| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63496877T>A | CA400567075 | ACE | c.3583T>A (p.Ser1195Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) n.593T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.270T>A n.457T>A c.3034T>A (p.Ser1012Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.2731T>A (p.Ser911Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.1961T>A | |
| 17 | g.63496877T>C | CA400567078 | ACE | c.3583T>C (p.Ser1195Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) n.593T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.270T>C n.457T>C c.3034T>C (p.Ser1012Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.2731T>C (p.Ser911Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) n.1961T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496877T>G | CA400567082 | ACE | c.3583T>G (p.Ser1195Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) n.593T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.270T>G n.457T>G c.3034T>G (p.Ser1012Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.2731T>G (p.Ser911Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.1961T>G | |
| 17 | g.63496877T= | CA2269949787 | ACE | c.3583T= (p.Ser1195=) c.1861T= (p.Ser621=) c.1738T= (p.Ser580=) n.593T= c.*1338T= (n.*1338T=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.270T= n.457T= c.3034T= (p.Ser1012=) c.1921T= (p.Ser641=) c.3016T= (p.Ser1006=) c.2731T= (p.Ser911=) c.1198T= (p.Ser400=) n.1961T= | |
| 17 | g.63496878C>A | CA400567083 | ACE | c.3584C>A (p.Ser1195Ter) c.1862C>A (p.Ser621Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) n.594C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.271C>A n.458C>A c.3035C>A (p.Ser1012Ter) c.1922C>A (p.Ser641Ter) c.3017C>A (p.Ser1006Ter) c.2732C>A (p.Ser911Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) n.1962C>A | |
| 17 | g.63496878C= | CA2269949788 | ACE | c.3584C= (p.Ser1195=) c.1862C= (p.Ser621=) c.1739C= (p.Ser580=) n.594C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.271C= n.458C= c.3035C= (p.Ser1012=) c.1922C= (p.Ser641=) c.3017C= (p.Ser1006=) c.2732C= (p.Ser911=) c.1199C= (p.Ser400=) n.1962C= | |
| 17 | g.63496878C>G | CA400567084 | ACE | c.3584C>G (p.Ser1195Trp) c.1862C>G (p.Ser621Trp) c.1739C>G (p.Ser580Trp) n.594C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.271C>G n.458C>G c.3035C>G (p.Ser1012Trp) c.1922C>G (p.Ser641Trp) c.3017C>G (p.Ser1006Trp) c.2732C>G (p.Ser911Trp) c.1199C>G (p.Ser400Trp) n.1962C>G | |
| 17 | g.63496878C>T | CA8700559 | ACE | c.3584C>T (p.Ser1195Leu) c.1862C>T (p.Ser621Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) n.594C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.271C>T n.458C>T c.3035C>T (p.Ser1012Leu) c.1922C>T (p.Ser641Leu) c.3017C>T (p.Ser1006Leu) c.2732C>T (p.Ser911Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) n.1962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496879G>A | CA8700560 | ACE | c.3585G>A (p.Ser1195=) c.1863G>A (p.Ser621=) c.1740G>A (p.Ser580=) n.595G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.272G>A n.459G>A c.3036G>A (p.Ser1012=) c.1923G>A (p.Ser641=) c.3018G>A (p.Ser1006=) c.2733G>A (p.Ser911=) c.1200G>A (p.Ser400=) n.1963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496879G>C | CA501342365 | ACE | c.3585G>C (p.Ser1195=) c.1863G>C (p.Ser621=) c.1740G>C (p.Ser580=) n.595G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.272G>C n.459G>C c.3036G>C (p.Ser1012=) c.1923G>C (p.Ser641=) c.3018G>C (p.Ser1006=) c.2733G>C (p.Ser911=) c.1200G>C (p.Ser400=) n.1963G>C | |
| 17 | g.63496879G= | CA2269949789 | ACE | c.3585G= (p.Ser1195=) c.1863G= (p.Ser621=) c.1740G= (p.Ser580=) n.595G= c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.272G= n.459G= c.3036G= (p.Ser1012=) c.1923G= (p.Ser641=) c.3018G= (p.Ser1006=) c.2733G= (p.Ser911=) c.1200G= (p.Ser400=) n.1963G= | |
| 17 | g.63496879G>T | CA501342364 | ACE | c.3585G>T (p.Ser1195=) c.1863G>T (p.Ser621=) c.1740G>T (p.Ser580=) n.595G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.272G>T n.459G>T c.3036G>T (p.Ser1012=) c.1923G>T (p.Ser641=) c.3018G>T (p.Ser1006=) c.2733G>T (p.Ser911=) c.1200G>T (p.Ser400=) n.1963G>T | |
| 17 | g.63496880G>A | CA8700561 | ACE | c.3586G>A (p.Ala1196Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) n.596G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.273G>A n.460G>A c.3037G>A (p.Ala1013Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496880G>C | CA400567094 | ACE | c.3586G>C (p.Ala1196Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.596G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.273G>C n.460G>C c.3037G>C (p.Ala1013Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1964G>C | |
| 17 | g.63496880G= | CA2269949790 | ACE | c.3586G= (p.Ala1196=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1741G= (p.Ala581=) n.596G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.273G= n.460G= c.3037G= (p.Ala1013=) c.1924G= (p.Ala642=) c.3019G= (p.Ala1007=) c.2734G= (p.Ala912=) c.1201G= (p.Ala401=) n.1964G= | |
| 17 | g.63496880G>T | CA400567101 | ACE | c.3586G>T (p.Ala1196Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) n.596G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.273G>T n.460G>T c.3037G>T (p.Ala1013Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1964G>T | |
| 17 | g.63496881C>A | CA400567111 | ACE | c.3587C>A (p.Ala1196Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) n.597C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.274C>A n.461C>A c.3038C>A (p.Ala1013Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.2735C>A (p.Ala912Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1965C>A | |
| 17 | g.63496881C>G | CA400567114 | ACE | c.3587C>G (p.Ala1196Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) n.597C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.274C>G n.461C>G c.3038C>G (p.Ala1013Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1965C>G | |
| 17 | g.63496881C>T | CA400567115 | ACE | c.3587C>T (p.Ala1196Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) n.597C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.274C>T n.461C>T c.3038C>T (p.Ala1013Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.2735C>T (p.Ala912Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1965C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496882C>A | CA501342369 | ACE | c.3588C>A (p.Ala1196=) c.1866C>A (p.Ala622=) c.1743C>A (p.Ala581=) n.598C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.275C>A n.462C>A c.3039C>A (p.Ala1013=) c.1926C>A (p.Ala642=) c.3021C>A (p.Ala1007=) c.2736C>A (p.Ala912=) c.1203C>A (p.Ala401=) n.1966C>A | dbSNP |
| 17 | g.63496882C= | CA2269949791 | ACE | c.3588C= (p.Ala1196=) c.1866C= (p.Ala622=) c.1743C= (p.Ala581=) n.598C= c.*1343C= (n.*1343C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.275C= n.462C= c.3039C= (p.Ala1013=) c.1926C= (p.Ala642=) c.3021C= (p.Ala1007=) c.2736C= (p.Ala912=) c.1203C= (p.Ala401=) n.1966C= | |
| 17 | g.63496882C>G | CA501342370 | ACE | c.3588C>G (p.Ala1196=) c.1866C>G (p.Ala622=) c.1743C>G (p.Ala581=) n.598C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.275C>G n.462C>G c.3039C>G (p.Ala1013=) c.1926C>G (p.Ala642=) c.3021C>G (p.Ala1007=) c.2736C>G (p.Ala912=) c.1203C>G (p.Ala401=) n.1966C>G | |
| 17 | g.63496882C>T | CA501342371 | ACE | c.3588C>T (p.Ala1196=) c.1866C>T (p.Ala622=) c.1743C>T (p.Ala581=) n.598C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.275C>T n.462C>T c.3039C>T (p.Ala1013=) c.1926C>T (p.Ala642=) c.3021C>T (p.Ala1007=) c.2736C>T (p.Ala912=) c.1203C>T (p.Ala401=) n.1966C>T | |
| 17 | g.63496883A= | CA2269949792 | ACE | c.3589A= (p.Met1197=) c.1867A= (p.Met623=) c.1744A= (p.Met582=) n.599A= c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.276A= n.463A= c.3040A= (p.Met1014=) c.1927A= (p.Met643=) c.3022A= (p.Met1008=) c.2737A= (p.Met913=) c.1204A= (p.Met402=) n.1967A= | |
| 17 | g.63496883A>C | CA400567126 | ACE | c.3589A>C (p.Met1197Leu) c.1867A>C (p.Met623Leu) c.1744A>C (p.Met582Leu) n.599A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.276A>C n.463A>C c.3040A>C (p.Met1014Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.3022A>C (p.Met1008Leu) c.2737A>C (p.Met913Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1967A>C | |
| 17 | g.63496883A>G | CA8700562 | ACE | c.3589A>G (p.Met1197Val) c.1867A>G (p.Met623Val) c.1744A>G (p.Met582Val) n.599A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.276A>G n.463A>G c.3040A>G (p.Met1014Val) c.1927A>G (p.Met643Val) c.3022A>G (p.Met1008Val) c.2737A>G (p.Met913Val) c.1204A>G (p.Met402Val) n.1967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496883A>T | CA400567118 | ACE | c.3589A>T (p.Met1197Leu) c.1867A>T (p.Met623Leu) c.1744A>T (p.Met582Leu) n.599A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.276A>T n.463A>T c.3040A>T (p.Met1014Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.3022A>T (p.Met1008Leu) c.2737A>T (p.Met913Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1967A>T | |
| 17 | g.63496884T>A | CA400567148 | ACE | c.3590T>A (p.Met1197Lys) c.1868T>A (p.Met623Lys) c.1745T>A (p.Met582Lys) n.600T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.277T>A n.464T>A c.3041T>A (p.Met1014Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.3023T>A (p.Met1008Lys) c.2738T>A (p.Met913Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1968T>A | |
| 17 | g.63496884T>C | CA400567136 | ACE | c.3590T>C (p.Met1197Thr) c.1868T>C (p.Met623Thr) c.1745T>C (p.Met582Thr) n.600T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.277T>C n.464T>C c.3041T>C (p.Met1014Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.3023T>C (p.Met1008Thr) c.2738T>C (p.Met913Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1968T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63496884T>G | CA400567144 | ACE | c.3590T>G (p.Met1197Arg) c.1868T>G (p.Met623Arg) c.1745T>G (p.Met582Arg) n.600T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.277T>G n.464T>G c.3041T>G (p.Met1014Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.3023T>G (p.Met1008Arg) c.2738T>G (p.Met913Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1968T>G | |
| 17 | g.63496885G>A | CA400567155 | ACE | c.3591G>A (p.Met1197Ile) c.1869G>A (p.Met623Ile) c.1746G>A (p.Met582Ile) n.601G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.278G>A n.465G>A c.3042G>A (p.Met1014Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.3024G>A (p.Met1008Ile) c.2739G>A (p.Met913Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1969G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496885G>C | CA400567170 | ACE | c.3591G>C (p.Met1197Ile) c.1869G>C (p.Met623Ile) c.1746G>C (p.Met582Ile) n.601G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.278G>C n.465G>C c.3042G>C (p.Met1014Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.3024G>C (p.Met1008Ile) c.2739G>C (p.Met913Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1969G>C | |
| 17 | g.63496885G>T | CA400567173 | ACE | c.3591G>T (p.Met1197Ile) c.1869G>T (p.Met623Ile) c.1746G>T (p.Met582Ile) n.601G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.278G>T n.465G>T c.3042G>T (p.Met1014Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.3024G>T (p.Met1008Ile) c.2739G>T (p.Met913Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1969G>T | |
| 17 | g.63496886T>A | CA400567182 | ACE | c.3592T>A (p.Leu1198Met) c.1870T>A (p.Leu624Met) c.1747T>A (p.Leu583Met) n.602T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.279T>A n.466T>A c.3043T>A (p.Leu1015Met) c.1930T>A (p.Leu644Met) c.3025T>A (p.Leu1009Met) c.2740T>A (p.Leu914Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1970T>A | |
| 17 | g.63496886T>C | CA501342375 | ACE | c.3592T>C (p.Leu1198=) c.1870T>C (p.Leu624=) c.1747T>C (p.Leu583=) n.602T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.279T>C n.466T>C c.3043T>C (p.Leu1015=) c.1930T>C (p.Leu644=) c.3025T>C (p.Leu1009=) c.2740T>C (p.Leu914=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63496887T>A | CA400567194 | ACE | c.3593T>A (p.Leu1198Ter) c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.1748T>A (p.Leu583Ter) n.603T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.280T>A n.467T>A c.3044T>A (p.Leu1015Ter) c.1931T>A (p.Leu644Ter) c.3026T>A (p.Leu1009Ter) c.2741T>A (p.Leu914Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1971T>A | |
| 17 | g.63496887T>C | CA400567198 | ACE | c.3593T>C (p.Leu1198Ser) c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.1748T>C (p.Leu583Ser) n.603T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.280T>C n.467T>C c.3044T>C (p.Leu1015Ser) c.1931T>C (p.Leu644Ser) c.3026T>C (p.Leu1009Ser) c.2741T>C (p.Leu914Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1971T>C | |
| 17 | g.63496887T>G | CA400567202 | ACE | c.3593T>G (p.Leu1198Trp) c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.1748T>G (p.Leu583Trp) n.603T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.280T>G n.467T>G c.3044T>G (p.Leu1015Trp) c.1931T>G (p.Leu644Trp) c.3026T>G (p.Leu1009Trp) c.2741T>G (p.Leu914Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1971T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496888G>A | CA501342377 | ACE | c.3594G>A (p.Leu1198=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1749G>A (p.Leu583=) n.604G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.281G>A n.468G>A c.3045G>A (p.Leu1015=) c.1932G>A (p.Leu644=) c.3027G>A (p.Leu1009=) c.2742G>A (p.Leu914=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1972G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496888G>C | CA400567207 | ACE | c.3594G>C (p.Leu1198Phe) c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.1749G>C (p.Leu583Phe) n.604G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.281G>C n.468G>C c.3045G>C (p.Leu1015Phe) c.1932G>C (p.Leu644Phe) c.3027G>C (p.Leu1009Phe) c.2742G>C (p.Leu914Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1972G>C | |
| 17 | g.63496888G>T | CA400567217 | ACE | c.3594G>T (p.Leu1198Phe) c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.1749G>T (p.Leu583Phe) n.604G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.281G>T n.468G>T c.3045G>T (p.Leu1015Phe) c.1932G>T (p.Leu644Phe) c.3027G>T (p.Leu1009Phe) c.2742G>T (p.Leu914Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1972G>T | |
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