Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68528898G>A | CA8729392 | PRKAR1A | c.798G>A (p.Thr266=) n.917G>A n.2990G>A n.1765G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.346G>A c.210G>A c.208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528898G>C | CA501528045 | PRKAR1A | c.798G>C (p.Thr266=) n.917G>C n.2990G>C n.1765G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.346G>C c.210G>C c.208G>C | ClinVar |
17 | g.68528898G= | CA2272258571 | PRKAR1A | c.798G= (p.Thr266=) n.917G= n.2990G= n.1765G= c.*413G= (n.*413G=) n.346G= c.210G= c.208G= | |
17 | g.68528898G>T | CA16615976 | PRKAR1A | c.798G>T (p.Thr266=) n.917G>T n.2990G>T n.1765G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.346G>T c.210G>T c.208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528899G>A | CA400753843 | PRKAR1A | c.799G>A (p.Val267Ile) n.918G>A n.2991G>A n.1766G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.347G>A c.211G>A c.209G>A | dbSNP |
17 | g.68528899G>C | CA400753844 | PRKAR1A | c.799G>C (p.Val267Leu) n.918G>C n.2991G>C n.1766G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.347G>C c.211G>C c.209G>C | |
17 | g.68528899G>T | CA400753845 | PRKAR1A | c.799G>T (p.Val267Leu) n.918G>T n.2991G>T n.1766G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.347G>T c.211G>T c.209G>T | |
17 | g.68528900T>A | CA400753848 | PRKAR1A | c.800T>A (p.Val267Glu) n.919T>A n.2992T>A n.1767T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.348T>A c.212T>A c.210T>A | |
17 | g.68528900T>C | CA400753847 | PRKAR1A | c.800T>C (p.Val267Ala) n.919T>C n.2992T>C n.1767T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.348T>C c.212T>C c.210T>C | |
17 | g.68528900T>G | CA400753846 | PRKAR1A | c.800T>G (p.Val267Gly) n.919T>G n.2992T>G n.1767T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.348T>G c.212T>G c.210T>G | |
17 | g.68528901A= | CA2272258572 | PRKAR1A | c.801A= (p.Val267=) n.920A= n.2993A= n.1768A= c.*416A= (n.*416A=) n.349A= c.213A= c.211A= | |
17 | g.68528901A>C | CA501528046 | PRKAR1A | c.801A>C (p.Val267=) n.920A>C n.2993A>C n.1768A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.349A>C c.213A>C c.211A>C | |
17 | g.68528901A>G | CA8729393 | PRKAR1A | c.801A>G (p.Val267=) n.920A>G n.2993A>G n.1768A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.349A>G c.213A>G c.211A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528901A>T | CA501528047 | PRKAR1A | c.801A>T (p.Val267=) n.920A>T n.2993A>T n.1768A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.349A>T c.213A>T c.211A>T | |
17 | g.68528902G>A | CA400753849 | PRKAR1A | c.802G>A (p.Ala268Thr) n.921G>A n.2994G>A n.1769G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.350G>A c.214G>A c.212G>A | |
17 | g.68528902G>C | CA400753850 | PRKAR1A | c.802G>C (p.Ala268Pro) n.921G>C n.2994G>C n.1769G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.350G>C c.214G>C c.212G>C | |
17 | g.68528902G>T | CA400753851 | PRKAR1A | c.802G>T (p.Ala268Ser) n.921G>T n.2994G>T n.1769G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.350G>T c.214G>T c.212G>T | |
17 | g.68528903C>A | CA400753852 | PRKAR1A | c.803C>A (p.Ala268Asp) n.922C>A n.2995C>A n.1770C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.351C>A c.215C>A c.213C>A | |
17 | g.68528903C>G | CA400753853 | PRKAR1A | c.803C>G (p.Ala268Gly) n.922C>G n.2995C>G n.1770C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.351C>G c.215C>G c.213C>G | |
17 | g.68528903C>T | CA400753854 | PRKAR1A | c.803C>T (p.Ala268Val) n.922C>T n.2995C>T n.1770C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.351C>T c.215C>T c.213C>T | dbSNP |
17 | g.68528904T>A | CA501528048 | PRKAR1A | c.804T>A (p.Ala268=) n.923T>A n.2996T>A n.1771T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.352T>A c.216T>A c.214T>A | |
17 | g.68528904T>C | CA501528049 | PRKAR1A | c.804T>C (p.Ala268=) n.923T>C n.2996T>C n.1771T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.352T>C c.216T>C c.214T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528904T>G | CA501528050 | PRKAR1A | c.804T>G (p.Ala268=) n.923T>G n.2996T>G n.1771T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.352T>G c.216T>G c.214T>G | |
17 | g.68528904dup | CA2695226877 | PRKAR1A | c.804dup (p.Asp269Ter) n.923dup n.2996dup n.1771dup c.*419dup (n.*419dup) n.352dup c.216dup c.214dup | |
17 | g.68528905G>A | CA400753857 | PRKAR1A | c.805G>A (p.Asp269Asn) n.924G>A n.2997G>A n.1772G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.353G>A c.217G>A c.215G>A | dbSNP |
17 | g.68528905G>C | CA400753855 | PRKAR1A | c.805G>C (p.Asp269His) n.924G>C n.2997G>C n.1772G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.353G>C c.217G>C c.215G>C | |
17 | g.68528905G>T | CA400753856 | PRKAR1A | c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.924G>T n.2997G>T n.1772G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.353G>T c.217G>T c.215G>T | |
17 | g.68528906A= | CA2272258573 | PRKAR1A | c.806A= (p.Asp269=) n.925A= n.2998A= n.1773A= c.*421A= (n.*421A=) n.354A= c.218A= c.216A= | |
17 | g.68528906A>C | CA400753858 | PRKAR1A | c.806A>C (p.Asp269Ala) n.925A>C n.2998A>C n.1773A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.354A>C c.218A>C c.216A>C | |
17 | g.68528906A>G | CA400753859 | PRKAR1A | c.806A>G (p.Asp269Gly) n.925A>G n.2998A>G n.1773A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.354A>G c.218A>G c.216A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528906A>T | CA400753860 | PRKAR1A | c.806A>T (p.Asp269Val) n.925A>T n.2998A>T n.1773A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.354A>T c.218A>T c.216A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68528907T>A | CA400753861 | PRKAR1A | c.807T>A (p.Asp269Glu) n.926T>A n.2999T>A n.1774T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.355T>A c.219T>A c.217T>A | |
17 | g.68528907T>C | CA501528051 | PRKAR1A | c.807T>C (p.Asp269=) n.926T>C n.2999T>C n.1774T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.355T>C c.219T>C c.217T>C | ClinVar |
17 | g.68528907T>G | CA400753862 | PRKAR1A | c.807T>G (p.Asp269Glu) n.926T>G n.2999T>G n.1774T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.355T>G c.219T>G c.217T>G | |
17 | g.68528908G>A | CA400753863 | PRKAR1A | c.808G>A (p.Ala270Thr) n.927G>A n.3000G>A n.1775G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.356G>A c.220G>A c.218G>A | |
17 | g.68528908G>C | CA400753865 | PRKAR1A | c.808G>C (p.Ala270Pro) n.927G>C n.3000G>C n.1775G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.356G>C c.220G>C c.218G>C | |
17 | g.68528908G>T | CA400753864 | PRKAR1A | c.808G>T (p.Ala270Ser) n.927G>T n.3000G>T n.1775G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.356G>T c.220G>T c.218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68528909C>A | CA400753866 | PRKAR1A | c.809C>A (p.Ala270Glu) n.928C>A n.3001C>A n.1776C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.357C>A c.221C>A c.219C>A | |
17 | g.68528909C= | CA2272258574 | PRKAR1A | c.809C= (p.Ala270=) n.928C= n.3001C= n.1776C= c.*424C= (n.*424C=) n.357C= c.221C= c.219C= | |
17 | g.68528909C>G | CA400753867 | PRKAR1A | c.809C>G (p.Ala270Gly) n.928C>G n.3001C>G n.1776C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.357C>G c.221C>G c.219C>G | |
17 | g.68528909C>T | CA8729394 | PRKAR1A | c.809C>T (p.Ala270Val) n.928C>T n.3001C>T n.1776C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.357C>T c.221C>T c.219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.68528910A= | CA2272258575 | PRKAR1A | c.810A= (p.Ala270=) n.929A= n.3002A= n.1777A= c.*425A= (n.*425A=) n.358A= c.222A= c.220A= | |
17 | g.68528910A>C | CA501528052 | PRKAR1A | c.810A>C (p.Ala270=) n.929A>C n.3002A>C n.1777A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.358A>C c.222A>C c.220A>C | |
17 | g.68528910A>G | CA8729395 | PRKAR1A | c.810A>G (p.Ala270=) n.929A>G n.3002A>G n.1777A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.358A>G c.222A>G c.220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528910A>T | CA501528053 | PRKAR1A | c.810A>T (p.Ala270=) n.929A>T n.3002A>T n.1777A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.358A>T c.222A>T c.220A>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68528911T>A | CA400753868 | PRKAR1A | c.811T>A (p.Leu271Met) n.930T>A n.3003T>A n.1778T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.359T>A c.223T>A c.221T>A | |
17 | g.68528911T>C | CA501528054 | PRKAR1A | c.811T>C (p.Leu271=) n.930T>C n.3003T>C n.1778T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.359T>C c.223T>C c.221T>C | |
17 | g.68528911T>G | CA400753869 | PRKAR1A | c.811T>G (p.Leu271Val) n.930T>G n.3003T>G n.1778T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.359T>G c.223T>G c.221T>G | |
17 | g.68528912dup | CA891844464 | PRKAR1A | c.812dup (p.Leu271PhefsTer7) n.931dup n.3004dup n.1779dup c.*427dup (n.*427dup) n.360dup c.224dup c.222dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528912T>A | CA400753870 | PRKAR1A | c.812T>A (p.Leu271Ter) n.931T>A n.3004T>A n.1779T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.360T>A c.224T>A c.222T>A |