Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78567156_78567158delinsTTACA2277047869DNAH17c.1293_1295delinsTAA (p.Tyr431=)
n.505_507delinsTAA
n.1454_1456delinsTAA
n.1456_1458delinsTAA
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dbSNP
17g.78567157T>GCA401287189DNAH17c.1294A>C (p.Lys432Gln)
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n.1454_1455del
n.1456_1457del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567158A>CCA401287191DNAH17c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567159T>GCA8805225DNAH17c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567159T=CA2277047871DNAH17c.1292A= (p.Tyr431=)
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gnomAD v4
17g.78567160A>TCA401287200DNAH17c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
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17g.78567161G>CCA502115197DNAH17c.1290C>G (p.Leu430=)
n.502C>G
n.1451C>G
n.1453C>G
n.1457C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567161G=CA2277047872DNAH17c.1290C= (p.Leu430=)
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gnomAD v4
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17g.78567162A>TCA401287202DNAH17c.1289T>A (p.Leu430His)
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n.1456T>A
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17g.78567163G>TCA401287208DNAH17c.1288C>A (p.Leu430Ile)
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gnomAD v4
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n.499A>G
n.1448A>G
n.1450A>G
n.1454A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567164T>GCA401287210DNAH17c.1287A>C (p.Glu429Asp)
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n.1450A>C
n.1454A>C
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17g.78567165T>CCA401287212DNAH17c.1286A>G (p.Glu429Gly)
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n.1453A>G
gnomAD v4
17g.78567165T>GCA401287211DNAH17c.1286A>C (p.Glu429Ala)
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17g.78567166C>TCA8805227DNAH17c.1285G>A (p.Glu429Lys)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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n.1452-1G>C
17g.78567167C>TCA401287218DNAH17c.1285-1G>A (n.1285-1G>A)
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gnomAD v4
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n.1446-2A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.78567170G>TCA2640179948DNAH17c.1285-4C>A (n.1285-4C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567171T>CCA8805229DNAH17c.1285-5A>G (n.1285-5A>G)
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n.1452-5A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567171T=CA2277047876DNAH17c.1285-5A= (n.1285-5A=)
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17g.78567172G>ACA628016349DNAH17c.1285-6C>T (n.1285-6C>T)
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n.1446-6C>T
n.1448-6C>T
n.1452-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched