| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223993G>A | CA8338089 | ACADVL | c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.216G>A c.1427G>A (p.Arg476Gln) n.489G>A n.474G>A c.195G>A n.69G>A n.77G>A n.133G>A c.387G>A n.549G>A c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1465G>A n.1417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223993G>C | CA397724948 | ACADVL | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.216G>C c.1427G>C (p.Arg476Pro) n.489G>C n.474G>C c.195G>C n.69G>C n.77G>C n.133G>C c.387G>C n.549G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1465G>C n.1417G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223993G= | CA2245712531 | ACADVL | c.1358G= (p.Arg453=) c.*1313G= (n.*1313G=) c.1292G= (p.Arg431=) c.216G= c.1427G= (p.Arg476=) n.489G= n.474G= c.195G= n.69G= n.77G= n.133G= c.387G= n.549G= c.1130G= (p.Arg377=) n.1465G= n.1417G= | |
| 17 | g.7223993G>T | CA397724949 | ACADVL | c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.216G>T c.1427G>T (p.Arg476Leu) n.489G>T n.474G>T c.195G>T n.69G>T n.77G>T n.133G>T c.387G>T n.549G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1465G>T n.1417G>T | |
| 17 | g.7223994A>C | CA497694096 | ACADVL | c.1359A>C (p.Arg453=) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1293A>C (p.Arg431=) c.217A>C c.1428A>C (p.Arg476=) n.490A>C n.475A>C c.196A>C n.70A>C n.78A>C n.134A>C c.388A>C n.550A>C c.1131A>C (p.Arg377=) n.1466A>C n.1418A>C | |
| 17 | g.7223994A>G | CA497694097 | ACADVL | c.1359A>G (p.Arg453=) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1293A>G (p.Arg431=) c.217A>G c.1428A>G (p.Arg476=) n.490A>G n.475A>G c.196A>G n.70A>G n.78A>G n.134A>G c.388A>G n.550A>G c.1131A>G (p.Arg377=) n.1466A>G n.1418A>G | |
| 17 | g.7223994A>T | CA497694098 | ACADVL | c.1359A>T (p.Arg453=) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1293A>T (p.Arg431=) c.217A>T c.1428A>T (p.Arg476=) n.490A>T n.475A>T c.196A>T n.70A>T n.78A>T n.134A>T c.388A>T n.550A>T c.1131A>T (p.Arg377=) n.1466A>T n.1418A>T | |
| 17 | g.7223995G>A | CA397724952 | ACADVL | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.218G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.491G>A n.476G>A c.197G>A n.71G>A n.79G>A n.135G>A c.389G>A n.551G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1467G>A n.1419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223995G>C | CA397724951 | ACADVL | c.1360G>C (p.Asp454His) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1294G>C (p.Asp432His) c.218G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.491G>C n.476G>C c.197G>C n.71G>C n.79G>C n.135G>C c.389G>C n.551G>C c.1132G>C (p.Asp378His) n.1467G>C n.1419G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223995G= | CA2245712544 | ACADVL | c.1360G= (p.Asp454=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.1294G= (p.Asp432=) c.218G= c.1429G= (p.Asp477=) n.491G= n.476G= c.197G= n.71G= n.79G= n.135G= c.389G= n.551G= c.1132G= (p.Asp378=) n.1467G= n.1419G= | |
| 17 | g.7223995G>T | CA397724950 | ACADVL | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.218G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.491G>T n.476G>T c.197G>T n.71G>T n.79G>T n.135G>T c.389G>T n.551G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1467G>T n.1419G>T | |
| 17 | g.7223996A>C | CA397724953 | ACADVL | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.219A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.492A>C n.477A>C c.198A>C n.72A>C n.80A>C n.136A>C c.390A>C n.552A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1468A>C n.1420A>C | |
| 17 | g.7223996A>G | CA397724954 | ACADVL | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.219A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.492A>G n.477A>G c.198A>G n.72A>G n.80A>G n.136A>G c.390A>G n.552A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1468A>G n.1420A>G | |
| 17 | g.7223996A>T | CA397724955 | ACADVL | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.219A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.492A>T n.477A>T c.198A>T n.72A>T n.80A>T n.136A>T c.390A>T n.552A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1468A>T n.1420A>T | |
| 17 | g.7223997T>A | CA397724956 | ACADVL | c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.220T>A c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.493T>A n.478T>A c.199T>A n.73T>A n.81T>A n.137T>A c.391T>A n.553T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1469T>A n.1421T>A | |
| 17 | g.7223997T>C | CA497694101 | ACADVL | c.1362T>C (p.Asp454=) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1296T>C (p.Asp432=) c.220T>C c.1431T>C (p.Asp477=) n.493T>C n.478T>C c.199T>C n.73T>C n.81T>C n.137T>C c.391T>C n.553T>C c.1134T>C (p.Asp378=) n.1469T>C n.1421T>C | |
| 17 | g.7223997T>G | CA397724957 | ACADVL | c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.220T>G c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.493T>G n.478T>G c.199T>G n.73T>G n.81T>G n.137T>G c.391T>G n.553T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1469T>G n.1421T>G | |
| 17 | g.7223998C>A | CA397724960 | ACADVL | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.221C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) n.494C>A n.479C>A c.200C>A n.74C>A n.82C>A n.138C>A c.392C>A n.554C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.1470C>A n.1422C>A | |
| 17 | g.7223998C>G | CA397724959 | ACADVL | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.221C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.494C>G n.479C>G c.200C>G n.74C>G n.82C>G n.138C>G c.392C>G n.554C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1470C>G n.1422C>G | |
| 17 | g.7223998C>T | CA397724958 | ACADVL | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.221C>T c.1432C>T (p.Leu478Phe) n.494C>T n.479C>T c.200C>T n.74C>T n.82C>T n.138C>T c.392C>T n.554C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.1470C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223999T>A | CA397724961 | ACADVL | c.1364T>A (p.Leu455His) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.1298T>A (p.Leu433His) c.222T>A c.1433T>A (p.Leu478His) n.495T>A n.480T>A c.201T>A n.75T>A n.83T>A n.139T>A c.393T>A n.555T>A c.1136T>A (p.Leu379His) n.1471T>A n.1423T>A | |
| 17 | g.7223999T>C | CA397724962 | ACADVL | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.222T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.495T>C n.480T>C c.201T>C n.75T>C n.83T>C n.139T>C c.393T>C n.555T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1471T>C n.1423T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223999T>G | CA397724963 | ACADVL | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.222T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.495T>G n.480T>G c.201T>G n.75T>G n.83T>G n.139T>G c.393T>G n.555T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1471T>G n.1423T>G | |
| 17 | g.7224000T>A | CA497694107 | ACADVL | c.1365T>A (p.Leu455=) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.1299T>A (p.Leu433=) c.223T>A c.1434T>A (p.Leu478=) n.496T>A n.481T>A c.202T>A n.76T>A n.84T>A n.140T>A c.394T>A n.556T>A c.1137T>A (p.Leu379=) n.1472T>A n.1424T>A | |
| 17 | g.7224000T>C | CA497694108 | ACADVL | c.1365T>C (p.Leu455=) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.1299T>C (p.Leu433=) c.223T>C c.1434T>C (p.Leu478=) n.496T>C n.481T>C c.202T>C n.76T>C n.84T>C n.140T>C c.394T>C n.556T>C c.1137T>C (p.Leu379=) n.1472T>C n.1424T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224000T>G | CA497694109 | ACADVL | c.1365T>G (p.Leu455=) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.1299T>G (p.Leu433=) c.223T>G c.1434T>G (p.Leu478=) n.496T>G n.481T>G c.202T>G n.76T>G n.84T>G n.140T>G c.394T>G n.556T>G c.1137T>G (p.Leu379=) n.1472T>G n.1424T>G | |
| 17 | g.7224001C>A | CA397724964 | ACADVL | c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.224C>A c.1435C>A (p.Arg479Ser) n.497C>A n.482C>A c.203C>A n.77C>A n.85C>A n.141C>A c.395C>A n.557C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1473C>A n.1425C>A | |
| 17 | g.7224001C= | CA2245712552 | ACADVL | c.1366C= (p.Arg456=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.1300C= (p.Arg434=) c.224C= c.1435C= (p.Arg479=) n.497C= n.482C= c.203C= n.77C= n.85C= n.141C= c.395C= n.557C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1473C= n.1425C= | |
| 17 | g.7224001C>G | CA397724965 | ACADVL | c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.224C>G c.1435C>G (p.Arg479Gly) n.497C>G n.482C>G c.203C>G n.77C>G n.85C>G n.141C>G c.395C>G n.557C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1473C>G n.1425C>G | |
| 17 | g.7224001C>T | CA240222 | ACADVL | c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.224C>T c.1435C>T (p.Arg479Cys) n.497C>T n.482C>T c.203C>T n.77C>T n.85C>T n.141C>T c.395C>T n.557C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1473C>T n.1425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7224002G>A | CA240224 | ACADVL | c.1367G>A (p.Arg456His) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1301G>A (p.Arg434His) c.225G>A c.1436G>A (p.Arg479His) n.498G>A n.483G>A c.204G>A n.78G>A n.86G>A n.142G>A c.396G>A n.558G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1474G>A n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7224002G>C | CA397724967 | ACADVL | c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.225G>C c.1436G>C (p.Arg479Pro) n.498G>C n.483G>C c.204G>C n.78G>C n.86G>C n.142G>C c.396G>C n.558G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1474G>C n.1426G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224002G= | CA2245712568 | ACADVL | c.1367G= (p.Arg456=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.1301G= (p.Arg434=) c.225G= c.1436G= (p.Arg479=) n.498G= n.483G= c.204G= n.78G= n.86G= n.142G= c.396G= n.558G= c.1139G= (p.Arg380=) n.1474G= n.1426G= | |
| 17 | g.7224002G>T | CA397724966 | ACADVL | c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.225G>T c.1436G>T (p.Arg479Leu) n.498G>T n.483G>T c.204G>T n.78G>T n.86G>T n.142G>T c.396G>T n.558G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1474G>T n.1426G>T | |
| 17 | g.7224003C>A | CA497694111 | ACADVL | c.1368C>A (p.Arg456=) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.1302C>A (p.Arg434=) c.226C>A c.1437C>A (p.Arg479=) n.499C>A n.484C>A c.205C>A n.79C>A n.87C>A n.143C>A c.397C>A n.559C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1475C>A n.1427C>A | |
| 17 | g.7224003C>G | CA497694112 | ACADVL | c.1368C>G (p.Arg456=) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.1302C>G (p.Arg434=) c.226C>G c.1437C>G (p.Arg479=) n.499C>G n.484C>G c.205C>G n.79C>G n.87C>G n.143C>G c.397C>G n.559C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1475C>G n.1427C>G | |
| 17 | g.7224003C>T | CA497694113 | ACADVL | c.1368C>T (p.Arg456=) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.1302C>T (p.Arg434=) c.226C>T c.1437C>T (p.Arg479=) n.499C>T n.484C>T c.205C>T n.79C>T n.87C>T n.143C>T c.397C>T n.559C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1475C>T n.1427C>T | |
| 17 | g.7224003dup | CA624860703 | ACADVL | c.1368dup (p.Ile457HisfsTer6) c.*1323dup (n.*1323dup) c.1302dup (p.Ile435HisfsTer6) c.226dup c.1437dup (p.Ile480HisfsTer6) n.499dup n.484dup c.205dup n.79dup n.87dup n.143dup c.397dup n.559dup c.1140dup (p.Ile381HisfsTer6) n.1475dup n.1427dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224004A>C | CA397724968 | ACADVL | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.227A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.500A>C n.485A>C c.206A>C n.80A>C n.88A>C n.144A>C c.398A>C n.560A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1476A>C n.1428A>C | |
| 17 | g.7224004A>G | CA397724969 | ACADVL | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.227A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) n.500A>G n.485A>G c.206A>G n.80A>G n.88A>G n.144A>G c.398A>G n.560A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1476A>G n.1428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224004A>T | CA397724970 | ACADVL | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.227A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.500A>T n.485A>T c.206A>T n.80A>T n.88A>T n.144A>T c.398A>T n.560A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1476A>T n.1428A>T | |
| 17 | g.7224005T>A | CA397724971 | ACADVL | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.228T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.501T>A n.486T>A c.207T>A n.81T>A n.89T>A n.145T>A c.399T>A n.561T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1477T>A n.1429T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224005T>C | CA397724972 | ACADVL | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.228T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.501T>C n.486T>C c.207T>C n.81T>C n.89T>C n.145T>C c.399T>C n.561T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1477T>C n.1429T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7224005T>G | CA397724973 | ACADVL | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.228T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.501T>G n.486T>G c.207T>G n.81T>G n.89T>G n.145T>G c.399T>G n.561T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1477T>G n.1429T>G | |
| 17 | g.7224005T= | CA2245712579 | ACADVL | c.1370T= (p.Ile457=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.1304T= (p.Ile435=) c.228T= c.1439T= (p.Ile480=) n.501T= n.486T= c.207T= n.81T= n.89T= n.145T= c.399T= n.561T= c.1142T= (p.Ile381=) n.1477T= n.1429T= | |
| 17 | g.7224006C>A | CA497694114 | ACADVL | c.1371C>A (p.Ile457=) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.1305C>A (p.Ile435=) c.229C>A c.1440C>A (p.Ile480=) n.502C>A n.487C>A c.208C>A n.82C>A n.90C>A n.146C>A c.400C>A n.562C>A c.1143C>A (p.Ile381=) n.1478C>A n.1430C>A | |
| 17 | g.7224006C>G | CA397724974 | ACADVL | c.1371C>G (p.Ile457Met) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.229C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) n.502C>G n.487C>G c.208C>G n.82C>G n.90C>G n.146C>G c.400C>G n.562C>G c.1143C>G (p.Ile381Met) n.1478C>G n.1430C>G | |
| 17 | g.7224006C>T | CA497694117 | ACADVL | c.1371C>T (p.Ile457=) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.1305C>T (p.Ile435=) c.229C>T c.1440C>T (p.Ile480=) n.502C>T n.487C>T c.208C>T n.82C>T n.90C>T n.146C>T c.400C>T n.562C>T c.1143C>T (p.Ile381=) n.1478C>T n.1430C>T | |
| 17 | g.7224007T>A | CA397724975 | ACADVL | c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.230T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.503T>A n.488T>A c.209T>A n.83T>A n.91T>A n.147T>A c.401T>A n.563T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1479T>A n.1431T>A | |
| 17 | g.7224007T>C | CA251907 | ACADVL | c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.230T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.503T>C n.488T>C c.209T>C n.83T>C n.91T>C n.147T>C c.401T>C n.563T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1479T>C n.1431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |