Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78567156_78567158delinsTTA | CA2277047869 | DNAH17 | c.1293_1295delinsTAA (p.Tyr431=) n.505_507delinsTAA n.1454_1456delinsTAA n.1456_1458delinsTAA n.1460_1462delinsTAA | |
17 | g.78567157T>A | CA401287186 | DNAH17 | c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.506A>T n.1455A>T n.1457A>T n.1461A>T | |
17 | g.78567157T>C | CA401287187 | DNAH17 | c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.506A>G n.1455A>G n.1457A>G n.1461A>G | dbSNP |
17 | g.78567157T>G | CA401287189 | DNAH17 | c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.506A>C n.1455A>C n.1457A>C n.1461A>C | |
17 | g.78567157T= | CA2277047870 | DNAH17 | c.1294A= (p.Lys432=) n.506A= n.1455A= n.1457A= n.1461A= | |
17 | g.78567159_78567160del | CA8805224 | DNAH17 | c.1293_1294del (p.Tyr431Ter) n.505_506del n.1454_1455del n.1456_1457del n.1460_1461del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78567158A>C | CA401287191 | DNAH17 | c.1293T>G (p.Tyr431Ter) n.505T>G n.1454T>G n.1456T>G n.1460T>G | |
17 | g.78567158A>G | CA502115188 | DNAH17 | c.1293T>C (p.Tyr431=) n.505T>C n.1454T>C n.1456T>C n.1460T>C | |
17 | g.78567158A>T | CA401287193 | DNAH17 | c.1293T>A (p.Tyr431Ter) n.505T>A n.1454T>A n.1456T>A n.1460T>A | |
17 | g.78567159T>A | CA401287194 | DNAH17 | c.1292A>T (p.Tyr431Phe) n.504A>T n.1453A>T n.1455A>T n.1459A>T | |
17 | g.78567159T>C | CA8805226 | DNAH17 | c.1292A>G (p.Tyr431Cys) n.504A>G n.1453A>G n.1455A>G n.1459A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78567159T>G | CA8805225 | DNAH17 | c.1292A>C (p.Tyr431Ser) n.504A>C n.1453A>C n.1455A>C n.1459A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567159T= | CA2277047871 | DNAH17 | c.1292A= (p.Tyr431=) n.504A= n.1453A= n.1455A= n.1459A= | |
17 | g.78567160A>C | CA401287197 | DNAH17 | c.1291T>G (p.Tyr431Asp) n.503T>G n.1452T>G n.1454T>G n.1458T>G | |
17 | g.78567160A>G | CA401287198 | DNAH17 | c.1291T>C (p.Tyr431His) n.503T>C n.1452T>C n.1454T>C n.1458T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78567160A>T | CA401287200 | DNAH17 | c.1291T>A (p.Tyr431Asn) n.503T>A n.1452T>A n.1454T>A n.1458T>A | |
17 | g.78567161G>A | CA502115199 | DNAH17 | c.1290C>T (p.Leu430=) n.502C>T n.1451C>T n.1453C>T n.1457C>T | |
17 | g.78567161G>C | CA502115197 | DNAH17 | c.1290C>G (p.Leu430=) n.502C>G n.1451C>G n.1453C>G n.1457C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78567161G= | CA2277047872 | DNAH17 | c.1290C= (p.Leu430=) n.502C= n.1451C= n.1453C= n.1457C= | |
17 | g.78567161G>T | CA502115196 | DNAH17 | c.1290C>A (p.Leu430=) n.502C>A n.1451C>A n.1453C>A n.1457C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78567162A>C | CA401287205 | DNAH17 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.501T>G n.1450T>G n.1452T>G n.1456T>G | |
17 | g.78567162A>G | CA401287204 | DNAH17 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.501T>C n.1450T>C n.1452T>C n.1456T>C | |
17 | g.78567162A>T | CA401287202 | DNAH17 | c.1289T>A (p.Leu430His) n.501T>A n.1450T>A n.1452T>A n.1456T>A | |
17 | g.78567163G>A | CA401287206 | DNAH17 | c.1288C>T (p.Leu430Phe) n.500C>T n.1449C>T n.1451C>T n.1455C>T | |
17 | g.78567163G>C | CA401287207 | DNAH17 | c.1288C>G (p.Leu430Val) n.500C>G n.1449C>G n.1451C>G n.1455C>G | |
17 | g.78567163G>T | CA401287208 | DNAH17 | c.1288C>A (p.Leu430Ile) n.500C>A n.1449C>A n.1451C>A n.1455C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78567164T>A | CA401287209 | DNAH17 | c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.499A>T n.1448A>T n.1450A>T n.1454A>T | |
17 | g.78567164T>C | CA502115212 | DNAH17 | c.1287A>G (p.Glu429=) n.499A>G n.1448A>G n.1450A>G n.1454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78567164T>G | CA401287210 | DNAH17 | c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.499A>C n.1448A>C n.1450A>C n.1454A>C | |
17 | g.78567164T= | CA2277047873 | DNAH17 | c.1287A= (p.Glu429=) n.499A= n.1448A= n.1450A= n.1454A= | |
17 | g.78567165T>A | CA401287213 | DNAH17 | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.498A>T n.1447A>T n.1449A>T n.1453A>T | |
17 | g.78567165T>C | CA401287212 | DNAH17 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.498A>G n.1447A>G n.1449A>G n.1453A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78567165T>G | CA401287211 | DNAH17 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.498A>C n.1447A>C n.1449A>C n.1453A>C | |
17 | g.78567166C>A | CA401287214 | DNAH17 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.497G>T n.1446G>T n.1448G>T n.1452G>T | |
17 | g.78567166C= | CA2277047874 | DNAH17 | c.1285G= (p.Glu429=) n.497G= n.1446G= n.1448G= n.1452G= | |
17 | g.78567166C>G | CA401287215 | DNAH17 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.497G>C n.1446G>C n.1448G>C n.1452G>C | |
17 | g.78567166C>T | CA8805227 | DNAH17 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.497G>A n.1446G>A n.1448G>A n.1452G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.78567167C>A | CA401287216 | DNAH17 | c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.497-1G>T n.1446-1G>T n.1448-1G>T n.1452-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78567167C>G | CA401287217 | DNAH17 | c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.497-1G>C n.1446-1G>C n.1448-1G>C n.1452-1G>C | |
17 | g.78567167C>T | CA401287218 | DNAH17 | c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.497-1G>A n.1446-1G>A n.1448-1G>A n.1452-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78567168T>A | CA401287219 | DNAH17 | c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.497-2A>T n.1446-2A>T n.1448-2A>T n.1452-2A>T | |
17 | g.78567168T>C | CA8805228 | DNAH17 | c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.497-2A>G n.1446-2A>G n.1448-2A>G n.1452-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567168T>G | CA401287220 | DNAH17 | c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.497-2A>C n.1446-2A>C n.1448-2A>C n.1452-2A>C | |
17 | g.78567168T= | CA2277047875 | DNAH17 | c.1285-2A= (n.1285-2A=) n.497-2A= n.1446-2A= n.1448-2A= n.1452-2A= | |
17 | g.78567170G>C | CA2640179949 | DNAH17 | c.1285-4C>G (n.1285-4C>G) n.497-4C>G n.1446-4C>G n.1448-4C>G n.1452-4C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78567170G>T | CA2640179948 | DNAH17 | c.1285-4C>A (n.1285-4C>A) n.497-4C>A n.1446-4C>A n.1448-4C>A n.1452-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78567171T>A | CA628016346 | DNAH17 | c.1285-5A>T (n.1285-5A>T) n.497-5A>T n.1446-5A>T n.1448-5A>T n.1452-5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78567171T>C | CA8805229 | DNAH17 | c.1285-5A>G (n.1285-5A>G) n.497-5A>G n.1446-5A>G n.1448-5A>G n.1452-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78567171T= | CA2277047876 | DNAH17 | c.1285-5A= (n.1285-5A=) n.497-5A= n.1446-5A= n.1448-5A= n.1452-5A= | |
17 | g.78567172G>A | CA628016349 | DNAH17 | c.1285-6C>T (n.1285-6C>T) n.497-6C>T n.1446-6C>T n.1448-6C>T n.1452-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |