Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75764915_75764974del | CA2639883167 | GALK1 | c.163_165+57del n.160_162+57del n.184_186+57del | gnomAD v4 |
17 | g.75764941_75764943del | CA627416728 | GALK1 | c.165+37_165+39del (n.165+37_165+39del) n.162+37_162+39del n.186+37_186+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764943G>A | CA2576392250 | GALK1 | c.165+29C>T (n.165+29C>T) n.162+29C>T n.186+29C>T | |
17 | g.75764943G>T | CA2639883204 | GALK1 | c.165+29C>A (n.165+29C>A) n.162+29C>A n.186+29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764945C>A | CA2639883205 | GALK1 | c.165+27G>T (n.165+27G>T) n.162+27G>T n.186+27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764946T>C | CA775082153 | GALK1 | c.165+26A>G (n.165+26A>G) n.162+26A>G n.186+26A>G | dbSNP |
17 | g.75764946T>G | CA2639883207 | GALK1 | c.165+26A>C (n.165+26A>C) n.162+26A>C n.186+26A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764946T= | CA2275671837 | GALK1 | c.165+26A= (n.165+26A=) n.162+26A= n.186+26A= | |
17 | g.75764947A= | CA2275671838 | GALK1 | c.165+25T= (n.165+25T=) n.162+25T= n.186+25T= | |
17 | g.75764947A>T | CA294089545 | GALK1 | c.165+25T>A (n.165+25T>A) n.162+25T>A n.186+25T>A | dbSNP |
17 | g.75764948G>A | CA8771117 | GALK1 | c.165+24C>T (n.165+24C>T) n.162+24C>T n.186+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764948G>C | CA8771118 | GALK1 | c.165+24C>G (n.165+24C>G) n.162+24C>G n.186+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764948G= | CA2275671839 | GALK1 | c.165+24C= (n.165+24C=) n.162+24C= n.186+24C= | |
17 | g.75764949G>A | CA8771119 | GALK1 | c.165+23C>T (n.165+23C>T) n.162+23C>T n.186+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764949G>C | CA2576392251 | GALK1 | c.165+23C>G (n.165+23C>G) n.162+23C>G n.186+23C>G | |
17 | g.75764949G= | CA2275671840 | GALK1 | c.165+23C= (n.165+23C=) n.162+23C= n.186+23C= | |
17 | g.75764949G>T | CA2639883213 | GALK1 | c.165+23C>A (n.165+23C>A) n.162+23C>A n.186+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764951G>A | CA8771120 | GALK1 | c.165+21C>T (n.165+21C>T) n.162+21C>T n.186+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764951G= | CA2275671841 | GALK1 | c.165+21C= (n.165+21C=) n.162+21C= n.186+21C= | |
17 | g.75764951G>T | CA2639883215 | GALK1 | c.165+21C>A (n.165+21C>A) n.162+21C>A n.186+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764952C>A | CA2639883216 | GALK1 | c.165+20G>T (n.165+20G>T) n.162+20G>T n.186+20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764952C= | CA2275671842 | GALK1 | c.165+20G= (n.165+20G=) n.162+20G= n.186+20G= | |
17 | g.75764952C>G | CA627416731 | GALK1 | c.165+20G>C (n.165+20G>C) n.162+20G>C n.186+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764952C>T | CA2576392252 | GALK1 | c.165+20G>A (n.165+20G>A) n.162+20G>A n.186+20G>A | |
17 | g.75764954C>T | CA2639883218 | GALK1 | c.165+18G>A (n.165+18G>A) n.162+18G>A n.186+18G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764957del | CA2639883219 | GALK1 | c.165+18del (n.165+18del) n.162+18del n.186+18del | gnomAD v4 |
17 | g.75764955C>A | CA2639883220 | GALK1 | c.165+17G>T (n.165+17G>T) n.162+17G>T n.186+17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764956C= | CA2275671843 | GALK1 | c.165+16G= (n.165+16G=) n.162+16G= n.186+16G= | |
17 | g.75764956C>T | CA627416732 | GALK1 | c.165+16G>A (n.165+16G>A) n.162+16G>A n.186+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764957C>A | CA2639883222 | GALK1 | c.165+15G>T (n.165+15G>T) n.162+15G>T n.186+15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764957C= | CA2275671844 | GALK1 | c.165+15G= (n.165+15G=) n.162+15G= n.186+15G= | |
17 | g.75764957C>G | CA627416733 | GALK1 | c.165+15G>C (n.165+15G>C) n.162+15G>C n.186+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764957C>T | CA2275671845 | GALK1 | c.165+15G>A (n.165+15G>A) n.162+15G>A n.186+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764958G>A | CA2275671847 | GALK1 | c.165+14C>T (n.165+14C>T) n.162+14C>T n.186+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764958G= | CA2275671846 | GALK1 | c.165+14C= (n.165+14C=) n.162+14C= n.186+14C= | |
17 | g.75764958G>T | CA2639883226 | GALK1 | c.165+14C>A (n.165+14C>A) n.162+14C>A n.186+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764959T>A | CA2739268391 | GALK1 | c.165+13A>T (n.165+13A>T) n.162+13A>T n.186+13A>T | |
17 | g.75764959T>C | CA2733931833 | GALK1 | c.165+13A>G (n.165+13A>G) n.162+13A>G n.186+13A>G | dbSNP |
17 | g.75764959T>G | CA8771121 | GALK1 | c.165+13A>C (n.165+13A>C) n.162+13A>C n.186+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764959T= | CA2275671848 | GALK1 | c.165+13A= (n.165+13A=) n.162+13A= n.186+13A= | |
17 | g.75764960G>A | CA627416734 | GALK1 | c.165+12C>T (n.165+12C>T) n.162+12C>T n.186+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764960G= | CA2275671849 | GALK1 | c.165+12C= (n.165+12C=) n.162+12C= n.186+12C= | |
17 | g.75764960G>T | CA2639883228 | GALK1 | c.165+12C>A (n.165+12C>A) n.162+12C>A n.186+12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764961C= | CA2275671850 | GALK1 | c.165+11G= (n.165+11G=) n.162+11G= n.186+11G= | |
17 | g.75764961C>G | CA2739268392 | GALK1 | c.165+11G>C (n.165+11G>C) n.162+11G>C n.186+11G>C | |
17 | g.75764961C>T | CA775082182 | GALK1 | c.165+11G>A (n.165+11G>A) n.162+11G>A n.186+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764962A>G | CA2639883229 | GALK1 | c.165+10T>C (n.165+10T>C) n.162+10T>C n.186+10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764967dup | CA2739268393 | GALK1 | c.165+8dup (n.165+8dup) n.162+8dup n.186+8dup | |
17 | g.75764965C>A | CA8771122 | GALK1 | c.165+7G>T (n.165+7G>T) n.162+7G>T n.186+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764965C= | CA2275671851 | GALK1 | c.165+7G= (n.165+7G=) n.162+7G= n.186+7G= |