| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75765043C>A | CA401109786 | GALK1 | c.94G>T (p.Val32Leu) n.91G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765043C= | CA2275671898 | GALK1 | c.94G= (p.Val32=) n.91G= n.115G= | |
| 17 | g.75765043C>G | CA401109787 | GALK1 | c.94G>C (p.Val32Leu) n.91G>C n.115G>C | |
| 17 | g.75765043C>T | CA117655 | GALK1 | c.94G>A (p.Val32Met) n.91G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765044G>A | CA501843217 | GALK1 | c.93C>T (p.Ala31=) n.90C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765044G>C | CA501843218 | GALK1 | c.93C>G (p.Ala31=) n.90C>G n.114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765044G= | CA2275671899 | GALK1 | c.93C= (p.Ala31=) n.90C= n.114C= | |
| 17 | g.75765044G>T | CA501843219 | GALK1 | c.93C>A (p.Ala31=) n.90C>A n.114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75765045G>A | CA401109792 | GALK1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.89C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765045G>C | CA401109798 | GALK1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.89C>G n.113C>G | |
| 17 | g.75765045G= | CA2275671900 | GALK1 | c.92C= (p.Ala31=) n.89C= n.113C= | |
| 17 | g.75765045G>T | CA401109802 | GALK1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.89C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765046C>A | CA401109806 | GALK1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.88G>T n.112G>T | |
| 17 | g.75765046C>G | CA401109813 | GALK1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.88G>C n.112G>C | |
| 17 | g.75765046C>T | CA401109815 | GALK1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.88G>A n.112G>A | |
| 17 | g.75765047C>A | CA501843220 | GALK1 | c.90G>T (p.Leu30=) n.87G>T n.111G>T | |
| 17 | g.75765047C>G | CA501843222 | GALK1 | c.90G>C (p.Leu30=) n.87G>C n.111G>C | ClinVar |
| 17 | g.75765047C>T | CA501843221 | GALK1 | c.90G>A (p.Leu30=) n.87G>A n.111G>A | |
| 17 | g.75765048A>C | CA401109823 | GALK1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.86T>G n.110T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765048A>G | CA401109825 | GALK1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.86T>C n.110T>C | |
| 17 | g.75765048A>T | CA401109827 | GALK1 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.86T>A n.110T>A | |
| 17 | g.75765049G>A | CA501843223 | GALK1 | c.88C>T (p.Leu30=) n.85C>T n.109C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765049G>C | CA294089600 | GALK1 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.85C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765049G= | CA2275671901 | GALK1 | c.88C= (p.Leu30=) n.85C= n.109C= | |
| 17 | g.75765049G>T | CA401109831 | GALK1 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.85C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765050C>A | CA401109834 | GALK1 | c.87G>T (p.Glu29Asp) n.84G>T n.108G>T | |
| 17 | g.75765050C= | CA2275671902 | GALK1 | c.87G= (p.Glu29=) n.84G= n.108G= | |
| 17 | g.75765050C>G | CA401109835 | GALK1 | c.87G>C (p.Glu29Asp) n.84G>C n.108G>C | |
| 17 | g.75765050C>T | CA501843224 | GALK1 | c.87G>A (p.Glu29=) n.84G>A n.108G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75765051T>A | CA401109838 | GALK1 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.83A>T n.107A>T | |
| 17 | g.75765051T>C | CA401109843 | GALK1 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.83A>G n.107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765051T>G | CA401109844 | GALK1 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.83A>C n.107A>C | |
| 17 | g.75765051T= | CA2275671903 | GALK1 | c.86A= (p.Glu29=) n.83A= n.107A= | |
| 17 | g.75765052C>A | CA401109845 | GALK1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.82G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765052C= | CA2275671904 | GALK1 | c.85G= (p.Glu29=) n.82G= n.106G= | |
| 17 | g.75765052C>G | CA294089602 | GALK1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.82G>C n.106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765052C>T | CA401109847 | GALK1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.82G>A n.106G>A | dbSNP |
| 17 | g.75765053G>A | CA501843225 | GALK1 | c.84C>T (p.Pro28=) n.81C>T n.105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765053G>C | CA8771145 | GALK1 | c.84C>G (p.Pro28=) n.81C>G n.105C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765053G= | CA2275671905 | GALK1 | c.84C= (p.Pro28=) n.81C= n.105C= | |
| 17 | g.75765053G>T | CA501843226 | GALK1 | c.84C>A (p.Pro28=) n.81C>A n.105C>A | |
| 17 | g.75765054_75765055dup | CA2697555255 | GALK1 | c.83_84dup (p.Glu29ProfsTer?) n.80_81dup n.104_105dup | |
| 17 | g.75765054_75765055del | CA2639883341 | GALK1 | c.83_84del (p.Pro28ArgfsTer?) n.80_81del n.104_105del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75765054G>A | CA401109856 | GALK1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.80C>T n.104C>T | COSMIC |
| 17 | g.75765054G>C | CA401109857 | GALK1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.80C>G n.104C>G | |
| 17 | g.75765054G>T | CA401109858 | GALK1 | c.83C>A (p.Pro28His) n.80C>A n.104C>A | |
| 17 | g.75765055G>A | CA401109860 | GALK1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.79C>T n.103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765055G>C | CA401109862 | GALK1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.79C>G n.103C>G | |
| 17 | g.75765055G= | CA2275671906 | GALK1 | c.82C= (p.Pro28=) n.79C= n.103C= | |
| 17 | g.75765055G>T | CA117658 | GALK1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.79C>A n.103C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |