| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78567058dup | CA919901997 | DNAH17 | c.1395dup (p.Glu466Ter) n.607dup n.1556dup n.1558dup n.1562dup | dbSNP |
| 17 | g.78567057A>C | CA401286862 | DNAH17 | c.1394T>G (p.Phe465Cys) n.606T>G n.1555T>G n.1557T>G n.1561T>G | |
| 17 | g.78567057A>G | CA401286860 | DNAH17 | c.1394T>C (p.Phe465Ser) n.606T>C n.1555T>C n.1557T>C n.1561T>C | |
| 17 | g.78567057A>T | CA401286858 | DNAH17 | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) n.606T>A n.1555T>A n.1557T>A n.1561T>A | |
| 17 | g.78567058A>C | CA401286863 | DNAH17 | c.1393T>G (p.Phe465Val) n.605T>G n.1554T>G n.1556T>G n.1560T>G | |
| 17 | g.78567058A>G | CA401286864 | DNAH17 | c.1393T>C (p.Phe465Leu) n.605T>C n.1554T>C n.1556T>C n.1560T>C | |
| 17 | g.78567058A>T | CA401286866 | DNAH17 | c.1393T>A (p.Phe465Ile) n.605T>A n.1554T>A n.1556T>A n.1560T>A | |
| 17 | g.78567059G>A | CA502114841 | DNAH17 | c.1392C>T (p.Val464=) n.604C>T n.1553C>T n.1555C>T n.1559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78567059G>C | CA502114842 | DNAH17 | c.1392C>G (p.Val464=) n.604C>G n.1553C>G n.1555C>G n.1559C>G | |
| 17 | g.78567059G= | CA2277047822 | DNAH17 | c.1392C= (p.Val464=) n.604C= n.1553C= n.1555C= n.1559C= | |
| 17 | g.78567059G>T | CA502114843 | DNAH17 | c.1392C>A (p.Val464=) n.604C>A n.1553C>A n.1555C>A n.1559C>A | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.78567060A>C | CA401286868 | DNAH17 | c.1391T>G (p.Val464Gly) n.603T>G n.1552T>G n.1554T>G n.1558T>G | |
| 17 | g.78567060A>G | CA401286869 | DNAH17 | c.1391T>C (p.Val464Ala) n.603T>C n.1552T>C n.1554T>C n.1558T>C | |
| 17 | g.78567060A>T | CA401286871 | DNAH17 | c.1391T>A (p.Val464Asp) n.603T>A n.1552T>A n.1554T>A n.1558T>A | |
| 17 | g.78567061C>A | CA401286872 | DNAH17 | c.1390G>T (p.Val464Phe) n.602G>T n.1551G>T n.1553G>T n.1557G>T | |
| 17 | g.78567061C>G | CA401286875 | DNAH17 | c.1390G>C (p.Val464Leu) n.602G>C n.1551G>C n.1553G>C n.1557G>C | |
| 17 | g.78567061C>T | CA401286873 | DNAH17 | c.1390G>A (p.Val464Ile) n.602G>A n.1551G>A n.1553G>A n.1557G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78567062C>A | CA401286876 | DNAH17 | c.1389G>T (p.Glu463Asp) n.601G>T n.1550G>T n.1552G>T n.1556G>T | |
| 17 | g.78567062C= | CA2277047823 | DNAH17 | c.1389G= (p.Glu463=) n.601G= n.1550G= n.1552G= n.1556G= | |
| 17 | g.78567062C>G | CA401286878 | DNAH17 | c.1389G>C (p.Glu463Asp) n.601G>C n.1550G>C n.1552G>C n.1556G>C | |
| 17 | g.78567062C>T | CA502114847 | DNAH17 | c.1389G>A (p.Glu463=) n.601G>A n.1550G>A n.1552G>A n.1556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78567063T>A | CA401286880 | DNAH17 | c.1388A>T (p.Glu463Val) n.600A>T n.1549A>T n.1551A>T n.1555A>T | |
| 17 | g.78567063T>C | CA401286881 | DNAH17 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.600A>G n.1549A>G n.1551A>G n.1555A>G | |
| 17 | g.78567063T>G | CA401286883 | DNAH17 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.600A>C n.1549A>C n.1551A>C n.1555A>C | |
| 17 | g.78567064C>A | CA401286884 | DNAH17 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.599G>T n.1548G>T n.1550G>T n.1554G>T | |
| 17 | g.78567064C>G | CA401286886 | DNAH17 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.599G>C n.1548G>C n.1550G>C n.1554G>C | |
| 17 | g.78567064C>T | CA401286887 | DNAH17 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.599G>A n.1548G>A n.1550G>A n.1554G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78567065A>C | CA401286888 | DNAH17 | c.1386T>G (p.Asp462Glu) n.598T>G n.1547T>G n.1549T>G n.1553T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78567065A>G | CA502114854 | DNAH17 | c.1386T>C (p.Asp462=) n.598T>C n.1547T>C n.1549T>C n.1553T>C | |
| 17 | g.78567065A>T | CA401286889 | DNAH17 | c.1386T>A (p.Asp462Glu) n.598T>A n.1547T>A n.1549T>A n.1553T>A | |
| 17 | g.78567066T>A | CA401286890 | DNAH17 | c.1385A>T (p.Asp462Val) n.597A>T n.1546A>T n.1548A>T n.1552A>T | |
| 17 | g.78567066T>C | CA401286892 | DNAH17 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.597A>G n.1546A>G n.1548A>G n.1552A>G | |
| 17 | g.78567066T>G | CA401286891 | DNAH17 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.597A>C n.1546A>C n.1548A>C n.1552A>C | |
| 17 | g.78567067C>A | CA401286893 | DNAH17 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.596G>T n.1545G>T n.1547G>T n.1551G>T | |
| 17 | g.78567067C>G | CA401286896 | DNAH17 | c.1384G>C (p.Asp462His) n.596G>C n.1545G>C n.1547G>C n.1551G>C | |
| 17 | g.78567067C>T | CA401286894 | DNAH17 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.596G>A n.1545G>A n.1547G>A n.1551G>A | |
| 17 | g.78567068A= | CA2277047824 | DNAH17 | c.1383T= (p.Tyr461=) n.595T= n.1544T= n.1546T= n.1550T= | |
| 17 | g.78567068A>C | CA401286897 | DNAH17 | c.1383T>G (p.Tyr461Ter) n.595T>G n.1544T>G n.1546T>G n.1550T>G | |
| 17 | g.78567068A>G | CA8805193 | DNAH17 | c.1383T>C (p.Tyr461=) n.595T>C n.1544T>C n.1546T>C n.1550T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78567068A>T | CA401286898 | DNAH17 | c.1383T>A (p.Tyr461Ter) n.595T>A n.1544T>A n.1546T>A n.1550T>A | |
| 17 | g.78567069T>A | CA401286899 | DNAH17 | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.594A>T n.1543A>T n.1545A>T n.1549A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78567069T>C | CA8805194 | DNAH17 | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.594A>G n.1543A>G n.1545A>G n.1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78567069T>G | CA8805195 | DNAH17 | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.594A>C n.1543A>C n.1545A>C n.1549A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78567069T= | CA2277047825 | DNAH17 | c.1382A= (p.Tyr461=) n.594A= n.1543A= n.1545A= n.1549A= | |
| 17 | g.78567070A>C | CA401286902 | DNAH17 | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.593T>G n.1542T>G n.1544T>G n.1548T>G | |
| 17 | g.78567070A>G | CA401286903 | DNAH17 | c.1381T>C (p.Tyr461His) n.593T>C n.1542T>C n.1544T>C n.1548T>C | |
| 17 | g.78567070A>T | CA401286905 | DNAH17 | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.593T>A n.1542T>A n.1544T>A n.1548T>A | |
| 17 | g.78567071G>A | CA502114871 | DNAH17 | c.1380C>T (p.Ile460=) n.592C>T n.1541C>T n.1543C>T n.1547C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78567071G>C | CA401286906 | DNAH17 | c.1380C>G (p.Ile460Met) n.592C>G n.1541C>G n.1543C>G n.1547C>G | |
| 17 | g.78567071G>T | CA502114870 | DNAH17 | c.1380C>A (p.Ile460=) n.592C>A n.1541C>A n.1543C>A n.1547C>A |