| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.63496977C= | CA2269949846 | ACE | c.3683C= (p.Pro1228=) c.1961C= (p.Pro654=) c.1838C= (p.Pro613=) n.693C= c.*1438C= (n.*1438C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.370C= n.557C= c.3134C= (p.Pro1045=) c.2021C= (p.Pro674=) c.3116C= (p.Pro1039=) c.2831C= (p.Pro944=) c.1298C= (p.Pro433=) n.2061C= | |
| 17 | g.63496977C>G | CA400567877 | ACE | c.3683C>G (p.Pro1228Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) n.693C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.370C>G n.557C>G c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.2831C>G (p.Pro944Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.2061C>G | |
| 17 | g.63496977C>T | CA127773 | ACE | c.3683C>T (p.Pro1228Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) n.693C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.370C>T n.557C>T c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.2831C>T (p.Pro944Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.2061C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63496978G>C | CA501342460 | ACE | c.3684G>C (p.Pro1228=) c.1962G>C (p.Pro654=) c.1839G>C (p.Pro613=) n.694G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.371G>C n.558G>C c.3135G>C (p.Pro1045=) c.2022G>C (p.Pro674=) c.3117G>C (p.Pro1039=) c.2832G>C (p.Pro944=) c.1299G>C (p.Pro433=) n.2062G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496978G= | CA2269949847 | ACE | c.3684G= (p.Pro1228=) c.1962G= (p.Pro654=) c.1839G= (p.Pro613=) n.694G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.371G= n.558G= c.3135G= (p.Pro1045=) c.2022G= (p.Pro674=) c.3117G= (p.Pro1039=) c.2832G= (p.Pro944=) c.1299G= (p.Pro433=) n.2062G= | |
| 17 | g.63496978G>T | CA501342461 | ACE | c.3684G>T (p.Pro1228=) c.1962G>T (p.Pro654=) c.1839G>T (p.Pro613=) n.694G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.371G>T n.558G>T c.3135G>T (p.Pro1045=) c.2022G>T (p.Pro674=) c.3117G>T (p.Pro1039=) c.2832G>T (p.Pro944=) c.1299G>T (p.Pro433=) n.2062G>T | |
| 17 | g.63496979A>C | CA400567888 | ACE | c.3685A>C (p.Asn1229His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1840A>C (p.Asn614His) n.695A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.372A>C n.559A>C c.3136A>C (p.Asn1046His) c.2023A>C (p.Asn675His) c.3118A>C (p.Asn1040His) c.2833A>C (p.Asn945His) c.1300A>C (p.Asn434His) n.2063A>C | |
| 17 | g.63496979A>G | CA400567894 | ACE | c.3685A>G (p.Asn1229Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1840A>G (p.Asn614Asp) n.695A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.372A>G n.559A>G c.3136A>G (p.Asn1046Asp) c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.3118A>G (p.Asn1040Asp) c.2833A>G (p.Asn945Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.2063A>G | |
| 17 | g.63496979A>T | CA400567891 | ACE | c.3685A>T (p.Asn1229Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) n.695A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.372A>T n.559A>T c.3136A>T (p.Asn1046Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.3118A>T (p.Asn1040Tyr) c.2833A>T (p.Asn945Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.2063A>T | |
| 17 | g.63496980A= | CA2269949848 | ACE | c.3686A= (p.Asn1229=) c.1964A= (p.Asn655=) c.1841A= (p.Asn614=) n.696A= c.*1441A= (n.*1441A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.373A= n.560A= c.3137A= (p.Asn1046=) c.2024A= (p.Asn675=) c.3119A= (p.Asn1040=) c.2834A= (p.Asn945=) c.1301A= (p.Asn434=) n.2064A= | |
| 17 | g.63496980A>C | CA400567897 | ACE | c.3686A>C (p.Asn1229Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1841A>C (p.Asn614Thr) n.696A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.373A>C n.560A>C c.3137A>C (p.Asn1046Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.3119A>C (p.Asn1040Thr) c.2834A>C (p.Asn945Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.2064A>C | |
| 17 | g.63496980A>G | CA8700592 | ACE | c.3686A>G (p.Asn1229Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1841A>G (p.Asn614Ser) n.696A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.373A>G n.560A>G c.3137A>G (p.Asn1046Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.3119A>G (p.Asn1040Ser) c.2834A>G (p.Asn945Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.2064A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496980A>T | CA400567901 | ACE | c.3686A>T (p.Asn1229Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1841A>T (p.Asn614Ile) n.696A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.373A>T n.560A>T c.3137A>T (p.Asn1046Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.3119A>T (p.Asn1040Ile) c.2834A>T (p.Asn945Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.2064A>T | |
| 17 | g.63496981C>A | CA400567906 | ACE | c.3687C>A (p.Asn1229Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.1842C>A (p.Asn614Lys) n.697C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.374C>A n.561C>A c.3138C>A (p.Asn1046Lys) c.2025C>A (p.Asn675Lys) c.3120C>A (p.Asn1040Lys) c.2835C>A (p.Asn945Lys) c.1302C>A (p.Asn434Lys) n.2065C>A | |
| 17 | g.63496981C>G | CA400567908 | ACE | c.3687C>G (p.Asn1229Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.1842C>G (p.Asn614Lys) n.697C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.374C>G n.561C>G c.3138C>G (p.Asn1046Lys) c.2025C>G (p.Asn675Lys) c.3120C>G (p.Asn1040Lys) c.2835C>G (p.Asn945Lys) c.1302C>G (p.Asn434Lys) n.2065C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496981C>T | CA501342462 | ACE | c.3687C>T (p.Asn1229=) c.1965C>T (p.Asn655=) c.1842C>T (p.Asn614=) n.697C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.374C>T n.561C>T c.3138C>T (p.Asn1046=) c.2025C>T (p.Asn675=) c.3120C>T (p.Asn1040=) c.2835C>T (p.Asn945=) c.1302C>T (p.Asn434=) n.2065C>T | |
| 17 | g.63496982T>A | CA400567912 | ACE | c.3688T>A (p.Ser1230Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) n.698T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.375T>A n.562T>A c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.3121T>A (p.Ser1041Thr) c.2836T>A (p.Ser946Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.2066T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496982T>C | CA400567915 | ACE | c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) n.698T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.375T>C n.562T>C c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.3121T>C (p.Ser1041Pro) c.2836T>C (p.Ser946Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.2066T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496982T>G | CA400567918 | ACE | c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) n.698T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.375T>G n.562T>G c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.3121T>G (p.Ser1041Ala) c.2836T>G (p.Ser946Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.2066T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496983C>A | CA8700593 | ACE | c.3689C>A (p.Ser1230Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) n.699C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.376C>A n.563C>A c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) c.2837C>A (p.Ser946Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) n.2067C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496983C= | CA2269949849 | ACE | c.3689C= (p.Ser1230=) c.1967C= (p.Ser656=) c.1844C= (p.Ser615=) n.699C= c.*1444C= (n.*1444C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.376C= n.563C= c.3140C= (p.Ser1047=) c.2027C= (p.Ser676=) c.3122C= (p.Ser1041=) c.2837C= (p.Ser946=) c.1304C= (p.Ser435=) n.2067C= | |
| 17 | g.63496983C>G | CA400567923 | ACE | c.3689C>G (p.Ser1230Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys) n.699C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.376C>G n.563C>G c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.3122C>G (p.Ser1041Cys) c.2837C>G (p.Ser946Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) n.2067C>G | |
| 17 | g.63496983C>T | CA292890204 | ACE | c.3689C>T (p.Ser1230Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe) n.699C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.376C>T n.563C>T c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.3122C>T (p.Ser1041Phe) c.2837C>T (p.Ser946Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) n.2067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63496984C>A | CA501342463 | ACE | c.3690C>A (p.Ser1230=) c.1968C>A (p.Ser656=) c.1845C>A (p.Ser615=) n.700C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.377C>A n.564C>A c.3141C>A (p.Ser1047=) c.2028C>A (p.Ser676=) c.3123C>A (p.Ser1041=) c.2838C>A (p.Ser946=) c.1305C>A (p.Ser435=) n.2068C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496984C= | CA2269949850 | ACE | c.3690C= (p.Ser1230=) c.1968C= (p.Ser656=) c.1845C= (p.Ser615=) n.700C= c.*1445C= (n.*1445C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.377C= n.564C= c.3141C= (p.Ser1047=) c.2028C= (p.Ser676=) c.3123C= (p.Ser1041=) c.2838C= (p.Ser946=) c.1305C= (p.Ser435=) n.2068C= | |
| 17 | g.63496984C>G | CA501342464 | ACE | c.3690C>G (p.Ser1230=) c.1968C>G (p.Ser656=) c.1845C>G (p.Ser615=) n.700C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.377C>G n.564C>G c.3141C>G (p.Ser1047=) c.2028C>G (p.Ser676=) c.3123C>G (p.Ser1041=) c.2838C>G (p.Ser946=) c.1305C>G (p.Ser435=) n.2068C>G | |
| 17 | g.63496984C>T | CA8700594 | ACE | c.3690C>T (p.Ser1230=) c.1968C>T (p.Ser656=) c.1845C>T (p.Ser615=) n.700C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.377C>T n.564C>T c.3141C>T (p.Ser1047=) c.2028C>T (p.Ser676=) c.3123C>T (p.Ser1041=) c.2838C>T (p.Ser946=) c.1305C>T (p.Ser435=) n.2068C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496985G>A | CA292890216 | ACE | c.3691G>A (p.Ala1231Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.3691G>A (p.Gly1231Ser) n.701G>A c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.378G>A n.565G>A c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.2839G>A (p.Ala947Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.2069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496985G>C | CA400567934 | ACE | c.3691G>C (p.Ala1231Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.3691G>C (p.Gly1231Arg) n.701G>C c.1969G>C (p.Asp657His) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.378G>C n.565G>C c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.2839G>C (p.Ala947Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.2069G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496985G= | CA2269949851 | ACE | c.3691G= (p.Ala1231=) c.1969G= (p.Ala657=) c.1846G= (p.Ala616=) c.3691G= (p.Gly1231=) n.701G= c.1969G= (p.Asp657=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.378G= n.565G= c.3142G= (p.Ala1048=) c.2029G= (p.Ala677=) c.3124G= (p.Ala1042=) c.2839G= (p.Ala947=) c.1306G= (p.Ala436=) n.2069G= | |
| 17 | g.63496985G>T | CA400567932 | ACE | c.3691G>T (p.Ala1231Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.3691G>T (p.Gly1231Cys) n.701G>T c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.378G>T n.565G>T c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.2839G>T (p.Ala947Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.2069G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496986G>A | CA400567937 | ACE | c.3691+1G>A (n.3691+1G>A) c.1969+1G>A (n.1969+1G>A) c.1846+1G>A (n.1846+1G>A) c.3692G>A (p.Gly1231Asp) n.701+1G>A c.*1446+1G>A (n.*1446+1G>A) c.*1420+1G>A (n.*1420+1G>A) c.379G>A c.3142+1G>A (n.3142+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) c.3124+1G>A (n.3124+1G>A) c.2839+1G>A (n.2839+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) n.2069+1G>A | |
| 17 | g.63496986G>C | CA292890218 | ACE | c.3691+1G>C (n.3691+1G>C) c.1969+1G>C (n.1969+1G>C) c.1846+1G>C (n.1846+1G>C) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) n.701+1G>C c.*1446+1G>C (n.*1446+1G>C) c.*1420+1G>C (n.*1420+1G>C) c.379G>C c.3142+1G>C (n.3142+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) c.3124+1G>C (n.3124+1G>C) c.2839+1G>C (n.2839+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) n.2069+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63496986G= | CA2269949852 | ACE | c.3691+1G= (n.3691+1G=) c.1969+1G= (n.1969+1G=) c.1846+1G= (n.1846+1G=) c.3692G= (p.Gly1231=) n.701+1G= c.*1446+1G= (n.*1446+1G=) c.*1420+1G= (n.*1420+1G=) c.379G= c.3142+1G= (n.3142+1G=) c.2029+1G= (n.2029+1G=) c.3124+1G= (n.3124+1G=) c.2839+1G= (n.2839+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) n.2069+1G= | |
| 17 | g.63496986G>T | CA400567941 | ACE | c.3691+1G>T (n.3691+1G>T) c.1969+1G>T (n.1969+1G>T) c.1846+1G>T (n.1846+1G>T) c.3692G>T (p.Gly1231Val) n.701+1G>T c.*1446+1G>T (n.*1446+1G>T) c.*1420+1G>T (n.*1420+1G>T) c.379G>T c.3142+1G>T (n.3142+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) c.3124+1G>T (n.3124+1G>T) c.2839+1G>T (n.2839+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) n.2069+1G>T | dbSNP |
| 17 | g.63496986_63496987del | CA2639243011 | ACE | c.3691+1_3691+2del (n.3691+1_3691+2del) c.1969+1_1969+2del (n.1969+1_1969+2del) c.1846+1_1846+2del (n.1846+1_1846+2del) c.3692_3693del (p.Gly1231AspfsTer?) n.701+1_701+2del c.*1446+1_*1446+2del (n.*1446+1_*1446+2del) c.*1420+1_*1420+2del (n.*1420+1_*1420+2del) c.379_380del c.3142+1_3142+2del (n.3142+1_3142+2del) c.2029+1_2029+2del (n.2029+1_2029+2del) c.3124+1_3124+2del (n.3124+1_3124+2del) c.2839+1_2839+2del (n.2839+1_2839+2del) c.1306+1_1306+2del (n.1306+1_1306+2del) n.2069+1_2069+2del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496987T>A | CA400567944 | ACE | c.3691+2T>A (n.3691+2T>A) c.1969+2T>A (n.1969+2T>A) c.1846+2T>A (n.1846+2T>A) c.3693T>A (p.Gly1231=) n.701+2T>A c.*1446+2T>A (n.*1446+2T>A) c.*1420+2T>A (n.*1420+2T>A) c.380T>A c.3142+2T>A (n.3142+2T>A) c.2029+2T>A (n.2029+2T>A) c.3124+2T>A (n.3124+2T>A) c.2839+2T>A (n.2839+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) n.2069+2T>A | |
| 17 | g.63496987T>C | CA400567947 | ACE | c.3691+2T>C (n.3691+2T>C) c.1969+2T>C (n.1969+2T>C) c.1846+2T>C (n.1846+2T>C) c.3693T>C (p.Gly1231=) n.701+2T>C c.*1446+2T>C (n.*1446+2T>C) c.*1420+2T>C (n.*1420+2T>C) c.380T>C c.3142+2T>C (n.3142+2T>C) c.2029+2T>C (n.2029+2T>C) c.3124+2T>C (n.3124+2T>C) c.2839+2T>C (n.2839+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) n.2069+2T>C | |
| 17 | g.63496987T>G | CA400567949 | ACE | c.3691+2T>G (n.3691+2T>G) c.1969+2T>G (n.1969+2T>G) c.1846+2T>G (n.1846+2T>G) c.3693T>G (p.Gly1231=) n.701+2T>G c.*1446+2T>G (n.*1446+2T>G) c.*1420+2T>G (n.*1420+2T>G) c.380T>G c.3142+2T>G (n.3142+2T>G) c.2029+2T>G (n.2029+2T>G) c.3124+2T>G (n.3124+2T>G) c.2839+2T>G (n.2839+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) n.2069+2T>G | |
| 17 | g.63496988A>C | CA400567953 | ACE | c.3691+3A>C (n.3691+3A>C) c.1969+3A>C (n.1969+3A>C) c.1846+3A>C (n.1846+3A>C) c.3694A>C (p.Thr1232Pro) n.701+3A>C c.*1446+3A>C (n.*1446+3A>C) c.*1420+3A>C (n.*1420+3A>C) c.381A>C c.3142+3A>C (n.3142+3A>C) c.2029+3A>C (n.2029+3A>C) c.3124+3A>C (n.3124+3A>C) c.2839+3A>C (n.2839+3A>C) c.1306+3A>C (n.1306+3A>C) n.2069+3A>C | |
| 17 | g.63496988A>G | CA400567956 | ACE | c.3691+3A>G (n.3691+3A>G) c.1969+3A>G (n.1969+3A>G) c.1846+3A>G (n.1846+3A>G) c.3694A>G (p.Thr1232Ala) n.701+3A>G c.*1446+3A>G (n.*1446+3A>G) c.*1420+3A>G (n.*1420+3A>G) c.381A>G c.3142+3A>G (n.3142+3A>G) c.2029+3A>G (n.2029+3A>G) c.3124+3A>G (n.3124+3A>G) c.2839+3A>G (n.2839+3A>G) c.1306+3A>G (n.1306+3A>G) n.2069+3A>G | |
| 17 | g.63496988A>T | CA400567958 | ACE | c.3691+3A>T (n.3691+3A>T) c.1969+3A>T (n.1969+3A>T) c.1846+3A>T (n.1846+3A>T) c.3694A>T (p.Thr1232Ser) n.701+3A>T c.*1446+3A>T (n.*1446+3A>T) c.*1420+3A>T (n.*1420+3A>T) c.381A>T c.3142+3A>T (n.3142+3A>T) c.2029+3A>T (n.2029+3A>T) c.3124+3A>T (n.3124+3A>T) c.2839+3A>T (n.2839+3A>T) c.1306+3A>T (n.1306+3A>T) n.2069+3A>T | |
| 17 | g.63496988_63496990del | CA1139532672 | ACE | c.3691+3_3691+5del (n.3691+3_3691+5del) c.1969+3_1969+5del (n.1969+3_1969+5del) c.1846+3_1846+5del (n.1846+3_1846+5del) c.3694_3696del (p.Thr1232del) n.701+3_701+5del c.*1446+3_*1446+5del (n.*1446+3_*1446+5del) c.*1420+3_*1420+5del (n.*1420+3_*1420+5del) c.381_383del c.3142+3_3142+5del (n.3142+3_3142+5del) c.2029+3_2029+5del (n.2029+3_2029+5del) c.3124+3_3124+5del (n.3124+3_3124+5del) c.2839+3_2839+5del (n.2839+3_2839+5del) c.1306+3_1306+5del (n.1306+3_1306+5del) n.2069+3_2069+5del | |
| 17 | g.63496988_63496989insACC | CA2639243025 | ACE | c.3691+3_3691+4insACC (n.3691+3_3691+4insACC) c.1969+3_1969+4insACC (n.1969+3_1969+4insACC) c.1846+3_1846+4insACC (n.1846+3_1846+4insACC) c.3694_3695insACC (p.Thr1232delinsAsnPro) n.701+3_701+4insACC c.*1446+3_*1446+4insACC (n.*1446+3_*1446+4insACC) c.*1420+3_*1420+4insACC (n.*1420+3_*1420+4insACC) c.381_382insACC c.3142+3_3142+4insACC (n.3142+3_3142+4insACC) c.2029+3_2029+4insACC (n.2029+3_2029+4insACC) c.3124+3_3124+4insACC (n.3124+3_3124+4insACC) c.2839+3_2839+4insACC (n.2839+3_2839+4insACC) c.1306+3_1306+4insACC (n.1306+3_1306+4insACC) n.2069+3_2069+4insACC | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496988_63496989insGCC | CA2639243023 | ACE | c.3691+3_3691+4insGCC (n.3691+3_3691+4insGCC) c.1969+3_1969+4insGCC (n.1969+3_1969+4insGCC) c.1846+3_1846+4insGCC (n.1846+3_1846+4insGCC) c.3694_3695insGCC (p.Thr1232delinsSerPro) n.701+3_701+4insGCC c.*1446+3_*1446+4insGCC (n.*1446+3_*1446+4insGCC) c.*1420+3_*1420+4insGCC (n.*1420+3_*1420+4insGCC) c.381_382insGCC c.3142+3_3142+4insGCC (n.3142+3_3142+4insGCC) c.2029+3_2029+4insGCC (n.2029+3_2029+4insGCC) c.3124+3_3124+4insGCC (n.3124+3_3124+4insGCC) c.2839+3_2839+4insGCC (n.2839+3_2839+4insGCC) c.1306+3_1306+4insGCC (n.1306+3_1306+4insGCC) n.2069+3_2069+4insGCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496989C>A | CA400567962 | ACE | c.3691+4C>A (n.3691+4C>A) c.1969+4C>A (n.1969+4C>A) c.1846+4C>A (n.1846+4C>A) c.3695C>A (p.Thr1232Asn) n.701+4C>A c.*1446+4C>A (n.*1446+4C>A) c.*1420+4C>A (n.*1420+4C>A) c.382C>A c.3142+4C>A (n.3142+4C>A) c.2029+4C>A (n.2029+4C>A) c.3124+4C>A (n.3124+4C>A) c.2839+4C>A (n.2839+4C>A) c.1306+4C>A (n.1306+4C>A) n.2069+4C>A | |
| 17 | g.63496989C>G | CA400567965 | ACE | c.3691+4C>G (n.3691+4C>G) c.1969+4C>G (n.1969+4C>G) c.1846+4C>G (n.1846+4C>G) c.3695C>G (p.Thr1232Ser) n.701+4C>G c.*1446+4C>G (n.*1446+4C>G) c.*1420+4C>G (n.*1420+4C>G) c.382C>G c.3142+4C>G (n.3142+4C>G) c.2029+4C>G (n.2029+4C>G) c.3124+4C>G (n.3124+4C>G) c.2839+4C>G (n.2839+4C>G) c.1306+4C>G (n.1306+4C>G) n.2069+4C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496989C>T | CA400567967 | ACE | c.3691+4C>T (n.3691+4C>T) c.1969+4C>T (n.1969+4C>T) c.1846+4C>T (n.1846+4C>T) c.3695C>T (p.Thr1232Ile) n.701+4C>T c.*1446+4C>T (n.*1446+4C>T) c.*1420+4C>T (n.*1420+4C>T) c.382C>T c.3142+4C>T (n.3142+4C>T) c.2029+4C>T (n.2029+4C>T) c.3124+4C>T (n.3124+4C>T) c.2839+4C>T (n.2839+4C>T) c.1306+4C>T (n.1306+4C>T) n.2069+4C>T |