| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75764915_75764974del | CA2639883167 | GALK1 | c.163_165+57del n.160_162+57del n.184_186+57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764957del | CA2639883219 | GALK1 | c.165+18del (n.165+18del) n.162+18del n.186+18del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764955C>A | CA2639883220 | GALK1 | c.165+17G>T (n.165+17G>T) n.162+17G>T n.186+17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764956C= | CA2275671843 | GALK1 | c.165+16G= (n.165+16G=) n.162+16G= n.186+16G= | |
| 17 | g.75764956C>T | CA627416732 | GALK1 | c.165+16G>A (n.165+16G>A) n.162+16G>A n.186+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764957C>A | CA2639883222 | GALK1 | c.165+15G>T (n.165+15G>T) n.162+15G>T n.186+15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764957C= | CA2275671844 | GALK1 | c.165+15G= (n.165+15G=) n.162+15G= n.186+15G= | |
| 17 | g.75764957C>G | CA627416733 | GALK1 | c.165+15G>C (n.165+15G>C) n.162+15G>C n.186+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764957C>T | CA2275671845 | GALK1 | c.165+15G>A (n.165+15G>A) n.162+15G>A n.186+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764958G>A | CA2275671847 | GALK1 | c.165+14C>T (n.165+14C>T) n.162+14C>T n.186+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764958G= | CA2275671846 | GALK1 | c.165+14C= (n.165+14C=) n.162+14C= n.186+14C= | |
| 17 | g.75764958G>T | CA2639883226 | GALK1 | c.165+14C>A (n.165+14C>A) n.162+14C>A n.186+14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764959T>A | CA2739268391 | GALK1 | c.165+13A>T (n.165+13A>T) n.162+13A>T n.186+13A>T | |
| 17 | g.75764959T>C | CA2733931833 | GALK1 | c.165+13A>G (n.165+13A>G) n.162+13A>G n.186+13A>G | dbSNP |
| 17 | g.75764959T>G | CA8771121 | GALK1 | c.165+13A>C (n.165+13A>C) n.162+13A>C n.186+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764959T= | CA2275671848 | GALK1 | c.165+13A= (n.165+13A=) n.162+13A= n.186+13A= | |
| 17 | g.75764960G>A | CA627416734 | GALK1 | c.165+12C>T (n.165+12C>T) n.162+12C>T n.186+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764960G= | CA2275671849 | GALK1 | c.165+12C= (n.165+12C=) n.162+12C= n.186+12C= | |
| 17 | g.75764960G>T | CA2639883228 | GALK1 | c.165+12C>A (n.165+12C>A) n.162+12C>A n.186+12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764961C= | CA2275671850 | GALK1 | c.165+11G= (n.165+11G=) n.162+11G= n.186+11G= | |
| 17 | g.75764961C>G | CA2739268392 | GALK1 | c.165+11G>C (n.165+11G>C) n.162+11G>C n.186+11G>C | |
| 17 | g.75764961C>T | CA775082182 | GALK1 | c.165+11G>A (n.165+11G>A) n.162+11G>A n.186+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764962A>G | CA2639883229 | GALK1 | c.165+10T>C (n.165+10T>C) n.162+10T>C n.186+10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764967dup | CA2739268393 | GALK1 | c.165+8dup (n.165+8dup) n.162+8dup n.186+8dup | |
| 17 | g.75764965C>A | CA8771122 | GALK1 | c.165+7G>T (n.165+7G>T) n.162+7G>T n.186+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764965C= | CA2275671851 | GALK1 | c.165+7G= (n.165+7G=) n.162+7G= n.186+7G= | |
| 17 | g.75764966C>A | CA2639883233 | GALK1 | c.165+6G>T (n.165+6G>T) n.162+6G>T n.186+6G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764966C= | CA2275671852 | GALK1 | c.165+6G= (n.165+6G=) n.162+6G= n.186+6G= | |
| 17 | g.75764966C>T | CA8771123 | GALK1 | c.165+6G>A (n.165+6G>A) n.162+6G>A n.186+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764967C>A | CA2639883235 | GALK1 | c.165+5G>T (n.165+5G>T) n.162+5G>T n.186+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764967C= | CA2275671853 | GALK1 | c.165+5G= (n.165+5G=) n.162+5G= n.186+5G= | |
| 17 | g.75764967C>T | CA8771124 | GALK1 | c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.162+5G>A n.186+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764970A>C | CA401108985 | GALK1 | c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.162+2T>G n.186+2T>G | |
| 17 | g.75764970A>G | CA401108989 | GALK1 | c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.162+2T>C n.186+2T>C | |
| 17 | g.75764970A>T | CA401108998 | GALK1 | c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.162+2T>A n.186+2T>A | |
| 17 | g.75764971C>A | CA401109003 | GALK1 | c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.162+1G>T n.186+1G>T | |
| 17 | g.75764971C= | CA2275671854 | GALK1 | c.165+1G= (n.165+1G=) n.162+1G= n.186+1G= | |
| 17 | g.75764971C>G | CA8771125 | GALK1 | c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.162+1G>C n.186+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764971C>T | CA401109004 | GALK1 | c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.162+1G>A n.186+1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764972C>A | CA401109005 | GALK1 | c.165G>T (p.Met55Ile) n.162G>T n.186G>T | |
| 17 | g.75764972C>G | CA401109006 | GALK1 | c.165G>C (p.Met55Ile) n.162G>C n.186G>C | |
| 17 | g.75764972C>T | CA401109007 | GALK1 | c.165G>A (p.Met55Ile) n.162G>A n.186G>A | |
| 17 | g.75764973A>C | CA401109009 | GALK1 | c.164T>G (p.Met55Arg) n.161T>G n.185T>G | |
| 17 | g.75764973A>G | CA401109010 | GALK1 | c.164T>C (p.Met55Thr) n.161T>C n.185T>C | |
| 17 | g.75764973A>T | CA401109008 | GALK1 | c.164T>A (p.Met55Lys) n.161T>A n.185T>A | |
| 17 | g.75764974T>A | CA401109011 | GALK1 | c.163A>T (p.Met55Leu) n.160A>T n.184A>T | |
| 17 | g.75764974T>C | CA294089563 | GALK1 | c.163A>G (p.Met55Val) n.160A>G n.184A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75764974T>G | CA401109017 | GALK1 | c.163A>C (p.Met55Leu) n.160A>C n.184A>C | |
| 17 | g.75764974T= | CA2275671855 | GALK1 | c.163A= (p.Met55=) n.160A= n.184A= | |
| 17 | g.75764975A>C | CA501843156 | GALK1 | c.162T>G (p.Pro54=) n.159T>G n.183T>G |