Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63478093C>A | CA400540899 | ACE | c.412C>A (p.Gln138Lys) n.437C>A n.601C>A n.446C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.177C>A (p.Gly59=) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
17 | g.63478093C= | CA2269940304 | ACE | c.412C= (p.Gln138=) n.437C= n.601C= n.446C= c.-44C= (n.-44C=) c.177C= (p.Gly59=) c.-203C= (n.-203C=) | |
17 | g.63478093C>G | CA400540900 | ACE | c.412C>G (p.Gln138Glu) n.437C>G n.601C>G n.446C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.177C>G (p.Gly59=) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
17 | g.63478093C>T | CA8699037 | ACE | c.412C>T (p.Gln138Ter) n.437C>T n.601C>T n.446C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.177C>T (p.Gly59=) c.-203C>T (n.-203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478094A>C | CA400540901 | ACE | c.413A>C (p.Gln138Pro) n.438A>C n.602A>C n.447A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.-202A>C (n.-202A>C) | |
17 | g.63478094A>G | CA400540902 | ACE | c.413A>G (p.Gln138Arg) n.438A>G n.602A>G n.447A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.-202A>G (n.-202A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478094A>T | CA400540903 | ACE | c.413A>T (p.Gln138Leu) n.438A>T n.602A>T n.447A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.-202A>T (n.-202A>T) | |
17 | g.63478095G>A | CA501341552 | ACE | c.414G>A (p.Gln138=) n.439G>A n.603G>A n.448G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.-201G>A (n.-201G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478095G>C | CA400540905 | ACE | c.414G>C (p.Gln138His) n.439G>C n.603G>C n.448G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.-201G>C (n.-201G>C) | |
17 | g.63478095G>T | CA400540904 | ACE | c.414G>T (p.Gln138His) n.439G>T n.603G>T n.448G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478096C>A | CA400540906 | ACE | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.440C>A n.604C>A n.449C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.180C>A (p.Ser60Arg) c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478096C= | CA2269940305 | ACE | c.415C= (p.Gln139=) n.440C= n.604C= n.449C= c.-41C= (n.-41C=) c.180C= (p.Ser60=) c.-200C= (n.-200C=) | |
17 | g.63478096C>G | CA8699038 | ACE | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.440C>G n.604C>G n.449C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.180C>G (p.Ser60Arg) c.-200C>G (n.-200C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478096C>T | CA400540907 | ACE | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.440C>T n.604C>T n.449C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.180C>T (p.Ser60=) c.-200C>T (n.-200C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478097A>C | CA400540908 | ACE | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.441A>C n.605A>C n.450A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.181A>C (p.Arg61=) c.-199A>C (n.-199A>C) | |
17 | g.63478097A>G | CA400540909 | ACE | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.441A>G n.605A>G n.450A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.181A>G (p.Arg61Gly) c.-199A>G (n.-199A>G) | |
17 | g.63478097A>T | CA400540910 | ACE | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.441A>T n.605A>T n.450A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.181A>T (p.Arg61Trp) c.-199A>T (n.-199A>T) | |
17 | g.63478097_63478099del | CA2639237603 | ACE | c.416_417+1del n.441_443del n.605_606+1del n.450_451+1del c.-40_-39+1del c.181_182+1del c.-199_-198+1del | gnomAD v4 |
17 | g.63478098G>A | CA501341553 | ACE | c.417G>A (p.Gln139=) n.442G>A n.606G>A n.451G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.182G>A (p.Arg61Lys) c.-198G>A (n.-198G>A) | |
17 | g.63478098G>C | CA400540911 | ACE | c.417G>C (p.Gln139His) n.442G>C n.606G>C n.451G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.182G>C (p.Arg61Thr) c.-198G>C (n.-198G>C) | |
17 | g.63478098G>T | CA400540912 | ACE | c.417G>T (p.Gln139His) n.442G>T n.606G>T n.451G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.182G>T (p.Arg61Met) c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478099G>A | CA400540913 | ACE | c.417+1G>A (n.417+1G>A) n.443G>A n.606+1G>A n.451+1G>A c.-39+1G>A (n.-39+1G>A) c.182+1G>A (n.182+1G>A) c.-198+1G>A (n.-198+1G>A) | |
17 | g.63478099G>C | CA400540914 | ACE | c.417+1G>C (n.417+1G>C) n.443G>C n.606+1G>C n.451+1G>C c.-39+1G>C (n.-39+1G>C) c.182+1G>C (n.182+1G>C) c.-198+1G>C (n.-198+1G>C) | |
17 | g.63478099G>T | CA400540915 | ACE | c.417+1G>T (n.417+1G>T) n.443G>T n.606+1G>T n.451+1G>T c.-39+1G>T (n.-39+1G>T) c.182+1G>T (n.182+1G>T) c.-198+1G>T (n.-198+1G>T) | |
17 | g.63478100T>A | CA400540916 | ACE | c.417+2T>A (n.417+2T>A) n.444T>A n.606+2T>A n.451+2T>A c.-39+2T>A (n.-39+2T>A) c.182+2T>A (n.182+2T>A) c.-198+2T>A (n.-198+2T>A) | |
17 | g.63478100T>C | CA400540917 | ACE | c.417+2T>C (n.417+2T>C) n.444T>C n.606+2T>C n.451+2T>C c.-39+2T>C (n.-39+2T>C) c.182+2T>C (n.182+2T>C) c.-198+2T>C (n.-198+2T>C) | |
17 | g.63478100T>G | CA400540918 | ACE | c.417+2T>G (n.417+2T>G) n.444T>G n.606+2T>G n.451+2T>G c.-39+2T>G (n.-39+2T>G) c.182+2T>G (n.182+2T>G) c.-198+2T>G (n.-198+2T>G) | dbSNP |
17 | g.63478100T= | CA2269940306 | ACE | c.417+2T= (n.417+2T=) n.444T= n.606+2T= n.451+2T= c.-39+2T= (n.-39+2T=) c.182+2T= (n.182+2T=) c.-198+2T= (n.-198+2T=) | |
17 | g.63478101G>A | CA2639237605 | ACE | c.417+3G>A (n.417+3G>A) n.445G>A n.606+3G>A n.451+3G>A c.-39+3G>A (n.-39+3G>A) c.182+3G>A (n.182+3G>A) c.-198+3G>A (n.-198+3G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478101G>T | CA2639237606 | ACE | c.417+3G>T (n.417+3G>T) n.445G>T n.606+3G>T n.451+3G>T c.-39+3G>T (n.-39+3G>T) c.182+3G>T (n.182+3G>T) c.-198+3G>T (n.-198+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478110_63478116dup | CA2269940307 | ACE | c.417+12_417+18dup (n.417+12_417+18dup) n.454_460dup n.606+12_606+18dup n.451+12_451+18dup c.-39+12_-39+18dup (n.-39+12_-39+18dup) c.182+12_182+18dup (n.182+12_182+18dup) c.-198+12_-198+18dup (n.-198+12_-198+18dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478110_63478116del | CA2639237604 | ACE | c.417+12_417+18del (n.417+12_417+18del) n.454_460del n.606+12_606+18del n.451+12_451+18del c.-39+12_-39+18del (n.-39+12_-39+18del) c.182+12_182+18del (n.182+12_182+18del) c.-198+12_-198+18del (n.-198+12_-198+18del) | gnomAD v4 |
17 | g.63478102G>A | CA8699039 | ACE | c.417+4G>A (n.417+4G>A) n.446G>A n.606+4G>A n.451+4G>A c.-39+4G>A (n.-39+4G>A) c.182+4G>A (n.182+4G>A) c.-198+4G>A (n.-198+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478102G= | CA2269940308 | ACE | c.417+4G= (n.417+4G=) n.446G= n.606+4G= n.451+4G= c.-39+4G= (n.-39+4G=) c.182+4G= (n.182+4G=) c.-198+4G= (n.-198+4G=) | |
17 | g.63478102G>T | CA2639237607 | ACE | c.417+4G>T (n.417+4G>T) n.446G>T n.606+4G>T n.451+4G>T c.-39+4G>T (n.-39+4G>T) c.182+4G>T (n.182+4G>T) c.-198+4G>T (n.-198+4G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478103G>A | CA2573054541 | ACE | c.417+5G>A (n.417+5G>A) n.447G>A n.606+5G>A n.451+5G>A c.-39+5G>A (n.-39+5G>A) c.182+5G>A (n.182+5G>A) c.-198+5G>A (n.-198+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478103G>C | CA2639237608 | ACE | c.417+5G>C (n.417+5G>C) n.447G>C n.606+5G>C n.451+5G>C c.-39+5G>C (n.-39+5G>C) c.182+5G>C (n.182+5G>C) c.-198+5G>C (n.-198+5G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63478103G= | CA2269940309 | ACE | c.417+5G= (n.417+5G=) n.447G= n.606+5G= n.451+5G= c.-39+5G= (n.-39+5G=) c.182+5G= (n.182+5G=) c.-198+5G= (n.-198+5G=) | |
17 | g.63478103G>T | CA627147851 | ACE | c.417+5G>T (n.417+5G>T) n.447G>T n.606+5G>T n.451+5G>T c.-39+5G>T (n.-39+5G>T) c.182+5G>T (n.182+5G>T) c.-198+5G>T (n.-198+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478104C>A | CA2639237609 | ACE | c.417+6C>A (n.417+6C>A) n.448C>A n.606+6C>A n.451+6C>A c.-39+6C>A (n.-39+6C>A) c.182+6C>A (n.182+6C>A) c.-198+6C>A (n.-198+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478105T>A | CA292871083 | ACE | c.417+7T>A (n.417+7T>A) n.449T>A n.606+7T>A n.451+7T>A c.-39+7T>A (n.-39+7T>A) c.182+7T>A (n.182+7T>A) c.-198+7T>A (n.-198+7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478105T= | CA2269940310 | ACE | c.417+7T= (n.417+7T=) n.449T= n.606+7T= n.451+7T= c.-39+7T= (n.-39+7T=) c.182+7T= (n.182+7T=) c.-198+7T= (n.-198+7T=) | |
17 | g.63478106G>A | CA8699040 | ACE | c.417+8G>A (n.417+8G>A) n.450G>A n.606+8G>A n.451+8G>A c.-39+8G>A (n.-39+8G>A) c.182+8G>A (n.182+8G>A) c.-198+8G>A (n.-198+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478106G>C | CA2639237610 | ACE | c.417+8G>C (n.417+8G>C) n.450G>C n.606+8G>C n.451+8G>C c.-39+8G>C (n.-39+8G>C) c.182+8G>C (n.182+8G>C) c.-198+8G>C (n.-198+8G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63478106G= | CA2269940311 | ACE | c.417+8G= (n.417+8G=) n.450G= n.606+8G= n.451+8G= c.-39+8G= (n.-39+8G=) c.182+8G= (n.182+8G=) c.-198+8G= (n.-198+8G=) | |
17 | g.63478108G>A | CA8699041 | ACE | c.417+10G>A (n.417+10G>A) n.452G>A n.606+10G>A n.451+10G>A c.-39+10G>A (n.-39+10G>A) c.182+10G>A (n.182+10G>A) c.-198+10G>A (n.-198+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478108G= | CA2269940312 | ACE | c.417+10G= (n.417+10G=) n.452G= n.606+10G= n.451+10G= c.-39+10G= (n.-39+10G=) c.182+10G= (n.182+10G=) c.-198+10G= (n.-198+10G=) | |
17 | g.63478108G>T | CA2639237611 | ACE | c.417+10G>T (n.417+10G>T) n.452G>T n.606+10G>T n.451+10G>T c.-39+10G>T (n.-39+10G>T) c.182+10G>T (n.182+10G>T) c.-198+10G>T (n.-198+10G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478110G>A | CA8699042 | ACE | c.417+12G>A (n.417+12G>A) n.454G>A n.606+12G>A n.451+12G>A c.-39+12G>A (n.-39+12G>A) c.182+12G>A (n.182+12G>A) c.-198+12G>A (n.-198+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478110G= | CA2269940313 | ACE | c.417+12G= (n.417+12G=) n.454G= n.606+12G= n.451+12G= c.-39+12G= (n.-39+12G=) c.182+12G= (n.182+12G=) c.-198+12G= (n.-198+12G=) |