| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.80210523C>T | CA401358426 | CARD14,SGSH | n.2844+1265C>T c.1438G>A (p.Val480Met) c.551+1548G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.4321G>A c.692G>A (n.692G>A) c.949+1548G>A (n.949+1548G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1419G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1458G>A n.969+1548G>A n.1024+1346G>A n.1352G>A | |
| 17 | g.80210524C>A | CA8817586 | CARD14,SGSH | n.2844+1266C>A c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.551+1547G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.4320G>T c.691G>T (n.691G>T) c.949+1547G>T (n.949+1547G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1418G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.1457G>T n.969+1547G>T n.1024+1345G>T n.1351G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210524C>G | CA401358427 | CARD14,SGSH | n.2844+1266C>G c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.551+1547G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.4320G>C c.691G>C (n.691G>C) c.949+1547G>C (n.949+1547G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1418G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.1457G>C n.969+1547G>C n.1024+1345G>C n.1351G>C | |
| 17 | g.80210524C>T | CA401358428 | CARD14,SGSH | n.2844+1266C>T c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.551+1547G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.4320G>A c.691G>A (n.691G>A) c.949+1547G>A (n.949+1547G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1418G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.1457G>A n.969+1547G>A n.1024+1345G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 17 | g.80210525C= | CA2277862211 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C= c.1436G= (p.Trp479=) c.551+1546G= c.*646G= (n.*646G=) n.4319G= c.690G= (n.690G=) c.949+1546G= (n.949+1546G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1417G= c.*1340G= (n.*1340G=) n.1456G= n.969+1546G= n.1024+1344G= n.1350G= | |
| 17 | g.80210525C>G | CA401358430 | CARD14,SGSH | n.2844+1267C>G c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.551+1546G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.4319G>C c.690G>C (n.690G>C) c.949+1546G>C (n.949+1546G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1417G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.1456G>C n.969+1546G>C n.1024+1344G>C n.1350G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210526A>G | CA401358433 | CARD14,SGSH | n.2844+1268A>G c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.551+1545T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.4318T>C c.689T>C (n.689T>C) c.949+1545T>C (n.949+1545T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1416T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.1455T>C n.969+1545T>C n.1024+1343T>C n.1349T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210526A>T | CA401358434 | CARD14,SGSH | n.2844+1268A>T c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.551+1545T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.4318T>A c.689T>A (n.689T>A) c.949+1545T>A (n.949+1545T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1416T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.1455T>A n.969+1545T>A n.1024+1343T>A n.1349T>A | |
| 17 | g.80210527G>A | CA502404234 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>A c.1434C>T (p.Pro478=) c.551+1544C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.4317C>T c.688C>T (n.688C>T) c.949+1544C>T (n.949+1544C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1415C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1454C>T n.969+1544C>T n.1024+1342C>T n.1348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80210527G>T | CA502404231 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>T c.1434C>A (p.Pro478=) c.551+1544C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.4317C>A c.688C>A (n.688C>A) c.949+1544C>A (n.949+1544C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1415C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1454C>A n.969+1544C>A n.1024+1342C>A n.1348C>A | |
| 17 | g.80210528G>A | CA401358435 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>A c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.551+1543C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.4316C>T c.687C>T (n.687C>T) c.949+1543C>T (n.949+1543C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1414C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1453C>T n.969+1543C>T n.1024+1341C>T n.1347C>T | |
| 17 | g.80210528G>C | CA401358437 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>C c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.551+1543C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.4316C>G c.687C>G (n.687C>G) c.949+1543C>G (n.949+1543C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1414C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1453C>G n.969+1543C>G n.1024+1341C>G n.1347C>G | |
| 17 | g.80210528G>T | CA401358436 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>T c.1433C>A (p.Pro478His) c.551+1543C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.4316C>A c.687C>A (n.687C>A) c.949+1543C>A (n.949+1543C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1414C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1453C>A n.969+1543C>A n.1024+1341C>A n.1347C>A | |
| 17 | g.80210529G>A | CA401358438 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>A c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.551+1542C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.4315C>T c.686C>T (n.686C>T) c.949+1542C>T (n.949+1542C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1413C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1452C>T n.969+1542C>T n.1024+1340C>T n.1346C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80210529G>C | CA401358439 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>C c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.551+1542C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.4315C>G c.686C>G (n.686C>G) c.949+1542C>G (n.949+1542C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1413C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1452C>G n.969+1542C>G n.1024+1340C>G n.1346C>G | |
| 17 | g.80210529G= | CA2277862213 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G= c.1432C= (p.Pro478=) c.551+1542C= c.*642C= (n.*642C=) n.4315C= c.686C= (n.686C=) c.949+1542C= (n.949+1542C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*482C= (n.*482C=) n.1413C= c.*1336C= (n.*1336C=) n.1452C= n.969+1542C= n.1024+1340C= n.1346C= | |
| 17 | g.80210529G>T | CA401358440 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>T c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.551+1542C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.4315C>A c.686C>A (n.686C>A) c.949+1542C>A (n.949+1542C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1413C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1452C>A n.969+1542C>A n.1024+1340C>A n.1346C>A | |
| 17 | g.80210530G>A | CA502404245 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>A c.1431C>T (p.Asp477=) c.551+1541C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.4314C>T c.685C>T (n.685C>T) c.949+1541C>T (n.949+1541C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.1412C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1451C>T n.969+1541C>T n.1024+1339C>T n.1345C>T | ClinVar |
| 17 | g.80210530G>C | CA401358441 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>C c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.551+1541C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.4314C>G c.685C>G (n.685C>G) c.949+1541C>G (n.949+1541C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.1412C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1451C>G n.969+1541C>G n.1024+1339C>G n.1345C>G | |
| 17 | g.80210530G>T | CA401358442 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>T c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.551+1541C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.4314C>A c.685C>A (n.685C>A) c.949+1541C>A (n.949+1541C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.1412C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1451C>A n.969+1541C>A n.1024+1339C>A n.1345C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210531T>A | CA401358443 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>A c.1430A>T (p.Asp477Val) c.551+1540A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.4313A>T c.684A>T (n.684A>T) c.949+1540A>T (n.949+1540A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1411A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1450A>T n.969+1540A>T n.1024+1338A>T n.1344A>T | |
| 17 | g.80210531T>C | CA401358444 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>C c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.551+1540A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.4313A>G c.684A>G (n.684A>G) c.949+1540A>G (n.949+1540A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1411A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1450A>G n.969+1540A>G n.1024+1338A>G n.1344A>G | |
| 17 | g.80210531T>G | CA401358445 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>G c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.551+1540A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.4313A>C c.684A>C (n.684A>C) c.949+1540A>C (n.949+1540A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1411A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1450A>C n.969+1540A>C n.1024+1338A>C n.1344A>C | |
| 17 | g.80210531_80210532del | CA913014105 | CARD14,SGSH | n.2844+1273_2844+1274del c.1429_1430del (p.Asp477ProfsTer24) c.551+1539_551+1540del c.*639_*640del (n.*639_*640del) n.4312_4313del c.683_684del (n.683_684del) c.949+1539_949+1540del (n.949+1539_949+1540del) c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.*479_*480del (n.*479_*480del) n.1410_1411del c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del) n.1449_1450del n.969+1539_969+1540del n.1024+1337_1024+1338del n.1343_1344del | |
| 17 | g.80210531_80210532delinsTC | CA2277862214 | CARD14,SGSH | n.2844+1273_2844+1274delinsTC c.1429_1430delinsGA (p.Asp477=) c.551+1539_551+1540delinsGA c.*639_*640delinsGA (n.*639_*640delinsGA) n.4312_4313delinsGA c.683_684delinsGA (n.683_684delinsGA) c.949+1539_949+1540delinsGA (n.949+1539_949+1540delinsGA) c.*516_*517delinsGA (n.*516_*517delinsGA) c.*479_*480delinsGA (n.*479_*480delinsGA) n.1410_1411delinsGA c.*1333_*1334delinsGA (n.*1333_*1334delinsGA) n.1449_1450delinsGA n.969+1539_969+1540delinsGA n.1024+1337_1024+1338delinsGA n.1343_1344delinsGA | |
| 17 | g.80210532del | CA8817588 | CARD14,SGSH | n.2844+1274del c.1429del (p.Asp477ThrfsTer?) c.551+1539del c.*639del (n.*639del) n.4312del c.683del (n.683del) c.949+1539del (n.949+1539del) c.*516del (n.*516del) c.*479del (n.*479del) n.1410del c.*1333del (n.*1333del) n.1449del n.969+1539del n.1024+1337del n.1343del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210532C>A | CA401358446 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>A c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.551+1539G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.4312G>T c.683G>T (n.683G>T) c.949+1539G>T (n.949+1539G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1410G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.1449G>T n.969+1539G>T n.1024+1337G>T n.1343G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210532C= | CA2277862215 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C= c.1429G= (p.Asp477=) c.551+1539G= c.*639G= (n.*639G=) n.4312G= c.683G= (n.683G=) c.949+1539G= (n.949+1539G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1410G= c.*1333G= (n.*1333G=) n.1449G= n.969+1539G= n.1024+1337G= n.1343G= | |
| 17 | g.80210532C>G | CA401358447 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>G c.1429G>C (p.Asp477His) c.551+1539G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.4312G>C c.683G>C (n.683G>C) c.949+1539G>C (n.949+1539G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1410G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.1449G>C n.969+1539G>C n.1024+1337G>C n.1343G>C | |
| 17 | g.80210532C>T | CA16620651 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>T c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.551+1539G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.4312G>A c.683G>A (n.683G>A) c.949+1539G>A (n.949+1539G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1410G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.1449G>A n.969+1539G>A n.1024+1337G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80210533G>A | CA8817589 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>A c.1428C>T (p.His476=) c.551+1538C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.4311C>T c.682C>T (n.682C>T) c.949+1538C>T (n.949+1538C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1409C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1448C>T n.969+1538C>T n.1024+1336C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210533G>C | CA401358449 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>C c.1428C>G (p.His476Gln) c.551+1538C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.4311C>G c.682C>G (n.682C>G) c.949+1538C>G (n.949+1538C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1409C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1448C>G n.969+1538C>G n.1024+1336C>G n.1342C>G | |
| 17 | g.80210533G= | CA2277862216 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G= c.1428C= (p.His476=) c.551+1538C= c.*638C= (n.*638C=) n.4311C= c.682C= (n.682C=) c.949+1538C= (n.949+1538C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1409C= c.*1332C= (n.*1332C=) n.1448C= n.969+1538C= n.1024+1336C= n.1342C= | |
| 17 | g.80210533G>T | CA401358448 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>T c.1428C>A (p.His476Gln) c.551+1538C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.4311C>A c.682C>A (n.682C>A) c.949+1538C>A (n.949+1538C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1409C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1448C>A n.969+1538C>A n.1024+1336C>A n.1342C>A | COSMIC |
| 17 | g.80210534T>A | CA401358450 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>A c.1427A>T (p.His476Leu) c.551+1537A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.4310A>T c.681A>T (n.681A>T) c.949+1537A>T (n.949+1537A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1408A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1447A>T n.969+1537A>T n.1024+1335A>T n.1341A>T |