| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75765054_75765055dup | CA2697555255 | GALK1 | c.83_84dup (p.Glu29ProfsTer?) n.80_81dup n.104_105dup | |
| 17 | g.75765054_75765055del | CA2639883341 | GALK1 | c.83_84del (p.Pro28ArgfsTer?) n.80_81del n.104_105del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765055G>A | CA401109860 | GALK1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.79C>T n.103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765055G>C | CA401109862 | GALK1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.79C>G n.103C>G | |
| 17 | g.75765055G= | CA2275671906 | GALK1 | c.82C= (p.Pro28=) n.79C= n.103C= | |
| 17 | g.75765055G>T | CA117658 | GALK1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.79C>A n.103C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765056C>A | CA401109865 | GALK1 | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.78G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765056C= | CA2275671907 | GALK1 | c.81G= (p.Glu27=) n.78G= n.102G= | |
| 17 | g.75765056C>G | CA401109868 | GALK1 | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.78G>C n.102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765056C>T | CA501843227 | GALK1 | c.81G>A (p.Glu27=) n.78G>A n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75765057del | CA2639883346 | GALK1 | c.80del (p.Glu27GlyfsTer?) n.77del n.101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765057T>A | CA401109876 | GALK1 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.77A>T n.101A>T | |
| 17 | g.75765057T>C | CA401109882 | GALK1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.77A>G n.101A>G | |
| 17 | g.75765057T>G | CA401109879 | GALK1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.77A>C n.101A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75765057T= | CA2275671908 | GALK1 | c.80A= (p.Glu27=) n.77A= n.101A= | |
| 17 | g.75765058C>A | CA401109885 | GALK1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.76G>T n.100G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75765058C= | CA2275671909 | GALK1 | c.79G= (p.Glu27=) n.76G= n.100G= | |
| 17 | g.75765058C>G | CA401109891 | GALK1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.76G>C n.100G>C | |
| 17 | g.75765058C>T | CA401109896 | GALK1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.76G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765060_75765065dup | CA2639883349 | GALK1 | c.74_79dup (p.Ala26_Glu27insGlyAla) n.71_76dup n.95_100dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765059G>A | CA294089607 | GALK1 | c.78C>T (p.Ala26=) n.75C>T n.99C>T | dbSNP |
| 17 | g.75765059G>C | CA501843228 | GALK1 | c.78C>G (p.Ala26=) n.75C>G n.99C>G | |
| 17 | g.75765059G= | CA2275671910 | GALK1 | c.78C= (p.Ala26=) n.75C= n.99C= | |
| 17 | g.75765059G>T | CA501843229 | GALK1 | c.78C>A (p.Ala26=) n.75C>A n.99C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75765060G>A | CA8771146 | GALK1 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.74C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765060G>C | CA401109913 | GALK1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.74C>G n.98C>G | |
| 17 | g.75765060G= | CA2275671911 | GALK1 | c.77C= (p.Ala26=) n.74C= n.98C= | |
| 17 | g.75765060G>T | CA401109937 | GALK1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.74C>A n.98C>A | |
| 17 | g.75765060_75765061delinsGC | CA2275671912 | GALK1 | c.76_77delinsGC (p.Ala26=) n.73_74delinsGC n.97_98delinsGC | |
| 17 | g.75765061C>A | CA401109940 | GALK1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.73G>T n.97G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75765061C>G | CA401109944 | GALK1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.73G>C n.97G>C | |
| 17 | g.75765061C>T | CA401109947 | GALK1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.73G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765061_75765064del | CA2639883357 | GALK1 | c.73_76del (p.Gly25ProfsTer?) n.70_73del n.94_97del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765064del | CA2275671913 | GALK1 | c.76del (p.Ala26ProfsTer?) n.73del n.97del | dbSNP |
| 17 | g.75765062C>A | CA501843232 | GALK1 | c.75G>T (p.Gly25=) n.72G>T n.96G>T | |
| 17 | g.75765062C= | CA2275671914 | GALK1 | c.75G= (p.Gly25=) n.72G= n.96G= | |
| 17 | g.75765062C>G | CA501843230 | GALK1 | c.75G>C (p.Gly25=) n.72G>C n.96G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765062C>T | CA501843231 | GALK1 | c.75G>A (p.Gly25=) n.72G>A n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75765063C>A | CA401109952 | GALK1 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.71G>T n.95G>T | |
| 17 | g.75765063C= | CA2275671915 | GALK1 | c.74G= (p.Gly25=) n.71G= n.95G= | |
| 17 | g.75765063C>G | CA401109963 | GALK1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.71G>C n.95G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765063C>T | CA8771147 | GALK1 | c.74G>A (p.Gly25Glu) n.71G>A n.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765064C>A | CA401109978 | GALK1 | c.73G>T (p.Gly25Trp) n.70G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765064C= | CA2275671916 | GALK1 | c.73G= (p.Gly25=) n.70G= n.94G= | |
| 17 | g.75765064C>G | CA401109977 | GALK1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.70G>C n.94G>C | |
| 17 | g.75765064C>T | CA8771148 | GALK1 | c.73G>A (p.Gly25Arg) n.70G>A n.94G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75765065G>A | CA501843233 | GALK1 | c.72C>T (p.Phe24=) n.69C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765065G>C | CA401109979 | GALK1 | c.72C>G (p.Phe24Leu) n.69C>G n.93C>G | |
| 17 | g.75765065G= | CA2275671917 | GALK1 | c.72C= (p.Phe24=) n.69C= n.93C= | |
| 17 | g.75765065G>T | CA401109980 | GALK1 | c.72C>A (p.Phe24Leu) n.69C>A n.93C>A | gnomAD v4 |