| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222579_7222684del | CA2499224900 | ACADVL | c.879-88_896del c.*834-88_*851del c.813-88_830del c.948-88_965del c.597-88_614del n.263-88_280del c.651-88_668del n.986-88_1003del n.938-88_955del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222670del | CA2576148004 | ACADVL | c.882del (p.Pro296LeufsTer?) c.*837del (n.*837del) c.816del (p.Pro274LeufsTer?) c.951del (p.Pro319LeufsTer?) n.31del c.600del n.266del c.654del (p.Pro220LeufsTer?) n.989del n.941del | |
| 17 | g.7222669G>A | CA312257 | ACADVL | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*836G>A (n.*836G>A) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) n.30G>A c.599G>A n.265G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) n.988G>A n.940G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222669G>C | CA397723892 | ACADVL | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*836G>C (n.*836G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) n.30G>C c.599G>C n.265G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) n.988G>C n.940G>C | |
| 17 | g.7222669G= | CA2245709141 | ACADVL | c.881G= (p.Gly294=) c.*836G= (n.*836G=) c.815G= (p.Gly272=) c.950G= (p.Gly317=) n.30G= c.599G= n.265G= c.653G= (p.Gly218=) n.988G= n.940G= | |
| 17 | g.7222669G>T | CA397723893 | ACADVL | c.881G>T (p.Gly294Val) c.*836G>T (n.*836G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.950G>T (p.Gly317Val) n.30G>T c.599G>T n.265G>T c.653G>T (p.Gly218Val) n.988G>T n.940G>T | |
| 17 | g.7222669_7222672dup | CA8337899 | ACADVL | c.881_884dup (p.Pro296AlafsTer3) c.*836_*839dup (n.*836_*839dup) c.815_818dup (p.Pro274AlafsTer3) c.950_953dup (p.Pro319AlafsTer3) n.30_33dup c.599_602dup n.265_268dup c.653_656dup (p.Pro220AlafsTer3) n.988_991dup n.940_943dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222669_7222675del | CA2635782963 | ACADVL | c.881_887del (p.Gly294ValfsTer?) c.*836_*842del (n.*836_*842del) c.815_821del (p.Gly272ValfsTer?) c.950_956del (p.Gly317ValfsTer?) n.30_36del c.599_605del n.265_271del c.653_659del (p.Gly218ValfsTer?) n.988_994del n.940_946del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222670G>A | CA497620160 | ACADVL | c.882G>A (p.Gly294=) c.*837G>A (n.*837G>A) c.816G>A (p.Gly272=) c.951G>A (p.Gly317=) n.31G>A c.600G>A n.266G>A c.654G>A (p.Gly218=) n.989G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222670G>C | CA497620162 | ACADVL | c.882G>C (p.Gly294=) c.*837G>C (n.*837G>C) c.816G>C (p.Gly272=) c.951G>C (p.Gly317=) n.31G>C c.600G>C n.266G>C c.654G>C (p.Gly218=) n.989G>C n.941G>C | |
| 17 | g.7222670G= | CA2245709147 | ACADVL | c.882G= (p.Gly294=) c.*837G= (n.*837G=) c.816G= (p.Gly272=) c.951G= (p.Gly317=) n.31G= c.600G= n.266G= c.654G= (p.Gly218=) n.989G= n.941G= | |
| 17 | g.7222670G>T | CA497620161 | ACADVL | c.882G>T (p.Gly294=) c.*837G>T (n.*837G>T) c.816G>T (p.Gly272=) c.951G>T (p.Gly317=) n.31G>T c.600G>T n.266G>T c.654G>T (p.Gly218=) n.989G>T n.941G>T | |
| 17 | g.7222671C>A | CA397723895 | ACADVL | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.*838C>A (n.*838C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.32C>A c.601C>A n.267C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.990C>A n.942C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222671C= | CA2245709154 | ACADVL | c.883C= (p.Pro295=) c.*838C= (n.*838C=) c.817C= (p.Pro273=) c.952C= (p.Pro318=) n.32C= c.601C= n.267C= c.655C= (p.Pro219=) n.990C= n.942C= | |
| 17 | g.7222671C>G | CA397723896 | ACADVL | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.*838C>G (n.*838C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.32C>G c.601C>G n.267C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.990C>G n.942C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222671C>T | CA397723894 | ACADVL | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.*838C>T (n.*838C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.32C>T c.601C>T n.267C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.990C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222675del | CA2635782969 | ACADVL | c.887del (p.Pro296LeufsTer?) c.*842del (n.*842del) c.821del (p.Pro274LeufsTer?) c.956del (p.Pro319LeufsTer?) n.36del c.605del n.271del c.659del (p.Pro220LeufsTer?) n.994del n.946del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222672C>A | CA397723897 | ACADVL | c.884C>A (p.Pro295His) c.*839C>A (n.*839C>A) c.818C>A (p.Pro273His) c.953C>A (p.Pro318His) n.33C>A c.602C>A n.268C>A c.656C>A (p.Pro219His) n.991C>A n.943C>A | |
| 17 | g.7222672C>G | CA397723898 | ACADVL | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.*839C>G (n.*839C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.33C>G c.602C>G n.268C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.991C>G n.943C>G | |
| 17 | g.7222672C>T | CA397723899 | ACADVL | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.*839C>T (n.*839C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.33C>T c.602C>T n.268C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.991C>T n.943C>T | |
| 17 | g.7222673C>A | CA497620163 | ACADVL | c.885C>A (p.Pro295=) c.*840C>A (n.*840C>A) c.819C>A (p.Pro273=) c.954C>A (p.Pro318=) n.34C>A c.603C>A n.269C>A c.657C>A (p.Pro219=) n.992C>A n.944C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222673C= | CA2245709159 | ACADVL | c.885C= (p.Pro295=) c.*840C= (n.*840C=) c.819C= (p.Pro273=) c.954C= (p.Pro318=) n.34C= c.603C= n.269C= c.657C= (p.Pro219=) n.992C= n.944C= | |
| 17 | g.7222673C>G | CA497620164 | ACADVL | c.885C>G (p.Pro295=) c.*840C>G (n.*840C>G) c.819C>G (p.Pro273=) c.954C>G (p.Pro318=) n.34C>G c.603C>G n.269C>G c.657C>G (p.Pro219=) n.992C>G n.944C>G | |
| 17 | g.7222673C>T | CA497620165 | ACADVL | c.885C>T (p.Pro295=) c.*840C>T (n.*840C>T) c.819C>T (p.Pro273=) c.954C>T (p.Pro318=) n.34C>T c.603C>T n.269C>T c.657C>T (p.Pro219=) n.992C>T n.944C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222673_7222676delinsCCCT | CA2245709160 | ACADVL | c.885_888delinsCCCT (p.Pro295=) c.*840_*843delinsCCCT (n.*840_*843delinsCCCT) c.819_822delinsCCCT (p.Pro273=) c.954_957delinsCCCT (p.Pro318=) n.34_37delinsCCCT c.603_606delinsCCCT n.269_272delinsCCCT c.657_660delinsCCCT (p.Pro219=) n.992_995delinsCCCT n.944_947delinsCCCT | |
| 17 | g.7222674C>A | CA397723900 | ACADVL | c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*841C>A (n.*841C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.35C>A c.604C>A n.270C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) n.993C>A n.945C>A | |
| 17 | g.7222674C= | CA2245709165 | ACADVL | c.886C= (p.Pro296=) c.*841C= (n.*841C=) c.820C= (p.Pro274=) c.955C= (p.Pro319=) n.35C= c.604C= n.270C= c.658C= (p.Pro220=) n.993C= n.945C= | |
| 17 | g.7222674C>G | CA397723901 | ACADVL | c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*841C>G (n.*841C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.35C>G c.604C>G n.270C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) n.993C>G n.945C>G | |
| 17 | g.7222674C>T | CA287437473 | ACADVL | c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*841C>T (n.*841C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.35C>T c.604C>T n.270C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) n.993C>T n.945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222674_7222676del | CA624861257 | ACADVL | c.886_888del (p.Pro296del) c.*841_*843del (n.*841_*843del) c.820_822del (p.Pro274del) c.955_957del (p.Pro319del) n.35_37del c.604_606del n.270_272del c.658_660del (p.Pro220del) n.993_995del n.945_947del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222674_7222676delinsCCT | CA2245709168 | ACADVL | c.886_888delinsCCT (p.Pro296=) c.*841_*843delinsCCT (n.*841_*843delinsCCT) c.820_822delinsCCT (p.Pro274=) c.955_957delinsCCT (p.Pro319=) n.35_37delinsCCT c.604_606delinsCCT n.270_272delinsCCT c.658_660delinsCCT (p.Pro220=) n.993_995delinsCCT n.945_947delinsCCT | |
| 17 | g.7222675C>A | CA397723904 | ACADVL | c.887C>A (p.Pro296His) c.*842C>A (n.*842C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.956C>A (p.Pro319His) n.36C>A c.605C>A n.271C>A c.659C>A (p.Pro220His) n.994C>A n.946C>A | |
| 17 | g.7222675C= | CA2245709172 | ACADVL | c.887C= (p.Pro296=) c.*842C= (n.*842C=) c.821C= (p.Pro274=) c.956C= (p.Pro319=) n.36C= c.605C= n.271C= c.659C= (p.Pro220=) n.994C= n.946C= | |
| 17 | g.7222675C>G | CA397723902 | ACADVL | c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*842C>G (n.*842C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.36C>G c.605C>G n.271C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) n.994C>G n.946C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222675C>T | CA397723903 | ACADVL | c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*842C>T (n.*842C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.36C>T c.605C>T n.271C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) n.994C>T n.946C>T | ClinVar |
| 17 | g.7222675_7222676del | CA274249 | ACADVL | c.887_888del (p.Pro296ArgfsTer17) c.*842_*843del (n.*842_*843del) c.821_822del (p.Pro274ArgfsTer17) c.956_957del (p.Pro319ArgfsTer17) n.36_37del c.605_606del n.271_272del c.659_660del (p.Pro220ArgfsTer17) n.994_995del n.946_947del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222675_7222676dup | CA2245709171 | ACADVL | c.887_888dup (p.Glu297LeufsTer?) c.*842_*843dup (n.*842_*843dup) c.821_822dup (p.Glu275LeufsTer?) c.956_957dup (p.Glu320LeufsTer?) n.36_37dup c.605_606dup n.271_272dup c.659_660dup (p.Glu221LeufsTer?) n.994_995dup n.946_947dup | dbSNP |
| 17 | g.7222676T>A | CA497620166 | ACADVL | c.888T>A (p.Pro296=) c.*843T>A (n.*843T>A) c.822T>A (p.Pro274=) c.957T>A (p.Pro319=) n.37T>A c.606T>A n.272T>A c.660T>A (p.Pro220=) n.995T>A n.947T>A | |
| 17 | g.7222676T>C | CA497620167 | ACADVL | c.888T>C (p.Pro296=) c.*843T>C (n.*843T>C) c.822T>C (p.Pro274=) c.957T>C (p.Pro319=) n.37T>C c.606T>C n.272T>C c.660T>C (p.Pro220=) n.995T>C n.947T>C | COSMIC |
| 17 | g.7222676T>G | CA497620168 | ACADVL | c.888T>G (p.Pro296=) c.*843T>G (n.*843T>G) c.822T>G (p.Pro274=) c.957T>G (p.Pro319=) n.37T>G c.606T>G n.272T>G c.660T>G (p.Pro220=) n.995T>G n.947T>G | |
| 17 | g.7222676_7222677del | CA397723905 | ACADVL | c.888_889del (p.Lys298GlufsTer15) c.*843_*844del (n.*843_*844del) c.822_823del (p.Lys276GlufsTer15) c.957_958del (p.Lys321GlufsTer15) n.37_38del c.606_607del n.272_273del c.660_661del (p.Lys222GlufsTer15) n.995_996del n.947_948del | |
| 17 | g.7222676_7222679delinsTGAG | CA2245709183 | ACADVL | c.888_891delinsTGAG (p.Pro296=) c.*843_*846delinsTGAG (n.*843_*846delinsTGAG) c.822_825delinsTGAG (p.Pro274=) c.957_960delinsTGAG (p.Pro319=) n.37_40delinsTGAG c.606_609delinsTGAG n.272_275delinsTGAG c.660_663delinsTGAG (p.Pro220=) n.995_998delinsTGAG n.947_950delinsTGAG | |
| 17 | g.7222677G>A | CA397723906 | ACADVL | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*844G>A (n.*844G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.38G>A c.607G>A n.273G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) n.996G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222677G>C | CA397723907 | ACADVL | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*844G>C (n.*844G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.38G>C c.607G>C n.273G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) n.996G>C n.948G>C | |
| 17 | g.7222677G= | CA2245709193 | ACADVL | c.889G= (p.Glu297=) c.*844G= (n.*844G=) c.823G= (p.Glu275=) c.958G= (p.Glu320=) n.38G= c.607G= n.273G= c.661G= (p.Glu221=) n.996G= n.948G= | |
| 17 | g.7222677G>T | CA397723908 | ACADVL | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*844G>T (n.*844G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.38G>T c.607G>T n.273G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) n.996G>T n.948G>T | |
| 17 | g.7222677_7222679del | CA312285 | ACADVL | c.889_891del (p.Glu297del) c.*844_*846del (n.*844_*846del) c.823_825del (p.Glu275del) c.958_960del (p.Glu320del) n.38_40del c.607_609del n.273_275del c.661_663del (p.Glu221del) n.996_998del n.948_950del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222677_7222680delinsGAGA | CA2245709190 | ACADVL | c.889_892delinsGAGA (p.Glu297=) c.*844_*847delinsGAGA (n.*844_*847delinsGAGA) c.823_826delinsGAGA (p.Glu275=) c.958_961delinsGAGA (p.Glu320=) n.38_41delinsGAGA c.607_610delinsGAGA n.273_276delinsGAGA c.661_664delinsGAGA (p.Glu221=) n.996_999delinsGAGA n.948_951delinsGAGA | |
| 17 | g.7222678A>C | CA397723909 | ACADVL | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*845A>C (n.*845A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.39A>C c.608A>C n.274A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) n.997A>C n.949A>C | |
| 17 | g.7222678A>G | CA397723911 | ACADVL | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.39A>G c.608A>G n.274A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) n.997A>G n.949A>G |