Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75764915_75764974delCA2639883167GALK1c.163_165+57del
n.160_162+57del
n.184_186+57del
gnomAD v4
17g.75764941_75764943delCA627416728GALK1c.165+37_165+39del (n.165+37_165+39del)
n.162+37_162+39del
n.186+37_186+39del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764943G>ACA2576392250GALK1c.165+29C>T (n.165+29C>T)
n.162+29C>T
n.186+29C>T
17g.75764943G>TCA2639883204GALK1c.165+29C>A (n.165+29C>A)
n.162+29C>A
n.186+29C>A
gnomAD v4
17g.75764945C>ACA2639883205GALK1c.165+27G>T (n.165+27G>T)
n.162+27G>T
n.186+27G>T
gnomAD v4
17g.75764946T>CCA775082153GALK1c.165+26A>G (n.165+26A>G)
n.162+26A>G
n.186+26A>G
dbSNP
17g.75764946T>GCA2639883207GALK1c.165+26A>C (n.165+26A>C)
n.162+26A>C
n.186+26A>C
gnomAD v4
17g.75764946T=CA2275671837GALK1c.165+26A= (n.165+26A=)
n.162+26A=
n.186+26A=
17g.75764947A=CA2275671838GALK1c.165+25T= (n.165+25T=)
n.162+25T=
n.186+25T=
17g.75764947A>TCA294089545GALK1c.165+25T>A (n.165+25T>A)
n.162+25T>A
n.186+25T>A
dbSNP
17g.75764948G>ACA8771117GALK1c.165+24C>T (n.165+24C>T)
n.162+24C>T
n.186+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764948G>CCA8771118GALK1c.165+24C>G (n.165+24C>G)
n.162+24C>G
n.186+24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764948G=CA2275671839GALK1c.165+24C= (n.165+24C=)
n.162+24C=
n.186+24C=
17g.75764949G>ACA8771119GALK1c.165+23C>T (n.165+23C>T)
n.162+23C>T
n.186+23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764949G>CCA2576392251GALK1c.165+23C>G (n.165+23C>G)
n.162+23C>G
n.186+23C>G
17g.75764949G=CA2275671840GALK1c.165+23C= (n.165+23C=)
n.162+23C=
n.186+23C=
17g.75764949G>TCA2639883213GALK1c.165+23C>A (n.165+23C>A)
n.162+23C>A
n.186+23C>A
gnomAD v4
17g.75764951G>ACA8771120GALK1c.165+21C>T (n.165+21C>T)
n.162+21C>T
n.186+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764951G=CA2275671841GALK1c.165+21C= (n.165+21C=)
n.162+21C=
n.186+21C=
17g.75764951G>TCA2639883215GALK1c.165+21C>A (n.165+21C>A)
n.162+21C>A
n.186+21C>A
gnomAD v4
17g.75764952C>ACA2639883216GALK1c.165+20G>T (n.165+20G>T)
n.162+20G>T
n.186+20G>T
gnomAD v4
17g.75764952C=CA2275671842GALK1c.165+20G= (n.165+20G=)
n.162+20G=
n.186+20G=
17g.75764952C>GCA627416731GALK1c.165+20G>C (n.165+20G>C)
n.162+20G>C
n.186+20G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764952C>TCA2576392252GALK1c.165+20G>A (n.165+20G>A)
n.162+20G>A
n.186+20G>A
17g.75764954C>TCA2639883218GALK1c.165+18G>A (n.165+18G>A)
n.162+18G>A
n.186+18G>A
gnomAD v4
17g.75764957delCA2639883219GALK1c.165+18del (n.165+18del)
n.162+18del
n.186+18del
gnomAD v4
17g.75764955C>ACA2639883220GALK1c.165+17G>T (n.165+17G>T)
n.162+17G>T
n.186+17G>T
gnomAD v4
17g.75764956C=CA2275671843GALK1c.165+16G= (n.165+16G=)
n.162+16G=
n.186+16G=
17g.75764956C>TCA627416732GALK1c.165+16G>A (n.165+16G>A)
n.162+16G>A
n.186+16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764957C>ACA2639883222GALK1c.165+15G>T (n.165+15G>T)
n.162+15G>T
n.186+15G>T
gnomAD v4
17g.75764957C=CA2275671844GALK1c.165+15G= (n.165+15G=)
n.162+15G=
n.186+15G=
17g.75764957C>GCA627416733GALK1c.165+15G>C (n.165+15G>C)
n.162+15G>C
n.186+15G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764957C>TCA2275671845GALK1c.165+15G>A (n.165+15G>A)
n.162+15G>A
n.186+15G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764958G>ACA2275671847GALK1c.165+14C>T (n.165+14C>T)
n.162+14C>T
n.186+14C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764958G=CA2275671846GALK1c.165+14C= (n.165+14C=)
n.162+14C=
n.186+14C=
17g.75764958G>TCA2639883226GALK1c.165+14C>A (n.165+14C>A)
n.162+14C>A
n.186+14C>A
gnomAD v4
17g.75764959T>ACA2739268391GALK1c.165+13A>T (n.165+13A>T)
n.162+13A>T
n.186+13A>T
17g.75764959T>CCA2733931833GALK1c.165+13A>G (n.165+13A>G)
n.162+13A>G
n.186+13A>G
dbSNP
17g.75764959T>GCA8771121GALK1c.165+13A>C (n.165+13A>C)
n.162+13A>C
n.186+13A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764959T=CA2275671848GALK1c.165+13A= (n.165+13A=)
n.162+13A=
n.186+13A=
17g.75764960G>ACA627416734GALK1c.165+12C>T (n.165+12C>T)
n.162+12C>T
n.186+12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764960G=CA2275671849GALK1c.165+12C= (n.165+12C=)
n.162+12C=
n.186+12C=
17g.75764960G>TCA2639883228GALK1c.165+12C>A (n.165+12C>A)
n.162+12C>A
n.186+12C>A
gnomAD v4
17g.75764961C=CA2275671850GALK1c.165+11G= (n.165+11G=)
n.162+11G=
n.186+11G=
17g.75764961C>GCA2739268392GALK1c.165+11G>C (n.165+11G>C)
n.162+11G>C
n.186+11G>C
17g.75764961C>TCA775082182GALK1c.165+11G>A (n.165+11G>A)
n.162+11G>A
n.186+11G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764962A>GCA2639883229GALK1c.165+10T>C (n.165+10T>C)
n.162+10T>C
n.186+10T>C
gnomAD v4
17g.75764967dupCA2739268393GALK1c.165+8dup (n.165+8dup)
n.162+8dup
n.186+8dup
17g.75764965C>ACA8771122GALK1c.165+7G>T (n.165+7G>T)
n.162+7G>T
n.186+7G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764965C=CA2275671851GALK1c.165+7G= (n.165+7G=)
n.162+7G=
n.186+7G=

Number of alleles fetched