Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7222865_7222869delinsGGTGACA2245710015ACADVLc.1077_1077+4delinsGGTGA
c.*1032_*1032+4delinsGGTGA
c.1011_1011+4delinsGGTGA
c.1146_1146+4delinsGGTGA
n.226_230delinsGGTGA
n.461_465delinsGGTGA
c.106_106+4delinsGGTGA
n.18_22delinsGGTGA
c.849_849+4delinsGGTGA
n.1184_1184+4delinsGGTGA
n.1136_1136+4delinsGGTGA
17g.7222868_7222871delCA1139665147ACADVLc.1077+3_1077+6del (n.1077+3_1077+6del)
c.*1032+3_*1032+6del (n.*1032+3_*1032+6del)
c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del)
c.1146+3_1146+6del (n.1146+3_1146+6del)
n.229_232del
n.464_467del
c.106+3_106+6del
n.21_24del
c.849+3_849+6del (n.849+3_849+6del)
n.1184+3_1184+6del
n.1136+3_1136+6del
ClinVar dbSNP
17g.7222867T>ACA397724300ACADVLc.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.*1032+2T>A (n.*1032+2T>A)
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
n.228T>A
n.463T>A
c.106+2T>A
n.20T>A
c.849+2T>A (n.849+2T>A)
n.1184+2T>A
n.1136+2T>A
ClinVar
17g.7222867T>CCA16041868ACADVLc.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.*1032+2T>C (n.*1032+2T>C)
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
n.228T>C
n.463T>C
c.106+2T>C
n.20T>C
c.849+2T>C (n.849+2T>C)
n.1184+2T>C
n.1136+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222867T>GCA397724299ACADVLc.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.*1032+2T>G (n.*1032+2T>G)
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
n.228T>G
n.463T>G
c.106+2T>G
n.20T>G
c.849+2T>G (n.849+2T>G)
n.1184+2T>G
n.1136+2T>G
17g.7222867T=CA2245710032ACADVLc.1077+2T= (n.1077+2T=)
c.*1032+2T= (n.*1032+2T=)
c.1011+2T= (n.1011+2T=)
c.1146+2T= (n.1146+2T=)
n.228T=
n.463T=
c.106+2T=
n.20T=
c.849+2T= (n.849+2T=)
n.1184+2T=
n.1136+2T=
17g.7222867_7222868insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGACA2733035619ACADVLc.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1077+2_1077+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
c.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.*1032+2_*1032+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
c.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1011+2_1011+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
c.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.1146+2_1146+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
n.228_229insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
n.463_464insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
c.106+2_106+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
n.20_21insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
c.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA (n.849+2_849+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA)
n.1184+2_1184+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
n.1136+2_1136+3insAGATCATGCCACTAATCGTACCCAGTTTGGGGA
dbSNP
17g.7222868G>ACA2566312627ACADVLc.1077+3G>A (n.1077+3G>A)
c.*1032+3G>A (n.*1032+3G>A)
c.1011+3G>A (n.1011+3G>A)
c.1146+3G>A (n.1146+3G>A)
n.229G>A
n.464G>A
c.106+3G>A
n.21G>A
c.849+3G>A (n.849+3G>A)
n.1184+3G>A
n.1136+3G>A
17g.7222868G>TCA2527590123ACADVLc.1077+3G>T (n.1077+3G>T)
c.*1032+3G>T (n.*1032+3G>T)
c.1011+3G>T (n.1011+3G>T)
c.1146+3G>T (n.1146+3G>T)
n.229G>T
n.464G>T
c.106+3G>T
n.21G>T
c.849+3G>T (n.849+3G>T)
n.1184+3G>T
n.1136+3G>T
gnomAD v4
17g.7222870G>ACA624861282ACADVLc.1077+5G>A (n.1077+5G>A)
c.*1032+5G>A (n.*1032+5G>A)
c.1011+5G>A (n.1011+5G>A)
c.1146+5G>A (n.1146+5G>A)
n.231G>A
n.466G>A
c.106+5G>A
n.23G>A
c.849+5G>A (n.849+5G>A)
n.1184+5G>A
n.1136+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222870G=CA2245710038ACADVLc.1077+5G= (n.1077+5G=)
c.*1032+5G= (n.*1032+5G=)
c.1011+5G= (n.1011+5G=)
c.1146+5G= (n.1146+5G=)
n.231G=
n.466G=
c.106+5G=
n.23G=
c.849+5G= (n.849+5G=)
n.1184+5G=
n.1136+5G=
17g.7222871T>ACA8337935ACADVLc.1077+6T>A (n.1077+6T>A)
c.*1032+6T>A (n.*1032+6T>A)
c.1011+6T>A (n.1011+6T>A)
c.1146+6T>A (n.1146+6T>A)
n.232T>A
n.467T>A
c.106+6T>A
n.24T>A
c.849+6T>A (n.849+6T>A)
n.1184+6T>A
n.1136+6T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222871T>CCA2635783493ACADVLc.1077+6T>C (n.1077+6T>C)
c.*1032+6T>C (n.*1032+6T>C)
c.1011+6T>C (n.1011+6T>C)
c.1146+6T>C (n.1146+6T>C)
n.232T>C
n.467T>C
c.106+6T>C
n.24T>C
c.849+6T>C (n.849+6T>C)
n.1184+6T>C
n.1136+6T>C
gnomAD v4
17g.7222871T>GCA2635783496ACADVLc.1077+6T>G (n.1077+6T>G)
c.*1032+6T>G (n.*1032+6T>G)
c.1011+6T>G (n.1011+6T>G)
c.1146+6T>G (n.1146+6T>G)
n.232T>G
n.467T>G
c.106+6T>G
n.24T>G
c.849+6T>G (n.849+6T>G)
n.1184+6T>G
n.1136+6T>G
gnomAD v4
17g.7222871T=CA2245710043ACADVLc.1077+6T= (n.1077+6T=)
c.*1032+6T= (n.*1032+6T=)
c.1011+6T= (n.1011+6T=)
c.1146+6T= (n.1146+6T=)
n.232T=
n.467T=
c.106+6T=
n.24T=
c.849+6T= (n.849+6T=)
n.1184+6T=
n.1136+6T=
17g.7222873C=CA2245710045ACADVLc.1077+8C= (n.1077+8C=)
c.*1032+8C= (n.*1032+8C=)
c.1011+8C= (n.1011+8C=)
c.1146+8C= (n.1146+8C=)
n.234C=
n.469C=
c.106+8C=
n.26C=
c.849+8C= (n.849+8C=)
n.1184+8C=
n.1136+8C=
17g.7222873C>TCA287437698ACADVLc.1077+8C>T (n.1077+8C>T)
c.*1032+8C>T (n.*1032+8C>T)
c.1011+8C>T (n.1011+8C>T)
c.1146+8C>T (n.1146+8C>T)
n.234C>T
n.469C>T
c.106+8C>T
n.26C>T
c.849+8C>T (n.849+8C>T)
n.1184+8C>T
n.1136+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222875delCA2635783499ACADVLc.1077+10del (n.1077+10del)
c.*1032+10del (n.*1032+10del)
c.1011+10del (n.1011+10del)
c.1146+10del (n.1146+10del)
n.236del
n.471del
c.106+10del
n.28del
c.849+10del (n.849+10del)
n.1184+10del
n.1136+10del
gnomAD v4
17g.7222874C>ACA2635783503ACADVLc.1077+9C>A (n.1077+9C>A)
c.*1032+9C>A (n.*1032+9C>A)
c.1011+9C>A (n.1011+9C>A)
c.1146+9C>A (n.1146+9C>A)
n.235C>A
n.470C>A
c.106+9C>A
n.27C>A
c.849+9C>A (n.849+9C>A)
n.1184+9C>A
n.1136+9C>A
gnomAD v4
17g.7222874C>GCA2573154562ACADVLc.1077+9C>G (n.1077+9C>G)
c.*1032+9C>G (n.*1032+9C>G)
c.1011+9C>G (n.1011+9C>G)
c.1146+9C>G (n.1146+9C>G)
n.235C>G
n.470C>G
c.106+9C>G
n.27C>G
c.849+9C>G (n.849+9C>G)
n.1184+9C>G
n.1136+9C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222875C>GCA2580094777ACADVLc.1077+10C>G (n.1077+10C>G)
c.*1032+10C>G (n.*1032+10C>G)
c.1011+10C>G (n.1011+10C>G)
c.1146+10C>G (n.1146+10C>G)
n.236C>G
n.471C>G
c.106+10C>G
n.28C>G
c.849+10C>G (n.849+10C>G)
n.1184+10C>G
n.1136+10C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.7222876T>ACA287437701ACADVLc.1077+11T>A (n.1077+11T>A)
c.*1032+11T>A (n.*1032+11T>A)
c.1011+11T>A (n.1011+11T>A)
c.1146+11T>A (n.1146+11T>A)
n.237T>A
n.472T>A
c.106+11T>A
n.29T>A
c.849+11T>A (n.849+11T>A)
n.1184+11T>A
n.1136+11T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222876T=CA2245710051ACADVLc.1077+11T= (n.1077+11T=)
c.*1032+11T= (n.*1032+11T=)
c.1011+11T= (n.1011+11T=)
c.1146+11T= (n.1146+11T=)
n.237T=
n.472T=
c.106+11T=
n.29T=
c.849+11T= (n.849+11T=)
n.1184+11T=
n.1136+11T=
17g.7222877G>ACA2635783509ACADVLc.1077+12G>A (n.1077+12G>A)
c.*1032+12G>A (n.*1032+12G>A)
c.1011+12G>A (n.1011+12G>A)
c.1146+12G>A (n.1146+12G>A)
n.238G>A
n.473G>A
c.106+12G>A
n.30G>A
c.849+12G>A (n.849+12G>A)
n.1184+12G>A
n.1136+12G>A
gnomAD v4
17g.7222877G=CA2245710054ACADVLc.1077+12G= (n.1077+12G=)
c.*1032+12G= (n.*1032+12G=)
c.1011+12G= (n.1011+12G=)
c.1146+12G= (n.1146+12G=)
n.238G=
n.473G=
c.106+12G=
n.30G=
c.849+12G= (n.849+12G=)
n.1184+12G=
n.1136+12G=
17g.7222877G>TCA624861259ACADVLc.1077+12G>T (n.1077+12G>T)
c.*1032+12G>T (n.*1032+12G>T)
c.1011+12G>T (n.1011+12G>T)
c.1146+12G>T (n.1146+12G>T)
n.238G>T
n.473G>T
c.106+12G>T
n.30G>T
c.849+12G>T (n.849+12G>T)
n.1184+12G>T
n.1136+12G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222878C>ACA2635783515ACADVLc.1077+13C>A (n.1077+13C>A)
c.*1032+13C>A (n.*1032+13C>A)
c.1011+13C>A (n.1011+13C>A)
c.1146+13C>A (n.1146+13C>A)
n.239C>A
n.474C>A
c.106+13C>A
n.31C>A
c.849+13C>A (n.849+13C>A)
n.1184+13C>A
n.1136+13C>A
gnomAD v4
17g.7222878C=CA2245710055ACADVLc.1077+13C= (n.1077+13C=)
c.*1032+13C= (n.*1032+13C=)
c.1011+13C= (n.1011+13C=)
c.1146+13C= (n.1146+13C=)
n.239C=
n.474C=
c.106+13C=
n.31C=
c.849+13C= (n.849+13C=)
n.1184+13C=
n.1136+13C=
17g.7222878C>TCA2245710056ACADVLc.1077+13C>T (n.1077+13C>T)
c.*1032+13C>T (n.*1032+13C>T)
c.1011+13C>T (n.1011+13C>T)
c.1146+13C>T (n.1146+13C>T)
n.239C>T
n.474C>T
c.106+13C>T
n.31C>T
c.849+13C>T (n.849+13C>T)
n.1184+13C>T
n.1136+13C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.7222879C=CA2245710059ACADVLc.1077+14C= (n.1077+14C=)
c.*1032+14C= (n.*1032+14C=)
c.1011+14C= (n.1011+14C=)
c.1146+14C= (n.1146+14C=)
n.240C=
n.475C=
c.106+14C=
n.32C=
c.849+14C= (n.849+14C=)
n.1184+14C=
n.1136+14C=
17g.7222879C>TCA624861260ACADVLc.1077+14C>T (n.1077+14C>T)
c.*1032+14C>T (n.*1032+14C>T)
c.1011+14C>T (n.1011+14C>T)
c.1146+14C>T (n.1146+14C>T)
n.240C>T
n.475C>T
c.106+14C>T
n.32C>T
c.849+14C>T (n.849+14C>T)
n.1184+14C>T
n.1136+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222880C>ACA2635783523ACADVLc.1077+15C>A (n.1077+15C>A)
c.*1032+15C>A (n.*1032+15C>A)
c.1011+15C>A (n.1011+15C>A)
c.1146+15C>A (n.1146+15C>A)
n.241C>A
n.476C>A
c.106+15C>A
n.33C>A
c.849+15C>A (n.849+15C>A)
n.1184+15C>A
n.1136+15C>A
gnomAD v4
17g.7222880C=CA2245710066ACADVLc.1077+15C= (n.1077+15C=)
c.*1032+15C= (n.*1032+15C=)
c.1011+15C= (n.1011+15C=)
c.1146+15C= (n.1146+15C=)
n.241C=
n.476C=
c.106+15C=
n.33C=
c.849+15C= (n.849+15C=)
n.1184+15C=
n.1136+15C=
17g.7222880C>TCA8337936ACADVLc.1077+15C>T (n.1077+15C>T)
c.*1032+15C>T (n.*1032+15C>T)
c.1011+15C>T (n.1011+15C>T)
c.1146+15C>T (n.1146+15C>T)
n.241C>T
n.476C>T
c.106+15C>T
n.33C>T
c.849+15C>T (n.849+15C>T)
n.1184+15C>T
n.1136+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222881G>ACA8337937ACADVLc.1077+16G>A (n.1077+16G>A)
c.*1032+16G>A (n.*1032+16G>A)
c.1011+16G>A (n.1011+16G>A)
c.1146+16G>A (n.1146+16G>A)
n.242G>A
n.477G>A
c.106+16G>A
n.34G>A
c.849+16G>A (n.849+16G>A)
n.1184+16G>A
n.1136+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222881G=CA2245710075ACADVLc.1077+16G= (n.1077+16G=)
c.*1032+16G= (n.*1032+16G=)
c.1011+16G= (n.1011+16G=)
c.1146+16G= (n.1146+16G=)
n.242G=
n.477G=
c.106+16G=
n.34G=
c.849+16G= (n.849+16G=)
n.1184+16G=
n.1136+16G=
17g.7222882A>CCA2635783528ACADVLc.1077+17A>C (n.1077+17A>C)
c.*1032+17A>C (n.*1032+17A>C)
c.1011+17A>C (n.1011+17A>C)
c.1146+17A>C (n.1146+17A>C)
n.243A>C
n.478A>C
c.106+17A>C
n.35A>C
c.849+17A>C (n.849+17A>C)
n.1184+17A>C
n.1136+17A>C
gnomAD v4
17g.7222882A>GCA2635783529ACADVLc.1077+17A>G (n.1077+17A>G)
c.*1032+17A>G (n.*1032+17A>G)
c.1011+17A>G (n.1011+17A>G)
c.1146+17A>G (n.1146+17A>G)
n.243A>G
n.478A>G
c.106+17A>G
n.35A>G
c.849+17A>G (n.849+17A>G)
n.1184+17A>G
n.1136+17A>G
gnomAD v4
17g.7222884T>ACA2245710081ACADVLc.1077+19T>A (n.1077+19T>A)
c.*1032+19T>A (n.*1032+19T>A)
c.1011+19T>A (n.1011+19T>A)
c.1146+19T>A (n.1146+19T>A)
n.245T>A
n.480T>A
c.106+19T>A
n.37T>A
c.849+19T>A (n.849+19T>A)
n.1184+19T>A
n.1136+19T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7222884T=CA2245710080ACADVLc.1077+19T= (n.1077+19T=)
c.*1032+19T= (n.*1032+19T=)
c.1011+19T= (n.1011+19T=)
c.1146+19T= (n.1146+19T=)
n.245T=
n.480T=
c.106+19T=
n.37T=
c.849+19T= (n.849+19T=)
n.1184+19T=
n.1136+19T=
17g.7222887C>ACA2635783532ACADVLc.1077+22C>A (n.1077+22C>A)
c.*1032+22C>A (n.*1032+22C>A)
c.1011+22C>A (n.1011+22C>A)
c.1146+22C>A (n.1146+22C>A)
n.248C>A
n.483C>A
c.106+22C>A
n.40C>A
c.849+22C>A (n.849+22C>A)
n.1184+22C>A
n.1136+22C>A
gnomAD v4
17g.7222887C=CA2245710083ACADVLc.1077+22C= (n.1077+22C=)
c.*1032+22C= (n.*1032+22C=)
c.1011+22C= (n.1011+22C=)
c.1146+22C= (n.1146+22C=)
n.248C=
n.483C=
c.106+22C=
n.40C=
c.849+22C= (n.849+22C=)
n.1184+22C=
n.1136+22C=
17g.7222887C>GCA2635783535ACADVLc.1077+22C>G (n.1077+22C>G)
c.*1032+22C>G (n.*1032+22C>G)
c.1011+22C>G (n.1011+22C>G)
c.1146+22C>G (n.1146+22C>G)
n.248C>G
n.483C>G
c.106+22C>G
n.40C>G
c.849+22C>G (n.849+22C>G)
n.1184+22C>G
n.1136+22C>G
gnomAD v4
17g.7222887C>TCA2245710085ACADVLc.1077+22C>T (n.1077+22C>T)
c.*1032+22C>T (n.*1032+22C>T)
c.1011+22C>T (n.1011+22C>T)
c.1146+22C>T (n.1146+22C>T)
n.248C>T
n.483C>T
c.106+22C>T
n.40C>T
c.849+22C>T (n.849+22C>T)
n.1184+22C>T
n.1136+22C>T
dbSNP
17g.7222889A>GCA2733035698ACADVLc.1077+24A>G (n.1077+24A>G)
c.*1032+24A>G (n.*1032+24A>G)
c.1011+24A>G (n.1011+24A>G)
c.1146+24A>G (n.1146+24A>G)
n.250A>G
n.485A>G
c.106+24A>G
n.42A>G
c.849+24A>G (n.849+24A>G)
n.1184+24A>G
n.1136+24A>G
dbSNP
17g.7222890G>ACA624861261ACADVLc.1077+25G>A (n.1077+25G>A)
c.*1032+25G>A (n.*1032+25G>A)
c.1011+25G>A (n.1011+25G>A)
c.1146+25G>A (n.1146+25G>A)
n.251G>A
n.486G>A
c.106+25G>A
n.43G>A
c.849+25G>A (n.849+25G>A)
n.1184+25G>A
n.1136+25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222890G=CA2245710088ACADVLc.1077+25G= (n.1077+25G=)
c.*1032+25G= (n.*1032+25G=)
c.1011+25G= (n.1011+25G=)
c.1146+25G= (n.1146+25G=)
n.251G=
n.486G=
c.106+25G=
n.43G=
c.849+25G= (n.849+25G=)
n.1184+25G=
n.1136+25G=
17g.7222890G>TCA774743686ACADVLc.1077+25G>T (n.1077+25G>T)
c.*1032+25G>T (n.*1032+25G>T)
c.1011+25G>T (n.1011+25G>T)
c.1146+25G>T (n.1146+25G>T)
n.251G>T
n.486G>T
c.106+25G>T
n.43G>T
c.849+25G>T (n.849+25G>T)
n.1184+25G>T
n.1136+25G>T
dbSNP
17g.7222891G>ACA2635783536ACADVLc.1077+26G>A (n.1077+26G>A)
c.*1032+26G>A (n.*1032+26G>A)
c.1011+26G>A (n.1011+26G>A)
c.1146+26G>A (n.1146+26G>A)
n.252G>A
n.487G>A
c.106+26G>A
n.44G>A
c.849+26G>A (n.849+26G>A)
n.1184+26G>A
n.1136+26G>A
gnomAD v4
17g.7222891G>CCA2635783537ACADVLc.1077+26G>C (n.1077+26G>C)
c.*1032+26G>C (n.*1032+26G>C)
c.1011+26G>C (n.1011+26G>C)
c.1146+26G>C (n.1146+26G>C)
n.252G>C
n.487G>C
c.106+26G>C
n.44G>C
c.849+26G>C (n.849+26G>C)
n.1184+26G>C
n.1136+26G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched