Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223894C= | CA2245712182 | ACADVL | c.1332+19C= (n.1332+19C=) c.*1287+19C= (n.*1287+19C=) c.1266+19C= (n.1266+19C=) c.190+19C= c.1401+19C= (n.1401+19C=) n.390C= n.375C= c.169+19C= n.51+19C= n.107+19C= c.361+19C= n.523+36C= c.1104+19C= (n.1104+19C=) n.1439+19C= n.1391+19C= | |
17 | g.7223894C>G | CA8338072 | ACADVL | c.1332+19C>G (n.1332+19C>G) c.*1287+19C>G (n.*1287+19C>G) c.1266+19C>G (n.1266+19C>G) c.190+19C>G c.1401+19C>G (n.1401+19C>G) n.390C>G n.375C>G c.169+19C>G n.51+19C>G n.107+19C>G c.361+19C>G n.523+36C>G c.1104+19C>G (n.1104+19C>G) n.1439+19C>G n.1391+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7223897A= | CA2245712189 | ACADVL | c.1332+22A= (n.1332+22A=) c.*1287+22A= (n.*1287+22A=) c.1266+22A= (n.1266+22A=) c.190+22A= c.1401+22A= (n.1401+22A=) n.393A= n.378A= c.169+22A= n.51+22A= n.107+22A= c.361+22A= n.523+39A= c.1104+22A= (n.1104+22A=) n.1439+22A= n.1391+22A= | |
17 | g.7223897A>C | CA8338073 | ACADVL | c.1332+22A>C (n.1332+22A>C) c.*1287+22A>C (n.*1287+22A>C) c.1266+22A>C (n.1266+22A>C) c.190+22A>C c.1401+22A>C (n.1401+22A>C) n.393A>C n.378A>C c.169+22A>C n.51+22A>C n.107+22A>C c.361+22A>C n.523+39A>C c.1104+22A>C (n.1104+22A>C) n.1439+22A>C n.1391+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223898G>A | CA2519558065 | ACADVL | c.1332+23G>A (n.1332+23G>A) c.*1287+23G>A (n.*1287+23G>A) c.1266+23G>A (n.1266+23G>A) c.190+23G>A c.1401+23G>A (n.1401+23G>A) n.394G>A n.379G>A c.169+23G>A n.51+23G>A n.107+23G>A c.361+23G>A n.523+40G>A c.1104+23G>A (n.1104+23G>A) n.1439+23G>A n.1391+23G>A | |
17 | g.7223898G= | CA2245712210 | ACADVL | c.1332+23G= (n.1332+23G=) c.*1287+23G= (n.*1287+23G=) c.1266+23G= (n.1266+23G=) c.190+23G= c.1401+23G= (n.1401+23G=) n.394G= n.379G= c.169+23G= n.51+23G= n.107+23G= c.361+23G= n.523+40G= c.1104+23G= (n.1104+23G=) n.1439+23G= n.1391+23G= | |
17 | g.7223898G>T | CA624860718 | ACADVL | c.1332+23G>T (n.1332+23G>T) c.*1287+23G>T (n.*1287+23G>T) c.1266+23G>T (n.1266+23G>T) c.190+23G>T c.1401+23G>T (n.1401+23G>T) n.394G>T n.379G>T c.169+23G>T n.51+23G>T n.107+23G>T c.361+23G>T n.523+40G>T c.1104+23G>T (n.1104+23G>T) n.1439+23G>T n.1391+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223899C>A | CA2635783101 | ACADVL | c.1332+24C>A (n.1332+24C>A) c.*1287+24C>A (n.*1287+24C>A) c.1266+24C>A (n.1266+24C>A) c.190+24C>A c.1401+24C>A (n.1401+24C>A) n.395C>A n.380C>A c.169+24C>A n.51+24C>A n.107+24C>A c.361+24C>A n.523+41C>A c.1104+24C>A (n.1104+24C>A) n.1439+24C>A n.1391+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223899C>T | CA2635783103 | ACADVL | c.1332+24C>T (n.1332+24C>T) c.*1287+24C>T (n.*1287+24C>T) c.1266+24C>T (n.1266+24C>T) c.190+24C>T c.1401+24C>T (n.1401+24C>T) n.395C>T n.380C>T c.169+24C>T n.51+24C>T n.107+24C>T c.361+24C>T n.523+41C>T c.1104+24C>T (n.1104+24C>T) n.1439+24C>T n.1391+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223900C>A | CA2635783106 | ACADVL | c.1332+25C>A (n.1332+25C>A) c.*1287+25C>A (n.*1287+25C>A) c.1266+25C>A (n.1266+25C>A) c.190+25C>A c.1401+25C>A (n.1401+25C>A) n.396C>A n.381C>A c.169+25C>A n.51+25C>A n.107+25C>A c.361+25C>A n.523+42C>A c.1104+25C>A (n.1104+25C>A) n.1439+25C>A n.1391+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223901T>G | CA287439553 | ACADVL | c.1332+26T>G (n.1332+26T>G) c.*1287+26T>G (n.*1287+26T>G) c.1266+26T>G (n.1266+26T>G) c.190+26T>G c.1401+26T>G (n.1401+26T>G) n.397T>G n.382T>G c.169+26T>G n.51+26T>G n.107+26T>G c.361+26T>G n.523+43T>G c.1104+26T>G (n.1104+26T>G) n.1439+26T>G n.1391+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223901T= | CA2245712213 | ACADVL | c.1332+26T= (n.1332+26T=) c.*1287+26T= (n.*1287+26T=) c.1266+26T= (n.1266+26T=) c.190+26T= c.1401+26T= (n.1401+26T=) n.397T= n.382T= c.169+26T= n.51+26T= n.107+26T= c.361+26T= n.523+43T= c.1104+26T= (n.1104+26T=) n.1439+26T= n.1391+26T= | |
17 | g.7223902C= | CA2245712220 | ACADVL | c.1332+27C= (n.1332+27C=) c.*1287+27C= (n.*1287+27C=) c.1266+27C= (n.1266+27C=) c.190+27C= c.1401+27C= (n.1401+27C=) n.398C= n.383C= c.169+27C= n.51+27C= n.107+27C= c.361+27C= n.523+44C= c.1104+27C= (n.1104+27C=) n.1439+27C= n.1391+27C= | |
17 | g.7223902C>T | CA8338074 | ACADVL | c.1332+27C>T (n.1332+27C>T) c.*1287+27C>T (n.*1287+27C>T) c.1266+27C>T (n.1266+27C>T) c.190+27C>T c.1401+27C>T (n.1401+27C>T) n.398C>T n.383C>T c.169+27C>T n.51+27C>T n.107+27C>T c.361+27C>T n.523+44C>T c.1104+27C>T (n.1104+27C>T) n.1439+27C>T n.1391+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223903G>A | CA8338075 | ACADVL | c.1332+28G>A (n.1332+28G>A) c.*1287+28G>A (n.*1287+28G>A) c.1266+28G>A (n.1266+28G>A) c.190+28G>A c.1401+28G>A (n.1401+28G>A) n.399G>A n.384G>A c.169+28G>A n.51+28G>A n.107+28G>A c.361+28G>A n.523+45G>A c.1104+28G>A (n.1104+28G>A) n.1439+28G>A n.1391+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223903G>C | CA287439577 | ACADVL | c.1332+28G>C (n.1332+28G>C) c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C) c.1266+28G>C (n.1266+28G>C) c.190+28G>C c.1401+28G>C (n.1401+28G>C) n.399G>C n.384G>C c.169+28G>C n.51+28G>C n.107+28G>C c.361+28G>C n.523+45G>C c.1104+28G>C (n.1104+28G>C) n.1439+28G>C n.1391+28G>C | dbSNP |
17 | g.7223903G= | CA2245712225 | ACADVL | c.1332+28G= (n.1332+28G=) c.*1287+28G= (n.*1287+28G=) c.1266+28G= (n.1266+28G=) c.190+28G= c.1401+28G= (n.1401+28G=) n.399G= n.384G= c.169+28G= n.51+28G= n.107+28G= c.361+28G= n.523+45G= c.1104+28G= (n.1104+28G=) n.1439+28G= n.1391+28G= | |
17 | g.7223903G>T | CA2635783116 | ACADVL | c.1332+28G>T (n.1332+28G>T) c.*1287+28G>T (n.*1287+28G>T) c.1266+28G>T (n.1266+28G>T) c.190+28G>T c.1401+28G>T (n.1401+28G>T) n.399G>T n.384G>T c.169+28G>T n.51+28G>T n.107+28G>T c.361+28G>T n.523+45G>T c.1104+28G>T (n.1104+28G>T) n.1439+28G>T n.1391+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223904G>C | CA2635783117 | ACADVL | c.1332+29G>C (n.1332+29G>C) c.*1287+29G>C (n.*1287+29G>C) c.1266+29G>C (n.1266+29G>C) c.190+29G>C c.1401+29G>C (n.1401+29G>C) n.400G>C n.385G>C c.169+29G>C n.51+29G>C n.107+29G>C c.361+29G>C n.523+46G>C c.1104+29G>C (n.1104+29G>C) n.1439+29G>C n.1391+29G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223909G>A | CA8338076 | ACADVL | c.1332+34G>A (n.1332+34G>A) c.*1287+34G>A (n.*1287+34G>A) c.1266+34G>A (n.1266+34G>A) c.190+34G>A c.1401+34G>A (n.1401+34G>A) n.405G>A n.390G>A c.169+34G>A n.51+34G>A n.107+34G>A c.361+34G>A n.523+51G>A c.1104+34G>A (n.1104+34G>A) n.1439+34G>A n.1391+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223909G= | CA2245712234 | ACADVL | c.1332+34G= (n.1332+34G=) c.*1287+34G= (n.*1287+34G=) c.1266+34G= (n.1266+34G=) c.190+34G= c.1401+34G= (n.1401+34G=) n.405G= n.390G= c.169+34G= n.51+34G= n.107+34G= c.361+34G= n.523+51G= c.1104+34G= (n.1104+34G=) n.1439+34G= n.1391+34G= | |
17 | g.7223910C= | CA2245712239 | ACADVL | c.1332+35C= (n.1332+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.1266+35C= (n.1266+35C=) c.190+35C= c.1401+35C= (n.1401+35C=) n.406C= n.391C= c.169+35C= n.51+35C= n.107+35C= c.361+35C= n.523+52C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) n.1439+35C= n.1391+35C= | |
17 | g.7223910C>G | CA2635783120 | ACADVL | c.1332+35C>G (n.1332+35C>G) c.*1287+35C>G (n.*1287+35C>G) c.1266+35C>G (n.1266+35C>G) c.190+35C>G c.1401+35C>G (n.1401+35C>G) n.406C>G n.391C>G c.169+35C>G n.51+35C>G n.107+35C>G c.361+35C>G n.523+52C>G c.1104+35C>G (n.1104+35C>G) n.1439+35C>G n.1391+35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223910C>T | CA8338077 | ACADVL | c.1332+35C>T (n.1332+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.1266+35C>T (n.1266+35C>T) c.190+35C>T c.1401+35C>T (n.1401+35C>T) n.406C>T n.391C>T c.169+35C>T n.51+35C>T n.107+35C>T c.361+35C>T n.523+52C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) n.1439+35C>T n.1391+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223911C= | CA2245712242 | ACADVL | c.1332+36C= (n.1332+36C=) c.*1287+36C= (n.*1287+36C=) c.1266+36C= (n.1266+36C=) c.190+36C= c.1401+36C= (n.1401+36C=) n.407C= n.392C= c.169+36C= n.51+36C= n.107+36C= c.361+36C= n.523+53C= c.1104+36C= (n.1104+36C=) n.1439+36C= n.1391+36C= | |
17 | g.7223911C>T | CA8338078 | ACADVL | c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) c.*1287+36C>T (n.*1287+36C>T) c.1266+36C>T (n.1266+36C>T) c.190+36C>T c.1401+36C>T (n.1401+36C>T) n.407C>T n.392C>T c.169+36C>T n.51+36C>T n.107+36C>T c.361+36C>T n.523+53C>T c.1104+36C>T (n.1104+36C>T) n.1439+36C>T n.1391+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223911_7223912delinsCA | CA2245712245 | ACADVL | c.1332+36_1332+37delinsCA (n.1332+36_1332+37delinsCA) c.*1287+36_*1287+37delinsCA (n.*1287+36_*1287+37delinsCA) c.1266+36_1266+37delinsCA (n.1266+36_1266+37delinsCA) c.190+36_190+37delinsCA c.1401+36_1401+37delinsCA (n.1401+36_1401+37delinsCA) n.407_408delinsCA n.392_393delinsCA c.169+36_169+37delinsCA n.51+36_51+37delinsCA n.107+36_107+37delinsCA c.361+36_361+37delinsCA n.523+53_523+54delinsCA c.1104+36_1104+37delinsCA (n.1104+36_1104+37delinsCA) n.1439+36_1439+37delinsCA n.1391+36_1391+37delinsCA | |
17 | g.7223912del | CA624860690 | ACADVL | c.1332+37del (n.1332+37del) c.*1287+37del (n.*1287+37del) c.1266+37del (n.1266+37del) c.190+37del c.1401+37del (n.1401+37del) n.408del n.393del c.169+37del n.51+37del n.107+37del c.361+37del n.523+54del c.1104+37del (n.1104+37del) n.1439+37del n.1391+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223912A>C | CA2635783124 | ACADVL | c.1332+37A>C (n.1332+37A>C) c.*1287+37A>C (n.*1287+37A>C) c.1266+37A>C (n.1266+37A>C) c.190+37A>C c.1401+37A>C (n.1401+37A>C) n.408A>C n.393A>C c.169+37A>C n.51+37A>C n.107+37A>C c.361+37A>C n.523+54A>C c.1104+37A>C (n.1104+37A>C) n.1439+37A>C n.1391+37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223913G>A | CA981154256 | ACADVL | c.1332+38G>A (n.1332+38G>A) c.*1287+38G>A (n.*1287+38G>A) c.1266+38G>A (n.1266+38G>A) c.190+38G>A c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) n.409G>A n.394G>A c.169+38G>A n.51+38G>A n.107+38G>A c.361+38G>A n.524-55G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) n.1439+38G>A n.1391+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223913G= | CA2245712257 | ACADVL | c.1332+38G= (n.1332+38G=) c.*1287+38G= (n.*1287+38G=) c.1266+38G= (n.1266+38G=) c.190+38G= c.1401+38G= (n.1401+38G=) n.409G= n.394G= c.169+38G= n.51+38G= n.107+38G= c.361+38G= n.524-55G= c.1104+38G= (n.1104+38G=) n.1439+38G= n.1391+38G= | |
17 | g.7223915G>A | CA774744786 | ACADVL | c.1332+40G>A (n.1332+40G>A) c.*1287+40G>A (n.*1287+40G>A) c.1266+40G>A (n.1266+40G>A) c.190+40G>A c.1401+40G>A (n.1401+40G>A) n.411G>A n.396G>A c.169+40G>A n.51+40G>A n.107+40G>A c.361+40G>A n.524-53G>A c.1104+40G>A (n.1104+40G>A) n.1439+40G>A n.1391+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223915G= | CA2245712258 | ACADVL | c.1332+40G= (n.1332+40G=) c.*1287+40G= (n.*1287+40G=) c.1266+40G= (n.1266+40G=) c.190+40G= c.1401+40G= (n.1401+40G=) n.411G= n.396G= c.169+40G= n.51+40G= n.107+40G= c.361+40G= n.524-53G= c.1104+40G= (n.1104+40G=) n.1439+40G= n.1391+40G= | |
17 | g.7223916G>A | CA8338079 | ACADVL | c.1332+41G>A (n.1332+41G>A) c.*1287+41G>A (n.*1287+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.190+41G>A c.1401+41G>A (n.1401+41G>A) n.412G>A n.397G>A c.169+41G>A n.51+41G>A n.107+41G>A c.361+41G>A n.524-52G>A c.1104+41G>A (n.1104+41G>A) n.1439+41G>A n.1391+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7223916G= | CA2245712265 | ACADVL | c.1332+41G= (n.1332+41G=) c.*1287+41G= (n.*1287+41G=) c.1266+41G= (n.1266+41G=) c.190+41G= c.1401+41G= (n.1401+41G=) n.412G= n.397G= c.169+41G= n.51+41G= n.107+41G= c.361+41G= n.524-52G= c.1104+41G= (n.1104+41G=) n.1439+41G= n.1391+41G= | |
17 | g.7223917T>A | CA2245712269 | ACADVL | c.1332+42T>A (n.1332+42T>A) c.*1287+42T>A (n.*1287+42T>A) c.1266+42T>A (n.1266+42T>A) c.190+42T>A c.1401+42T>A (n.1401+42T>A) n.413T>A n.398T>A c.169+42T>A n.51+42T>A n.107+42T>A c.361+42T>A n.524-51T>A c.1104+42T>A (n.1104+42T>A) n.1439+42T>A n.1391+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223917T>G | CA624860691 | ACADVL | c.1332+42T>G (n.1332+42T>G) c.*1287+42T>G (n.*1287+42T>G) c.1266+42T>G (n.1266+42T>G) c.190+42T>G c.1401+42T>G (n.1401+42T>G) n.413T>G n.398T>G c.169+42T>G n.51+42T>G n.107+42T>G c.361+42T>G n.524-51T>G c.1104+42T>G (n.1104+42T>G) n.1439+42T>G n.1391+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223917T= | CA2245712267 | ACADVL | c.1332+42T= (n.1332+42T=) c.*1287+42T= (n.*1287+42T=) c.1266+42T= (n.1266+42T=) c.190+42T= c.1401+42T= (n.1401+42T=) n.413T= n.398T= c.169+42T= n.51+42T= n.107+42T= c.361+42T= n.524-51T= c.1104+42T= (n.1104+42T=) n.1439+42T= n.1391+42T= | |
17 | g.7223919G>A | CA2635783133 | ACADVL | c.1332+44G>A (n.1332+44G>A) c.*1287+44G>A (n.*1287+44G>A) c.1266+44G>A (n.1266+44G>A) c.190+44G>A c.1401+44G>A (n.1401+44G>A) n.415G>A n.400G>A c.169+44G>A n.51+44G>A n.107+44G>A c.361+44G>A n.524-49G>A c.1104+44G>A (n.1104+44G>A) n.1439+44G>A n.1391+44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223919G>C | CA2635783134 | ACADVL | c.1332+44G>C (n.1332+44G>C) c.*1287+44G>C (n.*1287+44G>C) c.1266+44G>C (n.1266+44G>C) c.190+44G>C c.1401+44G>C (n.1401+44G>C) n.415G>C n.400G>C c.169+44G>C n.51+44G>C n.107+44G>C c.361+44G>C n.524-49G>C c.1104+44G>C (n.1104+44G>C) n.1439+44G>C n.1391+44G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223919G>T | CA2635783135 | ACADVL | c.1332+44G>T (n.1332+44G>T) c.*1287+44G>T (n.*1287+44G>T) c.1266+44G>T (n.1266+44G>T) c.190+44G>T c.1401+44G>T (n.1401+44G>T) n.415G>T n.400G>T c.169+44G>T n.51+44G>T n.107+44G>T c.361+44G>T n.524-49G>T c.1104+44G>T (n.1104+44G>T) n.1439+44G>T n.1391+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223920G= | CA2245712272 | ACADVL | c.1332+45G= (n.1332+45G=) c.*1287+45G= (n.*1287+45G=) c.1266+45G= (n.1266+45G=) c.190+45G= c.1401+45G= (n.1401+45G=) n.416G= n.401G= c.169+45G= n.51+45G= n.107+45G= c.361+45G= n.524-48G= c.1104+45G= (n.1104+45G=) n.1439+45G= n.1391+45G= | |
17 | g.7223920G>T | CA2245712273 | ACADVL | c.1332+45G>T (n.1332+45G>T) c.*1287+45G>T (n.*1287+45G>T) c.1266+45G>T (n.1266+45G>T) c.190+45G>T c.1401+45G>T (n.1401+45G>T) n.416G>T n.401G>T c.169+45G>T n.51+45G>T n.107+45G>T c.361+45G>T n.524-48G>T c.1104+45G>T (n.1104+45G>T) n.1439+45G>T n.1391+45G>T | dbSNP |
17 | g.7223921T>C | CA2245712277 | ACADVL | c.1333-47T>C (n.1333-47T>C) c.*1288-47T>C (n.*1288-47T>C) c.1267-47T>C (n.1267-47T>C) c.191-47T>C c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) n.417T>C n.402T>C c.170-47T>C n.52-47T>C n.108-47T>C c.362-47T>C n.524-47T>C c.1105-47T>C (n.1105-47T>C) n.1440-47T>C n.1392-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223921T>G | CA2245712280 | ACADVL | c.1333-47T>G (n.1333-47T>G) c.*1288-47T>G (n.*1288-47T>G) c.1267-47T>G (n.1267-47T>G) c.191-47T>G c.1402-47T>G (n.1402-47T>G) n.417T>G n.402T>G c.170-47T>G n.52-47T>G n.108-47T>G c.362-47T>G n.524-47T>G c.1105-47T>G (n.1105-47T>G) n.1440-47T>G n.1392-47T>G | dbSNP |
17 | g.7223921T= | CA2245712276 | ACADVL | c.1333-47T= (n.1333-47T=) c.*1288-47T= (n.*1288-47T=) c.1267-47T= (n.1267-47T=) c.191-47T= c.1402-47T= (n.1402-47T=) n.417T= n.402T= c.170-47T= n.52-47T= n.108-47T= c.362-47T= n.524-47T= c.1105-47T= (n.1105-47T=) n.1440-47T= n.1392-47T= | |
17 | g.7223923G>A | CA624860692 | ACADVL | c.1333-45G>A (n.1333-45G>A) c.*1288-45G>A (n.*1288-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.191-45G>A c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) n.419G>A n.404G>A c.170-45G>A n.52-45G>A n.108-45G>A c.362-45G>A n.524-45G>A c.1105-45G>A (n.1105-45G>A) n.1440-45G>A n.1392-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223923G>C | CA287439603 | ACADVL | c.1333-45G>C (n.1333-45G>C) c.*1288-45G>C (n.*1288-45G>C) c.1267-45G>C (n.1267-45G>C) c.191-45G>C c.1402-45G>C (n.1402-45G>C) n.419G>C n.404G>C c.170-45G>C n.52-45G>C n.108-45G>C c.362-45G>C n.524-45G>C c.1105-45G>C (n.1105-45G>C) n.1440-45G>C n.1392-45G>C | dbSNP |
17 | g.7223923G= | CA2245712287 | ACADVL | c.1333-45G= (n.1333-45G=) c.*1288-45G= (n.*1288-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.191-45G= c.1402-45G= (n.1402-45G=) n.419G= n.404G= c.170-45G= n.52-45G= n.108-45G= c.362-45G= n.524-45G= c.1105-45G= (n.1105-45G=) n.1440-45G= n.1392-45G= | |
17 | g.7223924G>A | CA8338080 | ACADVL | c.1333-44G>A (n.1333-44G>A) c.*1288-44G>A (n.*1288-44G>A) c.1267-44G>A (n.1267-44G>A) c.191-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) n.420G>A n.405G>A c.170-44G>A n.52-44G>A n.108-44G>A c.362-44G>A n.524-44G>A c.1105-44G>A (n.1105-44G>A) n.1440-44G>A n.1392-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |