| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63486820G>C | CA2639263212 | ACE | c.2217+105G>C (n.2217+105G>C) c.495+105G>C (n.495+105G>C) c.*287+105G>C (n.*287+105G>C) c.398+105G>C (n.398+105G>C) c.779+105G>C c.*137+105G>C (n.*137+105G>C) c.1668+105G>C (n.1668+105G>C) c.555+105G>C (n.555+105G>C) c.1650+105G>C (n.1650+105G>C) c.1365+105G>C (n.1365+105G>C) c.147+105G>C (n.147+105G>C) n.517+105G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486821T>G | CA2639263213 | ACE | c.2217+106T>G (n.2217+106T>G) c.495+106T>G (n.495+106T>G) c.*287+106T>G (n.*287+106T>G) c.398+106T>G (n.398+106T>G) c.779+106T>G c.*137+106T>G (n.*137+106T>G) c.1668+106T>G (n.1668+106T>G) c.555+106T>G (n.555+106T>G) c.1650+106T>G (n.1650+106T>G) c.1365+106T>G (n.1365+106T>G) c.147+106T>G (n.147+106T>G) n.517+106T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486822C>A | CA2639263214 | ACE | c.2217+107C>A (n.2217+107C>A) c.495+107C>A (n.495+107C>A) c.*287+107C>A (n.*287+107C>A) c.398+107C>A (n.398+107C>A) c.779+107C>A c.*137+107C>A (n.*137+107C>A) c.1668+107C>A (n.1668+107C>A) c.555+107C>A (n.555+107C>A) c.1650+107C>A (n.1650+107C>A) c.1365+107C>A (n.1365+107C>A) c.147+107C>A (n.147+107C>A) n.517+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486823A= | CA2269944948 | ACE | c.2217+108A= (n.2217+108A=) c.495+108A= (n.495+108A=) c.*287+108A= (n.*287+108A=) c.398+108A= (n.398+108A=) c.779+108A= c.*137+108A= (n.*137+108A=) n.1A= c.1668+108A= (n.1668+108A=) c.555+108A= (n.555+108A=) c.1650+108A= (n.1650+108A=) c.1365+108A= (n.1365+108A=) c.147+108A= (n.147+108A=) n.517+108A= | |
| 17 | g.63486823A>G | CA773965848 | ACE | c.2217+108A>G (n.2217+108A>G) c.495+108A>G (n.495+108A>G) c.*287+108A>G (n.*287+108A>G) c.398+108A>G (n.398+108A>G) c.779+108A>G c.*137+108A>G (n.*137+108A>G) n.1A>G c.1668+108A>G (n.1668+108A>G) c.555+108A>G (n.555+108A>G) c.1650+108A>G (n.1650+108A>G) c.1365+108A>G (n.1365+108A>G) c.147+108A>G (n.147+108A>G) n.517+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486827C>A | CA2639263215 | ACE | c.2217+112C>A (n.2217+112C>A) c.495+112C>A (n.495+112C>A) c.*287+112C>A (n.*287+112C>A) c.398+112C>A (n.398+112C>A) c.779+112C>A c.*137+112C>A (n.*137+112C>A) n.5C>A c.1668+112C>A (n.1668+112C>A) c.555+112C>A (n.555+112C>A) c.1650+112C>A (n.1650+112C>A) c.1365+112C>A (n.1365+112C>A) c.147+112C>A (n.147+112C>A) n.517+112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486827C= | CA2269944949 | ACE | c.2217+112C= (n.2217+112C=) c.495+112C= (n.495+112C=) c.*287+112C= (n.*287+112C=) c.398+112C= (n.398+112C=) c.779+112C= c.*137+112C= (n.*137+112C=) n.5C= c.1668+112C= (n.1668+112C=) c.555+112C= (n.555+112C=) c.1650+112C= (n.1650+112C=) c.1365+112C= (n.1365+112C=) c.147+112C= (n.147+112C=) n.517+112C= | |
| 17 | g.63486827C>T | CA292881659 | ACE | c.2217+112C>T (n.2217+112C>T) c.495+112C>T (n.495+112C>T) c.*287+112C>T (n.*287+112C>T) c.398+112C>T (n.398+112C>T) c.779+112C>T c.*137+112C>T (n.*137+112C>T) n.5C>T c.1668+112C>T (n.1668+112C>T) c.555+112C>T (n.555+112C>T) c.1650+112C>T (n.1650+112C>T) c.1365+112C>T (n.1365+112C>T) c.147+112C>T (n.147+112C>T) n.517+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486828A= | CA2269944950 | ACE | c.2217+113A= (n.2217+113A=) c.495+113A= (n.495+113A=) c.*287+113A= (n.*287+113A=) c.398+113A= (n.398+113A=) c.779+113A= c.*137+113A= (n.*137+113A=) n.6A= c.1668+113A= (n.1668+113A=) c.555+113A= (n.555+113A=) c.1650+113A= (n.1650+113A=) c.1365+113A= (n.1365+113A=) c.147+113A= (n.147+113A=) n.517+113A= | |
| 17 | g.63486828A>G | CA773965878 | ACE | c.2217+113A>G (n.2217+113A>G) c.495+113A>G (n.495+113A>G) c.*287+113A>G (n.*287+113A>G) c.398+113A>G (n.398+113A>G) c.779+113A>G c.*137+113A>G (n.*137+113A>G) n.6A>G c.1668+113A>G (n.1668+113A>G) c.555+113A>G (n.555+113A>G) c.1650+113A>G (n.1650+113A>G) c.1365+113A>G (n.1365+113A>G) c.147+113A>G (n.147+113A>G) n.517+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486829T>G | CA2639263216 | ACE | c.2217+114T>G (n.2217+114T>G) c.495+114T>G (n.495+114T>G) c.*287+114T>G (n.*287+114T>G) c.398+114T>G (n.398+114T>G) c.779+114T>G c.*137+114T>G (n.*137+114T>G) n.7T>G c.1668+114T>G (n.1668+114T>G) c.555+114T>G (n.555+114T>G) c.1650+114T>G (n.1650+114T>G) c.1365+114T>G (n.1365+114T>G) c.147+114T>G (n.147+114T>G) n.517+114T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486829T= | CA2269944951 | ACE | c.2217+114T= (n.2217+114T=) c.495+114T= (n.495+114T=) c.*287+114T= (n.*287+114T=) c.398+114T= (n.398+114T=) c.779+114T= c.*137+114T= (n.*137+114T=) n.7T= c.1668+114T= (n.1668+114T=) c.555+114T= (n.555+114T=) c.1650+114T= (n.1650+114T=) c.1365+114T= (n.1365+114T=) c.147+114T= (n.147+114T=) n.517+114T= | |
| 17 | g.63486830C>A | CA2639263217 | ACE | c.2217+115C>A (n.2217+115C>A) c.495+115C>A (n.495+115C>A) c.*287+115C>A (n.*287+115C>A) c.398+115C>A (n.398+115C>A) c.779+115C>A c.*137+115C>A (n.*137+115C>A) n.8C>A c.1668+115C>A (n.1668+115C>A) c.555+115C>A (n.555+115C>A) c.1650+115C>A (n.1650+115C>A) c.1365+115C>A (n.1365+115C>A) c.147+115C>A (n.147+115C>A) n.517+115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486830C= | CA2269944952 | ACE | c.2217+115C= (n.2217+115C=) c.495+115C= (n.495+115C=) c.*287+115C= (n.*287+115C=) c.398+115C= (n.398+115C=) c.779+115C= c.*137+115C= (n.*137+115C=) n.8C= c.1668+115C= (n.1668+115C=) c.555+115C= (n.555+115C=) c.1650+115C= (n.1650+115C=) c.1365+115C= (n.1365+115C=) c.147+115C= (n.147+115C=) n.517+115C= | |
| 17 | g.63486830C>T | CA626843912 | ACE | c.2217+115C>T (n.2217+115C>T) c.495+115C>T (n.495+115C>T) c.*287+115C>T (n.*287+115C>T) c.398+115C>T (n.398+115C>T) c.779+115C>T c.*137+115C>T (n.*137+115C>T) n.8C>T c.1668+115C>T (n.1668+115C>T) c.555+115C>T (n.555+115C>T) c.1650+115C>T (n.1650+115C>T) c.1365+115C>T (n.1365+115C>T) c.147+115C>T (n.147+115C>T) n.517+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486831_63486838dup | CA292881660 | ACE | c.2217+116_2217+123dup (n.2217+116_2217+123dup) c.495+116_495+123dup (n.495+116_495+123dup) c.*287+116_*287+123dup (n.*287+116_*287+123dup) c.398+116_398+123dup (n.398+116_398+123dup) c.779+116_779+123dup c.*137+116_*137+123dup (n.*137+116_*137+123dup) n.9_16dup c.1668+116_1668+123dup (n.1668+116_1668+123dup) c.555+116_555+123dup (n.555+116_555+123dup) c.1650+116_1650+123dup (n.1650+116_1650+123dup) c.1365+116_1365+123dup (n.1365+116_1365+123dup) c.147+116_147+123dup (n.147+116_147+123dup) n.517+116_517+123dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486831T>C | CA2639263218 | ACE | c.2217+116T>C (n.2217+116T>C) c.495+116T>C (n.495+116T>C) c.*287+116T>C (n.*287+116T>C) c.398+116T>C (n.398+116T>C) c.779+116T>C c.*137+116T>C (n.*137+116T>C) n.9T>C c.1668+116T>C (n.1668+116T>C) c.555+116T>C (n.555+116T>C) c.1650+116T>C (n.1650+116T>C) c.1365+116T>C (n.1365+116T>C) c.147+116T>C (n.147+116T>C) n.517+116T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486831T>G | CA773965881 | ACE | c.2217+116T>G (n.2217+116T>G) c.495+116T>G (n.495+116T>G) c.*287+116T>G (n.*287+116T>G) c.398+116T>G (n.398+116T>G) c.779+116T>G c.*137+116T>G (n.*137+116T>G) n.9T>G c.1668+116T>G (n.1668+116T>G) c.555+116T>G (n.555+116T>G) c.1650+116T>G (n.1650+116T>G) c.1365+116T>G (n.1365+116T>G) c.147+116T>G (n.147+116T>G) n.517+116T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486831T= | CA2269944953 | ACE | c.2217+116T= (n.2217+116T=) c.495+116T= (n.495+116T=) c.*287+116T= (n.*287+116T=) c.398+116T= (n.398+116T=) c.779+116T= c.*137+116T= (n.*137+116T=) n.9T= c.1668+116T= (n.1668+116T=) c.555+116T= (n.555+116T=) c.1650+116T= (n.1650+116T=) c.1365+116T= (n.1365+116T=) c.147+116T= (n.147+116T=) n.517+116T= | |
| 17 | g.63486832G>T | CA2639263219 | ACE | c.2217+117G>T (n.2217+117G>T) c.495+117G>T (n.495+117G>T) c.*287+117G>T (n.*287+117G>T) c.398+117G>T (n.398+117G>T) c.779+117G>T c.*137+117G>T (n.*137+117G>T) n.10G>T c.1668+117G>T (n.1668+117G>T) c.555+117G>T (n.555+117G>T) c.1650+117G>T (n.1650+117G>T) c.1365+117G>T (n.1365+117G>T) c.147+117G>T (n.147+117G>T) n.517+117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486833C= | CA2269944954 | ACE | c.2217+118C= (n.2217+118C=) c.495+118C= (n.495+118C=) c.*287+118C= (n.*287+118C=) c.398+118C= (n.398+118C=) c.779+118C= c.*137+118C= (n.*137+118C=) n.11C= c.1668+118C= (n.1668+118C=) c.555+118C= (n.555+118C=) c.1650+118C= (n.1650+118C=) c.1365+118C= (n.1365+118C=) c.147+118C= (n.147+118C=) n.517+118C= | |
| 17 | g.63486833C>T | CA773965884 | ACE | c.2217+118C>T (n.2217+118C>T) c.495+118C>T (n.495+118C>T) c.*287+118C>T (n.*287+118C>T) c.398+118C>T (n.398+118C>T) c.779+118C>T c.*137+118C>T (n.*137+118C>T) n.11C>T c.1668+118C>T (n.1668+118C>T) c.555+118C>T (n.555+118C>T) c.1650+118C>T (n.1650+118C>T) c.1365+118C>T (n.1365+118C>T) c.147+118C>T (n.147+118C>T) n.517+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486834C>A | CA2639263220 | ACE | c.2217+119C>A (n.2217+119C>A) c.495+119C>A (n.495+119C>A) c.*287+119C>A (n.*287+119C>A) c.398+119C>A (n.398+119C>A) c.779+119C>A c.*137+119C>A (n.*137+119C>A) n.12C>A c.1668+119C>A (n.1668+119C>A) c.555+119C>A (n.555+119C>A) c.1650+119C>A (n.1650+119C>A) c.1365+119C>A (n.1365+119C>A) c.147+119C>A (n.147+119C>A) n.517+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486834C= | CA2269944955 | ACE | c.2217+119C= (n.2217+119C=) c.495+119C= (n.495+119C=) c.*287+119C= (n.*287+119C=) c.398+119C= (n.398+119C=) c.779+119C= c.*137+119C= (n.*137+119C=) n.12C= c.1668+119C= (n.1668+119C=) c.555+119C= (n.555+119C=) c.1650+119C= (n.1650+119C=) c.1365+119C= (n.1365+119C=) c.147+119C= (n.147+119C=) n.517+119C= | |
| 17 | g.63486834C>T | CA2269944956 | ACE | c.2217+119C>T (n.2217+119C>T) c.495+119C>T (n.495+119C>T) c.*287+119C>T (n.*287+119C>T) c.398+119C>T (n.398+119C>T) c.779+119C>T c.*137+119C>T (n.*137+119C>T) n.12C>T c.1668+119C>T (n.1668+119C>T) c.555+119C>T (n.555+119C>T) c.1650+119C>T (n.1650+119C>T) c.1365+119C>T (n.1365+119C>T) c.147+119C>T (n.147+119C>T) n.517+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486835A= | CA2269944957 | ACE | c.2217+120A= (n.2217+120A=) c.495+120A= (n.495+120A=) c.*287+120A= (n.*287+120A=) c.398+120A= (n.398+120A=) c.779+120A= c.*137+120A= (n.*137+120A=) n.13A= c.1668+120A= (n.1668+120A=) c.555+120A= (n.555+120A=) c.1650+120A= (n.1650+120A=) c.1365+120A= (n.1365+120A=) c.147+120A= (n.147+120A=) n.517+120A= | |
| 17 | g.63486835A>C | CA985410596 | ACE | c.2217+120A>C (n.2217+120A>C) c.495+120A>C (n.495+120A>C) c.*287+120A>C (n.*287+120A>C) c.398+120A>C (n.398+120A>C) c.779+120A>C c.*137+120A>C (n.*137+120A>C) n.13A>C c.1668+120A>C (n.1668+120A>C) c.555+120A>C (n.555+120A>C) c.1650+120A>C (n.1650+120A>C) c.1365+120A>C (n.1365+120A>C) c.147+120A>C (n.147+120A>C) n.517+120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486835A>G | CA773965887 | ACE | c.2217+120A>G (n.2217+120A>G) c.495+120A>G (n.495+120A>G) c.*287+120A>G (n.*287+120A>G) c.398+120A>G (n.398+120A>G) c.779+120A>G c.*137+120A>G (n.*137+120A>G) n.13A>G c.1668+120A>G (n.1668+120A>G) c.555+120A>G (n.555+120A>G) c.1650+120A>G (n.1650+120A>G) c.1365+120A>G (n.1365+120A>G) c.147+120A>G (n.147+120A>G) n.517+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486836T>C | CA292881671 | ACE | c.2217+121T>C (n.2217+121T>C) c.495+121T>C (n.495+121T>C) c.*287+121T>C (n.*287+121T>C) c.398+121T>C (n.398+121T>C) c.779+121T>C c.*137+121T>C (n.*137+121T>C) n.14T>C c.1668+121T>C (n.1668+121T>C) c.555+121T>C (n.555+121T>C) c.1650+121T>C (n.1650+121T>C) c.1365+121T>C (n.1365+121T>C) c.147+121T>C (n.147+121T>C) n.517+121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486836T>G | CA2269944959 | ACE | c.2217+121T>G (n.2217+121T>G) c.495+121T>G (n.495+121T>G) c.*287+121T>G (n.*287+121T>G) c.398+121T>G (n.398+121T>G) c.779+121T>G c.*137+121T>G (n.*137+121T>G) n.14T>G c.1668+121T>G (n.1668+121T>G) c.555+121T>G (n.555+121T>G) c.1650+121T>G (n.1650+121T>G) c.1365+121T>G (n.1365+121T>G) c.147+121T>G (n.147+121T>G) n.517+121T>G | dbSNP |
| 17 | g.63486836T= | CA2269944958 | ACE | c.2217+121T= (n.2217+121T=) c.495+121T= (n.495+121T=) c.*287+121T= (n.*287+121T=) c.398+121T= (n.398+121T=) c.779+121T= c.*137+121T= (n.*137+121T=) n.14T= c.1668+121T= (n.1668+121T=) c.555+121T= (n.555+121T=) c.1650+121T= (n.1650+121T=) c.1365+121T= (n.1365+121T=) c.147+121T= (n.147+121T=) n.517+121T= | |
| 17 | g.63486837G>C | CA2639263222 | ACE | c.2217+122G>C (n.2217+122G>C) c.495+122G>C (n.495+122G>C) c.*287+122G>C (n.*287+122G>C) c.398+122G>C (n.398+122G>C) c.779+122G>C c.*137+122G>C (n.*137+122G>C) n.15G>C c.1668+122G>C (n.1668+122G>C) c.555+122G>C (n.555+122G>C) c.1650+122G>C (n.1650+122G>C) c.1365+122G>C (n.1365+122G>C) c.147+122G>C (n.147+122G>C) n.517+122G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486838_63486839del | CA2639263221 | ACE | c.2217+123_2217+124del (n.2217+123_2217+124del) c.495+123_495+124del (n.495+123_495+124del) c.*287+123_*287+124del (n.*287+123_*287+124del) c.398+123_398+124del (n.398+123_398+124del) c.779+123_779+124del c.*137+123_*137+124del (n.*137+123_*137+124del) n.16_17del c.1668+123_1668+124del (n.1668+123_1668+124del) c.555+123_555+124del (n.555+123_555+124del) c.1650+123_1650+124del (n.1650+123_1650+124del) c.1365+123_1365+124del (n.1365+123_1365+124del) c.147+123_147+124del (n.147+123_147+124del) n.517+123_517+124del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486837_63486838insA | CA2639263225 | ACE | c.2217+122_2217+123insA (n.2217+122_2217+123insA) c.495+122_495+123insA (n.495+122_495+123insA) c.*287+122_*287+123insA (n.*287+122_*287+123insA) c.398+122_398+123insA (n.398+122_398+123insA) c.779+122_779+123insA c.*137+122_*137+123insA (n.*137+122_*137+123insA) n.15_16insA c.1668+122_1668+123insA (n.1668+122_1668+123insA) c.555+122_555+123insA (n.555+122_555+123insA) c.1650+122_1650+123insA (n.1650+122_1650+123insA) c.1365+122_1365+123insA (n.1365+122_1365+123insA) c.147+122_147+123insA (n.147+122_147+123insA) n.517+122_517+123insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486838C>A | CA2639263224 | ACE | c.2217+123C>A (n.2217+123C>A) c.495+123C>A (n.495+123C>A) c.*287+123C>A (n.*287+123C>A) c.398+123C>A (n.398+123C>A) c.779+123C>A c.*137+123C>A (n.*137+123C>A) n.16C>A c.1668+123C>A (n.1668+123C>A) c.555+123C>A (n.555+123C>A) c.1650+123C>A (n.1650+123C>A) c.1365+123C>A (n.1365+123C>A) c.147+123C>A (n.147+123C>A) n.517+123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486838C= | CA2269944960 | ACE | c.2217+123C= (n.2217+123C=) c.495+123C= (n.495+123C=) c.*287+123C= (n.*287+123C=) c.398+123C= (n.398+123C=) c.779+123C= c.*137+123C= (n.*137+123C=) n.16C= c.1668+123C= (n.1668+123C=) c.555+123C= (n.555+123C=) c.1650+123C= (n.1650+123C=) c.1365+123C= (n.1365+123C=) c.147+123C= (n.147+123C=) n.517+123C= | |
| 17 | g.63486838C>G | CA2639263223 | ACE | c.2217+123C>G (n.2217+123C>G) c.495+123C>G (n.495+123C>G) c.*287+123C>G (n.*287+123C>G) c.398+123C>G (n.398+123C>G) c.779+123C>G c.*137+123C>G (n.*137+123C>G) n.16C>G c.1668+123C>G (n.1668+123C>G) c.555+123C>G (n.555+123C>G) c.1650+123C>G (n.1650+123C>G) c.1365+123C>G (n.1365+123C>G) c.147+123C>G (n.147+123C>G) n.517+123C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486838C>T | CA773965889 | ACE | c.2217+123C>T (n.2217+123C>T) c.495+123C>T (n.495+123C>T) c.*287+123C>T (n.*287+123C>T) c.398+123C>T (n.398+123C>T) c.779+123C>T c.*137+123C>T (n.*137+123C>T) n.16C>T c.1668+123C>T (n.1668+123C>T) c.555+123C>T (n.555+123C>T) c.1650+123C>T (n.1650+123C>T) c.1365+123C>T (n.1365+123C>T) c.147+123C>T (n.147+123C>T) n.517+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486839G>A | CA292881675 | ACE | c.2217+124G>A (n.2217+124G>A) c.495+124G>A (n.495+124G>A) c.*287+124G>A (n.*287+124G>A) c.398+124G>A (n.398+124G>A) c.779+124G>A c.*137+124G>A (n.*137+124G>A) n.17G>A c.1668+124G>A (n.1668+124G>A) c.555+124G>A (n.555+124G>A) c.1650+124G>A (n.1650+124G>A) c.1365+124G>A (n.1365+124G>A) c.147+124G>A (n.147+124G>A) n.517+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486839G= | CA2269944961 | ACE | c.2217+124G= (n.2217+124G=) c.495+124G= (n.495+124G=) c.*287+124G= (n.*287+124G=) c.398+124G= (n.398+124G=) c.779+124G= c.*137+124G= (n.*137+124G=) n.17G= c.1668+124G= (n.1668+124G=) c.555+124G= (n.555+124G=) c.1650+124G= (n.1650+124G=) c.1365+124G= (n.1365+124G=) c.147+124G= (n.147+124G=) n.517+124G= | |
| 17 | g.63486839G>T | CA2269944962 | ACE | c.2217+124G>T (n.2217+124G>T) c.495+124G>T (n.495+124G>T) c.*287+124G>T (n.*287+124G>T) c.398+124G>T (n.398+124G>T) c.779+124G>T c.*137+124G>T (n.*137+124G>T) n.17G>T c.1668+124G>T (n.1668+124G>T) c.555+124G>T (n.555+124G>T) c.1650+124G>T (n.1650+124G>T) c.1365+124G>T (n.1365+124G>T) c.147+124G>T (n.147+124G>T) n.517+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486840dup | CA773965892 | ACE | c.2217+125dup (n.2217+125dup) c.495+125dup (n.495+125dup) c.*287+125dup (n.*287+125dup) c.398+125dup (n.398+125dup) c.779+125dup c.*137+125dup (n.*137+125dup) n.18dup c.1668+125dup (n.1668+125dup) c.555+125dup (n.555+125dup) c.1650+125dup (n.1650+125dup) c.1365+125dup (n.1365+125dup) c.147+125dup (n.147+125dup) n.517+125dup | dbSNP |
| 17 | g.63486840_63486841insCT | CA2639263226 | ACE | c.2217+125_2217+126insCT (n.2217+125_2217+126insCT) c.495+125_495+126insCT (n.495+125_495+126insCT) c.*287+125_*287+126insCT (n.*287+125_*287+126insCT) c.398+125_398+126insCT (n.398+125_398+126insCT) c.779+125_779+126insCT c.*137+125_*137+126insCT (n.*137+125_*137+126insCT) n.18_19insCT c.1668+125_1668+126insCT (n.1668+125_1668+126insCT) c.555+125_555+126insCT (n.555+125_555+126insCT) c.1650+125_1650+126insCT (n.1650+125_1650+126insCT) c.1365+125_1365+126insCT (n.1365+125_1365+126insCT) c.147+125_147+126insCT (n.147+125_147+126insCT) n.517+125_517+126insCT | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486841T>A | CA2639263227 | ACE | c.2217+126T>A (n.2217+126T>A) c.495+126T>A (n.495+126T>A) c.*287+126T>A (n.*287+126T>A) c.398+126T>A (n.398+126T>A) c.779+126T>A c.*137+126T>A (n.*137+126T>A) n.19T>A c.1668+126T>A (n.1668+126T>A) c.555+126T>A (n.555+126T>A) c.1650+126T>A (n.1650+126T>A) c.1365+126T>A (n.1365+126T>A) c.147+126T>A (n.147+126T>A) n.517+126T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486841T>C | CA292881680 | ACE | c.2217+126T>C (n.2217+126T>C) c.495+126T>C (n.495+126T>C) c.*287+126T>C (n.*287+126T>C) c.398+126T>C (n.398+126T>C) c.779+126T>C c.*137+126T>C (n.*137+126T>C) n.19T>C c.1668+126T>C (n.1668+126T>C) c.555+126T>C (n.555+126T>C) c.1650+126T>C (n.1650+126T>C) c.1365+126T>C (n.1365+126T>C) c.147+126T>C (n.147+126T>C) n.517+126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63486842G>C | CA2639263228 | ACE | c.2217+127G>C (n.2217+127G>C) c.495+127G>C (n.495+127G>C) c.*287+127G>C (n.*287+127G>C) c.398+127G>C (n.398+127G>C) c.779+127G>C c.*137+127G>C (n.*137+127G>C) n.20G>C c.1668+127G>C (n.1668+127G>C) c.555+127G>C (n.555+127G>C) c.1650+127G>C (n.1650+127G>C) c.1365+127G>C (n.1365+127G>C) c.147+127G>C (n.147+127G>C) n.517+127G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63486844G>A | CA2639263229 | ACE | c.2217+129G>A (n.2217+129G>A) c.495+129G>A (n.495+129G>A) c.*287+129G>A (n.*287+129G>A) c.398+129G>A (n.398+129G>A) c.779+129G>A c.*137+129G>A (n.*137+129G>A) n.22G>A c.1668+129G>A (n.1668+129G>A) c.555+129G>A (n.555+129G>A) c.1650+129G>A (n.1650+129G>A) c.1365+129G>A (n.1365+129G>A) c.147+129G>A (n.147+129G>A) n.517+129G>A | gnomAD v4 |