Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80118696_80118712delCA2640291005GAAc.2690_2706del (p.Ala897GlufsTer?)
c.*828_*844del (n.*828_*844del)
n.643_659del
gnomAD v4
17g.80118707delCA2695200361GAAc.2701del (p.Leu901CysfsTer4)
c.*839del (n.*839del)
n.654del
17g.80118707C>ACA8815836GAAc.2701C>A (p.Leu901Met)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.654C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118707C=CA2277818171GAAc.2701C= (p.Leu901=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.654C=
17g.80118707C>GCA401326885GAAc.2701C>G (p.Leu901Val)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.654C>G
17g.80118707C>TCA502168752GAAc.2701C>T (p.Leu901=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.654C>T
17g.80118710_80118722dupCA10654927GAAc.2704_2716dup (p.Val906AlafsTer?)
c.*842_*854dup (n.*842_*854dup)
n.657_669dup
ClinVar dbSNP
17g.80118708T>ACA401326888GAAc.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.655T>A
17g.80118708T>CCA401326890GAAc.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.655T>C
17g.80118708T>GCA401326891GAAc.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.655T>G
17g.80118708dupCA2580095385GAAc.2702dup (p.Gln902AlafsTer?)
c.*840dup (n.*840dup)
n.655dup
ClinVar
17g.80118709G>ACA502168759GAAc.2703G>A (p.Leu901=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.656G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.80118709G>CCA502168762GAAc.2703G>C (p.Leu901=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.656G>C
17g.80118709G>TCA502168764GAAc.2703G>T (p.Leu901=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.656G>T
17g.80118710_80118715delCA2640291077GAAc.2704_2709del (p.Gln902_Lys903del)
c.*842_*847del (n.*842_*847del)
n.657_662del
gnomAD v4
17g.80118710C>ACA401326893GAAc.2704C>A (p.Gln902Lys)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.657C>A
17g.80118710C=CA2277818173GAAc.2704C= (p.Gln902=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.657C=
17g.80118710C>GCA401326898GAAc.2704C>G (p.Gln902Glu)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.657C>G
17g.80118710C>TCA16041908GAAc.2704C>T (p.Gln902Ter)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.657C>T
ClinVar dbSNP
17g.80118710_80118713delinsCAGACA2277818172GAAc.2704_2707delinsCAGA (p.Gln902=)
c.*842_*845delinsCAGA (n.*842_*845delinsCAGA)
n.657_660delinsCAGA
17g.80118711A>CCA401326907GAAc.2705A>C (p.Gln902Pro)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.658A>C
17g.80118711A>GCA401326908GAAc.2705A>G (p.Gln902Arg)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.658A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.80118711A>TCA401326905GAAc.2705A>T (p.Gln902Leu)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.658A>T
17g.80118711_80118712delinsAGCA2277818174GAAc.2705_2706delinsAG (p.Gln902=)
c.*843_*844delinsAG (n.*843_*844delinsAG)
n.658_659delinsAG
17g.80118712_80118713delCA913014074GAAc.2706_2707del (p.Lys903GlyfsTer?)
c.*844_*845del (n.*844_*845del)
n.659_660del
17g.80118713_80118715delCA116607GAAc.2707_2709del (p.Lys903del)
c.*845_*847del (n.*845_*847del)
n.660_662del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118712delCA658795297GAAc.2706del (p.Lys903ArgfsTer2)
c.*844del (n.*844del)
n.659del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118712G>ACA502168776GAAc.2706G>A (p.Gln902=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.659G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80118712G>CCA401326911GAAc.2706G>C (p.Gln902His)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.659G>C
17g.80118712G=CA2277818175GAAc.2706G= (p.Gln902=)
c.*844G= (n.*844G=)
n.659G=
17g.80118712G>TCA401326914GAAc.2706G>T (p.Gln902His)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.659G>T
17g.80118713A=CA2277818176GAAc.2707A= (p.Lys903=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.660A=
17g.80118713A>CCA401326931GAAc.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.660A>C
17g.80118713A>GCA401326934GAAc.2707A>G (p.Lys903Glu)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.660A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80118713A>TCA401326938GAAc.2707A>T (p.Lys903Ter)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.660A>T
17g.80118714A>CCA401326943GAAc.2708A>C (p.Lys903Thr)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.661A>C
17g.80118714A>GCA401326941GAAc.2708A>G (p.Lys903Arg)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.661A>G
gnomAD v4
17g.80118714A>TCA401326942GAAc.2708A>T (p.Lys903Met)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.661A>T
17g.80118715G>ACA502168787GAAc.2709G>A (p.Lys903=)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.662G>A
17g.80118715G>CCA401326954GAAc.2709G>C (p.Lys903Asn)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.662G>C
17g.80118715G>TCA401326955GAAc.2709G>T (p.Lys903Asn)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.662G>T
17g.80118716G>ACA401326957GAAc.2710G>A (p.Val904Met)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.663G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118716G>CCA401326959GAAc.2710G>C (p.Val904Leu)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.663G>C
17g.80118716G=CA2277818177GAAc.2710G= (p.Val904=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.663G=
17g.80118716G>TCA401326961GAAc.2710G>T (p.Val904Leu)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.663G>T
17g.80118717T>ACA401326966GAAc.2711T>A (p.Val904Glu)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.664T>A
17g.80118717T>CCA401326964GAAc.2711T>C (p.Val904Ala)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.664T>C
17g.80118717T>GCA401326965GAAc.2711T>G (p.Val904Gly)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.664T>G

Number of alleles fetched