| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222765T>A | CA397724086 | ACADVL | c.977T>A (p.Val326Asp) c.*932T>A (n.*932T>A) c.911T>A (p.Val304Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.126T>A c.695T>A n.361T>A c.6T>A c.749T>A (p.Val250Asp) n.1084T>A n.1036T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222765T>C | CA397724088 | ACADVL | c.977T>C (p.Val326Ala) c.*932T>C (n.*932T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.126T>C c.695T>C n.361T>C c.6T>C c.749T>C (p.Val250Ala) n.1084T>C n.1036T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222765T>G | CA397724087 | ACADVL | c.977T>G (p.Val326Gly) c.*932T>G (n.*932T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.126T>G c.695T>G n.361T>G c.6T>G c.749T>G (p.Val250Gly) n.1084T>G n.1036T>G | |
| 17 | g.7222765T= | CA2245709565 | ACADVL | c.977T= (p.Val326=) c.*932T= (n.*932T=) c.911T= (p.Val304=) c.1046T= (p.Val349=) n.126T= c.695T= n.361T= c.6T= c.749T= (p.Val250=) n.1084T= n.1036T= | |
| 17 | g.7222766T>A | CA497620226 | ACADVL | c.978T>A (p.Val326=) c.*933T>A (n.*933T>A) c.912T>A (p.Val304=) c.1047T>A (p.Val349=) n.127T>A c.696T>A n.362T>A c.7T>A c.750T>A (p.Val250=) n.1085T>A n.1037T>A | |
| 17 | g.7222766T>C | CA497620227 | ACADVL | c.978T>C (p.Val326=) c.*933T>C (n.*933T>C) c.912T>C (p.Val304=) c.1047T>C (p.Val349=) n.127T>C c.696T>C n.362T>C c.7T>C c.750T>C (p.Val250=) n.1085T>C n.1037T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222766T>G | CA497620228 | ACADVL | c.978T>G (p.Val326=) c.*933T>G (n.*933T>G) c.912T>G (p.Val304=) c.1047T>G (p.Val349=) n.127T>G c.696T>G n.362T>G c.7T>G c.750T>G (p.Val250=) n.1085T>G n.1037T>G | |
| 17 | g.7222766T= | CA2245709569 | ACADVL | c.978T= (p.Val326=) c.*933T= (n.*933T=) c.912T= (p.Val304=) c.1047T= (p.Val349=) n.127T= c.696T= n.362T= c.7T= c.750T= (p.Val250=) n.1085T= n.1037T= | |
| 17 | g.7222767G>A | CA397724089 | ACADVL | c.979G>A (p.Gly327Arg) c.*934G>A (n.*934G>A) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.128G>A c.697G>A n.363G>A c.8G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) n.1086G>A n.1038G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222767G>C | CA397724090 | ACADVL | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.*934G>C (n.*934G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.128G>C c.697G>C n.363G>C c.8G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1086G>C n.1038G>C | |
| 17 | g.7222767G>T | CA397724091 | ACADVL | c.979G>T (p.Gly327Trp) c.*934G>T (n.*934G>T) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.1048G>T (p.Gly350Trp) n.128G>T c.697G>T n.363G>T c.8G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) n.1086G>T n.1038G>T | |
| 17 | g.7222768G>A | CA397724092 | ACADVL | c.980G>A (p.Gly327Glu) c.*935G>A (n.*935G>A) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.129G>A c.698G>A n.364G>A c.9G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) n.1087G>A n.1039G>A | |
| 17 | g.7222768G>C | CA397724093 | ACADVL | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.*935G>C (n.*935G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.129G>C c.698G>C n.364G>C c.9G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1087G>C n.1039G>C | |
| 17 | g.7222768G>T | CA397724094 | ACADVL | c.980G>T (p.Gly327Val) c.*935G>T (n.*935G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.129G>T c.698G>T n.364G>T c.9G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.1087G>T n.1039G>T | |
| 17 | g.7222769G>A | CA8337920 | ACADVL | c.981G>A (p.Gly327=) c.*936G>A (n.*936G>A) c.915G>A (p.Gly305=) c.1050G>A (p.Gly350=) n.130G>A c.699G>A n.365G>A c.10G>A c.753G>A (p.Gly251=) n.1088G>A n.1040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222769G>C | CA497620230 | ACADVL | c.981G>C (p.Gly327=) c.*936G>C (n.*936G>C) c.915G>C (p.Gly305=) c.1050G>C (p.Gly350=) n.130G>C c.699G>C n.365G>C c.10G>C c.753G>C (p.Gly251=) n.1088G>C n.1040G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222769G= | CA2245709574 | ACADVL | c.981G= (p.Gly327=) c.*936G= (n.*936G=) c.915G= (p.Gly305=) c.1050G= (p.Gly350=) n.130G= c.699G= n.365G= c.10G= c.753G= (p.Gly251=) n.1088G= n.1040G= | |
| 17 | g.7222769G>T | CA497620229 | ACADVL | c.981G>T (p.Gly327=) c.*936G>T (n.*936G>T) c.915G>T (p.Gly305=) c.1050G>T (p.Gly350=) n.130G>T c.699G>T n.365G>T c.10G>T c.753G>T (p.Gly251=) n.1088G>T n.1040G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222770A>C | CA397724095 | ACADVL | c.982A>C (p.Ser328Arg) c.*937A>C (n.*937A>C) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.131A>C c.700A>C n.366A>C c.11A>C c.754A>C (p.Ser252Arg) n.1089A>C n.1041A>C | |
| 17 | g.7222770A>G | CA397724096 | ACADVL | c.982A>G (p.Ser328Gly) c.*937A>G (n.*937A>G) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.131A>G c.700A>G n.366A>G c.11A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) n.1089A>G n.1041A>G | |
| 17 | g.7222770A>T | CA397724097 | ACADVL | c.982A>T (p.Ser328Cys) c.*937A>T (n.*937A>T) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.131A>T c.700A>T n.366A>T c.11A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) n.1089A>T n.1041A>T | |
| 17 | g.7222771G>A | CA397724100 | ACADVL | c.983G>A (p.Ser328Asn) c.*938G>A (n.*938G>A) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.132G>A c.701G>A n.367G>A c.12G>A c.755G>A (p.Ser252Asn) n.1090G>A n.1042G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222771G>C | CA397724098 | ACADVL | c.983G>C (p.Ser328Thr) c.*938G>C (n.*938G>C) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.132G>C c.701G>C n.367G>C c.12G>C c.755G>C (p.Ser252Thr) n.1090G>C n.1042G>C | |
| 17 | g.7222771G>T | CA397724099 | ACADVL | c.983G>T (p.Ser328Ile) c.*938G>T (n.*938G>T) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.132G>T c.701G>T n.367G>T c.12G>T c.755G>T (p.Ser252Ile) n.1090G>T n.1042G>T | |
| 17 | g.7222772T>A | CA397724101 | ACADVL | c.984T>A (p.Ser328Arg) c.*939T>A (n.*939T>A) c.918T>A (p.Ser306Arg) c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.133T>A c.702T>A n.368T>A c.13T>A c.756T>A (p.Ser252Arg) n.1091T>A n.1043T>A | |
| 17 | g.7222772T>C | CA8337921 | ACADVL | c.984T>C (p.Ser328=) c.*939T>C (n.*939T>C) c.918T>C (p.Ser306=) c.1053T>C (p.Ser351=) n.133T>C c.702T>C n.368T>C c.13T>C c.756T>C (p.Ser252=) n.1091T>C n.1043T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222772T>G | CA397724102 | ACADVL | c.984T>G (p.Ser328Arg) c.*939T>G (n.*939T>G) c.918T>G (p.Ser306Arg) c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.133T>G c.702T>G n.368T>G c.13T>G c.756T>G (p.Ser252Arg) n.1091T>G n.1043T>G | |
| 17 | g.7222772T= | CA2245709578 | ACADVL | c.984T= (p.Ser328=) c.*939T= (n.*939T=) c.918T= (p.Ser306=) c.1053T= (p.Ser351=) n.133T= c.702T= n.368T= c.13T= c.756T= (p.Ser252=) n.1091T= n.1043T= | |
| 17 | g.7222773G>A | CA397724103 | ACADVL | c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*940G>A (n.*940G>A) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.134G>A c.703G>A n.369G>A c.14G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1092G>A n.1044G>A | |
| 17 | g.7222773G>C | CA397724104 | ACADVL | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*940G>C (n.*940G>C) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.134G>C c.703G>C n.369G>C c.14G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1092G>C n.1044G>C | |
| 17 | g.7222773G>T | CA397724105 | ACADVL | c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*940G>T (n.*940G>T) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.134G>T c.703G>T n.369G>T c.14G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1092G>T n.1044G>T | |
| 17 | g.7222774G>A | CA397724106 | ACADVL | c.986G>A (p.Gly329Asp) c.*941G>A (n.*941G>A) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.135G>A c.704G>A n.370G>A c.15G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1093G>A n.1045G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222774G>C | CA397724107 | ACADVL | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*941G>C (n.*941G>C) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.135G>C c.704G>C n.370G>C c.15G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1093G>C n.1045G>C | |
| 17 | g.7222774G>T | CA397724108 | ACADVL | c.986G>T (p.Gly329Val) c.*941G>T (n.*941G>T) c.920G>T (p.Gly307Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.135G>T c.704G>T n.370G>T c.15G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.1093G>T n.1045G>T | |
| 17 | g.7222775C>A | CA497620231 | ACADVL | c.987C>A (p.Gly329=) c.*942C>A (n.*942C>A) c.921C>A (p.Gly307=) c.1056C>A (p.Gly352=) n.136C>A c.705C>A n.371C>A c.16C>A c.759C>A (p.Gly253=) n.1094C>A n.1046C>A | |
| 17 | g.7222775C>G | CA497620232 | ACADVL | c.987C>G (p.Gly329=) c.*942C>G (n.*942C>G) c.921C>G (p.Gly307=) c.1056C>G (p.Gly352=) n.136C>G c.705C>G n.371C>G c.16C>G c.759C>G (p.Gly253=) n.1094C>G n.1046C>G | |
| 17 | g.7222775C>T | CA497620233 | ACADVL | c.987C>T (p.Gly329=) c.*942C>T (n.*942C>T) c.921C>T (p.Gly307=) c.1056C>T (p.Gly352=) n.136C>T c.705C>T n.371C>T c.16C>T c.759C>T (p.Gly253=) n.1094C>T n.1046C>T | |
| 17 | g.7222776T>A | CA397724110 | ACADVL | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*943T>A (n.*943T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.137T>A c.706T>A n.372T>A c.17T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1095T>A n.1047T>A | |
| 17 | g.7222776T>C | CA287437637 | ACADVL | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*943T>C (n.*943T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.137T>C c.706T>C n.372T>C c.17T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1095T>C n.1047T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222776T>G | CA397724109 | ACADVL | c.988T>G (p.Phe330Val) c.*943T>G (n.*943T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) n.137T>G c.706T>G n.372T>G c.17T>G c.760T>G (p.Phe254Val) n.1095T>G n.1047T>G | |
| 17 | g.7222776T= | CA2245709582 | ACADVL | c.988T= (p.Phe330=) c.*943T= (n.*943T=) c.922T= (p.Phe308=) c.1057T= (p.Phe353=) n.137T= c.706T= n.372T= c.17T= c.760T= (p.Phe254=) n.1095T= n.1047T= | |
| 17 | g.7222777del | CA2695224254 | ACADVL | c.989del (p.Phe330SerfsTer23) c.*944del (n.*944del) c.923del (p.Phe308SerfsTer23) c.1058del (p.Phe353SerfsTer23) n.138del c.707del n.373del c.18del c.761del (p.Phe254SerfsTer23) n.1096del n.1048del | |
| 17 | g.7222777T>A | CA397724111 | ACADVL | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*944T>A (n.*944T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.138T>A c.707T>A n.373T>A c.18T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1096T>A n.1048T>A | |
| 17 | g.7222777T>C | CA397724112 | ACADVL | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*944T>C (n.*944T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.138T>C c.707T>C n.373T>C c.18T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1096T>C n.1048T>C | |
| 17 | g.7222777T>G | CA397724113 | ACADVL | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*944T>G (n.*944T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.138T>G c.707T>G n.373T>G c.18T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1096T>G n.1048T>G | |
| 17 | g.7222778C>A | CA397724114 | ACADVL | c.990C>A (p.Phe330Leu) c.*945C>A (n.*945C>A) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) n.139C>A c.708C>A n.374C>A c.19C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) n.1097C>A n.1049C>A | |
| 17 | g.7222778C= | CA2245709592 | ACADVL | c.990C= (p.Phe330=) c.*945C= (n.*945C=) c.924C= (p.Phe308=) c.1059C= (p.Phe353=) n.139C= c.708C= n.374C= c.19C= c.762C= (p.Phe254=) n.1097C= n.1049C= | |
| 17 | g.7222778C>G | CA397724115 | ACADVL | c.990C>G (p.Phe330Leu) c.*945C>G (n.*945C>G) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) n.139C>G c.708C>G n.374C>G c.19C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) n.1097C>G n.1049C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222778C>T | CA497620234 | ACADVL | c.990C>T (p.Phe330=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.924C>T (p.Phe308=) c.1059C>T (p.Phe353=) n.139C>T c.708C>T n.374C>T c.19C>T c.762C>T (p.Phe254=) n.1097C>T n.1049C>T | |
| 17 | g.7222779A= | CA2245709602 | ACADVL | c.991A= (p.Lys331=) c.*946A= (n.*946A=) c.925A= (p.Lys309=) c.1060A= (p.Lys354=) n.140A= c.709A= n.375A= c.20A= c.763A= (p.Lys255=) n.1098A= n.1050A= |