| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74920549T>A | CA400966174 | USH1G | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.234A>T (p.Gln78His) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
| 17 | g.74920549T>C | CA400966176 | USH1G | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.234A>G (p.Gln78=) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
| 17 | g.74920549T>G | CA400966178 | USH1G | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.234A>C (p.Gln78His) c.-23A>C (n.-23A>C) | dbSNP |
| 17 | g.74920549T= | CA2275255670 | USH1G | c.287A= (p.Asn96=) c.234A= (p.Gln78=) c.-23A= (n.-23A=) | |
| 17 | g.74920550T>A | CA400966181 | USH1G | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.-24A>T (n.-24A>T) | COSMIC |
| 17 | g.74920550T>C | CA400966183 | USH1G | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.-24A>G (n.-24A>G) | |
| 17 | g.74920550T>G | CA400966185 | USH1G | c.286A>C (p.Asn96His) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 17 | g.74920551G>A | CA502036737 | USH1G | c.285C>T (p.Asp95=) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
| 17 | g.74920551G>C | CA400966187 | USH1G | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 17 | g.74920551G>T | CA400966188 | USH1G | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
| 17 | g.74920552T>A | CA400966193 | USH1G | c.284A>T (p.Asp95Val) c.231A>T (p.Arg77Ser) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
| 17 | g.74920552T>C | CA400966194 | USH1G | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.231A>G (p.Arg77=) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP |
| 17 | g.74920552T>G | CA400966190 | USH1G | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.231A>C (p.Arg77Ser) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
| 17 | g.74920552T= | CA2275255671 | USH1G | c.284A= (p.Asp95=) c.231A= (p.Arg77=) c.-26A= (n.-26A=) | |
| 17 | g.74920553C>A | CA400966195 | USH1G | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.230G>T (p.Arg77Ile) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
| 17 | g.74920553C= | CA2275255672 | USH1G | c.283G= (p.Asp95=) c.230G= (p.Arg77=) c.-27G= (n.-27G=) | |
| 17 | g.74920553C>G | CA293984976 | USH1G | c.283G>C (p.Asp95His) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.-27G>C (n.-27G>C) | dbSNP |
| 17 | g.74920553C>T | CA400966198 | USH1G | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
| 17 | g.74920554T>A | CA502036749 | USH1G | c.282A>T (p.Leu94=) c.229A>T (p.Arg77Ter) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
| 17 | g.74920554T>C | CA293984977 | USH1G | c.282A>G (p.Leu94=) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) | dbSNP |
| 17 | g.74920554T>G | CA502036744 | USH1G | c.282A>C (p.Leu94=) c.229A>C (p.Arg77=) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 17 | g.74920554T= | CA2275255673 | USH1G | c.282A= (p.Leu94=) c.229A= (p.Arg77=) c.-28A= (n.-28A=) | |
| 17 | g.74920555A= | CA2275255674 | USH1G | c.281T= (p.Leu94=) c.228T= (p.Pro76=) c.-29T= (n.-29T=) | |
| 17 | g.74920555A>C | CA400966201 | USH1G | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.228T>G (p.Pro76=) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 17 | g.74920555A>G | CA8754101 | USH1G | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.228T>C (p.Pro76=) c.-29T>C (n.-29T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74920555A>T | CA400966204 | USH1G | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.228T>A (p.Pro76=) c.-29T>A (n.-29T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74920556G>A | CA8754102 | USH1G | c.280C>T (p.Leu94=) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.74920556G>C | CA400966205 | USH1G | c.280C>G (p.Leu94Val) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
| 17 | g.74920556G= | CA2275255675 | USH1G | c.280C= (p.Leu94=) c.227C= (p.Pro76=) c.-30C= (n.-30C=) | |
| 17 | g.74920556G>T | CA400966208 | USH1G | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.227C>A (p.Pro76His) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
| 17 | g.74920557G>A | CA502036755 | USH1G | c.279C>T (p.Cys93=) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-31C>T (n.-31C>T) | |
| 17 | g.74920557G>C | CA400966211 | USH1G | c.279C>G (p.Cys93Trp) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
| 17 | g.74920557G>T | CA400966213 | USH1G | c.279C>A (p.Cys93Ter) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
| 17 | g.74920558C>A | CA400966215 | USH1G | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.225G>T (p.Val75=) c.-32G>T (n.-32G>T) | |
| 17 | g.74920558C>G | CA400966217 | USH1G | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.225G>C (p.Val75=) c.-32G>C (n.-32G>C) | |
| 17 | g.74920558C>T | CA400966219 | USH1G | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.225G>A (p.Val75=) c.-32G>A (n.-32G>A) | |
| 17 | g.74920559A>C | CA400966225 | USH1G | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 17 | g.74920559A>G | CA400966221 | USH1G | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.224T>C (p.Val75Ala) c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74920559A>T | CA400966223 | USH1G | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.224T>A (p.Val75Glu) c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| 17 | g.74920560C>A | CA400966227 | USH1G | c.276G>T (p.Trp92Cys) c.223G>T (p.Val75Leu) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
| 17 | g.74920560C>G | CA400966228 | USH1G | c.276G>C (p.Trp92Cys) c.223G>C (p.Val75Leu) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 17 | g.74920560C>T | CA400966230 | USH1G | c.276G>A (p.Trp92Ter) c.223G>A (p.Val75Met) c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.74920561C>A | CA400966233 | USH1G | c.275G>T (p.Trp92Leu) c.222G>T (p.Leu74=) c.-35G>T (n.-35G>T) | |
| 17 | g.74920561C>G | CA400966235 | USH1G | c.275G>C (p.Trp92Ser) c.222G>C (p.Leu74=) c.-35G>C (n.-35G>C) | |
| 17 | g.74920561C>T | CA400966237 | USH1G | c.275G>A (p.Trp92Ter) c.222G>A (p.Leu74=) c.-35G>A (n.-35G>A) | |
| 17 | g.74920562A= | CA2275255676 | USH1G | c.274T= (p.Trp92=) c.221T= (p.Leu74=) c.-36T= (n.-36T=) | |
| 17 | g.74920562A>C | CA400966239 | USH1G | c.274T>G (p.Trp92Gly) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-36T>G (n.-36T>G) | dbSNP |
| 17 | g.74920562A>G | CA400966240 | USH1G | c.274T>C (p.Trp92Arg) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) | |
| 17 | g.74920562A>T | CA400966242 | USH1G | c.274T>A (p.Trp92Arg) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.-36T>A (n.-36T>A) | |
| 17 | g.74920563G>A | CA502036774 | USH1G | c.273C>T (p.Ile91=) c.220C>T (p.Leu74=) c.-37C>T (n.-37C>T) |