969+1445C>T n.1024+1243C>T n.1249C>T | |
| 17 | g.80210626G>C | CA502404475 | CARD14,SGSH | n.2844+1368G>C c.1335C>G (p.Pro445=) c.551+1445C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.4218C>G c.589C>G (n.589C>G) c.949+1445C>G (n.949+1445C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.1316C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.1355C>G n.969+1445C>G n.1024+1243C>G n.1249C>G | |
| 17 | g.80210626G>T | CA502404476 | CARD14,SGSH | n.2844+1368G>T c.1335C>A (p.Pro445=) c.551+1445C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.4218C>A c.589C>A (n.589C>A) c.949+1445C>A (n.949+1445C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1316C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.1355C>A n.969+1445C>A n.1024+1243C>A n.1249C>A | |
| 17 | g.80210627G>A | CA401358655 | CARD14,SGSH | n.2844+1369G>A c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.551+1444C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.4217C>T c.588C>T (n.588C>T) c.949+1444C>T (n.949+1444C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1315C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.1354C>T n.969+1444C>T n.1024+1242C>T n.1248C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210627G>C | CA401358656 | CARD14,SGSH | n.2844+1369G>C c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.551+1444C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.4217C>G c.588C>G (n.588C>G) c.949+1444C>G (n.949+1444C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1315C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.1354C>G n.969+1444C>G n.1024+1242C>G n.1248C>G | |
| 17 | g.80210627G>T | CA401358657 | CARD14,SGSH | n.2844+1369G>T c.1334C>A (p.Pro445His) c.551+1444C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.4217C>A c.588C>A (n.588C>A) c.949+1444C>A (n.949+1444C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1315C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.1354C>A n.969+1444C>A n.1024+1242C>A n.1248C>A | |
| 17 | g.80210627_80210628delinsAA | CA645599472 | CARD14,SGSH | n.2844+1369_2844+1370delinsAA c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe) c.551+1443_551+1444delinsTT c.*543_*544delinsTT (n.*543_*544delinsTT) n.4216_4217delinsTT c.587_588delinsTT (n.587_588delinsTT) c.949+1443_949+1444delinsTT (n.949+1443_949+1444delinsTT) c.*420_*421delinsTT (n.*420_*421delinsTT) c.*383_*384delinsTT (n.*383_*384delinsTT) n.1314_1315delinsTT c.*1237_*1238delinsTT (n.*1237_*1238delinsTT) n.1353_1354delinsTT n.969+1443_969+1444delinsTT n.1024+1241_1024+1242delinsTT n.1247_1248delinsTT | COSMIC |
| 17 | g.80210628G>A | CA401358658 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G>A c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.551+1443C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.4216C>T c.587C>T (n.587C>T) c.949+1443C>T (n.949+1443C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1314C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1353C>T n.969+1443C>T n.1024+1241C>T n.1247C>T | |
| 17 | g.80210628G>C | CA401358659 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G>C c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.551+1443C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.4216C>G c.587C>G (n.587C>G) c.949+1443C>G (n.949+1443C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1314C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1353C>G n.969+1443C>G n.1024+1241C>G n.1247C>G | |
| 17 | g.80210628G= | CA2277862260 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G= c.1333C= (p.Pro445=) c.551+1443C= c.*543C= (n.*543C=) n.4216C= c.587C= (n.587C=) c.949+1443C= (n.949+1443C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*383C= (n.*383C=) n.1314C= c.*1237C= (n.*1237C=) n.1353C= n.969+1443C= n.1024+1241C= n.1247C= | |
| 17 | g.80210628G>T | CA401358660 | CARD14,SGSH | n.2844+1370G>T c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.551+1443C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.4216C>A c.587C>A (n.587C>A) c.949+1443C>A (n.949+1443C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1314C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1353C>A n.969+1443C>A n.1024+1241C>A n.1247C>A | dbSNP |
| 17 | g.80210629G>A | CA8817606 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G>A c.1332C>T (p.Asp444=) c.551+1442C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.4215C>T c.586C>T (n.586C>T) c.949+1442C>T (n.949+1442C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1313C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1352C>T n.969+1442C>T n.1024+1240C>T n.1246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210629G>C | CA401358661 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G>C c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.551+1442C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.4215C>G c.586C>G (n.586C>G) c.949+1442C>G (n.949+1442C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1313C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1352C>G n.969+1442C>G n.1024+1240C>G n.1246C>G | |
| 17 | g.80210629G= | CA2277862261 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G= c.1332C= (p.Asp444=) c.551+1442C= c.*542C= (n.*542C=) n.4215C= c.586C= (n.586C=) c.949+1442C= (n.949+1442C=) c.*419C= (n.*419C=) c.*382C= (n.*382C=) n.1313C= c.*1236C= (n.*1236C=) n.1352C= n.969+1442C= n.1024+1240C= n.1246C= | |
| 17 | g.80210629G>T | CA401358662 | CARD14,SGSH | n.2844+1371G>T c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.551+1442C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.4215C>A c.586C>A (n.586C>A) c.949+1442C>A (n.949+1442C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1313C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1352C>A n.969+1442C>A n.1024+1240C>A n.1246C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210630T>A | CA401358665 | CARD14,SGSH | n.2844+1372T>A c.1331A>T (p.Asp444Val) c.551+1441A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.4214A>T c.585A>T (n.585A>T) c.949+1441A>T (n.949+1441A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.1312A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.1351A>T n.969+1441A>T n.1024+1239A>T n.1245A>T | |
| 17 | g.80210630T>C | CA401358664 | CARD14,SGSH | n.2844+1372T>C c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.551+1441A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.4214A>G c.585A>G (n.585A>G) c.949+1441A>G (n.949+1441A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.1312A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.1351A>G n.969+1441A>G n.1024+1239A>G n.1245A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210630T>G | CA401358663 | CARD14,SGSH | n.2844+1372T>G c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.551+1441A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.4214A>C c.585A>C (n.585A>C) c.949+1441A>C (n.949+1441A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1312A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.1351A>C n.969+1441A>C n.1024+1239A>C n.1245A>C | |
| 17 | g.80210631C>A | CA8817607 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C>A c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.551+1440G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.4213G>T c.584G>T (n.584G>T) c.949+1440G>T (n.949+1440G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1311G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.1350G>T n.969+1440G>T n.1024+1238G>T n.1244G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80210631C= | CA2277862262 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C= c.1330G= (p.Asp444=) c.551+1440G= c.*540G= (n.*540G=) n.4213G= c.584G= (n.584G=) c.949+1440G= (n.949+1440G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*380G= (n.*380G=) n.1311G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.1350G= n.969+1440G= n.1024+1238G= n.1244G= | |
| 17 | g.80210631C>G | CA401358666 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C>G c.1330G>C (p.Asp444His) c.551+1440G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.4213G>C c.584G>C (n.584G>C) c.949+1440G>C (n.949+1440G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1311G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.1350G>C n.969+1440G>C n.1024+1238G>C n.1244G>C | |
| 17 | g.80210631C>T | CA8817608 | CARD14,SGSH | n.2844+1373C>T c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.551+1440G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.4213G>A c.584G>A (n.584G>A) c.949+1440G>A (n.949+1440G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1311G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.1350G>A n.969+1440G>A n.1024+1238G>A n.1244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80210632C>A | CA502404481 | CARD14,SGSH | n.2844+1374C>A c.1329G>T (p.Arg443=) c.551+1439G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.4212G>T c.583G>T (n.583G>T) c.949+1439G>T (n.949+1439G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1310G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.1349G>T n.969+1439G>T n.1024+1237G>T n.1243G>T | |
| 17 | g.80210632C>G | CA502404482 | CARD14,SGSH | n.2844+1374C>G c.1329G>C (p.Arg443=) c.551+1439G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.4212G>C c.583G>C (n.583G>C) c.949+1439G>C (n.949+1439G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1310G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.1349G>C n.969+1439G>C n.1024+1237G>C n.1243G>C | |
| 17 | g.80210632C>T | CA502404483 | CARD14,SGSH | n.2844+1374C>T c.1329G>A (p.Arg443=) c.551+1439G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.4212G>A c.583G>A (n.583G>A) c.949+1439G>A (n.949+1439G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1310G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.1349G>A n.969+1439G>A n.1024+1237G>A n.1243G>A | |
| 17 | g.80210633C>A | CA401358667 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C>A c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.551+1438G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.4211G>T c.582G>T (n.582G>T) c.949+1438G>T (n.949+1438G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.1309G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1348G>T n.969+1438G>T n.1024+1236G>T n.1242G>T | |
| 17 | g.80210633C= | CA2277862263 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C= c.1328G= (p.Arg443=) c.551+1438G= c.*538G= (n.*538G=) n.4211G= c.582G= (n.582G=) c.949+1438G= (n.949+1438G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*378G= (n.*378G=) n.1309G= c.*1232G= (n.*1232G=) n.1348G= n.969+1438G= n.1024+1236G= n.1242G= | |
| 17 | g.80210633C>G | CA401358668 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C>G c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.551+1438G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.4211G>C c.582G>C (n.582G>C) c.949+1438G>C (n.949+1438G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.1309G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.1348G>C n.969+1438G>C n.1024+1236G>C n.1242G>C | |
| 17 | g.80210633C>T | CA8817609 | CARD14,SGSH | n.2844+1375C>T c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.551+1438G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.4211G>A c.582G>A (n.582G>A) c.949+1438G>A (n.949+1438G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.1309G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.1348G>A n.969+1438G>A n.1024+1236G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210634G>A | CA8817610 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G>A c.1327C>T (p.Arg443Trp) c.551+1437C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.4210C>T c.581C>T (n.581C>T) c.949+1437C>T (n.949+1437C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1308C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.1347C>T n.969+1437C>T n.1024+1235C>T n.1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210634G>C | CA401358669 | CARD14,SGSH | n.2844+1376G>C c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.551+1437C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.4210C>G c.581C>G (n.581C>G) c.949+1437C>G (n.949+1437C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.1308C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.1347C>G n.969+1437C>G n.1024+1235C>G n.1241C>G |