Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63483072T>ACA501181460ACEc.1386T>A (p.Ile462=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.1376+383T>A
c.837T>A (p.Ile279=)
c.819T>A (p.Ile273=)
c.534T>A (p.Ile178=)
17g.63483072T>CCA501181458ACEc.1386T>C (p.Ile462=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.1376+383T>C
c.837T>C (p.Ile279=)
c.819T>C (p.Ile273=)
c.534T>C (p.Ile178=)
17g.63483072T>GCA400549982ACEc.1386T>G (p.Ile462Met)
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.1376+383T>G
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.534T>G (p.Ile178Met)
17g.63483073G>ACA400549983ACEc.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1376+384G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
17g.63483073G>CCA400549984ACEc.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1376+384G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
17g.63483073G>TCA400549985ACEc.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1376+384G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
17g.63483073_63483074delinsGCCA2269942919ACEc.1387_1388delinsGC (p.Ala463=)
c.*786_*787delinsGC (n.*786_*787delinsGC)
n.1376+384_1377-386delinsGC
c.838_839delinsGC (p.Ala280=)
c.820_821delinsGC (p.Ala274=)
c.535_536delinsGC (p.Ala179=)
17g.63483074C>ACA400549987ACEc.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1377-386C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
17g.63483074C>GCA400549988ACEc.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1377-386C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
17g.63483074C>TCA400549986ACEc.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1377-386C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
17g.63483075delCA8699519ACEc.1389del (p.Phe464SerfsTer?)
c.*788del (n.*788del)
n.1377-385del
c.840del (p.Phe281SerfsTer?)
c.822del (p.Phe275SerfsTer?)
c.537del (p.Phe180SerfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63483075C>ACA501181476ACEc.1389C>A (p.Ala463=)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.1377-385C>A
c.840C>A (p.Ala280=)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.537C>A (p.Ala179=)
17g.63483075C=CA2269942920ACEc.1389C= (p.Ala463=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.1377-385C=
c.840C= (p.Ala280=)
c.822C= (p.Ala274=)
c.537C= (p.Ala179=)
17g.63483075C>GCA292877067ACEc.1389C>G (p.Ala463=)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.1377-385C>G
c.840C>G (p.Ala280=)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.537C>G (p.Ala179=)
dbSNP
17g.63483075C>TCA501181474ACEc.1389C>T (p.Ala463=)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.1377-385C>T
c.840C>T (p.Ala280=)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.537C>T (p.Ala179=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63483076T>ACA400549989ACEc.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.1377-384T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
dbSNP
17g.63483076T>CCA400549990ACEc.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.1377-384T>C
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
17g.63483076T>GCA400549991ACEc.1390T>G (p.Phe464Val)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1377-384T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
gnomAD v4
17g.63483076T=CA2269942921ACEc.1390T= (p.Phe464=)
c.*789T= (n.*789T=)
n.1377-384T=
c.841T= (p.Phe281=)
c.823T= (p.Phe275=)
c.538T= (p.Phe180=)
17g.63483077T>ACA400549992ACEc.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.1377-383T>A
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
17g.63483077T>CCA400549993ACEc.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.1377-383T>C
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
17g.63483077T>GCA400549994ACEc.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.1377-383T>G
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
17g.63483078C>ACA400549995ACEc.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1377-382C>A
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
17g.63483078C>GCA400549996ACEc.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1377-382C>G
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
17g.63483078C>TCA501181491ACEc.1392C>T (p.Phe464=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1377-382C>T
c.843C>T (p.Phe281=)
c.825C>T (p.Phe275=)
c.540C>T (p.Phe180=)
17g.63483079C>ACA400549997ACEc.1393C>A (p.Leu465Met)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1377-381C>A
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
COSMIC
17g.63483079C=CA2269942922ACEc.1393C= (p.Leu465=)
c.*792C= (n.*792C=)
n.1377-381C=
c.844C= (p.Leu282=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.541C= (p.Leu181=)
17g.63483079C>GCA400549998ACEc.1393C>G (p.Leu465Val)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1377-381C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
17g.63483079C>TCA8699520ACEc.1393C>T (p.Leu465=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1377-381C>T
c.844C>T (p.Leu282=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.541C>T (p.Leu181=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63483080T>ACA400550000ACEc.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1377-380T>A
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
17g.63483080T>CCA400550001ACEc.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1377-380T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
17g.63483080T>GCA400549999ACEc.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1377-380T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
17g.63483081G>ACA501181499ACEc.1395G>A (p.Leu465=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.1377-379G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.543G>A (p.Leu181=)
17g.63483081G>CCA501181502ACEc.1395G>C (p.Leu465=)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.1377-379G>C
c.846G>C (p.Leu282=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.543G>C (p.Leu181=)
17g.63483081G>TCA501181504ACEc.1395G>T (p.Leu465=)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.1377-379G>T
c.846G>T (p.Leu282=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.543G>T (p.Leu181=)
17g.63483082C>ACA400550002ACEc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.1377-378C>A
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
17g.63483082C>GCA400550003ACEc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.1377-378C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
17g.63483082C>TCA400550004ACEc.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.1377-378C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
gnomAD v4
17g.63483083C>ACA400550005ACEc.1397C>A (p.Pro466His)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1377-377C>A
c.848C>A (p.Pro283His)
c.830C>A (p.Pro277His)
c.545C>A (p.Pro182His)
17g.63483083C>GCA400550006ACEc.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1377-377C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
17g.63483083C>TCA400550007ACEc.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1377-377C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
gnomAD v4
17g.63483084C>ACA501181519ACEc.1398C>A (p.Pro466=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.1377-376C>A
c.849C>A (p.Pro283=)
c.831C>A (p.Pro277=)
c.546C>A (p.Pro182=)
17g.63483084C=CA2269942923ACEc.1398C= (p.Pro466=)
c.*797C= (n.*797C=)
n.1377-376C=
c.849C= (p.Pro283=)
c.831C= (p.Pro277=)
c.546C= (p.Pro182=)
17g.63483084C>GCA501181521ACEc.1398C>G (p.Pro466=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.1377-376C>G
c.849C>G (p.Pro283=)
c.831C>G (p.Pro277=)
c.546C>G (p.Pro182=)
17g.63483084C>TCA501181523ACEc.1398C>T (p.Pro466=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.1377-376C>T
c.849C>T (p.Pro283=)
c.831C>T (p.Pro277=)
c.546C>T (p.Pro182=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63483085T>ACA400550010ACEc.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.1377-375T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
17g.63483085T>CCA400550008ACEc.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.1377-375T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
17g.63483085T>GCA400550009ACEc.1399T>G (p.Phe467Val)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.1377-375T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
17g.63483086T>ACA400550011ACEc.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.1377-374T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
17g.63483086T>CCA400550012ACEc.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.1377-374T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)

Number of alleles fetched