| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223706_7223727del | CA923726371 | ACADVL | c.1245_1266del (p.Ala416ArgfsTer7) c.*1200_*1221del (n.*1200_*1221del) c.1179_1200del (p.Ala394ArgfsTer7) c.103_124del c.1314_1335del (p.Ala439ArgfsTer7) n.416_437del n.202_223del n.661_682del n.269_290del c.82_103del n.20_41del c.274_295del n.453_474del c.1017_1038del (p.Ala340ArgfsTer7) n.1352_1373del n.1304_1325del | |
| 17 | g.7223723T>A | CA397724717 | ACADVL | c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.120T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) n.433T>A n.219T>A n.678T>A n.286T>A c.99T>A n.37T>A c.291T>A n.470T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1369T>A n.1321T>A | |
| 17 | g.7223723T>C | CA397724718 | ACADVL | c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.120T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) n.433T>C n.219T>C n.678T>C n.286T>C c.99T>C n.37T>C c.291T>C n.470T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1369T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223723T>G | CA397724716 | ACADVL | c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.120T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) n.433T>G n.219T>G n.678T>G n.286T>G c.99T>G n.37T>G c.291T>G n.470T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1369T>G n.1321T>G | |
| 17 | g.7223724T>A | CA397724720 | ACADVL | c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.121T>A c.1332T>A (p.Phe444Leu) n.434T>A n.220T>A n.679T>A n.287T>A c.100T>A n.38T>A c.292T>A n.471T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) n.1370T>A n.1322T>A | |
| 17 | g.7223724T>C | CA497694139 | ACADVL | c.1263T>C (p.Phe421=) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1197T>C (p.Phe399=) c.121T>C c.1332T>C (p.Phe444=) n.434T>C n.220T>C n.679T>C n.287T>C c.100T>C n.38T>C c.292T>C n.471T>C c.1035T>C (p.Phe345=) n.1370T>C n.1322T>C | ClinVar |
| 17 | g.7223724T>G | CA397724719 | ACADVL | c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.121T>G c.1332T>G (p.Phe444Leu) n.434T>G n.220T>G n.679T>G n.287T>G c.100T>G n.38T>G c.292T>G n.471T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) n.1370T>G n.1322T>G | |
| 17 | g.7223725G>A | CA8338047 | ACADVL | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.122G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.435G>A n.221G>A n.680G>A n.288G>A c.101G>A n.39G>A c.293G>A n.472G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1371G>A n.1323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223725G>C | CA397724721 | ACADVL | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.122G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.435G>C n.221G>C n.680G>C n.288G>C c.101G>C n.39G>C c.293G>C n.472G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1371G>C n.1323G>C | |
| 17 | g.7223725G= | CA2245711687 | ACADVL | c.1264G= (p.Gly422=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.1198G= (p.Gly400=) c.122G= c.1333G= (p.Gly445=) n.435G= n.221G= n.680G= n.288G= c.101G= n.39G= c.293G= n.472G= c.1036G= (p.Gly346=) n.1371G= n.1323G= | |
| 17 | g.7223725G>T | CA397724722 | ACADVL | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.122G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.435G>T n.221G>T n.680G>T n.288G>T c.101G>T n.39G>T c.293G>T n.472G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1371G>T n.1323G>T | |
| 17 | g.7223726G>A | CA397724723 | ACADVL | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.123G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.436G>A n.222G>A n.681G>A n.289G>A c.102G>A n.40G>A c.294G>A n.473G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1372G>A n.1324G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223726G>C | CA397724724 | ACADVL | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.123G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.436G>C n.222G>C n.681G>C n.289G>C c.102G>C n.40G>C c.294G>C n.473G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1372G>C n.1324G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223726G>T | CA397724725 | ACADVL | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.123G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) n.436G>T n.222G>T n.681G>T n.289G>T c.102G>T n.40G>T c.294G>T n.473G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1372G>T n.1324G>T | |
| 17 | g.7223727C>A | CA497694140 | ACADVL | c.1266C>A (p.Gly422=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1200C>A (p.Gly400=) c.124C>A c.1335C>A (p.Gly445=) n.437C>A n.223C>A n.682C>A n.290C>A c.103C>A n.41C>A c.295C>A n.474C>A c.1038C>A (p.Gly346=) n.1373C>A n.1325C>A | |
| 17 | g.7223727C>G | CA497694141 | ACADVL | c.1266C>G (p.Gly422=) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1200C>G (p.Gly400=) c.124C>G c.1335C>G (p.Gly445=) n.437C>G n.223C>G n.682C>G n.290C>G c.103C>G n.41C>G c.295C>G n.474C>G c.1038C>G (p.Gly346=) n.1373C>G n.1325C>G | |
| 17 | g.7223727C>T | CA497694142 | ACADVL | c.1266C>T (p.Gly422=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1200C>T (p.Gly400=) c.124C>T c.1335C>T (p.Gly445=) n.437C>T n.223C>T n.682C>T n.290C>T c.103C>T n.41C>T c.295C>T n.474C>T c.1038C>T (p.Gly346=) n.1373C>T n.1325C>T | ClinVar |
| 17 | g.7223728T>A | CA397724726 | ACADVL | c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.125T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.438T>A n.224T>A n.683T>A n.291T>A c.104T>A n.42T>A c.296T>A n.475T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1374T>A n.1326T>A | |
| 17 | g.7223728T>C | CA397724728 | ACADVL | c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.125T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.438T>C n.224T>C n.683T>C n.291T>C c.104T>C n.42T>C c.296T>C n.475T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1374T>C n.1326T>C | |
| 17 | g.7223728T>G | CA397724727 | ACADVL | c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.125T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.438T>G n.224T>G n.683T>G n.291T>G c.104T>G n.42T>G c.296T>G n.475T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1374T>G n.1326T>G | |
| 17 | g.7223729C>A | CA397724729 | ACADVL | c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.126C>A c.1337C>A (p.Ser446Ter) n.439C>A n.225C>A n.684C>A n.292C>A c.105C>A n.43C>A c.297C>A n.476C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1375C>A n.1327C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223729C= | CA2245711695 | ACADVL | c.1268C= (p.Ser423=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.1202C= (p.Ser401=) c.126C= c.1337C= (p.Ser446=) n.439C= n.225C= n.684C= n.292C= c.105C= n.43C= c.297C= n.476C= c.1040C= (p.Ser347=) n.1375C= n.1327C= | |
| 17 | g.7223729C>G | CA397724730 | ACADVL | c.1268C>G (p.Ser423Trp) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1202C>G (p.Ser401Trp) c.126C>G c.1337C>G (p.Ser446Trp) n.439C>G n.225C>G n.684C>G n.292C>G c.105C>G n.43C>G c.297C>G n.476C>G c.1040C>G (p.Ser347Trp) n.1375C>G n.1327C>G | |
| 17 | g.7223729C>T | CA397724731 | ACADVL | c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.126C>T c.1337C>T (p.Ser446Leu) n.439C>T n.225C>T n.684C>T n.292C>T c.105C>T n.43C>T c.297C>T n.476C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.1375C>T n.1327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7223729_7223730delinsCG | CA2245711699 | ACADVL | c.1268_1269delinsCG (p.Ser423=) c.*1223_*1224delinsCG (n.*1223_*1224delinsCG) c.1202_1203delinsCG (p.Ser401=) c.126_127delinsCG c.1337_1338delinsCG (p.Ser446=) n.439_440delinsCG n.225_226delinsCG n.684_685delinsCG n.292_293delinsCG c.105_106delinsCG n.43_44delinsCG c.297_298delinsCG n.476_477delinsCG c.1040_1041delinsCG (p.Ser347=) n.1375_1376delinsCG n.1327_1328delinsCG | |
| 17 | g.7223730G>A | CA8338048 | ACADVL | c.1269G>A (p.Ser423=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1203G>A (p.Ser401=) c.127G>A c.1338G>A (p.Ser446=) n.440G>A n.226G>A n.685G>A n.293G>A c.106G>A n.44G>A c.298G>A n.477G>A c.1041G>A (p.Ser347=) n.1376G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223730G>C | CA497694145 | ACADVL | c.1269G>C (p.Ser423=) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1203G>C (p.Ser401=) c.127G>C c.1338G>C (p.Ser446=) n.440G>C n.226G>C n.685G>C n.293G>C c.106G>C n.44G>C c.298G>C n.477G>C c.1041G>C (p.Ser347=) n.1376G>C n.1328G>C | |
| 17 | g.7223730G= | CA2245711708 | ACADVL | c.1269G= (p.Ser423=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1203G= (p.Ser401=) c.127G= c.1338G= (p.Ser446=) n.440G= n.226G= n.685G= n.293G= c.106G= n.44G= c.298G= n.477G= c.1041G= (p.Ser347=) n.1376G= n.1328G= | |
| 17 | g.7223730G>T | CA497694144 | ACADVL | c.1269G>T (p.Ser423=) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1203G>T (p.Ser401=) c.127G>T c.1338G>T (p.Ser446=) n.440G>T n.226G>T n.685G>T n.293G>T c.106G>T n.44G>T c.298G>T n.477G>T c.1041G>T (p.Ser347=) n.1376G>T n.1328G>T | |
| 17 | g.7223731del | CA1139665149 | ACADVL | c.1269+1del c.*1224+1del c.1203+1del c.127+1del c.1338+1del n.440+1del n.227del n.685+1del n.293+1del c.106+1del n.44+1del c.298+1del n.477+1del c.1041+1del n.1376+1del n.1328+1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223731G>A | CA8338049 | ACADVL | c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A) c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.127+1G>A c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) n.440+1G>A n.227G>A n.685+1G>A n.293+1G>A c.106+1G>A n.44+1G>A c.298+1G>A n.477+1G>A c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) n.1376+1G>A n.1328+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223731G>C | CA397724733 | ACADVL | c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C) c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.127+1G>C c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) n.440+1G>C n.227G>C n.685+1G>C n.293+1G>C c.106+1G>C n.44+1G>C c.298+1G>C n.477+1G>C c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) n.1376+1G>C n.1328+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223731G= | CA2245711716 | ACADVL | c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.*1224+1G= (n.*1224+1G=) c.1203+1G= (n.1203+1G=) c.127+1G= c.1338+1G= (n.1338+1G=) n.440+1G= n.227G= n.685+1G= n.293+1G= c.106+1G= n.44+1G= c.298+1G= n.477+1G= c.1041+1G= (n.1041+1G=) n.1376+1G= n.1328+1G= | |
| 17 | g.7223731G>T | CA397724732 | ACADVL | c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.*1224+1G>T (n.*1224+1G>T) c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.127+1G>T c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) n.440+1G>T n.227G>T n.685+1G>T n.293+1G>T c.106+1G>T n.44+1G>T c.298+1G>T n.477+1G>T c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) n.1376+1G>T n.1328+1G>T | |
| 17 | g.7223732T>A | CA397724734 | ACADVL | c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.*1224+2T>A (n.*1224+2T>A) c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.127+2T>A c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) n.440+2T>A n.228T>A n.685+2T>A n.293+2T>A c.106+2T>A n.44+2T>A c.298+2T>A n.477+2T>A c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) n.1376+2T>A n.1328+2T>A | |
| 17 | g.7223732T>C | CA397724735 | ACADVL | c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.*1224+2T>C (n.*1224+2T>C) c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.127+2T>C c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) n.440+2T>C n.228T>C n.685+2T>C n.293+2T>C c.106+2T>C n.44+2T>C c.298+2T>C n.477+2T>C c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) n.1376+2T>C n.1328+2T>C | |
| 17 | g.7223732T>G | CA397724736 | ACADVL | c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.*1224+2T>G (n.*1224+2T>G) c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.127+2T>G c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) n.440+2T>G n.228T>G n.685+2T>G n.293+2T>G c.106+2T>G n.44+2T>G c.298+2T>G n.477+2T>G c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) n.1376+2T>G n.1328+2T>G | dbSNP |
| 17 | g.7223732T= | CA2245711724 | ACADVL | c.1269+2T= (n.1269+2T=) c.*1224+2T= (n.*1224+2T=) c.1203+2T= (n.1203+2T=) c.127+2T= c.1338+2T= (n.1338+2T=) n.440+2T= n.228T= n.685+2T= n.293+2T= c.106+2T= n.44+2T= c.298+2T= n.477+2T= c.1041+2T= (n.1041+2T=) n.1376+2T= n.1328+2T= | |
| 17 | g.7223733G>A | CA2635782563 | ACADVL | c.1269+3G>A (n.1269+3G>A) c.*1224+3G>A (n.*1224+3G>A) c.1203+3G>A (n.1203+3G>A) c.127+3G>A c.1338+3G>A (n.1338+3G>A) n.440+3G>A n.229G>A n.685+3G>A n.293+3G>A c.106+3G>A n.44+3G>A c.298+3G>A n.477+3G>A c.1041+3G>A (n.1041+3G>A) n.1376+3G>A n.1328+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223734A>T | CA2576148075 | ACADVL | c.1269+4A>T (n.1269+4A>T) c.*1224+4A>T (n.*1224+4A>T) c.1203+4A>T (n.1203+4A>T) c.127+4A>T c.1338+4A>T (n.1338+4A>T) n.440+4A>T n.230A>T n.685+4A>T n.293+4A>T c.106+4A>T n.44+4A>T c.298+4A>T n.477+4A>T c.1041+4A>T (n.1041+4A>T) n.1376+4A>T n.1328+4A>T | |
| 17 | g.7223736G>A | CA2576148076 | ACADVL | c.1269+6G>A (n.1269+6G>A) c.*1224+6G>A (n.*1224+6G>A) c.1203+6G>A (n.1203+6G>A) c.127+6G>A c.1338+6G>A (n.1338+6G>A) n.440+6G>A n.232G>A n.685+6G>A n.293+6G>A c.106+6G>A n.44+6G>A c.298+6G>A n.477+6G>A c.1041+6G>A (n.1041+6G>A) n.1376+6G>A n.1328+6G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T>G | CA8338050 | ACADVL | c.1269+7T>G (n.1269+7T>G) c.*1224+7T>G (n.*1224+7T>G) c.1203+7T>G (n.1203+7T>G) c.127+7T>G c.1338+7T>G (n.1338+7T>G) n.440+7T>G n.233T>G n.685+7T>G n.293+7T>G c.106+7T>G n.44+7T>G c.298+7T>G n.477+7T>G c.1041+7T>G (n.1041+7T>G) n.1376+7T>G n.1328+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223737T= | CA2245711728 | ACADVL | c.1269+7T= (n.1269+7T=) c.*1224+7T= (n.*1224+7T=) c.1203+7T= (n.1203+7T=) c.127+7T= c.1338+7T= (n.1338+7T=) n.440+7T= n.233T= n.685+7T= n.293+7T= c.106+7T= n.44+7T= c.298+7T= n.477+7T= c.1041+7T= (n.1041+7T=) n.1376+7T= n.1328+7T= | |
| 17 | g.7223738C>A | CA8338051 | ACADVL | c.1269+8C>A (n.1269+8C>A) c.*1224+8C>A (n.*1224+8C>A) c.1203+8C>A (n.1203+8C>A) c.127+8C>A c.1338+8C>A (n.1338+8C>A) n.440+8C>A n.234C>A n.685+8C>A n.293+8C>A c.106+8C>A n.44+8C>A c.298+8C>A n.477+8C>A c.1041+8C>A (n.1041+8C>A) n.1376+8C>A n.1328+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C= | CA2245711735 | ACADVL | c.1269+8C= (n.1269+8C=) c.*1224+8C= (n.*1224+8C=) c.1203+8C= (n.1203+8C=) c.127+8C= c.1338+8C= (n.1338+8C=) n.440+8C= n.234C= n.685+8C= n.293+8C= c.106+8C= n.44+8C= c.298+8C= n.477+8C= c.1041+8C= (n.1041+8C=) n.1376+8C= n.1328+8C= | |
| 17 | g.7223738C>G | CA774744594 | ACADVL | c.1269+8C>G (n.1269+8C>G) c.*1224+8C>G (n.*1224+8C>G) c.1203+8C>G (n.1203+8C>G) c.127+8C>G c.1338+8C>G (n.1338+8C>G) n.440+8C>G n.234C>G n.685+8C>G n.293+8C>G c.106+8C>G n.44+8C>G c.298+8C>G n.477+8C>G c.1041+8C>G (n.1041+8C>G) n.1376+8C>G n.1328+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223738C>T | CA497694147 | ACADVL | c.1269+8C>T (n.1269+8C>T) c.*1224+8C>T (n.*1224+8C>T) c.1203+8C>T (n.1203+8C>T) c.127+8C>T c.1338+8C>T (n.1338+8C>T) n.440+8C>T n.234C>T n.685+8C>T n.293+8C>T c.106+8C>T n.44+8C>T c.298+8C>T n.477+8C>T c.1041+8C>T (n.1041+8C>T) n.1376+8C>T n.1328+8C>T | |
| 17 | g.7223739C>G | CA2573154575 | ACADVL | c.1269+9C>G (n.1269+9C>G) c.*1224+9C>G (n.*1224+9C>G) c.1203+9C>G (n.1203+9C>G) c.127+9C>G c.1338+9C>G (n.1338+9C>G) n.440+9C>G n.235C>G n.685+9C>G n.293+9C>G c.106+9C>G n.44+9C>G c.298+9C>G n.477+9C>G c.1041+9C>G (n.1041+9C>G) n.1376+9C>G n.1328+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223740C= | CA2245711743 | ACADVL | c.1269+10C= (n.1269+10C=) c.*1224+10C= (n.*1224+10C=) c.1203+10C= (n.1203+10C=) c.127+10C= c.1338+10C= (n.1338+10C=) n.440+10C= n.236C= n.685+10C= n.293+10C= c.106+10C= n.44+10C= c.298+10C= n.477+10C= c.1041+10C= (n.1041+10C=) n.1376+10C= n.1328+10C= | |
| 17 | g.7223740C>T | CA658658532 | ACADVL | c.1269+10C>T (n.1269+10C>T) c.*1224+10C>T (n.*1224+10C>T) c.1203+10C>T (n.1203+10C>T) c.127+10C>T c.1338+10C>T (n.1338+10C>T) n.440+10C>T n.236C>T n.685+10C>T n.293+10C>T c.106+10C>T n.44+10C>T c.298+10C>T n.477+10C>T c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) n.1376+10C>T n.1328+10C>T | ClinVar dbSNP |