Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
ClinVar
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80112849_80113050delCA658795268GAAc.1889-27_2040+23del
c.1893_*178+23del
n.329-27_480+23del
c.281_459+23del
17g.80113028delCA658824786GAAc.2040+1del
c.*178+1del
n.480+1del
c.459+1del
ClinVar dbSNP
17g.80113028G>ACA401370204GAAc.2040+1G>A (n.2040+1G>A)
c.*178+1G>A (n.*178+1G>A)
n.480+1G>A
c.459+1G>A
17g.80113028G>CCA401370207GAAc.2040+1G>C (n.2040+1G>C)
c.*178+1G>C (n.*178+1G>C)
n.480+1G>C
c.459+1G>C
ClinVar dbSNP
17g.80113028G=CA2277815155GAAc.2040+1G= (n.2040+1G=)
c.*178+1G= (n.*178+1G=)
n.480+1G=
c.459+1G=
17g.80113028G>TCA16041898GAAc.2040+1G>T (n.2040+1G>T)
c.*178+1G>T (n.*178+1G>T)
n.480+1G>T
c.459+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113029T>ACA401370211GAAc.2040+2T>A (n.2040+2T>A)
c.*178+2T>A (n.*178+2T>A)
n.480+2T>A
c.459+2T>A
17g.80113029T>CCA401370213GAAc.2040+2T>C (n.2040+2T>C)
c.*178+2T>C (n.*178+2T>C)
n.480+2T>C
c.459+2T>C
17g.80113029T>GCA401370214GAAc.2040+2T>G (n.2040+2T>G)
c.*178+2T>G (n.*178+2T>G)
n.480+2T>G
c.459+2T>G
ClinVar
17g.80113029dupCA891834512GAAc.2040+2dup (n.2040+2dup)
c.*178+2dup (n.*178+2dup)
n.480+2dup
c.459+2dup
17g.80113030A>CCA2734096965GAAc.2040+3A>C (n.2040+3A>C)
c.*178+3A>C (n.*178+3A>C)
n.480+3A>C
c.459+3A>C
dbSNP
17g.80113030A>GCA2640296250GAAc.2040+3A>G (n.2040+3A>G)
c.*178+3A>G (n.*178+3A>G)
n.480+3A>G
c.459+3A>G
gnomAD v4
17g.80113030A>TCA1139770989GAAc.2040+3A>T (n.2040+3A>T)
c.*178+3A>T (n.*178+3A>T)
n.480+3A>T
c.459+3A>T
dbSNP
17g.80113030_80113036delinsAGGGTGGCA2277815156GAAc.2040+3_2040+9delinsAGGGTGG (n.2040+3_2040+9delinsAGGGTGG)
c.*178+3_*178+9delinsAGGGTGG (n.*178+3_*178+9delinsAGGGTGG)
n.480+3_480+9delinsAGGGTGG
c.459+3_459+9delinsAGGGTGG
17g.80113031G>CCA915952254GAAc.2040+4G>C (n.2040+4G>C)
c.*178+4G>C (n.*178+4G>C)
n.480+4G>C
c.459+4G>C
ClinVar dbSNP
17g.80113031G=CA2277815158GAAc.2040+4G= (n.2040+4G=)
c.*178+4G= (n.*178+4G=)
n.480+4G=
c.459+4G=
17g.80113031G>TCA2640296267GAAc.2040+4G>T (n.2040+4G>T)
c.*178+4G>T (n.*178+4G>T)
n.480+4G>T
c.459+4G>T
gnomAD v4
17g.80113033delCA2640296254GAAc.2040+6del (n.2040+6del)
c.*178+6del (n.*178+6del)
n.480+6del
c.459+6del
gnomAD v4
17g.80113037_80113042delCA628018604GAAc.2040+10_2040+15del (n.2040+10_2040+15del)
c.*178+10_*178+15del (n.*178+10_*178+15del)
n.480+10_480+15del
c.459+10_459+15del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113032G>CCA2640296273GAAc.2040+5G>C (n.2040+5G>C)
c.*178+5G>C (n.*178+5G>C)
n.480+5G>C
c.459+5G>C
gnomAD v4
17g.80113032G>TCA2640296277GAAc.2040+5G>T (n.2040+5G>T)
c.*178+5G>T (n.*178+5G>T)
n.480+5G>T
c.459+5G>T
gnomAD v4
17g.80113033G>ACA2640296279GAAc.2040+6G>A (n.2040+6G>A)
c.*178+6G>A (n.*178+6G>A)
n.480+6G>A
c.459+6G>A
gnomAD v4
17g.80113033G>TCA2640296281GAAc.2040+6G>T (n.2040+6G>T)
c.*178+6G>T (n.*178+6G>T)
n.480+6G>T
c.459+6G>T
gnomAD v4
17g.80113034T>GCA658798980GAAc.2040+7T>G (n.2040+7T>G)
c.*178+7T>G (n.*178+7T>G)
n.480+7T>G
c.459+7T>G
ClinVar dbSNP
17g.80113034T=CA2277815159GAAc.2040+7T= (n.2040+7T=)
c.*178+7T= (n.*178+7T=)
n.480+7T=
c.459+7T=
17g.80113035G>ACA8815570GAAc.2040+8G>A (n.2040+8G>A)
c.*178+8G>A (n.*178+8G>A)
n.480+8G>A
c.459+8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113035G>CCA294896985GAAc.2040+8G>C (n.2040+8G>C)
c.*178+8G>C (n.*178+8G>C)
n.480+8G>C
c.459+8G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113035G=CA2277815161GAAc.2040+8G= (n.2040+8G=)
c.*178+8G= (n.*178+8G=)
n.480+8G=
c.459+8G=
17g.80113035G>TCA2573154940GAAc.2040+8G>T (n.2040+8G>T)
c.*178+8G>T (n.*178+8G>T)
n.480+8G>T
c.459+8G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80113039dupCA2640296289GAAc.2040+12dup (n.2040+12dup)
c.*178+12dup (n.*178+12dup)
n.480+12dup
c.459+12dup
gnomAD v4
17g.80113039delCA2640296290GAAc.2040+12del (n.2040+12del)
c.*178+12del (n.*178+12del)
n.480+12del
c.459+12del
gnomAD v4
17g.80113036G>ACA2576414196GAAc.2040+9G>A (n.2040+9G>A)
c.*178+9G>A (n.*178+9G>A)
n.480+9G>A
c.459+9G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.80113036G>CCA628018605GAAc.2040+9G>C (n.2040+9G>C)
c.*178+9G>C (n.*178+9G>C)
n.480+9G>C
c.459+9G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113036G=CA2277815163GAAc.2040+9G= (n.2040+9G=)
c.*178+9G= (n.*178+9G=)
n.480+9G=
c.459+9G=
17g.80113036G>TCA2640296300GAAc.2040+9G>T (n.2040+9G>T)
c.*178+9G>T (n.*178+9G>T)
n.480+9G>T
c.459+9G>T
gnomAD v4
17g.80113038_80113045dupCA8815569GAAc.2040+11_2040+18dup (n.2040+11_2040+18dup)
c.*178+11_*178+18dup (n.*178+11_*178+18dup)
n.480+11_480+18dup
c.459+11_459+18dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113037G>ACA775518721GAAc.2040+10G>A (n.2040+10G>A)
c.*178+10G>A (n.*178+10G>A)
n.480+10G>A
c.459+10G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80113037G=CA2277815164GAAc.2040+10G= (n.2040+10G=)
c.*178+10G= (n.*178+10G=)
n.480+10G=
c.459+10G=
17g.80113037G>TCA2640296313GAAc.2040+10G>T (n.2040+10G>T)
c.*178+10G>T (n.*178+10G>T)
n.480+10G>T
c.459+10G>T
gnomAD v4
17g.80113038G>ACA2640296314GAAc.2040+11G>A (n.2040+11G>A)
c.*178+11G>A (n.*178+11G>A)
n.480+11G>A
c.459+11G>A
gnomAD v4
17g.80113038G>TCA2640296315GAAc.2040+11G>T (n.2040+11G>T)
c.*178+11G>T (n.*178+11G>T)
n.480+11G>T
c.459+11G>T
gnomAD v4
17g.80113039G>ACA658795270GAAc.2040+12G>A (n.2040+12G>A)
c.*178+12G>A (n.*178+12G>A)
n.480+12G>A
c.459+12G>A
gnomAD v4
17g.80113039G=CA2277815166GAAc.2040+12G= (n.2040+12G=)
c.*178+12G= (n.*178+12G=)
n.480+12G=
c.459+12G=
17g.80113039G>TCA628018606GAAc.2040+12G>T (n.2040+12G>T)
c.*178+12G>T (n.*178+12G>T)
n.480+12G>T
c.459+12G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80113040T>CCA2277815168GAAc.2040+13T>C (n.2040+13T>C)
c.*178+13T>C (n.*178+13T>C)
n.480+13T>C
c.459+13T>C
ClinVar dbSNP
17g.80113040T>GCA913189086GAAc.2040+13T>G (n.2040+13T>G)
c.*178+13T>G (n.*178+13T>G)
n.480+13T>G
c.459+13T>G

Number of alleles fetched