Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7222080A=CA2245701079ACADVLc.751A= (p.Ser251=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.685A= (p.Ser229=)
c.820A= (p.Ser274=)
n.828A=
n.932A=
n.482A=
c.469A=
n.135A=
n.533A=
c.523A= (p.Ser175=)
n.858A=
n.810A=
17g.7222080A>CCA397723601ACADVLc.751A>C (p.Ser251Arg)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.828A>C
n.932A>C
n.482A>C
c.469A>C
n.135A>C
n.533A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.858A>C
n.810A>C
17g.7222080A>GCA10640460ACADVLc.751A>G (p.Ser251Gly)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.828A>G
n.932A>G
n.482A>G
c.469A>G
n.135A>G
n.533A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.858A>G
n.810A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222080A>TCA397723602ACADVLc.751A>T (p.Ser251Cys)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.828A>T
n.932A>T
n.482A>T
c.469A>T
n.135A>T
n.533A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.858A>T
n.810A>T
17g.7222081G>ACA397723603ACADVLc.752G>A (p.Ser251Asn)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.829G>A
n.933G>A
n.483G>A
c.470G>A
n.136G>A
n.534G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.859G>A
n.811G>A
gnomAD v4
17g.7222081G>CCA397723604ACADVLc.752G>C (p.Ser251Thr)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.829G>C
n.933G>C
n.483G>C
c.470G>C
n.136G>C
n.534G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.859G>C
n.811G>C
17g.7222081G>TCA397723605ACADVLc.752G>T (p.Ser251Ile)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.829G>T
n.933G>T
n.483G>T
c.470G>T
n.136G>T
n.534G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.859G>T
n.811G>T
17g.7222082G>ACA397723606ACADVLc.752+1G>A (n.752+1G>A)
c.*707+1G>A (n.*707+1G>A)
c.686+1G>A (n.686+1G>A)
c.821+1G>A (n.821+1G>A)
n.830G>A
n.484G>A
c.470+1G>A
n.136+1G>A
n.535G>A
c.524+1G>A (n.524+1G>A)
n.859+1G>A
n.811+1G>A
gnomAD v4
17g.7222082G>CCA397723607ACADVLc.752+1G>C (n.752+1G>C)
c.*707+1G>C (n.*707+1G>C)
c.686+1G>C (n.686+1G>C)
c.821+1G>C (n.821+1G>C)
n.830G>C
n.484G>C
c.470+1G>C
n.136+1G>C
n.535G>C
c.524+1G>C (n.524+1G>C)
n.859+1G>C
n.811+1G>C
17g.7222082G>TCA397723608ACADVLc.752+1G>T (n.752+1G>T)
c.*707+1G>T (n.*707+1G>T)
c.686+1G>T (n.686+1G>T)
c.821+1G>T (n.821+1G>T)
n.830G>T
n.484G>T
c.470+1G>T
n.136+1G>T
n.535G>T
c.524+1G>T (n.524+1G>T)
n.859+1G>T
n.811+1G>T
17g.7222083C>ACA397723610ACADVLc.752+2C>A (n.752+2C>A)
c.*707+2C>A (n.*707+2C>A)
c.686+2C>A (n.686+2C>A)
c.821+2C>A (n.821+2C>A)
n.831C>A
n.485C>A
c.470+2C>A
n.136+2C>A
n.536C>A
c.524+2C>A (n.524+2C>A)
n.859+2C>A
n.811+2C>A
17g.7222083C=CA2245701084ACADVLc.752+2C= (n.752+2C=)
c.*707+2C= (n.*707+2C=)
c.686+2C= (n.686+2C=)
c.821+2C= (n.821+2C=)
n.831C=
n.485C=
c.470+2C=
n.136+2C=
n.536C=
c.524+2C= (n.524+2C=)
n.859+2C=
n.811+2C=
17g.7222083C>GCA397723609ACADVLc.752+2C>G (n.752+2C>G)
c.*707+2C>G (n.*707+2C>G)
c.686+2C>G (n.686+2C>G)
c.821+2C>G (n.821+2C>G)
n.831C>G
n.485C>G
c.470+2C>G
n.136+2C>G
n.536C>G
c.524+2C>G (n.524+2C>G)
n.859+2C>G
n.811+2C>G
17g.7222083C>TCA8337824ACADVLc.752+2C>T (n.752+2C>T)
c.*707+2C>T (n.*707+2C>T)
c.686+2C>T (n.686+2C>T)
c.821+2C>T (n.821+2C>T)
n.831C>T
n.485C>T
c.470+2C>T
n.136+2C>T
n.536C>T
c.524+2C>T (n.524+2C>T)
n.859+2C>T
n.811+2C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222084A=CA2245701086ACADVLc.752+3A= (n.752+3A=)
c.*707+3A= (n.*707+3A=)
c.686+3A= (n.686+3A=)
c.821+3A= (n.821+3A=)
n.832A=
n.486A=
c.470+3A=
n.136+3A=
n.537A=
c.524+3A= (n.524+3A=)
n.859+3A=
n.811+3A=
17g.7222084A>CCA774742536ACADVLc.752+3A>C (n.752+3A>C)
c.*707+3A>C (n.*707+3A>C)
c.686+3A>C (n.686+3A>C)
c.821+3A>C (n.821+3A>C)
n.832A>C
n.486A>C
c.470+3A>C
n.136+3A>C
n.537A>C
c.524+3A>C (n.524+3A>C)
n.859+3A>C
n.811+3A>C
dbSNP
17g.7222085A>GCA2635781799ACADVLc.752+4A>G (n.752+4A>G)
c.*707+4A>G (n.*707+4A>G)
c.686+4A>G (n.686+4A>G)
c.821+4A>G (n.821+4A>G)
n.833A>G
n.487A>G
c.470+4A>G
n.136+4A>G
n.538A>G
c.524+4A>G (n.524+4A>G)
n.859+4A>G
n.811+4A>G
gnomAD v4
17g.7222086C=CA2245701089ACADVLc.752+5C= (n.752+5C=)
c.*707+5C= (n.*707+5C=)
c.686+5C= (n.686+5C=)
c.821+5C= (n.821+5C=)
n.834C=
n.488C=
c.470+5C=
n.136+5C=
n.539C=
c.524+5C= (n.524+5C=)
n.859+5C=
n.811+5C=
17g.7222086C>TCA8337825ACADVLc.752+5C>T (n.752+5C>T)
c.*707+5C>T (n.*707+5C>T)
c.686+5C>T (n.686+5C>T)
c.821+5C>T (n.821+5C>T)
n.834C>T
n.488C>T
c.470+5C>T
n.136+5C>T
n.539C>T
c.524+5C>T (n.524+5C>T)
n.859+5C>T
n.811+5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222087C>GCA2580094748ACADVLc.752+6C>G (n.752+6C>G)
c.*707+6C>G (n.*707+6C>G)
c.686+6C>G (n.686+6C>G)
c.821+6C>G (n.821+6C>G)
n.835C>G
n.489C>G
c.470+6C>G
n.136+6C>G
n.540C>G
c.524+6C>G (n.524+6C>G)
n.859+6C>G
n.811+6C>G
ClinVar
17g.7222087C>TCA2580094747ACADVLc.752+6C>T (n.752+6C>T)
c.*707+6C>T (n.*707+6C>T)
c.686+6C>T (n.686+6C>T)
c.821+6C>T (n.821+6C>T)
n.835C>T
n.489C>T
c.470+6C>T
n.136+6C>T
n.540C>T
c.524+6C>T (n.524+6C>T)
n.859+6C>T
n.811+6C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.7222088T>CCA8337826ACADVLc.752+7T>C (n.752+7T>C)
c.*707+7T>C (n.*707+7T>C)
c.686+7T>C (n.686+7T>C)
c.821+7T>C (n.821+7T>C)
n.836T>C
n.490T>C
c.470+7T>C
n.136+7T>C
n.541T>C
c.524+7T>C (n.524+7T>C)
n.859+7T>C
n.811+7T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222088T=CA2245701093ACADVLc.752+7T= (n.752+7T=)
c.*707+7T= (n.*707+7T=)
c.686+7T= (n.686+7T=)
c.821+7T= (n.821+7T=)
n.836T=
n.490T=
c.470+7T=
n.136+7T=
n.541T=
c.524+7T= (n.524+7T=)
n.859+7T=
n.811+7T=
17g.7222089G>ACA2635781800ACADVLc.752+8G>A (n.752+8G>A)
c.*707+8G>A (n.*707+8G>A)
c.686+8G>A (n.686+8G>A)
c.821+8G>A (n.821+8G>A)
n.837G>A
n.491G>A
c.470+8G>A
n.136+8G>A
n.542G>A
c.524+8G>A (n.524+8G>A)
n.859+8G>A
n.811+8G>A
gnomAD v4
17g.7222090C>ACA2635781802ACADVLc.752+9C>A (n.752+9C>A)
c.*707+9C>A (n.*707+9C>A)
c.686+9C>A (n.686+9C>A)
c.821+9C>A (n.821+9C>A)
n.838C>A
n.492C>A
c.470+9C>A
n.136+9C>A
n.543C>A
c.524+9C>A (n.524+9C>A)
n.859+9C>A
n.811+9C>A
gnomAD v4
17g.7222090C>TCA2580094749ACADVLc.752+9C>T (n.752+9C>T)
c.*707+9C>T (n.*707+9C>T)
c.686+9C>T (n.686+9C>T)
c.821+9C>T (n.821+9C>T)
n.838C>T
n.492C>T
c.470+9C>T
n.136+9C>T
n.543C>T
c.524+9C>T (n.524+9C>T)
n.859+9C>T
n.811+9C>T
ClinVar
17g.7222091C=CA2245701094ACADVLc.752+10C= (n.752+10C=)
c.*707+10C= (n.*707+10C=)
c.686+10C= (n.686+10C=)
c.821+10C= (n.821+10C=)
n.839C=
n.493C=
c.470+10C=
n.136+10C=
n.544C=
c.524+10C= (n.524+10C=)
n.859+10C=
n.811+10C=
17g.7222091C>TCA287436907ACADVLc.752+10C>T (n.752+10C>T)
c.*707+10C>T (n.*707+10C>T)
c.686+10C>T (n.686+10C>T)
c.821+10C>T (n.821+10C>T)
n.839C>T
n.493C>T
c.470+10C>T
n.136+10C>T
n.544C>T
c.524+10C>T (n.524+10C>T)
n.859+10C>T
n.811+10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222092T>GCA287436915ACADVLc.752+11T>G (n.752+11T>G)
c.*707+11T>G (n.*707+11T>G)
c.686+11T>G (n.686+11T>G)
c.821+11T>G (n.821+11T>G)
n.840T>G
n.494T>G
c.470+11T>G
n.136+11T>G
n.545T>G
c.524+11T>G (n.524+11T>G)
n.859+11T>G
n.811+11T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222092T=CA2245701097ACADVLc.752+11T= (n.752+11T=)
c.*707+11T= (n.*707+11T=)
c.686+11T= (n.686+11T=)
c.821+11T= (n.821+11T=)
n.840T=
n.494T=
c.470+11T=
n.136+11T=
n.545T=
c.524+11T= (n.524+11T=)
n.859+11T=
n.811+11T=
17g.7222094C=CA2245701100ACADVLc.752+13C= (n.752+13C=)
c.*707+13C= (n.*707+13C=)
c.686+13C= (n.686+13C=)
c.821+13C= (n.821+13C=)
n.842C=
c.470+13C=
n.136+13C=
n.547C=
c.524+13C= (n.524+13C=)
n.859+13C=
n.811+13C=
17g.7222094C>TCA2245701101ACADVLc.752+13C>T (n.752+13C>T)
c.*707+13C>T (n.*707+13C>T)
c.686+13C>T (n.686+13C>T)
c.821+13C>T (n.821+13C>T)
n.842C>T
c.470+13C>T
n.136+13C>T
n.547C>T
c.524+13C>T (n.524+13C>T)
n.859+13C>T
n.811+13C>T
dbSNP
17g.7222095C>TCA2635781804ACADVLc.752+14C>T (n.752+14C>T)
c.*707+14C>T (n.*707+14C>T)
c.686+14C>T (n.686+14C>T)
c.821+14C>T (n.821+14C>T)
n.843C>T
c.470+14C>T
n.136+14C>T
n.548C>T
c.524+14C>T (n.524+14C>T)
n.859+14C>T
n.811+14C>T
gnomAD v4
17g.7222097T>CCA624860667ACADVLc.752+16T>C (n.752+16T>C)
c.*707+16T>C (n.*707+16T>C)
c.686+16T>C (n.686+16T>C)
c.821+16T>C (n.821+16T>C)
n.845T>C
c.470+16T>C
n.136+16T>C
n.550T>C
c.524+16T>C (n.524+16T>C)
n.859+16T>C
n.811+16T>C
dbSNP gnomAD v2
17g.7222097T=CA2245701103ACADVLc.752+16T= (n.752+16T=)
c.*707+16T= (n.*707+16T=)
c.686+16T= (n.686+16T=)
c.821+16T= (n.821+16T=)
n.845T=
c.470+16T=
n.136+16T=
n.550T=
c.524+16T= (n.524+16T=)
n.859+16T=
n.811+16T=
17g.7222099delCA2635781805ACADVLc.752+18del (n.752+18del)
c.*707+18del (n.*707+18del)
c.686+18del (n.686+18del)
c.821+18del (n.821+18del)
n.847del
c.470+18del
n.136+18del
n.552del
c.524+18del (n.524+18del)
n.859+18del
n.811+18del
gnomAD v4
17g.7222104_7222111dupCA2576147897ACADVLc.752+23_752+30dup (n.752+23_752+30dup)
c.*707+23_*707+30dup (n.*707+23_*707+30dup)
c.686+23_686+30dup (n.686+23_686+30dup)
c.821+23_821+30dup (n.821+23_821+30dup)
n.852_859dup
c.470+23_470+30dup
n.136+23_136+30dup
n.557_564dup
c.524+23_524+30dup (n.524+23_524+30dup)
n.859+23_859+30dup
n.811+23_811+30dup
17g.7222099T>ACA287436916ACADVLc.752+18T>A (n.752+18T>A)
c.*707+18T>A (n.*707+18T>A)
c.686+18T>A (n.686+18T>A)
c.821+18T>A (n.821+18T>A)
n.847T>A
c.470+18T>A
n.136+18T>A
n.552T>A
c.524+18T>A (n.524+18T>A)
n.859+18T>A
n.811+18T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222099T=CA2245701105ACADVLc.752+18T= (n.752+18T=)
c.*707+18T= (n.*707+18T=)
c.686+18T= (n.686+18T=)
c.821+18T= (n.821+18T=)
n.847T=
c.470+18T=
n.136+18T=
n.552T=
c.524+18T= (n.524+18T=)
n.859+18T=
n.811+18T=
17g.7222101T>ACA2739267099ACADVLc.752+20T>A (n.752+20T>A)
c.*707+20T>A (n.*707+20T>A)
c.686+20T>A (n.686+20T>A)
c.821+20T>A (n.821+20T>A)
n.849T>A
c.470+20T>A
n.136+20T>A
n.554T>A
c.524+20T>A (n.524+20T>A)
n.859+20T>A
n.811+20T>A
17g.7222102C>ACA2635781808ACADVLc.752+21C>A (n.752+21C>A)
c.*707+21C>A (n.*707+21C>A)
c.686+21C>A (n.686+21C>A)
c.821+21C>A (n.821+21C>A)
n.850C>A
c.470+21C>A
n.136+21C>A
n.555C>A
c.524+21C>A (n.524+21C>A)
n.859+21C>A
n.811+21C>A
gnomAD v4
17g.7222102C=CA2245701107ACADVLc.752+21C= (n.752+21C=)
c.*707+21C= (n.*707+21C=)
c.686+21C= (n.686+21C=)
c.821+21C= (n.821+21C=)
n.850C=
c.470+21C=
n.136+21C=
n.555C=
c.524+21C= (n.524+21C=)
n.859+21C=
n.811+21C=
17g.7222102C>GCA2635781809ACADVLc.752+21C>G (n.752+21C>G)
c.*707+21C>G (n.*707+21C>G)
c.686+21C>G (n.686+21C>G)
c.821+21C>G (n.821+21C>G)
n.850C>G
c.470+21C>G
n.136+21C>G
n.555C>G
c.524+21C>G (n.524+21C>G)
n.859+21C>G
n.811+21C>G
gnomAD v4
17g.7222102C>TCA8337827ACADVLc.752+21C>T (n.752+21C>T)
c.*707+21C>T (n.*707+21C>T)
c.686+21C>T (n.686+21C>T)
c.821+21C>T (n.821+21C>T)
n.850C>T
c.470+21C>T
n.136+21C>T
n.555C>T
c.524+21C>T (n.524+21C>T)
n.859+21C>T
n.811+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222104_7222105delCA2635781810ACADVLc.752+23_752+24del (n.752+23_752+24del)
c.*707+23_*707+24del (n.*707+23_*707+24del)
c.686+23_686+24del (n.686+23_686+24del)
c.821+23_821+24del (n.821+23_821+24del)
n.852_853del
c.470+23_470+24del
n.136+23_136+24del
n.557_558del
c.524+23_524+24del (n.524+23_524+24del)
n.859+23_859+24del
n.811+23_811+24del
gnomAD v4
17g.7222103C=CA2245701108ACADVLc.752+22C= (n.752+22C=)
c.*707+22C= (n.*707+22C=)
c.686+22C= (n.686+22C=)
c.821+22C= (n.821+22C=)
n.851C=
c.470+22C=
n.136+22C=
n.556C=
c.524+22C= (n.524+22C=)
n.859+22C=
n.811+22C=
17g.7222103C>GCA8337828ACADVLc.752+22C>G (n.752+22C>G)
c.*707+22C>G (n.*707+22C>G)
c.686+22C>G (n.686+22C>G)
c.821+22C>G (n.821+22C>G)
n.851C>G
c.470+22C>G
n.136+22C>G
n.556C>G
c.524+22C>G (n.524+22C>G)
n.859+22C>G
n.811+22C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222103C>TCA2576147901ACADVLc.752+22C>T (n.752+22C>T)
c.*707+22C>T (n.*707+22C>T)
c.686+22C>T (n.686+22C>T)
c.821+22C>T (n.821+22C>T)
n.851C>T
c.470+22C>T
n.136+22C>T
n.556C>T
c.524+22C>T (n.524+22C>T)
n.859+22C>T
n.811+22C>T
gnomAD v4
17g.7222104C=CA2245701110ACADVLc.752+23C= (n.752+23C=)
c.*707+23C= (n.*707+23C=)
c.686+23C= (n.686+23C=)
c.821+23C= (n.821+23C=)
n.852C=
c.470+23C=
n.136+23C=
n.557C=
c.524+23C= (n.524+23C=)
n.859+23C=
n.811+23C=
17g.7222104C>TCA624860668ACADVLc.752+23C>T (n.752+23C>T)
c.*707+23C>T (n.*707+23C>T)
c.686+23C>T (n.686+23C>T)
c.821+23C>T (n.821+23C>T)
n.852C>T
c.470+23C>T
n.136+23C>T
n.557C>T
c.524+23C>T (n.524+23C>T)
n.859+23C>T
n.811+23C>T
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched