| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63494982T>A | CA2269948918 | ACE | c.3380+512T>A (n.3380+512T>A) c.1658+512T>A (n.1658+512T>A) n.390+512T>A c.*1258+512T>A (n.*1258+512T>A) c.*1109+512T>A (n.*1109+512T>A) c.67+512T>A c.2831+512T>A (n.2831+512T>A) c.1718+512T>A (n.1718+512T>A) c.2813+512T>A (n.2813+512T>A) c.2528+512T>A (n.2528+512T>A) c.1118+512T>A (n.1118+512T>A) n.1758+512T>A | dbSNP |
| 17 | g.63494982T>C | CA14383526 | ACE | c.3380+512T>C (n.3380+512T>C) c.1658+512T>C (n.1658+512T>C) n.390+512T>C c.*1258+512T>C (n.*1258+512T>C) c.*1109+512T>C (n.*1109+512T>C) c.67+512T>C c.2831+512T>C (n.2831+512T>C) c.1718+512T>C (n.1718+512T>C) c.2813+512T>C (n.2813+512T>C) c.2528+512T>C (n.2528+512T>C) c.1118+512T>C (n.1118+512T>C) n.1758+512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494982T>G | CA2580606854 | ACE | c.3380+512T>G (n.3380+512T>G) c.1658+512T>G (n.1658+512T>G) n.390+512T>G c.*1258+512T>G (n.*1258+512T>G) c.*1109+512T>G (n.*1109+512T>G) c.67+512T>G c.2831+512T>G (n.2831+512T>G) c.1718+512T>G (n.1718+512T>G) c.2813+512T>G (n.2813+512T>G) c.2528+512T>G (n.2528+512T>G) c.1118+512T>G (n.1118+512T>G) n.1758+512T>G | |
| 17 | g.63494982T= | CA2269948917 | ACE | c.3380+512T= (n.3380+512T=) c.1658+512T= (n.1658+512T=) n.390+512T= c.*1258+512T= (n.*1258+512T=) c.*1109+512T= (n.*1109+512T=) c.67+512T= c.2831+512T= (n.2831+512T=) c.1718+512T= (n.1718+512T=) c.2813+512T= (n.2813+512T=) c.2528+512T= (n.2528+512T=) c.1118+512T= (n.1118+512T=) n.1758+512T= | |
| 17 | g.63494983C= | CA2269948919 | ACE | c.3380+513C= (n.3380+513C=) c.1658+513C= (n.1658+513C=) n.390+513C= c.*1258+513C= (n.*1258+513C=) c.*1109+513C= (n.*1109+513C=) c.67+513C= c.2831+513C= (n.2831+513C=) c.1718+513C= (n.1718+513C=) c.2813+513C= (n.2813+513C=) c.2528+513C= (n.2528+513C=) c.1118+513C= (n.1118+513C=) n.1758+513C= | |
| 17 | g.63494983C>G | CA626845595 | ACE | c.3380+513C>G (n.3380+513C>G) c.1658+513C>G (n.1658+513C>G) n.390+513C>G c.*1258+513C>G (n.*1258+513C>G) c.*1109+513C>G (n.*1109+513C>G) c.67+513C>G c.2831+513C>G (n.2831+513C>G) c.1718+513C>G (n.1718+513C>G) c.2813+513C>G (n.2813+513C>G) c.2528+513C>G (n.2528+513C>G) c.1118+513C>G (n.1118+513C>G) n.1758+513C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494983C>T | CA2269948920 | ACE | c.3380+513C>T (n.3380+513C>T) c.1658+513C>T (n.1658+513C>T) n.390+513C>T c.*1258+513C>T (n.*1258+513C>T) c.*1109+513C>T (n.*1109+513C>T) c.67+513C>T c.2831+513C>T (n.2831+513C>T) c.1718+513C>T (n.1718+513C>T) c.2813+513C>T (n.2813+513C>T) c.2528+513C>T (n.2528+513C>T) c.1118+513C>T (n.1118+513C>T) n.1758+513C>T | dbSNP |
| 17 | g.63494984C= | CA2269948921 | ACE | c.3380+514C= (n.3380+514C=) c.1658+514C= (n.1658+514C=) n.390+514C= c.*1258+514C= (n.*1258+514C=) c.*1109+514C= (n.*1109+514C=) c.67+514C= c.2831+514C= (n.2831+514C=) c.1718+514C= (n.1718+514C=) c.2813+514C= (n.2813+514C=) c.2528+514C= (n.2528+514C=) c.1118+514C= (n.1118+514C=) n.1758+514C= | |
| 17 | g.63494984C>T | CA292889316 | ACE | c.3380+514C>T (n.3380+514C>T) c.1658+514C>T (n.1658+514C>T) n.390+514C>T c.*1258+514C>T (n.*1258+514C>T) c.*1109+514C>T (n.*1109+514C>T) c.67+514C>T c.2831+514C>T (n.2831+514C>T) c.1718+514C>T (n.1718+514C>T) c.2813+514C>T (n.2813+514C>T) c.2528+514C>T (n.2528+514C>T) c.1118+514C>T (n.1118+514C>T) n.1758+514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494985G>A | CA292889317 | ACE | c.3380+515G>A (n.3380+515G>A) c.1658+515G>A (n.1658+515G>A) n.390+515G>A c.*1258+515G>A (n.*1258+515G>A) c.*1109+515G>A (n.*1109+515G>A) c.67+515G>A c.2831+515G>A (n.2831+515G>A) c.1718+515G>A (n.1718+515G>A) c.2813+515G>A (n.2813+515G>A) c.2528+515G>A (n.2528+515G>A) c.1118+515G>A (n.1118+515G>A) n.1758+515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494985G= | CA2269948922 | ACE | c.3380+515G= (n.3380+515G=) c.1658+515G= (n.1658+515G=) n.390+515G= c.*1258+515G= (n.*1258+515G=) c.*1109+515G= (n.*1109+515G=) c.67+515G= c.2831+515G= (n.2831+515G=) c.1718+515G= (n.1718+515G=) c.2813+515G= (n.2813+515G=) c.2528+515G= (n.2528+515G=) c.1118+515G= (n.1118+515G=) n.1758+515G= | |
| 17 | g.63494987C= | CA2269948923 | ACE | c.3380+517C= (n.3380+517C=) c.1658+517C= (n.1658+517C=) n.390+517C= c.*1258+517C= (n.*1258+517C=) c.*1109+517C= (n.*1109+517C=) c.67+517C= c.2831+517C= (n.2831+517C=) c.1718+517C= (n.1718+517C=) c.2813+517C= (n.2813+517C=) c.2528+517C= (n.2528+517C=) c.1118+517C= (n.1118+517C=) n.1758+517C= | |
| 17 | g.63494987C>T | CA2269948924 | ACE | c.3380+517C>T (n.3380+517C>T) c.1658+517C>T (n.1658+517C>T) n.390+517C>T c.*1258+517C>T (n.*1258+517C>T) c.*1109+517C>T (n.*1109+517C>T) c.67+517C>T c.2831+517C>T (n.2831+517C>T) c.1718+517C>T (n.1718+517C>T) c.2813+517C>T (n.2813+517C>T) c.2528+517C>T (n.2528+517C>T) c.1118+517C>T (n.1118+517C>T) n.1758+517C>T | dbSNP |
| 17 | g.63494991A= | CA2269948925 | ACE | c.3380+521A= (n.3380+521A=) c.1658+521A= (n.1658+521A=) n.390+521A= c.*1258+521A= (n.*1258+521A=) c.*1109+521A= (n.*1109+521A=) c.67+521A= c.2831+521A= (n.2831+521A=) c.1718+521A= (n.1718+521A=) c.2813+521A= (n.2813+521A=) c.2528+521A= (n.2528+521A=) c.1118+521A= (n.1118+521A=) n.1758+521A= | |
| 17 | g.63494991A>G | CA292889318 | ACE | c.3380+521A>G (n.3380+521A>G) c.1658+521A>G (n.1658+521A>G) n.390+521A>G c.*1258+521A>G (n.*1258+521A>G) c.*1109+521A>G (n.*1109+521A>G) c.67+521A>G c.2831+521A>G (n.2831+521A>G) c.1718+521A>G (n.1718+521A>G) c.2813+521A>G (n.2813+521A>G) c.2528+521A>G (n.2528+521A>G) c.1118+521A>G (n.1118+521A>G) n.1758+521A>G | dbSNP |
| 17 | g.63494992T>C | CA292889319 | ACE | c.3380+522T>C (n.3380+522T>C) c.1658+522T>C (n.1658+522T>C) n.390+522T>C c.*1258+522T>C (n.*1258+522T>C) c.*1109+522T>C (n.*1109+522T>C) c.67+522T>C c.2831+522T>C (n.2831+522T>C) c.1718+522T>C (n.1718+522T>C) c.2813+522T>C (n.2813+522T>C) c.2528+522T>C (n.2528+522T>C) c.1118+522T>C (n.1118+522T>C) n.1758+522T>C | dbSNP |
| 17 | g.63494992T= | CA2269948926 | ACE | c.3380+522T= (n.3380+522T=) c.1658+522T= (n.1658+522T=) n.390+522T= c.*1258+522T= (n.*1258+522T=) c.*1109+522T= (n.*1109+522T=) c.67+522T= c.2831+522T= (n.2831+522T=) c.1718+522T= (n.1718+522T=) c.2813+522T= (n.2813+522T=) c.2528+522T= (n.2528+522T=) c.1118+522T= (n.1118+522T=) n.1758+522T= | |
| 17 | g.63494994A= | CA2269948927 | ACE | c.3380+524A= (n.3380+524A=) c.1658+524A= (n.1658+524A=) n.390+524A= c.*1258+524A= (n.*1258+524A=) c.*1109+524A= (n.*1109+524A=) c.67+524A= c.2831+524A= (n.2831+524A=) c.1718+524A= (n.1718+524A=) c.2813+524A= (n.2813+524A=) c.2528+524A= (n.2528+524A=) c.1118+524A= (n.1118+524A=) n.1758+524A= | |
| 17 | g.63494994A>G | CA292889321 | ACE | c.3380+524A>G (n.3380+524A>G) c.1658+524A>G (n.1658+524A>G) n.390+524A>G c.*1258+524A>G (n.*1258+524A>G) c.*1109+524A>G (n.*1109+524A>G) c.67+524A>G c.2831+524A>G (n.2831+524A>G) c.1718+524A>G (n.1718+524A>G) c.2813+524A>G (n.2813+524A>G) c.2528+524A>G (n.2528+524A>G) c.1118+524A>G (n.1118+524A>G) n.1758+524A>G | dbSNP |
| 17 | g.63494996T>G | CA2502451773 | ACE | c.3380+526T>G (n.3380+526T>G) c.1658+526T>G (n.1658+526T>G) n.390+526T>G c.*1258+526T>G (n.*1258+526T>G) c.*1109+526T>G (n.*1109+526T>G) c.67+526T>G c.2831+526T>G (n.2831+526T>G) c.1718+526T>G (n.1718+526T>G) c.2813+526T>G (n.2813+526T>G) c.2528+526T>G (n.2528+526T>G) c.1118+526T>G (n.1118+526T>G) n.1758+526T>G | |
| 17 | g.63495002T>G | CA292889324 | ACE | c.3380+532T>G (n.3380+532T>G) c.1658+532T>G (n.1658+532T>G) n.390+532T>G c.*1258+532T>G (n.*1258+532T>G) c.*1109+532T>G (n.*1109+532T>G) c.67+532T>G c.2831+532T>G (n.2831+532T>G) c.1718+532T>G (n.1718+532T>G) c.2813+532T>G (n.2813+532T>G) c.2528+532T>G (n.2528+532T>G) c.1118+532T>G (n.1118+532T>G) n.1758+532T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495002T= | CA2269948928 | ACE | c.3380+532T= (n.3380+532T=) c.1658+532T= (n.1658+532T=) n.390+532T= c.*1258+532T= (n.*1258+532T=) c.*1109+532T= (n.*1109+532T=) c.67+532T= c.2831+532T= (n.2831+532T=) c.1718+532T= (n.1718+532T=) c.2813+532T= (n.2813+532T=) c.2528+532T= (n.2528+532T=) c.1118+532T= (n.1118+532T=) n.1758+532T= | |
| 17 | g.63495003C= | CA2269948929 | ACE | c.3380+533C= (n.3380+533C=) c.1658+533C= (n.1658+533C=) n.390+533C= c.*1258+533C= (n.*1258+533C=) c.*1109+533C= (n.*1109+533C=) c.67+533C= c.2831+533C= (n.2831+533C=) c.1718+533C= (n.1718+533C=) c.2813+533C= (n.2813+533C=) c.2528+533C= (n.2528+533C=) c.1118+533C= (n.1118+533C=) n.1758+533C= | |
| 17 | g.63495003C>T | CA292889347 | ACE | c.3380+533C>T (n.3380+533C>T) c.1658+533C>T (n.1658+533C>T) n.390+533C>T c.*1258+533C>T (n.*1258+533C>T) c.*1109+533C>T (n.*1109+533C>T) c.67+533C>T c.2831+533C>T (n.2831+533C>T) c.1718+533C>T (n.1718+533C>T) c.2813+533C>T (n.2813+533C>T) c.2528+533C>T (n.2528+533C>T) c.1118+533C>T (n.1118+533C>T) n.1758+533C>T | dbSNP |
| 17 | g.63495012A= | CA2269948930 | ACE | c.3380+542A= (n.3380+542A=) c.1658+542A= (n.1658+542A=) n.390+542A= c.*1258+542A= (n.*1258+542A=) c.*1109+542A= (n.*1109+542A=) c.67+542A= c.2831+542A= (n.2831+542A=) c.1718+542A= (n.1718+542A=) c.2813+542A= (n.2813+542A=) c.2528+542A= (n.2528+542A=) c.1118+542A= (n.1118+542A=) n.1758+542A= | |
| 17 | g.63495012A>G | CA292889349 | ACE | c.3380+542A>G (n.3380+542A>G) c.1658+542A>G (n.1658+542A>G) n.390+542A>G c.*1258+542A>G (n.*1258+542A>G) c.*1109+542A>G (n.*1109+542A>G) c.67+542A>G c.2831+542A>G (n.2831+542A>G) c.1718+542A>G (n.1718+542A>G) c.2813+542A>G (n.2813+542A>G) c.2528+542A>G (n.2528+542A>G) c.1118+542A>G (n.1118+542A>G) n.1758+542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495014T>C | CA773972263 | ACE | c.3380+544T>C (n.3380+544T>C) c.1658+544T>C (n.1658+544T>C) n.390+544T>C c.*1258+544T>C (n.*1258+544T>C) c.*1109+544T>C (n.*1109+544T>C) c.67+544T>C c.2831+544T>C (n.2831+544T>C) c.1718+544T>C (n.1718+544T>C) c.2813+544T>C (n.2813+544T>C) c.2528+544T>C (n.2528+544T>C) c.1118+544T>C (n.1118+544T>C) n.1758+544T>C | dbSNP |
| 17 | g.63495014T= | CA2269948931 | ACE | c.3380+544T= (n.3380+544T=) c.1658+544T= (n.1658+544T=) n.390+544T= c.*1258+544T= (n.*1258+544T=) c.*1109+544T= (n.*1109+544T=) c.67+544T= c.2831+544T= (n.2831+544T=) c.1718+544T= (n.1718+544T=) c.2813+544T= (n.2813+544T=) c.2528+544T= (n.2528+544T=) c.1118+544T= (n.1118+544T=) n.1758+544T= | |
| 17 | g.63495016C>A | CA773972267 | ACE | c.3380+546C>A (n.3380+546C>A) c.1658+546C>A (n.1658+546C>A) n.390+546C>A c.*1258+546C>A (n.*1258+546C>A) c.*1109+546C>A (n.*1109+546C>A) c.67+546C>A c.2831+546C>A (n.2831+546C>A) c.1718+546C>A (n.1718+546C>A) c.2813+546C>A (n.2813+546C>A) c.2528+546C>A (n.2528+546C>A) c.1118+546C>A (n.1118+546C>A) n.1758+546C>A | dbSNP |
| 17 | g.63495016C= | CA2269948932 | ACE | c.3380+546C= (n.3380+546C=) c.1658+546C= (n.1658+546C=) n.390+546C= c.*1258+546C= (n.*1258+546C=) c.*1109+546C= (n.*1109+546C=) c.67+546C= c.2831+546C= (n.2831+546C=) c.1718+546C= (n.1718+546C=) c.2813+546C= (n.2813+546C=) c.2528+546C= (n.2528+546C=) c.1118+546C= (n.1118+546C=) n.1758+546C= | |
| 17 | g.63495016C>T | CA2269948933 | ACE | c.3380+546C>T (n.3380+546C>T) c.1658+546C>T (n.1658+546C>T) n.390+546C>T c.*1258+546C>T (n.*1258+546C>T) c.*1109+546C>T (n.*1109+546C>T) c.67+546C>T c.2831+546C>T (n.2831+546C>T) c.1718+546C>T (n.1718+546C>T) c.2813+546C>T (n.2813+546C>T) c.2528+546C>T (n.2528+546C>T) c.1118+546C>T (n.1118+546C>T) n.1758+546C>T | dbSNP |
| 17 | g.63495018T>C | CA773972270 | ACE | c.3380+548T>C (n.3380+548T>C) c.1658+548T>C (n.1658+548T>C) n.390+548T>C c.*1258+548T>C (n.*1258+548T>C) c.*1109+548T>C (n.*1109+548T>C) c.67+548T>C c.2831+548T>C (n.2831+548T>C) c.1718+548T>C (n.1718+548T>C) c.2813+548T>C (n.2813+548T>C) c.2528+548T>C (n.2528+548T>C) c.1118+548T>C (n.1118+548T>C) n.1758+548T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495018T= | CA2269948934 | ACE | c.3380+548T= (n.3380+548T=) c.1658+548T= (n.1658+548T=) n.390+548T= c.*1258+548T= (n.*1258+548T=) c.*1109+548T= (n.*1109+548T=) c.67+548T= c.2831+548T= (n.2831+548T=) c.1718+548T= (n.1718+548T=) c.2813+548T= (n.2813+548T=) c.2528+548T= (n.2528+548T=) c.1118+548T= (n.1118+548T=) n.1758+548T= | |
| 17 | g.63495019C= | CA2269948935 | ACE | c.3380+549C= (n.3380+549C=) c.1658+549C= (n.1658+549C=) n.390+549C= c.*1258+549C= (n.*1258+549C=) c.*1109+549C= (n.*1109+549C=) c.67+549C= c.2831+549C= (n.2831+549C=) c.1718+549C= (n.1718+549C=) c.2813+549C= (n.2813+549C=) c.2528+549C= (n.2528+549C=) c.1118+549C= (n.1118+549C=) n.1758+549C= | |
| 17 | g.63495019C>T | CA2269948936 | ACE | c.3380+549C>T (n.3380+549C>T) c.1658+549C>T (n.1658+549C>T) n.390+549C>T c.*1258+549C>T (n.*1258+549C>T) c.*1109+549C>T (n.*1109+549C>T) c.67+549C>T c.2831+549C>T (n.2831+549C>T) c.1718+549C>T (n.1718+549C>T) c.2813+549C>T (n.2813+549C>T) c.2528+549C>T (n.2528+549C>T) c.1118+549C>T (n.1118+549C>T) n.1758+549C>T | dbSNP |
| 17 | g.63495020A= | CA2269948937 | ACE | c.3380+550A= (n.3380+550A=) c.1658+550A= (n.1658+550A=) n.390+550A= c.*1258+550A= (n.*1258+550A=) c.*1109+550A= (n.*1109+550A=) c.67+550A= c.2831+550A= (n.2831+550A=) c.1718+550A= (n.1718+550A=) c.2813+550A= (n.2813+550A=) c.2528+550A= (n.2528+550A=) c.1118+550A= (n.1118+550A=) n.1758+550A= | |
| 17 | g.63495020A>G | CA292889350 | ACE | c.3380+550A>G (n.3380+550A>G) c.1658+550A>G (n.1658+550A>G) n.390+550A>G c.*1258+550A>G (n.*1258+550A>G) c.*1109+550A>G (n.*1109+550A>G) c.67+550A>G c.2831+550A>G (n.2831+550A>G) c.1718+550A>G (n.1718+550A>G) c.2813+550A>G (n.2813+550A>G) c.2528+550A>G (n.2528+550A>G) c.1118+550A>G (n.1118+550A>G) n.1758+550A>G | dbSNP |
| 17 | g.63495021A= | CA2269948938 | ACE | c.3380+551A= (n.3380+551A=) c.1658+551A= (n.1658+551A=) n.390+551A= c.*1258+551A= (n.*1258+551A=) c.*1109+551A= (n.*1109+551A=) c.67+551A= c.2831+551A= (n.2831+551A=) c.1718+551A= (n.1718+551A=) c.2813+551A= (n.2813+551A=) c.2528+551A= (n.2528+551A=) c.1118+551A= (n.1118+551A=) n.1758+551A= | |
| 17 | g.63495021A>G | CA985398569 | ACE | c.3380+551A>G (n.3380+551A>G) c.1658+551A>G (n.1658+551A>G) n.390+551A>G c.*1258+551A>G (n.*1258+551A>G) c.*1109+551A>G (n.*1109+551A>G) c.67+551A>G c.2831+551A>G (n.2831+551A>G) c.1718+551A>G (n.1718+551A>G) c.2813+551A>G (n.2813+551A>G) c.2528+551A>G (n.2528+551A>G) c.1118+551A>G (n.1118+551A>G) n.1758+551A>G | dbSNP |
| 17 | g.63495027G>C | CA985398570 | ACE | c.3380+557G>C (n.3380+557G>C) c.1658+557G>C (n.1658+557G>C) n.390+557G>C c.*1258+557G>C (n.*1258+557G>C) c.*1109+557G>C (n.*1109+557G>C) c.67+557G>C c.2831+557G>C (n.2831+557G>C) c.1718+557G>C (n.1718+557G>C) c.2813+557G>C (n.2813+557G>C) c.2528+557G>C (n.2528+557G>C) c.1118+557G>C (n.1118+557G>C) n.1758+557G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495027G= | CA2269948939 | ACE | c.3380+557G= (n.3380+557G=) c.1658+557G= (n.1658+557G=) n.390+557G= c.*1258+557G= (n.*1258+557G=) c.*1109+557G= (n.*1109+557G=) c.67+557G= c.2831+557G= (n.2831+557G=) c.1718+557G= (n.1718+557G=) c.2813+557G= (n.2813+557G=) c.2528+557G= (n.2528+557G=) c.1118+557G= (n.1118+557G=) n.1758+557G= | |
| 17 | g.63495030A= | CA2269948940 | ACE | c.3380+560A= (n.3380+560A=) c.1658+560A= (n.1658+560A=) n.390+560A= c.*1258+560A= (n.*1258+560A=) c.*1109+560A= (n.*1109+560A=) c.67+560A= c.2831+560A= (n.2831+560A=) c.1718+560A= (n.1718+560A=) c.2813+560A= (n.2813+560A=) c.2528+560A= (n.2528+560A=) c.1118+560A= (n.1118+560A=) n.1758+560A= | |
| 17 | g.63495030A>G | CA2269948941 | ACE | c.3380+560A>G (n.3380+560A>G) c.1658+560A>G (n.1658+560A>G) n.390+560A>G c.*1258+560A>G (n.*1258+560A>G) c.*1109+560A>G (n.*1109+560A>G) c.67+560A>G c.2831+560A>G (n.2831+560A>G) c.1718+560A>G (n.1718+560A>G) c.2813+560A>G (n.2813+560A>G) c.2528+560A>G (n.2528+560A>G) c.1118+560A>G (n.1118+560A>G) n.1758+560A>G | dbSNP |
| 17 | g.63495032C>T | CA2733904917 | ACE | c.3380+562C>T (n.3380+562C>T) c.1658+562C>T (n.1658+562C>T) n.390+562C>T c.*1258+562C>T (n.*1258+562C>T) c.*1109+562C>T (n.*1109+562C>T) c.67+562C>T c.2831+562C>T (n.2831+562C>T) c.1718+562C>T (n.1718+562C>T) c.2813+562C>T (n.2813+562C>T) c.2528+562C>T (n.2528+562C>T) c.1118+562C>T (n.1118+562C>T) n.1758+562C>T | dbSNP |
| 17 | g.63495033T>C | CA292889352 | ACE | c.3380+563T>C (n.3380+563T>C) c.1658+563T>C (n.1658+563T>C) n.390+563T>C c.*1258+563T>C (n.*1258+563T>C) c.*1109+563T>C (n.*1109+563T>C) c.67+563T>C c.2831+563T>C (n.2831+563T>C) c.1718+563T>C (n.1718+563T>C) c.2813+563T>C (n.2813+563T>C) c.2528+563T>C (n.2528+563T>C) c.1118+563T>C (n.1118+563T>C) n.1758+563T>C | dbSNP |
| 17 | g.63495033T= | CA2269948942 | ACE | c.3380+563T= (n.3380+563T=) c.1658+563T= (n.1658+563T=) n.390+563T= c.*1258+563T= (n.*1258+563T=) c.*1109+563T= (n.*1109+563T=) c.67+563T= c.2831+563T= (n.2831+563T=) c.1718+563T= (n.1718+563T=) c.2813+563T= (n.2813+563T=) c.2528+563T= (n.2528+563T=) c.1118+563T= (n.1118+563T=) n.1758+563T= | |
| 17 | g.63495035C= | CA2269948943 | ACE | c.3380+565C= (n.3380+565C=) c.1658+565C= (n.1658+565C=) n.390+565C= c.*1258+565C= (n.*1258+565C=) c.*1109+565C= (n.*1109+565C=) c.67+565C= c.2831+565C= (n.2831+565C=) c.1718+565C= (n.1718+565C=) c.2813+565C= (n.2813+565C=) c.2528+565C= (n.2528+565C=) c.1118+565C= (n.1118+565C=) n.1758+565C= | |
| 17 | g.63495035C>T | CA2269948944 | ACE | c.3380+565C>T (n.3380+565C>T) c.1658+565C>T (n.1658+565C>T) n.390+565C>T c.*1258+565C>T (n.*1258+565C>T) c.*1109+565C>T (n.*1109+565C>T) c.67+565C>T c.2831+565C>T (n.2831+565C>T) c.1718+565C>T (n.1718+565C>T) c.2813+565C>T (n.2813+565C>T) c.2528+565C>T (n.2528+565C>T) c.1118+565C>T (n.1118+565C>T) n.1758+565C>T | dbSNP |
| 17 | g.63495042_63495062del | CA2552938515 | ACE | c.3380+572_3380+592del (n.3380+572_3380+592del) c.1658+572_1658+592del (n.1658+572_1658+592del) n.390+572_390+592del c.*1258+572_*1258+592del (n.*1258+572_*1258+592del) c.*1109+572_*1109+592del (n.*1109+572_*1109+592del) c.67+572_67+592del c.2831+572_2831+592del (n.2831+572_2831+592del) c.1718+572_1718+592del (n.1718+572_1718+592del) c.2813+572_2813+592del (n.2813+572_2813+592del) c.2528+572_2528+592del (n.2528+572_2528+592del) c.1118+572_1118+592del (n.1118+572_1118+592del) n.1758+572_1758+592del | |
| 17 | g.63495036C>A | CA292889355 | ACE | c.3380+566C>A (n.3380+566C>A) c.1658+566C>A (n.1658+566C>A) n.390+566C>A c.*1258+566C>A (n.*1258+566C>A) c.*1109+566C>A (n.*1109+566C>A) c.67+566C>A c.2831+566C>A (n.2831+566C>A) c.1718+566C>A (n.1718+566C>A) c.2813+566C>A (n.2813+566C>A) c.2528+566C>A (n.2528+566C>A) c.1118+566C>A (n.1118+566C>A) n.1758+566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |