Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223823G>ACA16041872ACADVLc.1280G>A (p.Trp427Ter)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.1214G>A (p.Trp405Ter)
c.138G>A
c.1349G>A (p.Trp450Ter)
n.451G>A
n.319G>A
n.696G>A
n.304G>A
c.117G>A
n.55G>A
c.309G>A
n.488G>A
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
n.1387G>A
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223823G>CCA397724765ACADVLc.1280G>C (p.Trp427Ser)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.1214G>C (p.Trp405Ser)
c.138G>C
c.1349G>C (p.Trp450Ser)
n.451G>C
n.319G>C
n.696G>C
n.304G>C
c.117G>C
n.55G>C
c.309G>C
n.488G>C
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
n.1387G>C
n.1339G>C
17g.7223823G=CA2245711921ACADVLc.1280G= (p.Trp427=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.1214G= (p.Trp405=)
c.138G=
c.1349G= (p.Trp450=)
n.451G=
n.319G=
n.696G=
n.304G=
c.117G=
n.55G=
c.309G=
n.488G=
c.1052G= (p.Trp351=)
n.1387G=
n.1339G=
17g.7223823G>TCA397724766ACADVLc.1280G>T (p.Trp427Leu)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.1214G>T (p.Trp405Leu)
c.138G>T
c.1349G>T (p.Trp450Leu)
n.451G>T
n.319G>T
n.696G>T
n.304G>T
c.117G>T
n.55G>T
c.309G>T
n.488G>T
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
n.1387G>T
n.1339G>T
17g.7223824G>ACA397724767ACADVLc.1281G>A (p.Trp427Ter)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1215G>A (p.Trp405Ter)
c.139G>A
c.1350G>A (p.Trp450Ter)
n.452G>A
n.320G>A
n.697G>A
n.305G>A
c.118G>A
n.56G>A
c.310G>A
n.489G>A
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
n.1388G>A
n.1340G>A
17g.7223824G>CCA397724769ACADVLc.1281G>C (p.Trp427Cys)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1215G>C (p.Trp405Cys)
c.139G>C
c.1350G>C (p.Trp450Cys)
n.452G>C
n.320G>C
n.697G>C
n.305G>C
c.118G>C
n.56G>C
c.310G>C
n.489G>C
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
n.1388G>C
n.1340G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223824G=CA2245711927ACADVLc.1281G= (p.Trp427=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
c.1215G= (p.Trp405=)
c.139G=
c.1350G= (p.Trp450=)
n.452G=
n.320G=
n.697G=
n.305G=
c.118G=
n.56G=
c.310G=
n.489G=
c.1053G= (p.Trp351=)
n.1388G=
n.1340G=
17g.7223824G>TCA397724768ACADVLc.1281G>T (p.Trp427Cys)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1215G>T (p.Trp405Cys)
c.139G>T
c.1350G>T (p.Trp450Cys)
n.452G>T
n.320G>T
n.697G>T
n.305G>T
c.118G>T
n.56G>T
c.310G>T
n.489G>T
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
n.1388G>T
n.1340G>T
17g.7223824_7223825delCA913013646ACADVLc.1281_1282del (p.Trp427Ter)
c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del)
c.1215_1216del (p.Trp405Ter)
c.139_140del
c.1350_1351del (p.Trp450Ter)
n.452_453del
n.320_321del
n.697_698del
n.305_306del
c.118_119del
n.56_57del
c.310_311del
n.489_490del
c.1053_1054del (p.Trp351Ter)
n.1388_1389del
n.1340_1341del
17g.7223824_7223825delinsGACA2245711926ACADVLc.1281_1282delinsGA (p.Trp427=)
c.*1236_*1237delinsGA (n.*1236_*1237delinsGA)
c.1215_1216delinsGA (p.Trp405=)
c.139_140delinsGA
c.1350_1351delinsGA (p.Trp450=)
n.452_453delinsGA
n.320_321delinsGA
n.697_698delinsGA
n.305_306delinsGA
c.118_119delinsGA
n.56_57delinsGA
c.310_311delinsGA
n.489_490delinsGA
c.1053_1054delinsGA (p.Trp351=)
n.1388_1389delinsGA
n.1340_1341delinsGA
17g.7223825A>CCA397724770ACADVLc.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.140A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.453A>C
n.321A>C
n.698A>C
n.306A>C
c.119A>C
n.1A>C
n.57A>C
c.311A>C
n.490A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1389A>C
n.1341A>C
17g.7223825A>GCA397724771ACADVLc.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.140A>G
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.453A>G
n.321A>G
n.698A>G
n.306A>G
c.119A>G
n.1A>G
n.57A>G
c.311A>G
n.490A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1389A>G
n.1341A>G
17g.7223825A>TCA397724772ACADVLc.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.140A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.453A>T
n.321A>T
n.698A>T
n.306A>T
c.119A>T
n.1A>T
n.57A>T
c.311A>T
n.490A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1389A>T
n.1341A>T
17g.7223826delCA658824843ACADVLc.1283del (p.Lys428ArgfsTer2)
c.*1238del (n.*1238del)
c.1217del (p.Lys406ArgfsTer2)
c.141del
c.1352del (p.Lys451ArgfsTer2)
n.454del
n.322del
n.699del
n.307del
c.120del
n.2del
n.58del
c.312del
n.491del
c.1055del (p.Lys352ArgfsTer2)
n.1390del
n.1342del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223826A>CCA397724773ACADVLc.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.141A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.454A>C
n.322A>C
n.699A>C
n.307A>C
c.120A>C
n.2A>C
n.58A>C
c.312A>C
n.491A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1390A>C
n.1342A>C
17g.7223826A>GCA397724774ACADVLc.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.141A>G
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
n.454A>G
n.322A>G
n.699A>G
n.307A>G
c.120A>G
n.2A>G
n.58A>G
c.312A>G
n.491A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1390A>G
n.1342A>G
17g.7223826A>TCA397724775ACADVLc.1283A>T (p.Lys428Met)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.141A>T
c.1352A>T (p.Lys451Met)
n.454A>T
n.322A>T
n.699A>T
n.307A>T
c.120A>T
n.2A>T
n.58A>T
c.312A>T
n.491A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
n.1390A>T
n.1342A>T
17g.7223827G>ACA341515ACADVLc.1284G>A (p.Lys428=)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.142G>A
c.1353G>A (p.Lys451=)
n.455G>A
n.323G>A
n.700G>A
n.308G>A
c.121G>A
n.3G>A
n.59G>A
c.313G>A
n.492G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
n.1391G>A
n.1343G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223827G>CCA397724776ACADVLc.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.142G>C
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
n.455G>C
n.323G>C
n.700G>C
n.308G>C
c.121G>C
n.3G>C
n.59G>C
c.313G>C
n.492G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
n.1391G>C
n.1343G>C
17g.7223827G=CA2245711943ACADVLc.1284G= (p.Lys428=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
c.1218G= (p.Lys406=)
c.142G=
c.1353G= (p.Lys451=)
n.455G=
n.323G=
n.700G=
n.308G=
c.121G=
n.3G=
n.59G=
c.313G=
n.492G=
c.1056G= (p.Lys352=)
n.1391G=
n.1343G=
17g.7223827G>TCA397724777ACADVLc.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.142G>T
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
n.455G>T
n.323G>T
n.700G>T
n.308G>T
c.121G>T
n.3G>T
n.59G>T
c.313G>T
n.492G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
n.1391G>T
n.1343G>T
17g.7223828G>ACA397724778ACADVLc.1285G>A (p.Val429Met)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.143G>A
c.1354G>A (p.Val452Met)
n.456G>A
n.324G>A
n.701G>A
n.309G>A
c.122G>A
n.4G>A
n.60G>A
c.314G>A
n.493G>A
c.1057G>A (p.Val353Met)
n.1392G>A
n.1344G>A
 dbSNP
17g.7223828G>CCA397724779ACADVLc.1285G>C (p.Val429Leu)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.143G>C
c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.456G>C
n.324G>C
n.701G>C
n.309G>C
c.122G>C
n.4G>C
n.60G>C
c.314G>C
n.493G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1392G>C
n.1344G>C
17g.7223828G=CA2245711949ACADVLc.1285G= (p.Val429=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
c.1219G= (p.Val407=)
c.143G=
c.1354G= (p.Val452=)
n.456G=
n.324G=
n.701G=
n.309G=
c.122G=
n.4G=
n.60G=
c.314G=
n.493G=
c.1057G= (p.Val353=)
n.1392G=
n.1344G=
17g.7223828G>TCA397724780ACADVLc.1285G>T (p.Val429Leu)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.143G>T
c.1354G>T (p.Val452Leu)
n.456G>T
n.324G>T
n.701G>T
n.309G>T
c.122G>T
n.4G>T
n.60G>T
c.314G>T
n.493G>T
c.1057G>T (p.Val353Leu)
n.1392G>T
n.1344G>T
17g.7223829T>ACA397724783ACADVLc.1286T>A (p.Val429Glu)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.144T>A
c.1355T>A (p.Val452Glu)
n.457T>A
n.325T>A
n.702T>A
n.310T>A
c.123T>A
n.5T>A
n.61T>A
c.315T>A
n.494T>A
c.1058T>A (p.Val353Glu)
n.1393T>A
n.1345T>A
17g.7223829T>CCA397724781ACADVLc.1286T>C (p.Val429Ala)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.144T>C
c.1355T>C (p.Val452Ala)
n.457T>C
n.325T>C
n.702T>C
n.310T>C
c.123T>C
n.5T>C
n.61T>C
c.315T>C
n.494T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1393T>C
n.1345T>C
17g.7223829T>GCA397724782ACADVLc.1286T>G (p.Val429Gly)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.144T>G
c.1355T>G (p.Val452Gly)
n.457T>G
n.325T>G
n.702T>G
n.310T>G
c.123T>G
n.5T>G
n.61T>G
c.315T>G
n.494T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1393T>G
n.1345T>G
17g.7223830G>ACA287439475ACADVLc.1287G>A (p.Val429=)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.1221G>A (p.Val407=)
c.145G>A
c.1356G>A (p.Val452=)
n.458G>A
n.326G>A
n.703G>A
n.311G>A
c.124G>A
n.6G>A
n.62G>A
c.316G>A
n.495G>A
c.1059G>A (p.Val353=)
n.1394G>A
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223830G>CCA497694166ACADVLc.1287G>C (p.Val429=)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.145G>C
c.1356G>C (p.Val452=)
n.458G>C
n.326G>C
n.703G>C
n.311G>C
c.124G>C
n.6G>C
n.62G>C
c.316G>C
n.495G>C
c.1059G>C (p.Val353=)
n.1394G>C
n.1346G>C
17g.7223830G=CA2245711956ACADVLc.1287G= (p.Val429=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
c.1221G= (p.Val407=)
c.145G=
c.1356G= (p.Val452=)
n.458G=
n.326G=
n.703G=
n.311G=
c.124G=
n.6G=
n.62G=
c.316G=
n.495G=
c.1059G= (p.Val353=)
n.1394G=
n.1346G=
17g.7223830G>TCA497694164ACADVLc.1287G>T (p.Val429=)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.1221G>T (p.Val407=)
c.145G>T
c.1356G>T (p.Val452=)
n.458G>T
n.326G>T
n.703G>T
n.311G>T
c.124G>T
n.6G>T
n.62G>T
c.316G>T
n.495G>T
c.1059G>T (p.Val353=)
n.1394G>T
n.1346G>T
17g.7223831A>CCA397724784ACADVLc.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.146A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.327A>C
n.704A>C
n.312A>C
c.125A>C
n.7A>C
n.63A>C
c.317A>C
n.496A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.1395A>C
n.1347A>C
17g.7223831A>GCA397724785ACADVLc.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.146A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.327A>G
n.704A>G
n.312A>G
c.125A>G
n.7A>G
n.63A>G
c.317A>G
n.496A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.1395A>G
n.1347A>G
17g.7223831A>TCA397724786ACADVLc.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.146A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.327A>T
n.704A>T
n.312A>T
c.125A>T
n.7A>T
n.63A>T
c.317A>T
n.496A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.1395A>T
n.1347A>T
17g.7223832C>ACA397724787ACADVLc.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.147C>A
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
n.328C>A
n.705C>A
n.313C>A
c.126C>A
n.8C>A
n.64C>A
c.318C>A
n.497C>A
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
n.1396C>A
n.1348C>A
17g.7223832C>GCA397724788ACADVLc.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.147C>G
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
n.328C>G
n.705C>G
n.313C>G
c.126C>G
n.8C>G
n.64C>G
c.318C>G
n.497C>G
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
n.1396C>G
n.1348C>G
17g.7223832C>TCA397724789ACADVLc.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.147C>T
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.328C>T
n.705C>T
n.313C>T
c.126C>T
n.8C>T
n.64C>T
c.318C>T
n.497C>T
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.1396C>T
n.1348C>T
 gnomAD v4
17g.7223833A>CCA497694171ACADVLc.1290A>C (p.Thr430=)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1224A>C (p.Thr408=)
c.148A>C
c.1359A>C (p.Thr453=)
n.329A>C
n.706A>C
n.314A>C
c.127A>C
n.9A>C
n.65A>C
c.319A>C
n.498A>C
c.1062A>C (p.Thr354=)
n.1397A>C
n.1349A>C
17g.7223833A>GCA497694170ACADVLc.1290A>G (p.Thr430=)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1224A>G (p.Thr408=)
c.148A>G
c.1359A>G (p.Thr453=)
n.329A>G
n.706A>G
n.314A>G
c.127A>G
n.9A>G
n.65A>G
c.319A>G
n.498A>G
c.1062A>G (p.Thr354=)
n.1397A>G
n.1349A>G
17g.7223833A>TCA497694169ACADVLc.1290A>T (p.Thr430=)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1224A>T (p.Thr408=)
c.148A>T
c.1359A>T (p.Thr453=)
n.329A>T
n.706A>T
n.314A>T
c.127A>T
n.9A>T
n.65A>T
c.319A>T
n.498A>T
c.1062A>T (p.Thr354=)
n.1397A>T
n.1349A>T
17g.7223833dupCA2739267103ACADVLc.1290dup (p.Asp431ArgfsTer2)
c.*1245dup (n.*1245dup)
c.1224dup (p.Asp409ArgfsTer2)
c.148dup
c.1359dup (p.Asp454ArgfsTer2)
n.329dup
n.706dup
n.314dup
c.127dup
n.9dup
n.65dup
c.319dup
n.498dup
c.1062dup (p.Asp355ArgfsTer2)
n.1397dup
n.1349dup
17g.7223834G>ACA8338062ACADVLc.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.149G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
n.330G>A
n.707G>A
n.315G>A
c.128G>A
n.10G>A
n.66G>A
c.320G>A
n.499G>A
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1398G>A
n.1350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223834G>CCA397724790ACADVLc.1291G>C (p.Asp431His)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.149G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
n.330G>C
n.707G>C
n.315G>C
c.128G>C
n.10G>C
n.66G>C
c.320G>C
n.499G>C
c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1398G>C
n.1350G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7223834G=CA2245711968ACADVLc.1291G= (p.Asp431=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.1225G= (p.Asp409=)
c.149G=
c.1360G= (p.Asp454=)
n.330G=
n.707G=
n.315G=
c.128G=
n.10G=
n.66G=
c.320G=
n.499G=
c.1063G= (p.Asp355=)
n.1398G=
n.1350G=
17g.7223834G>TCA397724791ACADVLc.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.149G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
n.330G>T
n.707G>T
n.315G>T
c.128G>T
n.10G>T
n.66G>T
c.320G>T
n.499G>T
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1398G>T
n.1350G>T
17g.7223835A>CCA397724792ACADVLc.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.150A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
n.331A>C
n.708A>C
n.316A>C
c.129A>C
n.11A>C
n.67A>C
c.321A>C
n.500A>C
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1399A>C
n.1351A>C
17g.7223835A>GCA397724793ACADVLc.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.150A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
n.331A>G
n.708A>G
n.316A>G
c.129A>G
n.11A>G
n.67A>G
c.321A>G
n.500A>G
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1399A>G
n.1351A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7223835A>TCA397724794ACADVLc.1292A>T (p.Asp431Val)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.150A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
n.331A>T
n.708A>T
n.316A>T
c.129A>T
n.11A>T
n.67A>T
c.321A>T
n.500A>T
c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1399A>T
n.1351A>T
17g.7223836T>ACA397724795ACADVLc.1293T>A (p.Asp431Glu)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.151T>A
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
n.332T>A
n.709T>A
n.317T>A
c.130T>A
n.12T>A
n.68T>A
c.322T>A
n.501T>A
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
n.1400T>A
n.1352T>A

Number of alleles fetched