| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63486885_63486925del | CA2639263251 | ACE | c.2218-101_2218-61del (n.2218-101_2218-61del) c.496-101_496-61del (n.496-101_496-61del) c.*288-101_*288-61del (n.*288-101_*288-61del) c.399-101_399-61del (n.399-101_399-61del) c.780-101_780-61del c.*138-101_*138-61del (n.*138-101_*138-61del) n.63_103del c.1669-101_1669-61del (n.1669-101_1669-61del) c.556-101_556-61del (n.556-101_556-61del) c.1651-101_1651-61del (n.1651-101_1651-61del) c.1366-101_1366-61del (n.1366-101_1366-61del) c.148-101_148-61del (n.148-101_148-61del) n.518-101_518-61del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486920T>A | CA2580606840 | ACE | c.2218-66T>A (n.2218-66T>A) c.496-66T>A (n.496-66T>A) c.*288-66T>A (n.*288-66T>A) c.399-66T>A (n.399-66T>A) c.780-66T>A c.*138-66T>A (n.*138-66T>A) n.98T>A c.1669-66T>A (n.1669-66T>A) c.556-66T>A (n.556-66T>A) c.1651-66T>A (n.1651-66T>A) c.1366-66T>A (n.1366-66T>A) c.148-66T>A (n.148-66T>A) n.518-66T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486920T>C | CA14383517 | ACE | c.2218-66T>C (n.2218-66T>C) c.496-66T>C (n.496-66T>C) c.*288-66T>C (n.*288-66T>C) c.399-66T>C (n.399-66T>C) c.780-66T>C c.*138-66T>C (n.*138-66T>C) n.98T>C c.1669-66T>C (n.1669-66T>C) c.556-66T>C (n.556-66T>C) c.1651-66T>C (n.1651-66T>C) c.1366-66T>C (n.1366-66T>C) c.148-66T>C (n.148-66T>C) n.518-66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486920T>G | CA2580606841 | ACE | c.2218-66T>G (n.2218-66T>G) c.496-66T>G (n.496-66T>G) c.*288-66T>G (n.*288-66T>G) c.399-66T>G (n.399-66T>G) c.780-66T>G c.*138-66T>G (n.*138-66T>G) n.98T>G c.1669-66T>G (n.1669-66T>G) c.556-66T>G (n.556-66T>G) c.1651-66T>G (n.1651-66T>G) c.1366-66T>G (n.1366-66T>G) c.148-66T>G (n.148-66T>G) n.518-66T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486920T= | CA2269945017 | ACE | c.2218-66T= (n.2218-66T=) c.496-66T= (n.496-66T=) c.*288-66T= (n.*288-66T=) c.399-66T= (n.399-66T=) c.780-66T= c.*138-66T= (n.*138-66T=) n.98T= c.1669-66T= (n.1669-66T=) c.556-66T= (n.556-66T=) c.1651-66T= (n.1651-66T=) c.1366-66T= (n.1366-66T=) c.148-66T= (n.148-66T=) n.518-66T= | |
| 17 | g.63486920_63486921insGCTGGGTG | CA2639263295 | ACE | c.2218-66_2218-65insGCTGGGTG (n.2218-66_2218-65insGCTGGGTG) c.496-66_496-65insGCTGGGTG (n.496-66_496-65insGCTGGGTG) c.*288-66_*288-65insGCTGGGTG (n.*288-66_*288-65insGCTGGGTG) c.399-66_399-65insGCTGGGTG (n.399-66_399-65insGCTGGGTG) c.780-66_780-65insGCTGGGTG c.*138-66_*138-65insGCTGGGTG (n.*138-66_*138-65insGCTGGGTG) n.98_99insGCTGGGTG c.1669-66_1669-65insGCTGGGTG (n.1669-66_1669-65insGCTGGGTG) c.556-66_556-65insGCTGGGTG (n.556-66_556-65insGCTGGGTG) c.1651-66_1651-65insGCTGGGTG (n.1651-66_1651-65insGCTGGGTG) c.1366-66_1366-65insGCTGGGTG (n.1366-66_1366-65insGCTGGGTG) c.148-66_148-65insGCTGGGTG (n.148-66_148-65insGCTGGGTG) n.518-66_518-65insGCTGGGTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486921del | CA2639263296 | ACE | c.2218-65del (n.2218-65del) c.496-65del (n.496-65del) c.*288-65del (n.*288-65del) c.399-65del (n.399-65del) c.780-65del c.*138-65del (n.*138-65del) n.99del c.1669-65del (n.1669-65del) c.556-65del (n.556-65del) c.1651-65del (n.1651-65del) c.1366-65del (n.1366-65del) c.148-65del (n.148-65del) n.518-65del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486921A= | CA2269945018 | ACE | c.2218-65A= (n.2218-65A=) c.496-65A= (n.496-65A=) c.*288-65A= (n.*288-65A=) c.399-65A= (n.399-65A=) c.780-65A= c.*138-65A= (n.*138-65A=) n.99A= c.1669-65A= (n.1669-65A=) c.556-65A= (n.556-65A=) c.1651-65A= (n.1651-65A=) c.1366-65A= (n.1366-65A=) c.148-65A= (n.148-65A=) n.518-65A= | |
| 17 | g.63486921A>C | CA2639263297 | ACE | c.2218-65A>C (n.2218-65A>C) c.496-65A>C (n.496-65A>C) c.*288-65A>C (n.*288-65A>C) c.399-65A>C (n.399-65A>C) c.780-65A>C c.*138-65A>C (n.*138-65A>C) n.99A>C c.1669-65A>C (n.1669-65A>C) c.556-65A>C (n.556-65A>C) c.1651-65A>C (n.1651-65A>C) c.1366-65A>C (n.1366-65A>C) c.148-65A>C (n.148-65A>C) n.518-65A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486921A>G | CA2269945019 | ACE | c.2218-65A>G (n.2218-65A>G) c.496-65A>G (n.496-65A>G) c.*288-65A>G (n.*288-65A>G) c.399-65A>G (n.399-65A>G) c.780-65A>G c.*138-65A>G (n.*138-65A>G) n.99A>G c.1669-65A>G (n.1669-65A>G) c.556-65A>G (n.556-65A>G) c.1651-65A>G (n.1651-65A>G) c.1366-65A>G (n.1366-65A>G) c.148-65A>G (n.148-65A>G) n.518-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486927_63486948dup | CA2639263294 | ACE | c.2218-59_2218-38dup (n.2218-59_2218-38dup) c.496-59_496-38dup (n.496-59_496-38dup) c.*288-59_*288-38dup (n.*288-59_*288-38dup) c.399-59_399-38dup (n.399-59_399-38dup) c.780-59_780-38dup c.*138-59_*138-38dup (n.*138-59_*138-38dup) n.105_126dup c.1669-59_1669-38dup (n.1669-59_1669-38dup) c.556-59_556-38dup (n.556-59_556-38dup) c.1651-59_1651-38dup (n.1651-59_1651-38dup) c.1366-59_1366-38dup (n.1366-59_1366-38dup) c.148-59_148-38dup (n.148-59_148-38dup) n.518-59_518-38dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486922G>A | CA2639263298 | ACE | c.2218-64G>A (n.2218-64G>A) c.496-64G>A (n.496-64G>A) c.*288-64G>A (n.*288-64G>A) c.399-64G>A (n.399-64G>A) c.780-64G>A c.*138-64G>A (n.*138-64G>A) n.100G>A c.1669-64G>A (n.1669-64G>A) c.556-64G>A (n.556-64G>A) c.1651-64G>A (n.1651-64G>A) c.1366-64G>A (n.1366-64G>A) c.148-64G>A (n.148-64G>A) n.518-64G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486922G>C | CA2639263299 | ACE | c.2218-64G>C (n.2218-64G>C) c.496-64G>C (n.496-64G>C) c.*288-64G>C (n.*288-64G>C) c.399-64G>C (n.399-64G>C) c.780-64G>C c.*138-64G>C (n.*138-64G>C) n.100G>C c.1669-64G>C (n.1669-64G>C) c.556-64G>C (n.556-64G>C) c.1651-64G>C (n.1651-64G>C) c.1366-64G>C (n.1366-64G>C) c.148-64G>C (n.148-64G>C) n.518-64G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486923T>A | CA2639263300 | ACE | c.2218-63T>A (n.2218-63T>A) c.496-63T>A (n.496-63T>A) c.*288-63T>A (n.*288-63T>A) c.399-63T>A (n.399-63T>A) c.780-63T>A c.*138-63T>A (n.*138-63T>A) n.101T>A c.1669-63T>A (n.1669-63T>A) c.556-63T>A (n.556-63T>A) c.1651-63T>A (n.1651-63T>A) c.1366-63T>A (n.1366-63T>A) c.148-63T>A (n.148-63T>A) n.518-63T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486923T>C | CA2269945020 | ACE | c.2218-63T>C (n.2218-63T>C) c.496-63T>C (n.496-63T>C) c.*288-63T>C (n.*288-63T>C) c.399-63T>C (n.399-63T>C) c.780-63T>C c.*138-63T>C (n.*138-63T>C) n.101T>C c.1669-63T>C (n.1669-63T>C) c.556-63T>C (n.556-63T>C) c.1651-63T>C (n.1651-63T>C) c.1366-63T>C (n.1366-63T>C) c.148-63T>C (n.148-63T>C) n.518-63T>C | dbSNP |
| 17 | g.63486923T= | CA2269945021 | ACE | c.2218-63T= (n.2218-63T=) c.496-63T= (n.496-63T=) c.*288-63T= (n.*288-63T=) c.399-63T= (n.399-63T=) c.780-63T= c.*138-63T= (n.*138-63T=) n.101T= c.1669-63T= (n.1669-63T=) c.556-63T= (n.556-63T=) c.1651-63T= (n.1651-63T=) c.1366-63T= (n.1366-63T=) c.148-63T= (n.148-63T=) n.518-63T= | |
| 17 | g.63486923_63486924insACCC | CA2639263302 | ACE | c.2218-63_2218-62insACCC (n.2218-63_2218-62insACCC) c.496-63_496-62insACCC (n.496-63_496-62insACCC) c.*288-63_*288-62insACCC (n.*288-63_*288-62insACCC) c.399-63_399-62insACCC (n.399-63_399-62insACCC) c.780-63_780-62insACCC c.*138-63_*138-62insACCC (n.*138-63_*138-62insACCC) n.101_102insACCC c.1669-63_1669-62insACCC (n.1669-63_1669-62insACCC) c.556-63_556-62insACCC (n.556-63_556-62insACCC) c.1651-63_1651-62insACCC (n.1651-63_1651-62insACCC) c.1366-63_1366-62insACCC (n.1366-63_1366-62insACCC) c.148-63_148-62insACCC (n.148-63_148-62insACCC) n.518-63_518-62insACCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486924G>A | CA2639263303 | ACE | c.2218-62G>A (n.2218-62G>A) c.496-62G>A (n.496-62G>A) c.*288-62G>A (n.*288-62G>A) c.399-62G>A (n.399-62G>A) c.780-62G>A c.*138-62G>A (n.*138-62G>A) n.102G>A c.1669-62G>A (n.1669-62G>A) c.556-62G>A (n.556-62G>A) c.1651-62G>A (n.1651-62G>A) c.1366-62G>A (n.1366-62G>A) c.148-62G>A (n.148-62G>A) n.518-62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486924G>C | CA2639263301 | ACE | c.2218-62G>C (n.2218-62G>C) c.496-62G>C (n.496-62G>C) c.*288-62G>C (n.*288-62G>C) c.399-62G>C (n.399-62G>C) c.780-62G>C c.*138-62G>C (n.*138-62G>C) n.102G>C c.1669-62G>C (n.1669-62G>C) c.556-62G>C (n.556-62G>C) c.1651-62G>C (n.1651-62G>C) c.1366-62G>C (n.1366-62G>C) c.148-62G>C (n.148-62G>C) n.518-62G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486925C>A | CA2639263305 | ACE | c.2218-61C>A (n.2218-61C>A) c.496-61C>A (n.496-61C>A) c.*288-61C>A (n.*288-61C>A) c.399-61C>A (n.399-61C>A) c.780-61C>A c.*138-61C>A (n.*138-61C>A) n.103C>A c.1669-61C>A (n.1669-61C>A) c.556-61C>A (n.556-61C>A) c.1651-61C>A (n.1651-61C>A) c.1366-61C>A (n.1366-61C>A) c.148-61C>A (n.148-61C>A) n.518-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486925C>T | CA2639263306 | ACE | c.2218-61C>T (n.2218-61C>T) c.496-61C>T (n.496-61C>T) c.*288-61C>T (n.*288-61C>T) c.399-61C>T (n.399-61C>T) c.780-61C>T c.*138-61C>T (n.*138-61C>T) n.103C>T c.1669-61C>T (n.1669-61C>T) c.556-61C>T (n.556-61C>T) c.1651-61C>T (n.1651-61C>T) c.1366-61C>T (n.1366-61C>T) c.148-61C>T (n.148-61C>T) n.518-61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486925_63486926insCCCC | CA2639263304 | ACE | c.2218-61_2218-60insCCCC (n.2218-61_2218-60insCCCC) c.496-61_496-60insCCCC (n.496-61_496-60insCCCC) c.*288-61_*288-60insCCCC (n.*288-61_*288-60insCCCC) c.399-61_399-60insCCCC (n.399-61_399-60insCCCC) c.780-61_780-60insCCCC c.*138-61_*138-60insCCCC (n.*138-61_*138-60insCCCC) n.103_104insCCCC c.1669-61_1669-60insCCCC (n.1669-61_1669-60insCCCC) c.556-61_556-60insCCCC (n.556-61_556-60insCCCC) c.1651-61_1651-60insCCCC (n.1651-61_1651-60insCCCC) c.1366-61_1366-60insCCCC (n.1366-61_1366-60insCCCC) c.148-61_148-60insCCCC (n.148-61_148-60insCCCC) n.518-61_518-60insCCCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486927_63486941del | CA2639263307 | ACE | c.2218-59_2218-45del (n.2218-59_2218-45del) c.496-59_496-45del (n.496-59_496-45del) c.*288-59_*288-45del (n.*288-59_*288-45del) c.399-59_399-45del (n.399-59_399-45del) c.780-59_780-45del c.*138-59_*138-45del (n.*138-59_*138-45del) n.105_119del c.1669-59_1669-45del (n.1669-59_1669-45del) c.556-59_556-45del (n.556-59_556-45del) c.1651-59_1651-45del (n.1651-59_1651-45del) c.1366-59_1366-45del (n.1366-59_1366-45del) c.148-59_148-45del (n.148-59_148-45del) n.518-59_518-45del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486928G>A | CA985410622 | ACE | c.2218-58G>A (n.2218-58G>A) c.496-58G>A (n.496-58G>A) c.*288-58G>A (n.*288-58G>A) c.399-58G>A (n.399-58G>A) c.780-58G>A c.*138-58G>A (n.*138-58G>A) n.106G>A c.1669-58G>A (n.1669-58G>A) c.556-58G>A (n.556-58G>A) c.1651-58G>A (n.1651-58G>A) c.1366-58G>A (n.1366-58G>A) c.148-58G>A (n.148-58G>A) n.518-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486928G= | CA2269945022 | ACE | c.2218-58G= (n.2218-58G=) c.496-58G= (n.496-58G=) c.*288-58G= (n.*288-58G=) c.399-58G= (n.399-58G=) c.780-58G= c.*138-58G= (n.*138-58G=) n.106G= c.1669-58G= (n.1669-58G=) c.556-58G= (n.556-58G=) c.1651-58G= (n.1651-58G=) c.1366-58G= (n.1366-58G=) c.148-58G= (n.148-58G=) n.518-58G= | |
| 17 | g.63486928G>T | CA2639263308 | ACE | c.2218-58G>T (n.2218-58G>T) c.496-58G>T (n.496-58G>T) c.*288-58G>T (n.*288-58G>T) c.399-58G>T (n.399-58G>T) c.780-58G>T c.*138-58G>T (n.*138-58G>T) n.106G>T c.1669-58G>T (n.1669-58G>T) c.556-58G>T (n.556-58G>T) c.1651-58G>T (n.1651-58G>T) c.1366-58G>T (n.1366-58G>T) c.148-58G>T (n.148-58G>T) n.518-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486929C>A | CA2639263311 | ACE | c.2218-57C>A (n.2218-57C>A) c.496-57C>A (n.496-57C>A) c.*288-57C>A (n.*288-57C>A) c.399-57C>A (n.399-57C>A) c.780-57C>A c.*138-57C>A (n.*138-57C>A) n.107C>A c.1669-57C>A (n.1669-57C>A) c.556-57C>A (n.556-57C>A) c.1651-57C>A (n.1651-57C>A) c.1366-57C>A (n.1366-57C>A) c.148-57C>A (n.148-57C>A) n.518-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486929C>T | CA2639263310 | ACE | c.2218-57C>T (n.2218-57C>T) c.496-57C>T (n.496-57C>T) c.*288-57C>T (n.*288-57C>T) c.399-57C>T (n.399-57C>T) c.780-57C>T c.*138-57C>T (n.*138-57C>T) n.107C>T c.1669-57C>T (n.1669-57C>T) c.556-57C>T (n.556-57C>T) c.1651-57C>T (n.1651-57C>T) c.1366-57C>T (n.1366-57C>T) c.148-57C>T (n.148-57C>T) n.518-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486932del | CA2639263309 | ACE | c.2218-54del (n.2218-54del) c.496-54del (n.496-54del) c.*288-54del (n.*288-54del) c.399-54del (n.399-54del) c.780-54del c.*138-54del (n.*138-54del) n.110del c.1669-54del (n.1669-54del) c.556-54del (n.556-54del) c.1651-54del (n.1651-54del) c.1366-54del (n.1366-54del) c.148-54del (n.148-54del) n.518-54del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486930C>A | CA2576350587 | ACE | c.2218-56C>A (n.2218-56C>A) c.496-56C>A (n.496-56C>A) c.*288-56C>A (n.*288-56C>A) c.399-56C>A (n.399-56C>A) c.780-56C>A c.*138-56C>A (n.*138-56C>A) n.108C>A c.1669-56C>A (n.1669-56C>A) c.556-56C>A (n.556-56C>A) c.1651-56C>A (n.1651-56C>A) c.1366-56C>A (n.1366-56C>A) c.148-56C>A (n.148-56C>A) n.518-56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486932C>A | CA2639263312 | ACE | c.2218-54C>A (n.2218-54C>A) c.496-54C>A (n.496-54C>A) c.*288-54C>A (n.*288-54C>A) c.399-54C>A (n.399-54C>A) c.780-54C>A c.*138-54C>A (n.*138-54C>A) n.110C>A c.1669-54C>A (n.1669-54C>A) c.556-54C>A (n.556-54C>A) c.1651-54C>A (n.1651-54C>A) c.1366-54C>A (n.1366-54C>A) c.148-54C>A (n.148-54C>A) n.518-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486933A= | CA2269945023 | ACE | c.2218-53A= (n.2218-53A=) c.496-53A= (n.496-53A=) c.*288-53A= (n.*288-53A=) c.399-53A= (n.399-53A=) c.780-53A= c.*138-53A= (n.*138-53A=) n.111A= c.1669-53A= (n.1669-53A=) c.556-53A= (n.556-53A=) c.1651-53A= (n.1651-53A=) c.1366-53A= (n.1366-53A=) c.148-53A= (n.148-53A=) n.518-53A= | |
| 17 | g.63486933A>C | CA2269945024 | ACE | c.2218-53A>C (n.2218-53A>C) c.496-53A>C (n.496-53A>C) c.*288-53A>C (n.*288-53A>C) c.399-53A>C (n.399-53A>C) c.780-53A>C c.*138-53A>C (n.*138-53A>C) n.111A>C c.1669-53A>C (n.1669-53A>C) c.556-53A>C (n.556-53A>C) c.1651-53A>C (n.1651-53A>C) c.1366-53A>C (n.1366-53A>C) c.148-53A>C (n.148-53A>C) n.518-53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486933A>G | CA2639263314 | ACE | c.2218-53A>G (n.2218-53A>G) c.496-53A>G (n.496-53A>G) c.*288-53A>G (n.*288-53A>G) c.399-53A>G (n.399-53A>G) c.780-53A>G c.*138-53A>G (n.*138-53A>G) n.111A>G c.1669-53A>G (n.1669-53A>G) c.556-53A>G (n.556-53A>G) c.1651-53A>G (n.1651-53A>G) c.1366-53A>G (n.1366-53A>G) c.148-53A>G (n.148-53A>G) n.518-53A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486938_63486939del | CA2639263313 | ACE | c.2218-48_2218-47del (n.2218-48_2218-47del) c.496-48_496-47del (n.496-48_496-47del) c.*288-48_*288-47del (n.*288-48_*288-47del) c.399-48_399-47del (n.399-48_399-47del) c.780-48_780-47del c.*138-48_*138-47del (n.*138-48_*138-47del) n.116_117del c.1669-48_1669-47del (n.1669-48_1669-47del) c.556-48_556-47del (n.556-48_556-47del) c.1651-48_1651-47del (n.1651-48_1651-47del) c.1366-48_1366-47del (n.1366-48_1366-47del) c.148-48_148-47del (n.148-48_148-47del) n.518-48_518-47del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486934G>T | CA2639263315 | ACE | c.2218-52G>T (n.2218-52G>T) c.496-52G>T (n.496-52G>T) c.*288-52G>T (n.*288-52G>T) c.399-52G>T (n.399-52G>T) c.780-52G>T c.*138-52G>T (n.*138-52G>T) n.112G>T c.1669-52G>T (n.1669-52G>T) c.556-52G>T (n.556-52G>T) c.1651-52G>T (n.1651-52G>T) c.1366-52G>T (n.1366-52G>T) c.148-52G>T (n.148-52G>T) n.518-52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486935A>C | CA2639263317 | ACE | c.2218-51A>C (n.2218-51A>C) c.496-51A>C (n.496-51A>C) c.*288-51A>C (n.*288-51A>C) c.399-51A>C (n.399-51A>C) c.780-51A>C c.*138-51A>C (n.*138-51A>C) n.113A>C c.1669-51A>C (n.1669-51A>C) c.556-51A>C (n.556-51A>C) c.1651-51A>C (n.1651-51A>C) c.1366-51A>C (n.1366-51A>C) c.148-51A>C (n.148-51A>C) n.518-51A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486935A>G | CA2639263316 | ACE | c.2218-51A>G (n.2218-51A>G) c.496-51A>G (n.496-51A>G) c.*288-51A>G (n.*288-51A>G) c.399-51A>G (n.399-51A>G) c.780-51A>G c.*138-51A>G (n.*138-51A>G) n.113A>G c.1669-51A>G (n.1669-51A>G) c.556-51A>G (n.556-51A>G) c.1651-51A>G (n.1651-51A>G) c.1366-51A>G (n.1366-51A>G) c.148-51A>G (n.148-51A>G) n.518-51A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486936G>A | CA8699974 | ACE | c.2218-50G>A (n.2218-50G>A) c.496-50G>A (n.496-50G>A) c.*288-50G>A (n.*288-50G>A) c.399-50G>A (n.399-50G>A) c.780-50G>A c.*138-50G>A (n.*138-50G>A) n.114G>A c.1669-50G>A (n.1669-50G>A) c.556-50G>A (n.556-50G>A) c.1651-50G>A (n.1651-50G>A) c.1366-50G>A (n.1366-50G>A) c.148-50G>A (n.148-50G>A) n.518-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486936G>C | CA2639263318 | ACE | c.2218-50G>C (n.2218-50G>C) c.496-50G>C (n.496-50G>C) c.*288-50G>C (n.*288-50G>C) c.399-50G>C (n.399-50G>C) c.780-50G>C c.*138-50G>C (n.*138-50G>C) n.114G>C c.1669-50G>C (n.1669-50G>C) c.556-50G>C (n.556-50G>C) c.1651-50G>C (n.1651-50G>C) c.1366-50G>C (n.1366-50G>C) c.148-50G>C (n.148-50G>C) n.518-50G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486936G= | CA2269945025 | ACE | c.2218-50G= (n.2218-50G=) c.496-50G= (n.496-50G=) c.*288-50G= (n.*288-50G=) c.399-50G= (n.399-50G=) c.780-50G= c.*138-50G= (n.*138-50G=) n.114G= c.1669-50G= (n.1669-50G=) c.556-50G= (n.556-50G=) c.1651-50G= (n.1651-50G=) c.1366-50G= (n.1366-50G=) c.148-50G= (n.148-50G=) n.518-50G= | |
| 17 | g.63486938G>A | CA2576350588 | ACE | c.2218-48G>A (n.2218-48G>A) c.496-48G>A (n.496-48G>A) c.*288-48G>A (n.*288-48G>A) c.399-48G>A (n.399-48G>A) c.780-48G>A c.*138-48G>A (n.*138-48G>A) n.116G>A c.1669-48G>A (n.1669-48G>A) c.556-48G>A (n.556-48G>A) c.1651-48G>A (n.1651-48G>A) c.1366-48G>A (n.1366-48G>A) c.148-48G>A (n.148-48G>A) n.518-48G>A | |
| 17 | g.63486938G>C | CA773965919 | ACE | c.2218-48G>C (n.2218-48G>C) c.496-48G>C (n.496-48G>C) c.*288-48G>C (n.*288-48G>C) c.399-48G>C (n.399-48G>C) c.780-48G>C c.*138-48G>C (n.*138-48G>C) n.116G>C c.1669-48G>C (n.1669-48G>C) c.556-48G>C (n.556-48G>C) c.1651-48G>C (n.1651-48G>C) c.1366-48G>C (n.1366-48G>C) c.148-48G>C (n.148-48G>C) n.518-48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486938G= | CA2269945026 | ACE | c.2218-48G= (n.2218-48G=) c.496-48G= (n.496-48G=) c.*288-48G= (n.*288-48G=) c.399-48G= (n.399-48G=) c.780-48G= c.*138-48G= (n.*138-48G=) n.116G= c.1669-48G= (n.1669-48G=) c.556-48G= (n.556-48G=) c.1651-48G= (n.1651-48G=) c.1366-48G= (n.1366-48G=) c.148-48G= (n.148-48G=) n.518-48G= | |
| 17 | g.63486938G>T | CA2639263319 | ACE | c.2218-48G>T (n.2218-48G>T) c.496-48G>T (n.496-48G>T) c.*288-48G>T (n.*288-48G>T) c.399-48G>T (n.399-48G>T) c.780-48G>T c.*138-48G>T (n.*138-48G>T) n.116G>T c.1669-48G>T (n.1669-48G>T) c.556-48G>T (n.556-48G>T) c.1651-48G>T (n.1651-48G>T) c.1366-48G>T (n.1366-48G>T) c.148-48G>T (n.148-48G>T) n.518-48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486940C>A | CA2639263320 | ACE | c.2218-46C>A (n.2218-46C>A) c.496-46C>A (n.496-46C>A) c.*288-46C>A (n.*288-46C>A) c.399-46C>A (n.399-46C>A) c.780-46C>A c.*138-46C>A (n.*138-46C>A) n.118C>A c.1669-46C>A (n.1669-46C>A) c.556-46C>A (n.556-46C>A) c.1651-46C>A (n.1651-46C>A) c.1366-46C>A (n.1366-46C>A) c.148-46C>A (n.148-46C>A) n.518-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486940C= | CA2269945027 | ACE | c.2218-46C= (n.2218-46C=) c.496-46C= (n.496-46C=) c.*288-46C= (n.*288-46C=) c.399-46C= (n.399-46C=) c.780-46C= c.*138-46C= (n.*138-46C=) n.118C= c.1669-46C= (n.1669-46C=) c.556-46C= (n.556-46C=) c.1651-46C= (n.1651-46C=) c.1366-46C= (n.1366-46C=) c.148-46C= (n.148-46C=) n.518-46C= | |
| 17 | g.63486940C>T | CA626843944 | ACE | c.2218-46C>T (n.2218-46C>T) c.496-46C>T (n.496-46C>T) c.*288-46C>T (n.*288-46C>T) c.399-46C>T (n.399-46C>T) c.780-46C>T c.*138-46C>T (n.*138-46C>T) n.118C>T c.1669-46C>T (n.1669-46C>T) c.556-46C>T (n.556-46C>T) c.1651-46C>T (n.1651-46C>T) c.1366-46C>T (n.1366-46C>T) c.148-46C>T (n.148-46C>T) n.518-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486941C>A | CA2576350589 | ACE | c.2218-45C>A (n.2218-45C>A) c.496-45C>A (n.496-45C>A) c.*288-45C>A (n.*288-45C>A) c.399-45C>A (n.399-45C>A) c.780-45C>A c.*138-45C>A (n.*138-45C>A) n.119C>A c.1669-45C>A (n.1669-45C>A) c.556-45C>A (n.556-45C>A) c.1651-45C>A (n.1651-45C>A) c.1366-45C>A (n.1366-45C>A) c.148-45C>A (n.148-45C>A) n.518-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486942A>G | CA2639263321 | ACE | c.2218-44A>G (n.2218-44A>G) c.496-44A>G (n.496-44A>G) c.*288-44A>G (n.*288-44A>G) c.399-44A>G (n.399-44A>G) c.780-44A>G c.*138-44A>G (n.*138-44A>G) n.120A>G c.1669-44A>G (n.1669-44A>G) c.556-44A>G (n.556-44A>G) c.1651-44A>G (n.1651-44A>G) c.1366-44A>G (n.1366-44A>G) c.148-44A>G (n.148-44A>G) n.518-44A>G | gnomAD v4 |