Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7223135_7223239delCA354213ACADVLc.1080_1182+2del
c.*1035_*1137+2del
c.1014_1116+2del
c.1149_1251+2del
n.29_131+2del
n.496_598+2del
n.104_206+2del
c.109_211+2del
n.288_390+2del
c.852_954+2del
n.1187_1289+2del
n.1139_1241+2del
ClinVar dbSNP
17g.7223152G>ACA312265ACADVLc.1097G>A (p.Arg366His)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.1031G>A (p.Arg344His)
c.1166G>A (p.Arg389His)
n.46G>A
n.513G>A
n.121G>A
n.748G>A
c.126G>A
n.305G>A
c.869G>A (p.Arg290His)
n.1204G>A
n.1156G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223152G>CCA8337964ACADVLc.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
n.46G>C
n.513G>C
n.121G>C
n.748G>C
c.126G>C
n.305G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1204G>C
n.1156G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223152G=CA2245710477ACADVLc.1097G= (p.Arg366=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1166G= (p.Arg389=)
n.46G=
n.513G=
n.121G=
n.748G=
c.126G=
n.305G=
c.869G= (p.Arg290=)
n.1204G=
n.1156G=
17g.7223152G>TCA397724349ACADVLc.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
n.46G>T
n.513G>T
n.121G>T
n.748G>T
c.126G>T
n.305G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1204G>T
n.1156G>T
COSMIC
17g.7223153T>ACA497620657ACADVLc.1098T>A (p.Arg366=)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1032T>A (p.Arg344=)
c.1167T>A (p.Arg389=)
n.47T>A
n.514T>A
n.122T>A
n.749T>A
c.127T>A
n.306T>A
c.870T>A (p.Arg290=)
n.1205T>A
n.1157T>A
17g.7223153T>CCA497620654ACADVLc.1098T>C (p.Arg366=)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1032T>C (p.Arg344=)
c.1167T>C (p.Arg389=)
n.47T>C
n.514T>C
n.122T>C
n.749T>C
c.127T>C
n.306T>C
c.870T>C (p.Arg290=)
n.1205T>C
n.1157T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223153T>GCA497620656ACADVLc.1098T>G (p.Arg366=)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1032T>G (p.Arg344=)
c.1167T>G (p.Arg389=)
n.47T>G
n.514T>G
n.122T>G
n.749T>G
c.127T>G
n.306T>G
c.870T>G (p.Arg290=)
n.1205T>G
n.1157T>G
17g.7223154A>CCA397724350ACADVLc.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.48A>C
n.515A>C
n.123A>C
n.750A>C
c.128A>C
n.307A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.1206A>C
n.1158A>C
17g.7223154A>GCA397724351ACADVLc.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.48A>G
n.515A>G
n.123A>G
n.750A>G
c.128A>G
n.307A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.1206A>G
n.1158A>G
COSMIC
17g.7223154A>TCA397724352ACADVLc.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.48A>T
n.515A>T
n.123A>T
n.750A>T
c.128A>T
n.307A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.1206A>T
n.1158A>T
gnomAD v4
17g.7223155C>ACA397724354ACADVLc.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
n.49C>A
n.516C>A
n.124C>A
n.751C>A
c.129C>A
n.308C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
n.1207C>A
n.1159C>A
17g.7223155C>GCA397724355ACADVLc.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
n.49C>G
n.516C>G
n.124C>G
n.751C>G
c.129C>G
n.308C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
n.1207C>G
n.1159C>G
17g.7223155C>TCA397724353ACADVLc.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.49C>T
n.516C>T
n.124C>T
n.751C>T
c.129C>T
n.308C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.1207C>T
n.1159C>T
17g.7223157delCA913186033ACADVLc.1102del (p.Gln368SerfsTer11)
c.*1057del (n.*1057del)
c.1036del (p.Gln346SerfsTer11)
c.1171del (p.Gln391SerfsTer11)
n.51del
n.518del
n.126del
n.753del
c.131del
n.310del
c.874del (p.Gln292SerfsTer11)
n.1209del
n.1161del
17g.7223156C>ACA497620668ACADVLc.1101C>A (p.Thr367=)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.1170C>A (p.Thr390=)
n.50C>A
n.517C>A
n.125C>A
n.752C>A
c.130C>A
n.309C>A
c.873C>A (p.Thr291=)
n.1208C>A
n.1160C>A
ClinVar
17g.7223156C=CA2245710485ACADVLc.1101C= (p.Thr367=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.1035C= (p.Thr345=)
c.1170C= (p.Thr390=)
n.50C=
n.517C=
n.125C=
n.752C=
c.130C=
n.309C=
c.873C= (p.Thr291=)
n.1208C=
n.1160C=
17g.7223156C>GCA497620670ACADVLc.1101C>G (p.Thr367=)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.1170C>G (p.Thr390=)
n.50C>G
n.517C>G
n.125C>G
n.752C>G
c.130C>G
n.309C>G
c.873C>G (p.Thr291=)
n.1208C>G
n.1160C>G
17g.7223156C>TCA497620671ACADVLc.1101C>T (p.Thr367=)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.1170C>T (p.Thr390=)
n.50C>T
n.517C>T
n.125C>T
n.752C>T
c.130C>T
n.309C>T
c.873C>T (p.Thr291=)
n.1208C>T
n.1160C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7223156_7223158delinsCCACA2245710487ACADVLc.1101_1103delinsCCA (p.Thr367=)
c.*1056_*1058delinsCCA (n.*1056_*1058delinsCCA)
c.1035_1037delinsCCA (p.Thr345=)
c.1170_1172delinsCCA (p.Thr390=)
n.50_52delinsCCA
n.517_519delinsCCA
n.125_127delinsCCA
n.752_754delinsCCA
c.130_132delinsCCA
n.309_311delinsCCA
c.873_875delinsCCA (p.Thr291=)
n.1208_1210delinsCCA
n.1160_1162delinsCCA
17g.7223157C>ACA397724356ACADVLc.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
n.51C>A
n.518C>A
n.126C>A
n.753C>A
c.131C>A
n.310C>A
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1209C>A
n.1161C>A
17g.7223157C>GCA397724357ACADVLc.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
n.51C>G
n.518C>G
n.126C>G
n.753C>G
c.131C>G
n.310C>G
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1209C>G
n.1161C>G
17g.7223157C>TCA397724358ACADVLc.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
n.51C>T
n.518C>T
n.126C>T
n.753C>T
c.131C>T
n.310C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1209C>T
n.1161C>T
17g.7223157_7223158delCA913190951ACADVLc.1102_1103del (p.Gln368ValfsTer26)
c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del)
c.1036_1037del (p.Gln346ValfsTer26)
c.1171_1172del (p.Gln391ValfsTer26)
n.51_52del
n.518_519del
n.126_127del
n.753_754del
c.131_132del
n.310_311del
c.874_875del (p.Gln292ValfsTer26)
n.1209_1210del
n.1161_1162del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7223158A=CA2245710498ACADVLc.1103A= (p.Gln368=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
c.1037A= (p.Gln346=)
c.1172A= (p.Gln391=)
n.52A=
n.519A=
n.127A=
n.754A=
c.132A=
n.311A=
c.875A= (p.Gln292=)
n.1210A=
n.1162A=
17g.7223158A>CCA8337965ACADVLc.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
n.52A>C
n.519A>C
n.127A>C
n.754A>C
c.132A>C
n.311A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1210A>C
n.1162A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7223158A>GCA397724359ACADVLc.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
n.52A>G
n.519A>G
n.127A>G
n.754A>G
c.132A>G
n.311A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1210A>G
n.1162A>G
gnomAD v4
17g.7223158A>TCA397724360ACADVLc.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
n.52A>T
n.519A>T
n.127A>T
n.754A>T
c.132A>T
n.311A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1210A>T
n.1162A>T
ClinVar dbSNP
17g.7223159G>ACA497620680ACADVLc.1104G>A (p.Gln368=)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.1173G>A (p.Gln391=)
n.53G>A
n.520G>A
n.128G>A
n.755G>A
c.133G>A
n.312G>A
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1211G>A
n.1163G>A
17g.7223159G>CCA287437952ACADVLc.1104G>C (p.Gln368His)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.1173G>C (p.Gln391His)
n.53G>C
n.520G>C
n.128G>C
n.755G>C
c.133G>C
n.312G>C
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1211G>C
n.1163G>C
dbSNP COSMIC
17g.7223159G=CA2245710506ACADVLc.1104G= (p.Gln368=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
c.1038G= (p.Gln346=)
c.1173G= (p.Gln391=)
n.53G=
n.520G=
n.128G=
n.755G=
c.133G=
n.312G=
c.876G= (p.Gln292=)
n.1211G=
n.1163G=
17g.7223159G>TCA397724361ACADVLc.1104G>T (p.Gln368His)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.1173G>T (p.Gln391His)
n.53G>T
n.520G>T
n.128G>T
n.755G>T
c.133G>T
n.312G>T
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1211G>T
n.1163G>T
17g.7223160T>ACA397724362ACADVLc.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.54T>A
n.521T>A
n.129T>A
n.756T>A
c.134T>A
n.313T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.1212T>A
n.1164T>A
17g.7223160T>CCA397724363ACADVLc.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.54T>C
n.521T>C
n.129T>C
n.756T>C
c.134T>C
n.313T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.1212T>C
n.1164T>C
17g.7223160T>GCA397724364ACADVLc.1105T>G (p.Phe369Val)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.54T>G
n.521T>G
n.129T>G
n.756T>G
c.134T>G
n.313T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
n.1212T>G
n.1164T>G
17g.7223161T>ACA397724365ACADVLc.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.55T>A
n.522T>A
n.130T>A
n.757T>A
c.135T>A
n.314T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.1213T>A
n.1165T>A
17g.7223161T>CCA220189ACADVLc.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.55T>C
n.522T>C
n.130T>C
n.757T>C
c.135T>C
n.314T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.1213T>C
n.1165T>C
ClinVar dbSNP
17g.7223161T>GCA397724366ACADVLc.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.55T>G
n.522T>G
n.130T>G
n.757T>G
c.135T>G
n.314T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.1213T>G
n.1165T>G
gnomAD v4
17g.7223161T=CA2245710511ACADVLc.1106T= (p.Phe369=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
c.1040T= (p.Phe347=)
c.1175T= (p.Phe392=)
n.55T=
n.522T=
n.130T=
n.757T=
c.135T=
n.314T=
c.878T= (p.Phe293=)
n.1213T=
n.1165T=
17g.7223162T>ACA397724367ACADVLc.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
n.56T>A
n.523T>A
n.131T>A
n.758T>A
c.136T>A
n.315T>A
c.879T>A (p.Phe293Leu)
n.1214T>A
n.1166T>A
17g.7223162T>CCA497620694ACADVLc.1107T>C (p.Phe369=)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.1041T>C (p.Phe347=)
c.1176T>C (p.Phe392=)
n.56T>C
n.523T>C
n.131T>C
n.758T>C
c.136T>C
n.315T>C
c.879T>C (p.Phe293=)
n.1214T>C
n.1166T>C
gnomAD v4
17g.7223162T>GCA397724368ACADVLc.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
n.56T>G
n.523T>G
n.131T>G
n.758T>G
c.136T>G
n.315T>G
c.879T>G (p.Phe293Leu)
n.1214T>G
n.1166T>G
17g.7223163G>ACA397724369ACADVLc.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.57G>A
n.524G>A
n.132G>A
n.759G>A
c.137G>A
n.316G>A
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.1215G>A
n.1167G>A
17g.7223163G>CCA397724370ACADVLc.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.57G>C
n.524G>C
n.132G>C
n.759G>C
c.137G>C
n.316G>C
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1215G>C
n.1167G>C
17g.7223163G>TCA397724371ACADVLc.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.1177G>T (p.Gly393Trp)
n.57G>T
n.524G>T
n.132G>T
n.759G>T
c.137G>T
n.316G>T
c.880G>T (p.Gly294Trp)
n.1215G>T
n.1167G>T
gnomAD v4
17g.7223164G>ACA397724372ACADVLc.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
n.58G>A
n.525G>A
n.133G>A
n.760G>A
c.138G>A
n.317G>A
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.1216G>A
n.1168G>A
gnomAD v4
17g.7223164G>CCA397724373ACADVLc.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.58G>C
n.525G>C
n.133G>C
n.760G>C
c.138G>C
n.317G>C
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1216G>C
n.1168G>C
17g.7223164G>TCA397724374ACADVLc.1109G>T (p.Gly370Val)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.58G>T
n.525G>T
n.133G>T
n.760G>T
c.138G>T
n.317G>T
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1216G>T
n.1168G>T
17g.7223165G>ACA497620707ACADVLc.1110G>A (p.Gly370=)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.1044G>A (p.Gly348=)
c.1179G>A (p.Gly393=)
n.59G>A
n.526G>A
n.134G>A
n.761G>A
c.139G>A
n.318G>A
c.882G>A (p.Gly294=)
n.1217G>A
n.1169G>A
17g.7223165G>CCA497620708ACADVLc.1110G>C (p.Gly370=)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.1044G>C (p.Gly348=)
c.1179G>C (p.Gly393=)
n.59G>C
n.526G>C
n.134G>C
n.761G>C
c.139G>C
n.318G>C
c.882G>C (p.Gly294=)
n.1217G>C
n.1169G>C

Number of alleles fetched