Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80112849_80113050del | CA658795268 | GAA | c.1889-27_2040+23del c.1893_*178+23del n.329-27_480+23del c.281_459+23del | |
17 | g.80113028del | CA658824786 | GAA | c.2040+1del c.*178+1del n.480+1del c.459+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80113028G>A | CA401370204 | GAA | c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) n.480+1G>A c.459+1G>A | |
17 | g.80113028G>C | CA401370207 | GAA | c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) n.480+1G>C c.459+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80113028G= | CA2277815155 | GAA | c.2040+1G= (n.2040+1G=) c.*178+1G= (n.*178+1G=) n.480+1G= c.459+1G= | |
17 | g.80113028G>T | CA16041898 | GAA | c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) n.480+1G>T c.459+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113029T>A | CA401370211 | GAA | c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) n.480+2T>A c.459+2T>A | |
17 | g.80113029T>C | CA401370213 | GAA | c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) n.480+2T>C c.459+2T>C | |
17 | g.80113029T>G | CA401370214 | GAA | c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) n.480+2T>G c.459+2T>G | ClinVar |
17 | g.80113029dup | CA891834512 | GAA | c.2040+2dup (n.2040+2dup) c.*178+2dup (n.*178+2dup) n.480+2dup c.459+2dup | |
17 | g.80113030A>C | CA2734096965 | GAA | c.2040+3A>C (n.2040+3A>C) c.*178+3A>C (n.*178+3A>C) n.480+3A>C c.459+3A>C | dbSNP |
17 | g.80113030A>G | CA2640296250 | GAA | c.2040+3A>G (n.2040+3A>G) c.*178+3A>G (n.*178+3A>G) n.480+3A>G c.459+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80113030A>T | CA1139770989 | GAA | c.2040+3A>T (n.2040+3A>T) c.*178+3A>T (n.*178+3A>T) n.480+3A>T c.459+3A>T | dbSNP |
17 | g.80113030_80113036delinsAGGGTGG | CA2277815156 | GAA | c.2040+3_2040+9delinsAGGGTGG (n.2040+3_2040+9delinsAGGGTGG) c.*178+3_*178+9delinsAGGGTGG (n.*178+3_*178+9delinsAGGGTGG) n.480+3_480+9delinsAGGGTGG c.459+3_459+9delinsAGGGTGG | |
17 | g.80113031G>C | CA915952254 | GAA | c.2040+4G>C (n.2040+4G>C) c.*178+4G>C (n.*178+4G>C) n.480+4G>C c.459+4G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80113031G= | CA2277815158 | GAA | c.2040+4G= (n.2040+4G=) c.*178+4G= (n.*178+4G=) n.480+4G= c.459+4G= | |
17 | g.80113031G>T | CA2640296267 | GAA | c.2040+4G>T (n.2040+4G>T) c.*178+4G>T (n.*178+4G>T) n.480+4G>T c.459+4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113033del | CA2640296254 | GAA | c.2040+6del (n.2040+6del) c.*178+6del (n.*178+6del) n.480+6del c.459+6del | gnomAD v4 |
17 | g.80113037_80113042del | CA628018604 | GAA | c.2040+10_2040+15del (n.2040+10_2040+15del) c.*178+10_*178+15del (n.*178+10_*178+15del) n.480+10_480+15del c.459+10_459+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80113032G>C | CA2640296273 | GAA | c.2040+5G>C (n.2040+5G>C) c.*178+5G>C (n.*178+5G>C) n.480+5G>C c.459+5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80113032G>T | CA2640296277 | GAA | c.2040+5G>T (n.2040+5G>T) c.*178+5G>T (n.*178+5G>T) n.480+5G>T c.459+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113033G>A | CA2640296279 | GAA | c.2040+6G>A (n.2040+6G>A) c.*178+6G>A (n.*178+6G>A) n.480+6G>A c.459+6G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113033G>T | CA2640296281 | GAA | c.2040+6G>T (n.2040+6G>T) c.*178+6G>T (n.*178+6G>T) n.480+6G>T c.459+6G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113034T>G | CA658798980 | GAA | c.2040+7T>G (n.2040+7T>G) c.*178+7T>G (n.*178+7T>G) n.480+7T>G c.459+7T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80113034T= | CA2277815159 | GAA | c.2040+7T= (n.2040+7T=) c.*178+7T= (n.*178+7T=) n.480+7T= c.459+7T= | |
17 | g.80113035G>A | CA8815570 | GAA | c.2040+8G>A (n.2040+8G>A) c.*178+8G>A (n.*178+8G>A) n.480+8G>A c.459+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113035G>C | CA294896985 | GAA | c.2040+8G>C (n.2040+8G>C) c.*178+8G>C (n.*178+8G>C) n.480+8G>C c.459+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113035G= | CA2277815161 | GAA | c.2040+8G= (n.2040+8G=) c.*178+8G= (n.*178+8G=) n.480+8G= c.459+8G= | |
17 | g.80113035G>T | CA2573154940 | GAA | c.2040+8G>T (n.2040+8G>T) c.*178+8G>T (n.*178+8G>T) n.480+8G>T c.459+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80113039dup | CA2640296289 | GAA | c.2040+12dup (n.2040+12dup) c.*178+12dup (n.*178+12dup) n.480+12dup c.459+12dup | gnomAD v4 |
17 | g.80113039del | CA2640296290 | GAA | c.2040+12del (n.2040+12del) c.*178+12del (n.*178+12del) n.480+12del c.459+12del | gnomAD v4 |
17 | g.80113036G>A | CA2576414196 | GAA | c.2040+9G>A (n.2040+9G>A) c.*178+9G>A (n.*178+9G>A) n.480+9G>A c.459+9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80113036G>C | CA628018605 | GAA | c.2040+9G>C (n.2040+9G>C) c.*178+9G>C (n.*178+9G>C) n.480+9G>C c.459+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80113036G= | CA2277815163 | GAA | c.2040+9G= (n.2040+9G=) c.*178+9G= (n.*178+9G=) n.480+9G= c.459+9G= | |
17 | g.80113036G>T | CA2640296300 | GAA | c.2040+9G>T (n.2040+9G>T) c.*178+9G>T (n.*178+9G>T) n.480+9G>T c.459+9G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113038_80113045dup | CA8815569 | GAA | c.2040+11_2040+18dup (n.2040+11_2040+18dup) c.*178+11_*178+18dup (n.*178+11_*178+18dup) n.480+11_480+18dup c.459+11_459+18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80113037G>A | CA775518721 | GAA | c.2040+10G>A (n.2040+10G>A) c.*178+10G>A (n.*178+10G>A) n.480+10G>A c.459+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80113037G= | CA2277815164 | GAA | c.2040+10G= (n.2040+10G=) c.*178+10G= (n.*178+10G=) n.480+10G= c.459+10G= | |
17 | g.80113037G>T | CA2640296313 | GAA | c.2040+10G>T (n.2040+10G>T) c.*178+10G>T (n.*178+10G>T) n.480+10G>T c.459+10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113038G>A | CA2640296314 | GAA | c.2040+11G>A (n.2040+11G>A) c.*178+11G>A (n.*178+11G>A) n.480+11G>A c.459+11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113038G>T | CA2640296315 | GAA | c.2040+11G>T (n.2040+11G>T) c.*178+11G>T (n.*178+11G>T) n.480+11G>T c.459+11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80113039G>A | CA658795270 | GAA | c.2040+12G>A (n.2040+12G>A) c.*178+12G>A (n.*178+12G>A) n.480+12G>A c.459+12G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80113039G= | CA2277815166 | GAA | c.2040+12G= (n.2040+12G=) c.*178+12G= (n.*178+12G=) n.480+12G= c.459+12G= | |
17 | g.80113039G>T | CA628018606 | GAA | c.2040+12G>T (n.2040+12G>T) c.*178+12G>T (n.*178+12G>T) n.480+12G>T c.459+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80113040T>C | CA2277815168 | GAA | c.2040+13T>C (n.2040+13T>C) c.*178+13T>C (n.*178+13T>C) n.480+13T>C c.459+13T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80113040T>G | CA913189086 | GAA | c.2040+13T>G (n.2040+13T>G) c.*178+13T>G (n.*178+13T>G) n.480+13T>G c.459+13T>G |