Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63483072T>A | CA501181460 | ACE | c.1386T>A (p.Ile462=) c.*785T>A (n.*785T>A) n.1376+383T>A c.837T>A (p.Ile279=) c.819T>A (p.Ile273=) c.534T>A (p.Ile178=) | |
17 | g.63483072T>C | CA501181458 | ACE | c.1386T>C (p.Ile462=) c.*785T>C (n.*785T>C) n.1376+383T>C c.837T>C (p.Ile279=) c.819T>C (p.Ile273=) c.534T>C (p.Ile178=) | |
17 | g.63483072T>G | CA400549982 | ACE | c.1386T>G (p.Ile462Met) c.*785T>G (n.*785T>G) n.1376+383T>G c.837T>G (p.Ile279Met) c.819T>G (p.Ile273Met) c.534T>G (p.Ile178Met) | |
17 | g.63483073G>A | CA400549983 | ACE | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*786G>A (n.*786G>A) n.1376+384G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) | |
17 | g.63483073G>C | CA400549984 | ACE | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*786G>C (n.*786G>C) n.1376+384G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) | |
17 | g.63483073G>T | CA400549985 | ACE | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*786G>T (n.*786G>T) n.1376+384G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) | |
17 | g.63483073_63483074delinsGC | CA2269942919 | ACE | c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=) c.*786_*787delinsGC (n.*786_*787delinsGC) n.1376+384_1377-386delinsGC c.838_839delinsGC (p.Ala280=) c.820_821delinsGC (p.Ala274=) c.535_536delinsGC (p.Ala179=) | |
17 | g.63483074C>A | CA400549987 | ACE | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*787C>A (n.*787C>A) n.1377-386C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) | |
17 | g.63483074C>G | CA400549988 | ACE | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1377-386C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) | |
17 | g.63483074C>T | CA400549986 | ACE | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1377-386C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.536C>T (p.Ala179Val) | |
17 | g.63483075del | CA8699519 | ACE | c.1389del (p.Phe464SerfsTer?) c.*788del (n.*788del) n.1377-385del c.840del (p.Phe281SerfsTer?) c.822del (p.Phe275SerfsTer?) c.537del (p.Phe180SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63483075C>A | CA501181476 | ACE | c.1389C>A (p.Ala463=) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1377-385C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.822C>A (p.Ala274=) c.537C>A (p.Ala179=) | |
17 | g.63483075C= | CA2269942920 | ACE | c.1389C= (p.Ala463=) c.*788C= (n.*788C=) n.1377-385C= c.840C= (p.Ala280=) c.822C= (p.Ala274=) c.537C= (p.Ala179=) | |
17 | g.63483075C>G | CA292877067 | ACE | c.1389C>G (p.Ala463=) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1377-385C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.822C>G (p.Ala274=) c.537C>G (p.Ala179=) | dbSNP |
17 | g.63483075C>T | CA501181474 | ACE | c.1389C>T (p.Ala463=) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1377-385C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.822C>T (p.Ala274=) c.537C>T (p.Ala179=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483076T>A | CA400549989 | ACE | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1377-384T>A c.841T>A (p.Phe281Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) | dbSNP |
17 | g.63483076T>C | CA400549990 | ACE | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1377-384T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) | |
17 | g.63483076T>G | CA400549991 | ACE | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1377-384T>G c.841T>G (p.Phe281Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.538T>G (p.Phe180Val) | gnomAD v4 |
17 | g.63483076T= | CA2269942921 | ACE | c.1390T= (p.Phe464=) c.*789T= (n.*789T=) n.1377-384T= c.841T= (p.Phe281=) c.823T= (p.Phe275=) c.538T= (p.Phe180=) | |
17 | g.63483077T>A | CA400549992 | ACE | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1377-383T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) | |
17 | g.63483077T>C | CA400549993 | ACE | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1377-383T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) | |
17 | g.63483077T>G | CA400549994 | ACE | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1377-383T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) | |
17 | g.63483078C>A | CA400549995 | ACE | c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.*791C>A (n.*791C>A) n.1377-382C>A c.843C>A (p.Phe281Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) | |
17 | g.63483078C>G | CA400549996 | ACE | c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.*791C>G (n.*791C>G) n.1377-382C>G c.843C>G (p.Phe281Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) | |
17 | g.63483078C>T | CA501181491 | ACE | c.1392C>T (p.Phe464=) c.*791C>T (n.*791C>T) n.1377-382C>T c.843C>T (p.Phe281=) c.825C>T (p.Phe275=) c.540C>T (p.Phe180=) | |
17 | g.63483079C>A | CA400549997 | ACE | c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*792C>A (n.*792C>A) n.1377-381C>A c.844C>A (p.Leu282Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.541C>A (p.Leu181Met) | COSMIC |
17 | g.63483079C= | CA2269942922 | ACE | c.1393C= (p.Leu465=) c.*792C= (n.*792C=) n.1377-381C= c.844C= (p.Leu282=) c.826C= (p.Leu276=) c.541C= (p.Leu181=) | |
17 | g.63483079C>G | CA400549998 | ACE | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*792C>G (n.*792C>G) n.1377-381C>G c.844C>G (p.Leu282Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.541C>G (p.Leu181Val) | |
17 | g.63483079C>T | CA8699520 | ACE | c.1393C>T (p.Leu465=) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1377-381C>T c.844C>T (p.Leu282=) c.826C>T (p.Leu276=) c.541C>T (p.Leu181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483080T>A | CA400550000 | ACE | c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1377-380T>A c.845T>A (p.Leu282Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) | |
17 | g.63483080T>C | CA400550001 | ACE | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1377-380T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) | |
17 | g.63483080T>G | CA400549999 | ACE | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1377-380T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
17 | g.63483081G>A | CA501181499 | ACE | c.1395G>A (p.Leu465=) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1377-379G>A c.846G>A (p.Leu282=) c.828G>A (p.Leu276=) c.543G>A (p.Leu181=) | |
17 | g.63483081G>C | CA501181502 | ACE | c.1395G>C (p.Leu465=) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1377-379G>C c.846G>C (p.Leu282=) c.828G>C (p.Leu276=) c.543G>C (p.Leu181=) | |
17 | g.63483081G>T | CA501181504 | ACE | c.1395G>T (p.Leu465=) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1377-379G>T c.846G>T (p.Leu282=) c.828G>T (p.Leu276=) c.543G>T (p.Leu181=) | |
17 | g.63483082C>A | CA400550002 | ACE | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1377-378C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) | |
17 | g.63483082C>G | CA400550003 | ACE | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1377-378C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) | |
17 | g.63483082C>T | CA400550004 | ACE | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1377-378C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.63483083C>A | CA400550005 | ACE | c.1397C>A (p.Pro466His) c.*796C>A (n.*796C>A) n.1377-377C>A c.848C>A (p.Pro283His) c.830C>A (p.Pro277His) c.545C>A (p.Pro182His) | |
17 | g.63483083C>G | CA400550006 | ACE | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.*796C>G (n.*796C>G) n.1377-377C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) | |
17 | g.63483083C>T | CA400550007 | ACE | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.*796C>T (n.*796C>T) n.1377-377C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.63483084C>A | CA501181519 | ACE | c.1398C>A (p.Pro466=) c.*797C>A (n.*797C>A) n.1377-376C>A c.849C>A (p.Pro283=) c.831C>A (p.Pro277=) c.546C>A (p.Pro182=) | |
17 | g.63483084C= | CA2269942923 | ACE | c.1398C= (p.Pro466=) c.*797C= (n.*797C=) n.1377-376C= c.849C= (p.Pro283=) c.831C= (p.Pro277=) c.546C= (p.Pro182=) | |
17 | g.63483084C>G | CA501181521 | ACE | c.1398C>G (p.Pro466=) c.*797C>G (n.*797C>G) n.1377-376C>G c.849C>G (p.Pro283=) c.831C>G (p.Pro277=) c.546C>G (p.Pro182=) | |
17 | g.63483084C>T | CA501181523 | ACE | c.1398C>T (p.Pro466=) c.*797C>T (n.*797C>T) n.1377-376C>T c.849C>T (p.Pro283=) c.831C>T (p.Pro277=) c.546C>T (p.Pro182=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483085T>A | CA400550010 | ACE | c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.*798T>A (n.*798T>A) n.1377-375T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) | |
17 | g.63483085T>C | CA400550008 | ACE | c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.*798T>C (n.*798T>C) n.1377-375T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) | |
17 | g.63483085T>G | CA400550009 | ACE | c.1399T>G (p.Phe467Val) c.*798T>G (n.*798T>G) n.1377-375T>G c.850T>G (p.Phe284Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.547T>G (p.Phe183Val) | |
17 | g.63483086T>A | CA400550011 | ACE | c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.*799T>A (n.*799T>A) n.1377-374T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) | |
17 | g.63483086T>C | CA400550012 | ACE | c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1377-374T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) |