| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222569G>A | CA287437374 | ACADVL | c.879-98G>A (n.879-98G>A) c.*834-98G>A (n.*834-98G>A) c.813-98G>A (n.813-98G>A) c.948-98G>A (n.948-98G>A) c.597-98G>A n.263-98G>A c.651-98G>A (n.651-98G>A) n.986-98G>A n.938-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222569G= | CA2245708927 | ACADVL | c.879-98G= (n.879-98G=) c.*834-98G= (n.*834-98G=) c.813-98G= (n.813-98G=) c.948-98G= (n.948-98G=) c.597-98G= n.263-98G= c.651-98G= (n.651-98G=) n.986-98G= n.938-98G= | |
| 17 | g.7222570T>C | CA2635782739 | ACADVL | c.879-97T>C (n.879-97T>C) c.*834-97T>C (n.*834-97T>C) c.813-97T>C (n.813-97T>C) c.948-97T>C (n.948-97T>C) c.597-97T>C n.263-97T>C c.651-97T>C (n.651-97T>C) n.986-97T>C n.938-97T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222572A>G | CA2635782740 | ACADVL | c.879-95A>G (n.879-95A>G) c.*834-95A>G (n.*834-95A>G) c.813-95A>G (n.813-95A>G) c.948-95A>G (n.948-95A>G) c.597-95A>G n.263-95A>G c.651-95A>G (n.651-95A>G) n.986-95A>G n.938-95A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222573T>C | CA2576147972 | ACADVL | c.879-94T>C (n.879-94T>C) c.*834-94T>C (n.*834-94T>C) c.813-94T>C (n.813-94T>C) c.948-94T>C (n.948-94T>C) c.597-94T>C n.263-94T>C c.651-94T>C (n.651-94T>C) n.986-94T>C n.938-94T>C | |
| 17 | g.7222575C>A | CA2635782741 | ACADVL | c.879-92C>A (n.879-92C>A) c.*834-92C>A (n.*834-92C>A) c.813-92C>A (n.813-92C>A) c.948-92C>A (n.948-92C>A) c.597-92C>A n.263-92C>A c.651-92C>A (n.651-92C>A) n.986-92C>A n.938-92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222576C>A | CA2576147973 | ACADVL | c.879-91C>A (n.879-91C>A) c.*834-91C>A (n.*834-91C>A) c.813-91C>A (n.813-91C>A) c.948-91C>A (n.948-91C>A) c.597-91C>A n.263-91C>A c.651-91C>A (n.651-91C>A) n.986-91C>A n.938-91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222577T>C | CA2635782745 | ACADVL | c.879-90T>C (n.879-90T>C) c.*834-90T>C (n.*834-90T>C) c.813-90T>C (n.813-90T>C) c.948-90T>C (n.948-90T>C) c.597-90T>C n.263-90T>C c.651-90T>C (n.651-90T>C) n.986-90T>C n.938-90T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222578C>A | CA2507378314 | ACADVL | c.879-89C>A (n.879-89C>A) c.*834-89C>A (n.*834-89C>A) c.813-89C>A (n.813-89C>A) c.948-89C>A (n.948-89C>A) c.597-89C>A n.263-89C>A c.651-89C>A (n.651-89C>A) n.986-89C>A n.938-89C>A | |
| 17 | g.7222578C>T | CA2635782747 | ACADVL | c.879-89C>T (n.879-89C>T) c.*834-89C>T (n.*834-89C>T) c.813-89C>T (n.813-89C>T) c.948-89C>T (n.948-89C>T) c.597-89C>T n.263-89C>T c.651-89C>T (n.651-89C>T) n.986-89C>T n.938-89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222579C>A | CA2635782752 | ACADVL | c.879-88C>A (n.879-88C>A) c.*834-88C>A (n.*834-88C>A) c.813-88C>A (n.813-88C>A) c.948-88C>A (n.948-88C>A) c.597-88C>A n.263-88C>A c.651-88C>A (n.651-88C>A) n.986-88C>A n.938-88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222579C= | CA2245708930 | ACADVL | c.879-88C= (n.879-88C=) c.*834-88C= (n.*834-88C=) c.813-88C= (n.813-88C=) c.948-88C= (n.948-88C=) c.597-88C= n.263-88C= c.651-88C= (n.651-88C=) n.986-88C= n.938-88C= | |
| 17 | g.7222579C>T | CA287437376 | ACADVL | c.879-88C>T (n.879-88C>T) c.*834-88C>T (n.*834-88C>T) c.813-88C>T (n.813-88C>T) c.948-88C>T (n.948-88C>T) c.597-88C>T n.263-88C>T c.651-88C>T (n.651-88C>T) n.986-88C>T n.938-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222579_7222684del | CA2499224900 | ACADVL | c.879-88_896del c.*834-88_*851del c.813-88_830del c.948-88_965del c.597-88_614del n.263-88_280del c.651-88_668del n.986-88_1003del n.938-88_955del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222580C>A | CA2635782757 | ACADVL | c.879-87C>A (n.879-87C>A) c.*834-87C>A (n.*834-87C>A) c.813-87C>A (n.813-87C>A) c.948-87C>A (n.948-87C>A) c.597-87C>A n.263-87C>A c.651-87C>A (n.651-87C>A) n.986-87C>A n.938-87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222580C= | CA2245708931 | ACADVL | c.879-87C= (n.879-87C=) c.*834-87C= (n.*834-87C=) c.813-87C= (n.813-87C=) c.948-87C= (n.948-87C=) c.597-87C= n.263-87C= c.651-87C= (n.651-87C=) n.986-87C= n.938-87C= | |
| 17 | g.7222580C>T | CA981153435 | ACADVL | c.879-87C>T (n.879-87C>T) c.*834-87C>T (n.*834-87C>T) c.813-87C>T (n.813-87C>T) c.948-87C>T (n.948-87C>T) c.597-87C>T n.263-87C>T c.651-87C>T (n.651-87C>T) n.986-87C>T n.938-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222581T>C | CA2635782760 | ACADVL | c.879-86T>C (n.879-86T>C) c.*834-86T>C (n.*834-86T>C) c.813-86T>C (n.813-86T>C) c.948-86T>C (n.948-86T>C) c.597-86T>C n.263-86T>C c.651-86T>C (n.651-86T>C) n.986-86T>C n.938-86T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222581T>G | CA2635782762 | ACADVL | c.879-86T>G (n.879-86T>G) c.*834-86T>G (n.*834-86T>G) c.813-86T>G (n.813-86T>G) c.948-86T>G (n.948-86T>G) c.597-86T>G n.263-86T>G c.651-86T>G (n.651-86T>G) n.986-86T>G n.938-86T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222582G>A | CA2635782766 | ACADVL | c.879-85G>A (n.879-85G>A) c.*834-85G>A (n.*834-85G>A) c.813-85G>A (n.813-85G>A) c.948-85G>A (n.948-85G>A) c.597-85G>A n.263-85G>A c.651-85G>A (n.651-85G>A) n.986-85G>A n.938-85G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222582G>T | CA2635782767 | ACADVL | c.879-85G>T (n.879-85G>T) c.*834-85G>T (n.*834-85G>T) c.813-85G>T (n.813-85G>T) c.948-85G>T (n.948-85G>T) c.597-85G>T n.263-85G>T c.651-85G>T (n.651-85G>T) n.986-85G>T n.938-85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222583del | CA2576147975 | ACADVL | c.879-84del (n.879-84del) c.*834-84del (n.*834-84del) c.813-84del (n.813-84del) c.948-84del (n.948-84del) c.597-84del n.263-84del c.651-84del (n.651-84del) n.986-84del n.938-84del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222583G>A | CA287437384 | ACADVL | c.879-84G>A (n.879-84G>A) c.*834-84G>A (n.*834-84G>A) c.813-84G>A (n.813-84G>A) c.948-84G>A (n.948-84G>A) c.597-84G>A n.263-84G>A c.651-84G>A (n.651-84G>A) n.986-84G>A n.938-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222583G>C | CA2635782771 | ACADVL | c.879-84G>C (n.879-84G>C) c.*834-84G>C (n.*834-84G>C) c.813-84G>C (n.813-84G>C) c.948-84G>C (n.948-84G>C) c.597-84G>C n.263-84G>C c.651-84G>C (n.651-84G>C) n.986-84G>C n.938-84G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222583G= | CA2245708932 | ACADVL | c.879-84G= (n.879-84G=) c.*834-84G= (n.*834-84G=) c.813-84G= (n.813-84G=) c.948-84G= (n.948-84G=) c.597-84G= n.263-84G= c.651-84G= (n.651-84G=) n.986-84G= n.938-84G= | |
| 17 | g.7222583G>T | CA2635782770 | ACADVL | c.879-84G>T (n.879-84G>T) c.*834-84G>T (n.*834-84G>T) c.813-84G>T (n.813-84G>T) c.948-84G>T (n.948-84G>T) c.597-84G>T n.263-84G>T c.651-84G>T (n.651-84G>T) n.986-84G>T n.938-84G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222584T>G | CA2576147977 | ACADVL | c.879-83T>G (n.879-83T>G) c.*834-83T>G (n.*834-83T>G) c.813-83T>G (n.813-83T>G) c.948-83T>G (n.948-83T>G) c.597-83T>G n.263-83T>G c.651-83T>G (n.651-83T>G) n.986-83T>G n.938-83T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222585G>A | CA2245708935 | ACADVL | c.879-82G>A (n.879-82G>A) c.*834-82G>A (n.*834-82G>A) c.813-82G>A (n.813-82G>A) c.948-82G>A (n.948-82G>A) c.597-82G>A n.263-82G>A c.651-82G>A (n.651-82G>A) n.986-82G>A n.938-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222585G= | CA2245708934 | ACADVL | c.879-82G= (n.879-82G=) c.*834-82G= (n.*834-82G=) c.813-82G= (n.813-82G=) c.948-82G= (n.948-82G=) c.597-82G= n.263-82G= c.651-82G= (n.651-82G=) n.986-82G= n.938-82G= | |
| 17 | g.7222585G>T | CA2635782779 | ACADVL | c.879-82G>T (n.879-82G>T) c.*834-82G>T (n.*834-82G>T) c.813-82G>T (n.813-82G>T) c.948-82G>T (n.948-82G>T) c.597-82G>T n.263-82G>T c.651-82G>T (n.651-82G>T) n.986-82G>T n.938-82G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222586C>A | CA2576147978 | ACADVL | c.879-81C>A (n.879-81C>A) c.*834-81C>A (n.*834-81C>A) c.813-81C>A (n.813-81C>A) c.948-81C>A (n.948-81C>A) c.597-81C>A n.263-81C>A c.651-81C>A (n.651-81C>A) n.986-81C>A n.938-81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222586C= | CA2245708938 | ACADVL | c.879-81C= (n.879-81C=) c.*834-81C= (n.*834-81C=) c.813-81C= (n.813-81C=) c.948-81C= (n.948-81C=) c.597-81C= n.263-81C= c.651-81C= (n.651-81C=) n.986-81C= n.938-81C= | |
| 17 | g.7222586C>T | CA14485948 | ACADVL | c.879-81C>T (n.879-81C>T) c.*834-81C>T (n.*834-81C>T) c.813-81C>T (n.813-81C>T) c.948-81C>T (n.948-81C>T) c.597-81C>T n.263-81C>T c.651-81C>T (n.651-81C>T) n.986-81C>T n.938-81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222586_7222587delinsCA | CA2245708942 | ACADVL | c.879-81_879-80delinsCA (n.879-81_879-80delinsCA) c.*834-81_*834-80delinsCA (n.*834-81_*834-80delinsCA) c.813-81_813-80delinsCA (n.813-81_813-80delinsCA) c.948-81_948-80delinsCA (n.948-81_948-80delinsCA) c.597-81_597-80delinsCA n.263-81_263-80delinsCA c.651-81_651-80delinsCA (n.651-81_651-80delinsCA) n.986-81_986-80delinsCA n.938-81_938-80delinsCA | |
| 17 | g.7222587del | CA624693751 | ACADVL | c.879-80del (n.879-80del) c.*834-80del (n.*834-80del) c.813-80del (n.813-80del) c.948-80del (n.948-80del) c.597-80del n.263-80del c.651-80del (n.651-80del) n.986-80del n.938-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222587A= | CA2245708947 | ACADVL | c.879-80A= (n.879-80A=) c.*834-80A= (n.*834-80A=) c.813-80A= (n.813-80A=) c.948-80A= (n.948-80A=) c.597-80A= n.263-80A= c.651-80A= (n.651-80A=) n.986-80A= n.938-80A= | |
| 17 | g.7222587A>C | CA2635782787 | ACADVL | c.879-80A>C (n.879-80A>C) c.*834-80A>C (n.*834-80A>C) c.813-80A>C (n.813-80A>C) c.948-80A>C (n.948-80A>C) c.597-80A>C n.263-80A>C c.651-80A>C (n.651-80A>C) n.986-80A>C n.938-80A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222587A>G | CA2245708949 | ACADVL | c.879-80A>G (n.879-80A>G) c.*834-80A>G (n.*834-80A>G) c.813-80A>G (n.813-80A>G) c.948-80A>G (n.948-80A>G) c.597-80A>G n.263-80A>G c.651-80A>G (n.651-80A>G) n.986-80A>G n.938-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222587A>T | CA2635782788 | ACADVL | c.879-80A>T (n.879-80A>T) c.*834-80A>T (n.*834-80A>T) c.813-80A>T (n.813-80A>T) c.948-80A>T (n.948-80A>T) c.597-80A>T n.263-80A>T c.651-80A>T (n.651-80A>T) n.986-80A>T n.938-80A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222587_7222595delinsATAAGGAGC | CA2245708952 | ACADVL | c.879-80_879-72delinsATAAGGAGC (n.879-80_879-72delinsATAAGGAGC) c.*834-80_*834-72delinsATAAGGAGC (n.*834-80_*834-72delinsATAAGGAGC) c.813-80_813-72delinsATAAGGAGC (n.813-80_813-72delinsATAAGGAGC) c.948-80_948-72delinsATAAGGAGC (n.948-80_948-72delinsATAAGGAGC) c.597-80_597-72delinsATAAGGAGC n.263-80_263-72delinsATAAGGAGC c.651-80_651-72delinsATAAGGAGC (n.651-80_651-72delinsATAAGGAGC) n.986-80_986-72delinsATAAGGAGC n.938-80_938-72delinsATAAGGAGC | |
| 17 | g.7222588T>C | CA287437399 | ACADVL | c.879-79T>C (n.879-79T>C) c.*834-79T>C (n.*834-79T>C) c.813-79T>C (n.813-79T>C) c.948-79T>C (n.948-79T>C) c.597-79T>C n.263-79T>C c.651-79T>C (n.651-79T>C) n.986-79T>C n.938-79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222588T= | CA2245708954 | ACADVL | c.879-79T= (n.879-79T=) c.*834-79T= (n.*834-79T=) c.813-79T= (n.813-79T=) c.948-79T= (n.948-79T=) c.597-79T= n.263-79T= c.651-79T= (n.651-79T=) n.986-79T= n.938-79T= | |
| 17 | g.7222588_7222595del | CA2245708953 | ACADVL | c.879-79_879-72del (n.879-79_879-72del) c.*834-79_*834-72del (n.*834-79_*834-72del) c.813-79_813-72del (n.813-79_813-72del) c.948-79_948-72del (n.948-79_948-72del) c.597-79_597-72del n.263-79_263-72del c.651-79_651-72del (n.651-79_651-72del) n.986-79_986-72del n.938-79_938-72del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222589A= | CA2245708958 | ACADVL | c.879-78A= (n.879-78A=) c.*834-78A= (n.*834-78A=) c.813-78A= (n.813-78A=) c.948-78A= (n.948-78A=) c.597-78A= n.263-78A= c.651-78A= (n.651-78A=) n.986-78A= n.938-78A= | |
| 17 | g.7222589A>C | CA624693752 | ACADVL | c.879-78A>C (n.879-78A>C) c.*834-78A>C (n.*834-78A>C) c.813-78A>C (n.813-78A>C) c.948-78A>C (n.948-78A>C) c.597-78A>C n.263-78A>C c.651-78A>C (n.651-78A>C) n.986-78A>C n.938-78A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222589A>G | CA2635782795 | ACADVL | c.879-78A>G (n.879-78A>G) c.*834-78A>G (n.*834-78A>G) c.813-78A>G (n.813-78A>G) c.948-78A>G (n.948-78A>G) c.597-78A>G n.263-78A>G c.651-78A>G (n.651-78A>G) n.986-78A>G n.938-78A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222591G>A | CA2635782797 | ACADVL | c.879-76G>A (n.879-76G>A) c.*834-76G>A (n.*834-76G>A) c.813-76G>A (n.813-76G>A) c.948-76G>A (n.948-76G>A) c.597-76G>A n.263-76G>A c.651-76G>A (n.651-76G>A) n.986-76G>A n.938-76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222592G>A | CA2538914630 | ACADVL | c.879-75G>A (n.879-75G>A) c.*834-75G>A (n.*834-75G>A) c.813-75G>A (n.813-75G>A) c.948-75G>A (n.948-75G>A) c.597-75G>A n.263-75G>A c.651-75G>A (n.651-75G>A) n.986-75G>A n.938-75G>A | |
| 17 | g.7222592G>T | CA2635782799 | ACADVL | c.879-75G>T (n.879-75G>T) c.*834-75G>T (n.*834-75G>T) c.813-75G>T (n.813-75G>T) c.948-75G>T (n.948-75G>T) c.597-75G>T n.263-75G>T c.651-75G>T (n.651-75G>T) n.986-75G>T n.938-75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222593A>T | CA2635782801 | ACADVL | c.879-74A>T (n.879-74A>T) c.*834-74A>T (n.*834-74A>T) c.813-74A>T (n.813-74A>T) c.948-74A>T (n.948-74A>T) c.597-74A>T n.263-74A>T c.651-74A>T (n.651-74A>T) n.986-74A>T n.938-74A>T | gnomAD v4 |