| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220794_7220843del | CA2635780205 | ACADVL | c.306_342+13del c.*261_*297+13del c.240_276+13del c.375_411+13del n.383_419+13del n.514_550+13del n.257_293+13del n.487_523+13del c.202-151_202-102del (n.202-151_202-102del) n.37_73+13del c.5_41+13del n.353_389+13del n.396_445del n.194_243del n.505_554del c.78_114+13del n.413_449+13del n.365_401+13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220794_7220796delinsTAA | CA2245699001 | ACADVL | c.306_308delinsTAA (p.Leu102=) c.*261_*263delinsTAA (n.*261_*263delinsTAA) c.240_242delinsTAA (p.Leu80=) c.375_377delinsTAA (p.Leu125=) n.383_385delinsTAA n.514_516delinsTAA n.257_259delinsTAA n.487_489delinsTAA c.202-151_202-149delinsTAA (n.202-151_202-149delinsTAA) n.37_39delinsTAA c.5_7delinsTAA n.353_355delinsTAA n.396_398delinsTAA n.194_196delinsTAA n.505_507delinsTAA c.78_80delinsTAA (p.Leu26=) n.413_415delinsTAA n.365_367delinsTAA | |
| 17 | g.7220795A>C | CA397722550 | ACADVL | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*262A>C (n.*262A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.384A>C n.515A>C n.258A>C n.488A>C c.202-150A>C (n.202-150A>C) n.38A>C c.6A>C n.354A>C n.397A>C n.195A>C n.506A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) n.414A>C n.366A>C | |
| 17 | g.7220795A>G | CA397722551 | ACADVL | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*262A>G (n.*262A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.384A>G n.515A>G n.258A>G n.488A>G c.202-150A>G (n.202-150A>G) n.38A>G c.6A>G n.354A>G n.397A>G n.195A>G n.506A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) n.414A>G n.366A>G | |
| 17 | g.7220795A>T | CA397722552 | ACADVL | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*262A>T (n.*262A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.384A>T n.515A>T n.258A>T n.488A>T c.202-150A>T (n.202-150A>T) n.38A>T c.6A>T n.354A>T n.397A>T n.195A>T n.506A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.414A>T n.366A>T | |
| 17 | g.7220796_7220797del | CA16041859 | ACADVL | c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer20) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.242_243del (p.Lys81ArgfsTer20) c.377_378del (p.Lys126ArgfsTer20) n.385_386del n.516_517del n.259_260del n.489_490del c.202-149_202-148del (n.202-149_202-148del) n.39_40del c.7_8del n.355_356del n.398_399del n.196_197del n.507_508del c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer?) c.80_81del (p.Lys27ArgfsTer20) n.415_416del n.367_368del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220795_7220811dup | CA913013630 | ACADVL | c.307_323dup (p.Val109LysfsTer14) c.*262_*278dup (n.*262_*278dup) c.241_257dup (p.Val87LysfsTer14) c.376_392dup (p.Val132LysfsTer14) n.384_400dup n.515_531dup n.258_274dup n.488_504dup c.202-150_202-134dup (n.202-150_202-134dup) n.38_54dup c.6_22dup n.354_370dup n.397_413dup n.195_211dup n.506_522dup c.307_323dup (p.Val109LysfsTer25) c.79_95dup (p.Val33LysfsTer14) n.414_430dup n.366_382dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220796A= | CA2245699015 | ACADVL | c.308A= (p.Lys103=) c.*263A= (n.*263A=) c.242A= (p.Lys81=) c.377A= (p.Lys126=) n.385A= n.516A= n.259A= n.489A= c.202-149A= (n.202-149A=) n.39A= c.7A= n.355A= n.398A= n.196A= n.507A= c.80A= (p.Lys27=) n.415A= n.367A= | |
| 17 | g.7220796A>C | CA397722553 | ACADVL | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.385A>C n.516A>C n.259A>C n.489A>C c.202-149A>C (n.202-149A>C) n.39A>C c.7A>C n.355A>C n.398A>C n.196A>C n.507A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.415A>C n.367A>C | |
| 17 | g.7220796A>G | CA8337646 | ACADVL | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.385A>G n.516A>G n.259A>G n.489A>G c.202-149A>G (n.202-149A>G) n.39A>G c.7A>G n.355A>G n.398A>G n.196A>G n.507A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.415A>G n.367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220796A>T | CA397722554 | ACADVL | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) n.385A>T n.516A>T n.259A>T n.489A>T c.202-149A>T (n.202-149A>T) n.39A>T c.7A>T n.355A>T n.398A>T n.196A>T n.507A>T c.80A>T (p.Lys27Ile) n.415A>T n.367A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220797A>C | CA397722555 | ACADVL | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.*264A>C (n.*264A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) n.386A>C n.517A>C n.260A>C n.490A>C c.202-148A>C (n.202-148A>C) n.40A>C c.8A>C n.356A>C n.399A>C n.197A>C n.508A>C c.81A>C (p.Lys27Asn) n.416A>C n.368A>C | |
| 17 | g.7220797A>G | CA497693959 | ACADVL | c.309A>G (p.Lys103=) c.*264A>G (n.*264A>G) c.243A>G (p.Lys81=) c.378A>G (p.Lys126=) n.386A>G n.517A>G n.260A>G n.490A>G c.202-148A>G (n.202-148A>G) n.40A>G c.8A>G n.356A>G n.399A>G n.197A>G n.508A>G c.81A>G (p.Lys27=) n.416A>G n.368A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220797A>T | CA397722556 | ACADVL | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.*264A>T (n.*264A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) n.386A>T n.517A>T n.260A>T n.490A>T c.202-148A>T (n.202-148A>T) n.40A>T c.8A>T n.356A>T n.399A>T n.197A>T n.508A>T c.81A>T (p.Lys27Asn) n.416A>T n.368A>T | |
| 17 | g.7220798G>A | CA397722559 | ACADVL | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.387G>A n.518G>A n.261G>A n.491G>A c.202-147G>A (n.202-147G>A) n.41G>A c.9G>A n.357G>A n.400G>A n.198G>A n.509G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) n.417G>A n.369G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220798G>C | CA397722558 | ACADVL | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*265G>C (n.*265G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.387G>C n.518G>C n.261G>C n.491G>C c.202-147G>C (n.202-147G>C) n.41G>C c.9G>C n.357G>C n.400G>C n.198G>C n.509G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) n.417G>C n.369G>C | |
| 17 | g.7220798G= | CA2245699018 | ACADVL | c.310G= (p.Glu104=) c.*265G= (n.*265G=) c.244G= (p.Glu82=) c.379G= (p.Glu127=) n.387G= n.518G= n.261G= n.491G= c.202-147G= (n.202-147G=) n.41G= c.9G= n.357G= n.400G= n.198G= n.509G= c.82G= (p.Glu28=) n.417G= n.369G= | |
| 17 | g.7220798G>T | CA397722557 | ACADVL | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*265G>T (n.*265G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.387G>T n.518G>T n.261G>T n.491G>T c.202-147G>T (n.202-147G>T) n.41G>T c.9G>T n.357G>T n.400G>T n.198G>T n.509G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) n.417G>T n.369G>T | dbSNP |
| 17 | g.7220799A>C | CA397722562 | ACADVL | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.388A>C n.519A>C n.262A>C n.492A>C c.202-146A>C (n.202-146A>C) n.42A>C c.10A>C n.358A>C n.401A>C n.199A>C n.510A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) n.418A>C n.370A>C | |
| 17 | g.7220799A>G | CA397722560 | ACADVL | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.388A>G n.519A>G n.262A>G n.492A>G c.202-146A>G (n.202-146A>G) n.42A>G c.10A>G n.358A>G n.401A>G n.199A>G n.510A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) n.418A>G n.370A>G | |
| 17 | g.7220799A>T | CA397722561 | ACADVL | c.311A>T (p.Glu104Val) c.*266A>T (n.*266A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.388A>T n.519A>T n.262A>T n.492A>T c.202-146A>T (n.202-146A>T) n.42A>T c.10A>T n.358A>T n.401A>T n.199A>T n.510A>T c.83A>T (p.Glu28Val) n.418A>T n.370A>T | |
| 17 | g.7220800G>A | CA497693962 | ACADVL | c.312G>A (p.Glu104=) c.*267G>A (n.*267G>A) c.246G>A (p.Glu82=) c.381G>A (p.Glu127=) n.389G>A n.520G>A n.263G>A n.493G>A c.202-145G>A (n.202-145G>A) n.43G>A c.11G>A n.359G>A n.402G>A n.200G>A n.511G>A c.84G>A (p.Glu28=) n.419G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220800G>C | CA397722563 | ACADVL | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.*267G>C (n.*267G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.389G>C n.520G>C n.263G>C n.493G>C c.202-145G>C (n.202-145G>C) n.43G>C c.11G>C n.359G>C n.402G>C n.200G>C n.511G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) n.419G>C n.371G>C | |
| 17 | g.7220800G>T | CA397722564 | ACADVL | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.*267G>T (n.*267G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.389G>T n.520G>T n.263G>T n.493G>T c.202-145G>T (n.202-145G>T) n.43G>T c.11G>T n.359G>T n.402G>T n.200G>T n.511G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) n.419G>T n.371G>T | |
| 17 | g.7220801_7220804del | CA2697557225 | ACADVL | c.313_316del (p.Leu105TrpfsTer11) c.*268_*271del (n.*268_*271del) c.247_250del (p.Leu83TrpfsTer11) c.382_385del (p.Leu128TrpfsTer11) n.390_393del n.521_524del n.264_267del n.494_497del c.202-144_202-141del (n.202-144_202-141del) n.44_47del c.12_15del n.360_363del n.403_406del n.201_204del n.512_515del c.313_316del (p.Leu105TrpfsTer22) c.85_88del (p.Leu29TrpfsTer11) n.420_423del n.372_375del | |
| 17 | g.7220800_7220810delinsGCTGGTGGAGC | CA2245699023 | ACADVL | c.312_322delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu104=) c.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC (n.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC) c.246_256delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu82=) c.381_391delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu127=) n.389_399delinsGCTGGTGGAGC n.520_530delinsGCTGGTGGAGC n.263_273delinsGCTGGTGGAGC n.493_503delinsGCTGGTGGAGC c.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC (n.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC) n.43_53delinsGCTGGTGGAGC c.11_21delinsGCTGGTGGAGC n.359_369delinsGCTGGTGGAGC n.402_412delinsGCTGGTGGAGC n.200_210delinsGCTGGTGGAGC n.511_521delinsGCTGGTGGAGC c.84_94delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu28=) n.419_429delinsGCTGGTGGAGC n.371_381delinsGCTGGTGGAGC | |
| 17 | g.7220801C>A | CA397722565 | ACADVL | c.313C>A (p.Leu105Met) c.*268C>A (n.*268C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.390C>A n.521C>A n.264C>A n.494C>A c.202-144C>A (n.202-144C>A) n.44C>A c.12C>A n.360C>A n.403C>A n.201C>A n.512C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.420C>A n.372C>A | |
| 17 | g.7220801C>G | CA397722566 | ACADVL | c.313C>G (p.Leu105Val) c.*268C>G (n.*268C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.390C>G n.521C>G n.264C>G n.494C>G c.202-144C>G (n.202-144C>G) n.44C>G c.12C>G n.360C>G n.403C>G n.201C>G n.512C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.420C>G n.372C>G | |
| 17 | g.7220801C>T | CA497693964 | ACADVL | c.313C>T (p.Leu105=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.382C>T (p.Leu128=) n.390C>T n.521C>T n.264C>T n.494C>T c.202-144C>T (n.202-144C>T) n.44C>T c.12C>T n.360C>T n.403C>T n.201C>T n.512C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.420C>T n.372C>T | |
| 17 | g.7220804_7220813dup | CA2635780206 | ACADVL | c.316_325dup (p.Val109GlyfsTer18) c.*271_*280dup (n.*271_*280dup) c.250_259dup (p.Val87GlyfsTer18) c.385_394dup (p.Val132GlyfsTer18) n.393_402dup n.524_533dup n.267_276dup n.497_506dup c.202-141_202-132dup (n.202-141_202-132dup) n.47_56dup c.15_24dup n.363_372dup n.406_415dup n.204_213dup n.515_524dup c.316_325dup (p.Val109GlyfsTer29) c.88_97dup (p.Val33GlyfsTer18) n.423_432dup n.375_384dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220804_7220813del | CA16043042 | ACADVL | c.316_325del (p.Val106CysfsTer8) c.*271_*280del (n.*271_*280del) c.250_259del (p.Val84CysfsTer8) c.385_394del (p.Val129CysfsTer8) n.393_402del n.524_533del n.267_276del n.497_506del c.202-141_202-132del (n.202-141_202-132del) n.47_56del c.15_24del n.363_372del n.406_415del n.204_213del n.515_524del c.316_325del (p.Val106CysfsTer19) c.88_97del (p.Val30CysfsTer8) n.423_432del n.375_384del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220802T>A | CA397722567 | ACADVL | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*269T>A (n.*269T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.391T>A n.522T>A n.265T>A n.495T>A c.202-143T>A (n.202-143T>A) n.45T>A c.13T>A n.361T>A n.404T>A n.202T>A n.513T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.421T>A n.373T>A | |
| 17 | g.7220802T>C | CA397722568 | ACADVL | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*269T>C (n.*269T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.391T>C n.522T>C n.265T>C n.495T>C c.202-143T>C (n.202-143T>C) n.45T>C c.13T>C n.361T>C n.404T>C n.202T>C n.513T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.421T>C n.373T>C | |
| 17 | g.7220802T>G | CA397722569 | ACADVL | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*269T>G (n.*269T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.391T>G n.522T>G n.265T>G n.495T>G c.202-143T>G (n.202-143T>G) n.45T>G c.13T>G n.361T>G n.404T>G n.202T>G n.513T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.421T>G n.373T>G | |
| 17 | g.7220803G>A | CA8337648 | ACADVL | c.315G>A (p.Leu105=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.384G>A (p.Leu128=) n.392G>A n.523G>A n.266G>A n.496G>A c.202-142G>A (n.202-142G>A) n.46G>A c.14G>A n.362G>A n.405G>A n.203G>A n.514G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.422G>A n.374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220803G>C | CA497693966 | ACADVL | c.315G>C (p.Leu105=) c.*270G>C (n.*270G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.384G>C (p.Leu128=) n.392G>C n.523G>C n.266G>C n.496G>C c.202-142G>C (n.202-142G>C) n.46G>C c.14G>C n.362G>C n.405G>C n.203G>C n.514G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.422G>C n.374G>C | |
| 17 | g.7220803G= | CA2245699027 | ACADVL | c.315G= (p.Leu105=) c.*270G= (n.*270G=) c.249G= (p.Leu83=) c.384G= (p.Leu128=) n.392G= n.523G= n.266G= n.496G= c.202-142G= (n.202-142G=) n.46G= c.14G= n.362G= n.405G= n.203G= n.514G= c.87G= (p.Leu29=) n.422G= n.374G= | |
| 17 | g.7220803G>T | CA8337647 | ACADVL | c.315G>T (p.Leu105=) c.*270G>T (n.*270G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.384G>T (p.Leu128=) n.392G>T n.523G>T n.266G>T n.496G>T c.202-142G>T (n.202-142G>T) n.46G>T c.14G>T n.362G>T n.405G>T n.203G>T n.514G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.422G>T n.374G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220804G>A | CA397722570 | ACADVL | c.316G>A (p.Val106Met) c.*271G>A (n.*271G>A) c.250G>A (p.Val84Met) c.385G>A (p.Val129Met) n.393G>A n.524G>A n.267G>A n.497G>A c.202-141G>A (n.202-141G>A) n.47G>A c.15G>A n.363G>A n.406G>A n.204G>A n.515G>A c.88G>A (p.Val30Met) n.423G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220804G>C | CA397722571 | ACADVL | c.316G>C (p.Val106Leu) c.*271G>C (n.*271G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.393G>C n.524G>C n.267G>C n.497G>C c.202-141G>C (n.202-141G>C) n.47G>C c.15G>C n.363G>C n.406G>C n.204G>C n.515G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.423G>C n.375G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220804G= | CA2245699031 | ACADVL | c.316G= (p.Val106=) c.*271G= (n.*271G=) c.250G= (p.Val84=) c.385G= (p.Val129=) n.393G= n.524G= n.267G= n.497G= c.202-141G= (n.202-141G=) n.47G= c.15G= n.363G= n.406G= n.204G= n.515G= c.88G= (p.Val30=) n.423G= n.375G= | |
| 17 | g.7220804G>T | CA397722572 | ACADVL | c.316G>T (p.Val106Leu) c.*271G>T (n.*271G>T) c.250G>T (p.Val84Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.393G>T n.524G>T n.267G>T n.497G>T c.202-141G>T (n.202-141G>T) n.47G>T c.15G>T n.363G>T n.406G>T n.204G>T n.515G>T c.88G>T (p.Val30Leu) n.423G>T n.375G>T | |
| 17 | g.7220805T>A | CA397722575 | ACADVL | c.317T>A (p.Val106Glu) c.*272T>A (n.*272T>A) c.251T>A (p.Val84Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) n.394T>A n.525T>A n.268T>A n.498T>A c.202-140T>A (n.202-140T>A) n.48T>A c.16T>A n.364T>A n.407T>A n.205T>A n.516T>A c.89T>A (p.Val30Glu) n.424T>A n.376T>A | |
| 17 | g.7220805T>C | CA397722574 | ACADVL | c.317T>C (p.Val106Ala) c.*272T>C (n.*272T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.394T>C n.525T>C n.268T>C n.498T>C c.202-140T>C (n.202-140T>C) n.48T>C c.16T>C n.364T>C n.407T>C n.205T>C n.516T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.424T>C n.376T>C | |
| 17 | g.7220805T>G | CA397722573 | ACADVL | c.317T>G (p.Val106Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) c.251T>G (p.Val84Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.394T>G n.525T>G n.268T>G n.498T>G c.202-140T>G (n.202-140T>G) n.48T>G c.16T>G n.364T>G n.407T>G n.205T>G n.516T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.424T>G n.376T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220805T= | CA2245699034 | ACADVL | c.317T= (p.Val106=) c.*272T= (n.*272T=) c.251T= (p.Val84=) c.386T= (p.Val129=) n.394T= n.525T= n.268T= n.498T= c.202-140T= (n.202-140T=) n.48T= c.16T= n.364T= n.407T= n.205T= n.516T= c.89T= (p.Val30=) n.424T= n.376T= | |
| 17 | g.7220806G>A | CA497693967 | ACADVL | c.318G>A (p.Val106=) c.*273G>A (n.*273G>A) c.252G>A (p.Val84=) c.387G>A (p.Val129=) n.395G>A n.526G>A n.269G>A n.499G>A c.202-139G>A (n.202-139G>A) n.49G>A c.17G>A n.365G>A n.408G>A n.206G>A n.517G>A c.90G>A (p.Val30=) n.425G>A n.377G>A | |
| 17 | g.7220806G>C | CA497693968 | ACADVL | c.318G>C (p.Val106=) c.*273G>C (n.*273G>C) c.252G>C (p.Val84=) c.387G>C (p.Val129=) n.395G>C n.526G>C n.269G>C n.499G>C c.202-139G>C (n.202-139G>C) n.49G>C c.17G>C n.365G>C n.408G>C n.206G>C n.517G>C c.90G>C (p.Val30=) n.425G>C n.377G>C | |
| 17 | g.7220806G>T | CA497693969 | ACADVL | c.318G>T (p.Val106=) c.*273G>T (n.*273G>T) c.252G>T (p.Val84=) c.387G>T (p.Val129=) n.395G>T n.526G>T n.269G>T n.499G>T c.202-139G>T (n.202-139G>T) n.49G>T c.17G>T n.365G>T n.408G>T n.206G>T n.517G>T c.90G>T (p.Val30=) n.425G>T n.377G>T | |
| 17 | g.7220807G>A | CA397722576 | ACADVL | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*274G>A (n.*274G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.396G>A n.527G>A n.270G>A n.500G>A c.202-138G>A (n.202-138G>A) n.50G>A c.18G>A n.366G>A n.409G>A n.207G>A n.518G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.426G>A n.378G>A |