| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7455485_7455558del | CA2635846476 | CHRNB1 | c.1217+29_1217+102del (n.1217+29_1217+102del) c.1001+29_1001+102del (n.1001+29_1001+102del) c.880+29_880+102del n.2190_2263del c.854+29_854+102del (n.854+29_854+102del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455507_7455555del | CA2635846488 | CHRNB1 | c.1217+51_1217+99del (n.1217+51_1217+99del) c.1001+51_1001+99del (n.1001+51_1001+99del) c.880+51_880+99del n.2212_2260del c.854+51_854+99del (n.854+51_854+99del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455542T>A | CA981193586 | CHRNB1 | c.1217+86T>A (n.1217+86T>A) c.1001+86T>A (n.1001+86T>A) c.880+86T>A n.2247T>A c.854+86T>A (n.854+86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455542T>C | CA14472732 | CHRNB1 | c.1217+86T>C (n.1217+86T>C) c.1001+86T>C (n.1001+86T>C) c.880+86T>C n.2247T>C c.854+86T>C (n.854+86T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455542T>G | CA2581291633 | CHRNB1 | c.1217+86T>G (n.1217+86T>G) c.1001+86T>G (n.1001+86T>G) c.880+86T>G n.2247T>G c.854+86T>G (n.854+86T>G) | |
| 17 | g.7455542T= | CA2245822389 | CHRNB1 | c.1217+86T= (n.1217+86T=) c.1001+86T= (n.1001+86T=) c.880+86T= n.2247T= c.854+86T= (n.854+86T=) | |
| 17 | g.7455543C>A | CA2576152371 | CHRNB1 | c.1217+87C>A (n.1217+87C>A) c.1001+87C>A (n.1001+87C>A) c.880+87C>A n.2248C>A c.854+87C>A (n.854+87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455543C= | CA2245822390 | CHRNB1 | c.1217+87C= (n.1217+87C=) c.1001+87C= (n.1001+87C=) c.880+87C= n.2248C= c.854+87C= (n.854+87C=) | |
| 17 | g.7455543C>G | CA774957411 | CHRNB1 | c.1217+87C>G (n.1217+87C>G) c.1001+87C>G (n.1001+87C>G) c.880+87C>G n.2248C>G c.854+87C>G (n.854+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455544G>A | CA2576152372 | CHRNB1 | c.1217+88G>A (n.1217+88G>A) c.1001+88G>A (n.1001+88G>A) c.880+88G>A n.2249G>A c.854+88G>A (n.854+88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455544G>T | CA2635846509 | CHRNB1 | c.1217+88G>T (n.1217+88G>T) c.1001+88G>T (n.1001+88G>T) c.880+88G>T n.2249G>T c.854+88G>T (n.854+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455545G>A | CA2635846510 | CHRNB1 | c.1217+89G>A (n.1217+89G>A) c.1001+89G>A (n.1001+89G>A) c.880+89G>A n.2250G>A c.854+89G>A (n.854+89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455546A= | CA2245822391 | CHRNB1 | c.1217+90A= (n.1217+90A=) c.1001+90A= (n.1001+90A=) c.880+90A= n.2251A= c.854+90A= (n.854+90A=) | |
| 17 | g.7455546A>C | CA981193591 | CHRNB1 | c.1217+90A>C (n.1217+90A>C) c.1001+90A>C (n.1001+90A>C) c.880+90A>C n.2251A>C c.854+90A>C (n.854+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455547A= | CA2245822392 | CHRNB1 | c.1217+91A= (n.1217+91A=) c.1001+91A= (n.1001+91A=) c.880+91A= n.2252A= c.854+91A= (n.854+91A=) | |
| 17 | g.7455547A>C | CA287432266 | CHRNB1 | c.1217+91A>C (n.1217+91A>C) c.1001+91A>C (n.1001+91A>C) c.880+91A>C n.2252A>C c.854+91A>C (n.854+91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455548G>A | CA2635846512 | CHRNB1 | c.1217+92G>A (n.1217+92G>A) c.1001+92G>A (n.1001+92G>A) c.880+92G>A n.2253G>A c.854+92G>A (n.854+92G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455548G>C | CA2635846511 | CHRNB1 | c.1217+92G>C (n.1217+92G>C) c.1001+92G>C (n.1001+92G>C) c.880+92G>C n.2253G>C c.854+92G>C (n.854+92G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455550C>A | CA2576152373 | CHRNB1 | c.1217+94C>A (n.1217+94C>A) c.1001+94C>A (n.1001+94C>A) c.880+94C>A n.2255C>A c.854+94C>A (n.854+94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455550C>T | CA2635846513 | CHRNB1 | c.1217+94C>T (n.1217+94C>T) c.1001+94C>T (n.1001+94C>T) c.880+94C>T n.2255C>T c.854+94C>T (n.854+94C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455550_7455551insA | CA2635846514 | CHRNB1 | c.1217+94_1217+95insA (n.1217+94_1217+95insA) c.1001+94_1001+95insA (n.1001+94_1001+95insA) c.880+94_880+95insA n.2255_2256insA c.854+94_854+95insA (n.854+94_854+95insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455551G>A | CA2576152374 | CHRNB1 | c.1217+95G>A (n.1217+95G>A) c.1001+95G>A (n.1001+95G>A) c.880+95G>A n.2256G>A c.854+95G>A (n.854+95G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455551G>T | CA2635846515 | CHRNB1 | c.1217+95G>T (n.1217+95G>T) c.1001+95G>T (n.1001+95G>T) c.880+95G>T n.2256G>T c.854+95G>T (n.854+95G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455551_7455552insGCCCATGCT | CA2635846516 | CHRNB1 | c.1217+95_1217+96insGCCCATGCT (n.1217+95_1217+96insGCCCATGCT) c.1001+95_1001+96insGCCCATGCT (n.1001+95_1001+96insGCCCATGCT) c.880+95_880+96insGCCCATGCT n.2256_2257insGCCCATGCT c.854+95_854+96insGCCCATGCT (n.854+95_854+96insGCCCATGCT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455552C>A | CA2635846517 | CHRNB1 | c.1217+96C>A (n.1217+96C>A) c.1001+96C>A (n.1001+96C>A) c.880+96C>A n.2257C>A c.854+96C>A (n.854+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455553T>C | CA2635846518 | CHRNB1 | c.1217+97T>C (n.1217+97T>C) c.1001+97T>C (n.1001+97T>C) c.880+97T>C n.2258T>C c.854+97T>C (n.854+97T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455554G>A | CA2635846519 | CHRNB1 | c.1217+98G>A (n.1217+98G>A) c.1001+98G>A (n.1001+98G>A) c.880+98G>A n.2259G>A c.854+98G>A (n.854+98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455555T>A | CA2576152375 | CHRNB1 | c.1217+99T>A (n.1217+99T>A) c.1001+99T>A (n.1001+99T>A) c.880+99T>A n.2260T>A c.854+99T>A (n.854+99T>A) | |
| 17 | g.7455555T>C | CA2635846520 | CHRNB1 | c.1217+99T>C (n.1217+99T>C) c.1001+99T>C (n.1001+99T>C) c.880+99T>C n.2260T>C c.854+99T>C (n.854+99T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455556G>A | CA2245822395 | CHRNB1 | c.1217+100G>A (n.1217+100G>A) c.1001+100G>A (n.1001+100G>A) c.880+100G>A n.2261G>A c.854+100G>A (n.854+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7455556G= | CA2245822394 | CHRNB1 | c.1217+100G= (n.1217+100G=) c.1001+100G= (n.1001+100G=) c.880+100G= n.2261G= c.854+100G= (n.854+100G=) | |
| 17 | g.7455556G>T | CA2245822393 | CHRNB1 | c.1217+100G>T (n.1217+100G>T) c.1001+100G>T (n.1001+100G>T) c.880+100G>T n.2261G>T c.854+100G>T (n.854+100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7455557G>A | CA287432275 | CHRNB1 | c.1217+101G>A (n.1217+101G>A) c.1001+101G>A (n.1001+101G>A) c.880+101G>A n.2262G>A c.854+101G>A (n.854+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455557G= | CA2245822396 | CHRNB1 | c.1217+101G= (n.1217+101G=) c.1001+101G= (n.1001+101G=) c.880+101G= n.2262G= c.854+101G= (n.854+101G=) | |
| 17 | g.7455557G>T | CA2635846522 | CHRNB1 | c.1217+101G>T (n.1217+101G>T) c.1001+101G>T (n.1001+101G>T) c.880+101G>T n.2262G>T c.854+101G>T (n.854+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455558T>C | CA2635846523 | CHRNB1 | c.1217+102T>C (n.1217+102T>C) c.1001+102T>C (n.1001+102T>C) c.880+102T>C n.2263T>C c.854+102T>C (n.854+102T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455559T>C | CA2635846524 | CHRNB1 | c.1217+103T>C (n.1217+103T>C) c.1001+103T>C (n.1001+103T>C) c.880+103T>C n.2264T>C c.854+103T>C (n.854+103T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455560G>T | CA2635846525 | CHRNB1 | c.1217+104G>T (n.1217+104G>T) c.1001+104G>T (n.1001+104G>T) c.880+104G>T n.2265G>T c.854+104G>T (n.854+104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455562G>A | CA2635846526 | CHRNB1 | c.1217+106G>A (n.1217+106G>A) c.1001+106G>A (n.1001+106G>A) c.880+106G>A n.2267G>A c.854+106G>A (n.854+106G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455562G>C | CA287432278 | CHRNB1 | c.1217+106G>C (n.1217+106G>C) c.1001+106G>C (n.1001+106G>C) c.880+106G>C n.2267G>C c.854+106G>C (n.854+106G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7455562G= | CA2245822397 | CHRNB1 | c.1217+106G= (n.1217+106G=) c.1001+106G= (n.1001+106G=) c.880+106G= n.2267G= c.854+106G= (n.854+106G=) | |
| 17 | g.7455562G>T | CA2635846527 | CHRNB1 | c.1217+106G>T (n.1217+106G>T) c.1001+106G>T (n.1001+106G>T) c.880+106G>T n.2267G>T c.854+106G>T (n.854+106G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455563C>A | CA2635846528 | CHRNB1 | c.1217+107C>A (n.1217+107C>A) c.1001+107C>A (n.1001+107C>A) c.880+107C>A n.2268C>A c.854+107C>A (n.854+107C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455563C>T | CA2635846529 | CHRNB1 | c.1217+107C>T (n.1217+107C>T) c.1001+107C>T (n.1001+107C>T) c.880+107C>T n.2268C>T c.854+107C>T (n.854+107C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455564A= | CA2245822398 | CHRNB1 | c.1217+108A= (n.1217+108A=) c.1001+108A= (n.1001+108A=) c.880+108A= n.2269A= c.854+108A= (n.854+108A=) | |
| 17 | g.7455564A>C | CA981193597 | CHRNB1 | c.1217+108A>C (n.1217+108A>C) c.1001+108A>C (n.1001+108A>C) c.880+108A>C n.2269A>C c.854+108A>C (n.854+108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455564A>G | CA981193615 | CHRNB1 | c.1217+108A>G (n.1217+108A>G) c.1001+108A>G (n.1001+108A>G) c.880+108A>G n.2269A>G c.854+108A>G (n.854+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455564A>T | CA287432279 | CHRNB1 | c.1217+108A>T (n.1217+108A>T) c.1001+108A>T (n.1001+108A>T) c.880+108A>T n.2269A>T c.854+108A>T (n.854+108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7455565T>G | CA2635846530 | CHRNB1 | c.1217+109T>G (n.1217+109T>G) c.1001+109T>G (n.1001+109T>G) c.880+109T>G n.2270T>G c.854+109T>G (n.854+109T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455566C>A | CA2635846531 | CHRNB1 | c.1217+110C>A (n.1217+110C>A) c.1001+110C>A (n.1001+110C>A) c.880+110C>A n.2271C>A c.854+110C>A (n.854+110C>A) | gnomAD v4 |