| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74922931A= | CA2275256848 | USH1G | c.143T= (p.Leu48=) c.-114T= (n.-114T=) | |
| 17 | g.74922931A>C | CA400967910 | USH1G | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-114T>G (n.-114T>G) | |
| 17 | g.74922931A>G | CA252487 | USH1G | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-114T>C (n.-114T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.74922931A>T | CA400967913 | USH1G | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-114T>A (n.-114T>A) | |
| 17 | g.74922932G>A | CA501765173 | USH1G | c.142C>T (p.Leu48=) c.-115C>T (n.-115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74922932G>C | CA400967915 | USH1G | c.142C>G (p.Leu48Val) c.-115C>G (n.-115C>G) | |
| 17 | g.74922932G= | CA2275256849 | USH1G | c.142C= (p.Leu48=) c.-115C= (n.-115C=) | |
| 17 | g.74922932G>T | CA400967914 | USH1G | c.142C>A (p.Leu48Met) c.-115C>A (n.-115C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922933C>A | CA501765179 | USH1G | c.141G>T (p.Ser47=) c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922933C>G | CA501765182 | USH1G | c.141G>C (p.Ser47=) c.-116G>C (n.-116G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922933C>T | CA501765184 | USH1G | c.141G>A (p.Ser47=) c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922934G>A | CA400967917 | USH1G | c.140C>T (p.Ser47Leu) c.-117C>T (n.-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74922934G>C | CA400967919 | USH1G | c.140C>G (p.Ser47Trp) c.-117C>G (n.-117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74922934G= | CA2275256850 | USH1G | c.140C= (p.Ser47=) c.-117C= (n.-117C=) | |
| 17 | g.74922934G>T | CA400967921 | USH1G | c.140C>A (p.Ser47Ter) c.-117C>A (n.-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922935A>C | CA400967925 | USH1G | c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-118T>G (n.-118T>G) | |
| 17 | g.74922935A>G | CA400967928 | USH1G | c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-118T>C (n.-118T>C) | |
| 17 | g.74922935A>T | CA400967930 | USH1G | c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
| 17 | g.74922936C>A | CA400967935 | USH1G | c.138G>T (p.Glu46Asp) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922936C>G | CA400967932 | USH1G | c.138G>C (p.Glu46Asp) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 17 | g.74922936C>T | CA501765202 | USH1G | c.138G>A (p.Glu46=) c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922937T>A | CA400967936 | USH1G | c.137A>T (p.Glu46Val) c.-120A>T (n.-120A>T) | |
| 17 | g.74922937T>C | CA400967939 | USH1G | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) | |
| 17 | g.74922937T>G | CA400967941 | USH1G | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) | |
| 17 | g.74922938C>A | CA400967945 | USH1G | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922938C= | CA2275256851 | USH1G | c.136G= (p.Glu46=) c.-121G= (n.-121G=) | |
| 17 | g.74922938C>G | CA293990726 | USH1G | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-121G>C (n.-121G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74922938C>T | CA8754131 | USH1G | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-121G>A (n.-121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74922939G>A | CA501765214 | USH1G | c.135C>T (p.Leu45=) c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922939G>C | CA293990737 | USH1G | c.135C>G (p.Leu45=) c.-122C>G (n.-122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74922939G= | CA2275256852 | USH1G | c.135C= (p.Leu45=) c.-122C= (n.-122C=) | |
| 17 | g.74922939G>T | CA501765218 | USH1G | c.135C>A (p.Leu45=) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
| 17 | g.74922940A>C | CA400967947 | USH1G | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) | |
| 17 | g.74922940A>G | CA400967950 | USH1G | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922940A>T | CA400967949 | USH1G | c.134T>A (p.Leu45His) c.-123T>A (n.-123T>A) | |
| 17 | g.74922941G>A | CA400967954 | USH1G | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922941G>C | CA400967958 | USH1G | c.133C>G (p.Leu45Val) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 17 | g.74922941G>T | CA400967961 | USH1G | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922942G>A | CA501765233 | USH1G | c.132C>T (p.Asn44=) c.-125C>T (n.-125C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922942G>C | CA400967964 | USH1G | c.132C>G (p.Asn44Lys) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
| 17 | g.74922942G>T | CA400967967 | USH1G | c.132C>A (p.Asn44Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) | |
| 17 | g.74922943T>A | CA400967976 | USH1G | c.131A>T (p.Asn44Ile) c.-126A>T (n.-126A>T) | |
| 17 | g.74922943T>C | CA400967974 | USH1G | c.131A>G (p.Asn44Ser) c.-126A>G (n.-126A>G) | |
| 17 | g.74922943T>G | CA400967972 | USH1G | c.131A>C (p.Asn44Thr) c.-126A>C (n.-126A>C) | |
| 17 | g.74922944T>A | CA400967977 | USH1G | c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
| 17 | g.74922944T>C | CA400967979 | USH1G | c.130A>G (p.Asn44Asp) c.-127A>G (n.-127A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922944T>G | CA8754132 | USH1G | c.130A>C (p.Asn44His) c.-127A>C (n.-127A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74922944T= | CA2275256853 | USH1G | c.130A= (p.Asn44=) c.-127A= (n.-127A=) | |
| 17 | g.74922945G>A | CA501765247 | USH1G | c.129C>T (p.Gly43=) c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74922945G>C | CA501765250 | USH1G | c.129C>G (p.Gly43=) c.-128C>G (n.-128C>G) |