Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63478093C>ACA400540899ACEc.412C>A (p.Gln138Lys)
n.437C>A
n.601C>A
n.446C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.177C>A (p.Gly59=)
c.-203C>A (n.-203C>A)
17g.63478093C=CA2269940304ACEc.412C= (p.Gln138=)
n.437C=
n.601C=
n.446C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.177C= (p.Gly59=)
c.-203C= (n.-203C=)
17g.63478093C>GCA400540900ACEc.412C>G (p.Gln138Glu)
n.437C>G
n.601C>G
n.446C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.177C>G (p.Gly59=)
c.-203C>G (n.-203C>G)
17g.63478093C>TCA8699037ACEc.412C>T (p.Gln138Ter)
n.437C>T
n.601C>T
n.446C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.177C>T (p.Gly59=)
c.-203C>T (n.-203C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478094A>CCA400540901ACEc.413A>C (p.Gln138Pro)
n.438A>C
n.602A>C
n.447A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-202A>C (n.-202A>C)
17g.63478094A>GCA400540902ACEc.413A>G (p.Gln138Arg)
n.438A>G
n.602A>G
n.447A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-202A>G (n.-202A>G)
gnomAD v4
17g.63478094A>TCA400540903ACEc.413A>T (p.Gln138Leu)
n.438A>T
n.602A>T
n.447A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-202A>T (n.-202A>T)
17g.63478095G>ACA501341552ACEc.414G>A (p.Gln138=)
n.439G>A
n.603G>A
n.448G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-201G>A (n.-201G>A)
gnomAD v4
17g.63478095G>CCA400540905ACEc.414G>C (p.Gln138His)
n.439G>C
n.603G>C
n.448G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-201G>C (n.-201G>C)
17g.63478095G>TCA400540904ACEc.414G>T (p.Gln138His)
n.439G>T
n.603G>T
n.448G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-201G>T (n.-201G>T)
gnomAD v4
17g.63478096C>ACA400540906ACEc.415C>A (p.Gln139Lys)
n.440C>A
n.604C>A
n.449C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.-200C>A (n.-200C>A)
gnomAD v4
17g.63478096C=CA2269940305ACEc.415C= (p.Gln139=)
n.440C=
n.604C=
n.449C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.180C= (p.Ser60=)
c.-200C= (n.-200C=)
17g.63478096C>GCA8699038ACEc.415C>G (p.Gln139Glu)
n.440C>G
n.604C>G
n.449C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.-200C>G (n.-200C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478096C>TCA400540907ACEc.415C>T (p.Gln139Ter)
n.440C>T
n.604C>T
n.449C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
gnomAD v4
17g.63478097A>CCA400540908ACEc.416A>C (p.Gln139Pro)
n.441A>C
n.605A>C
n.450A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.181A>C (p.Arg61=)
c.-199A>C (n.-199A>C)
17g.63478097A>GCA400540909ACEc.416A>G (p.Gln139Arg)
n.441A>G
n.605A>G
n.450A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
17g.63478097A>TCA400540910ACEc.416A>T (p.Gln139Leu)
n.441A>T
n.605A>T
n.450A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.181A>T (p.Arg61Trp)
c.-199A>T (n.-199A>T)
17g.63478097_63478099delCA2639237603ACEc.416_417+1del
n.441_443del
n.605_606+1del
n.450_451+1del
c.-40_-39+1del
c.181_182+1del
c.-199_-198+1del
gnomAD v4
17g.63478098G>ACA501341553ACEc.417G>A (p.Gln139=)
n.442G>A
n.606G>A
n.451G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.-198G>A (n.-198G>A)
17g.63478098G>CCA400540911ACEc.417G>C (p.Gln139His)
n.442G>C
n.606G>C
n.451G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.-198G>C (n.-198G>C)
17g.63478098G>TCA400540912ACEc.417G>T (p.Gln139His)
n.442G>T
n.606G>T
n.451G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.182G>T (p.Arg61Met)
c.-198G>T (n.-198G>T)
gnomAD v4
17g.63478099G>ACA400540913ACEc.417+1G>A (n.417+1G>A)
n.443G>A
n.606+1G>A
n.451+1G>A
c.-39+1G>A (n.-39+1G>A)
c.182+1G>A (n.182+1G>A)
c.-198+1G>A (n.-198+1G>A)
17g.63478099G>CCA400540914ACEc.417+1G>C (n.417+1G>C)
n.443G>C
n.606+1G>C
n.451+1G>C
c.-39+1G>C (n.-39+1G>C)
c.182+1G>C (n.182+1G>C)
c.-198+1G>C (n.-198+1G>C)
17g.63478099G>TCA400540915ACEc.417+1G>T (n.417+1G>T)
n.443G>T
n.606+1G>T
n.451+1G>T
c.-39+1G>T (n.-39+1G>T)
c.182+1G>T (n.182+1G>T)
c.-198+1G>T (n.-198+1G>T)
17g.63478100T>ACA400540916ACEc.417+2T>A (n.417+2T>A)
n.444T>A
n.606+2T>A
n.451+2T>A
c.-39+2T>A (n.-39+2T>A)
c.182+2T>A (n.182+2T>A)
c.-198+2T>A (n.-198+2T>A)
17g.63478100T>CCA400540917ACEc.417+2T>C (n.417+2T>C)
n.444T>C
n.606+2T>C
n.451+2T>C
c.-39+2T>C (n.-39+2T>C)
c.182+2T>C (n.182+2T>C)
c.-198+2T>C (n.-198+2T>C)
17g.63478100T>GCA400540918ACEc.417+2T>G (n.417+2T>G)
n.444T>G
n.606+2T>G
n.451+2T>G
c.-39+2T>G (n.-39+2T>G)
c.182+2T>G (n.182+2T>G)
c.-198+2T>G (n.-198+2T>G)
dbSNP
17g.63478100T=CA2269940306ACEc.417+2T= (n.417+2T=)
n.444T=
n.606+2T=
n.451+2T=
c.-39+2T= (n.-39+2T=)
c.182+2T= (n.182+2T=)
c.-198+2T= (n.-198+2T=)
17g.63478101G>ACA2639237605ACEc.417+3G>A (n.417+3G>A)
n.445G>A
n.606+3G>A
n.451+3G>A
c.-39+3G>A (n.-39+3G>A)
c.182+3G>A (n.182+3G>A)
c.-198+3G>A (n.-198+3G>A)
gnomAD v4
17g.63478101G>TCA2639237606ACEc.417+3G>T (n.417+3G>T)
n.445G>T
n.606+3G>T
n.451+3G>T
c.-39+3G>T (n.-39+3G>T)
c.182+3G>T (n.182+3G>T)
c.-198+3G>T (n.-198+3G>T)
gnomAD v4
17g.63478110_63478116dupCA2269940307ACEc.417+12_417+18dup (n.417+12_417+18dup)
n.454_460dup
n.606+12_606+18dup
n.451+12_451+18dup
c.-39+12_-39+18dup (n.-39+12_-39+18dup)
c.182+12_182+18dup (n.182+12_182+18dup)
c.-198+12_-198+18dup (n.-198+12_-198+18dup)
dbSNP gnomAD v4
17g.63478110_63478116delCA2639237604ACEc.417+12_417+18del (n.417+12_417+18del)
n.454_460del
n.606+12_606+18del
n.451+12_451+18del
c.-39+12_-39+18del (n.-39+12_-39+18del)
c.182+12_182+18del (n.182+12_182+18del)
c.-198+12_-198+18del (n.-198+12_-198+18del)
gnomAD v4
17g.63478102G>ACA8699039ACEc.417+4G>A (n.417+4G>A)
n.446G>A
n.606+4G>A
n.451+4G>A
c.-39+4G>A (n.-39+4G>A)
c.182+4G>A (n.182+4G>A)
c.-198+4G>A (n.-198+4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478102G=CA2269940308ACEc.417+4G= (n.417+4G=)
n.446G=
n.606+4G=
n.451+4G=
c.-39+4G= (n.-39+4G=)
c.182+4G= (n.182+4G=)
c.-198+4G= (n.-198+4G=)
17g.63478102G>TCA2639237607ACEc.417+4G>T (n.417+4G>T)
n.446G>T
n.606+4G>T
n.451+4G>T
c.-39+4G>T (n.-39+4G>T)
c.182+4G>T (n.182+4G>T)
c.-198+4G>T (n.-198+4G>T)
gnomAD v4
17g.63478103G>ACA2573054541ACEc.417+5G>A (n.417+5G>A)
n.447G>A
n.606+5G>A
n.451+5G>A
c.-39+5G>A (n.-39+5G>A)
c.182+5G>A (n.182+5G>A)
c.-198+5G>A (n.-198+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63478103G>CCA2639237608ACEc.417+5G>C (n.417+5G>C)
n.447G>C
n.606+5G>C
n.451+5G>C
c.-39+5G>C (n.-39+5G>C)
c.182+5G>C (n.182+5G>C)
c.-198+5G>C (n.-198+5G>C)
gnomAD v4
17g.63478103G=CA2269940309ACEc.417+5G= (n.417+5G=)
n.447G=
n.606+5G=
n.451+5G=
c.-39+5G= (n.-39+5G=)
c.182+5G= (n.182+5G=)
c.-198+5G= (n.-198+5G=)
17g.63478103G>TCA627147851ACEc.417+5G>T (n.417+5G>T)
n.447G>T
n.606+5G>T
n.451+5G>T
c.-39+5G>T (n.-39+5G>T)
c.182+5G>T (n.182+5G>T)
c.-198+5G>T (n.-198+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478104C>ACA2639237609ACEc.417+6C>A (n.417+6C>A)
n.448C>A
n.606+6C>A
n.451+6C>A
c.-39+6C>A (n.-39+6C>A)
c.182+6C>A (n.182+6C>A)
c.-198+6C>A (n.-198+6C>A)
gnomAD v4
17g.63478105T>ACA292871083ACEc.417+7T>A (n.417+7T>A)
n.449T>A
n.606+7T>A
n.451+7T>A
c.-39+7T>A (n.-39+7T>A)
c.182+7T>A (n.182+7T>A)
c.-198+7T>A (n.-198+7T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478105T=CA2269940310ACEc.417+7T= (n.417+7T=)
n.449T=
n.606+7T=
n.451+7T=
c.-39+7T= (n.-39+7T=)
c.182+7T= (n.182+7T=)
c.-198+7T= (n.-198+7T=)
17g.63478106G>ACA8699040ACEc.417+8G>A (n.417+8G>A)
n.450G>A
n.606+8G>A
n.451+8G>A
c.-39+8G>A (n.-39+8G>A)
c.182+8G>A (n.182+8G>A)
c.-198+8G>A (n.-198+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478106G>CCA2639237610ACEc.417+8G>C (n.417+8G>C)
n.450G>C
n.606+8G>C
n.451+8G>C
c.-39+8G>C (n.-39+8G>C)
c.182+8G>C (n.182+8G>C)
c.-198+8G>C (n.-198+8G>C)
gnomAD v4
17g.63478106G=CA2269940311ACEc.417+8G= (n.417+8G=)
n.450G=
n.606+8G=
n.451+8G=
c.-39+8G= (n.-39+8G=)
c.182+8G= (n.182+8G=)
c.-198+8G= (n.-198+8G=)
17g.63478108G>ACA8699041ACEc.417+10G>A (n.417+10G>A)
n.452G>A
n.606+10G>A
n.451+10G>A
c.-39+10G>A (n.-39+10G>A)
c.182+10G>A (n.182+10G>A)
c.-198+10G>A (n.-198+10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478108G=CA2269940312ACEc.417+10G= (n.417+10G=)
n.452G=
n.606+10G=
n.451+10G=
c.-39+10G= (n.-39+10G=)
c.182+10G= (n.182+10G=)
c.-198+10G= (n.-198+10G=)
17g.63478108G>TCA2639237611ACEc.417+10G>T (n.417+10G>T)
n.452G>T
n.606+10G>T
n.451+10G>T
c.-39+10G>T (n.-39+10G>T)
c.182+10G>T (n.182+10G>T)
c.-198+10G>T (n.-198+10G>T)
gnomAD v4
17g.63478110G>ACA8699042ACEc.417+12G>A (n.417+12G>A)
n.454G>A
n.606+12G>A
n.451+12G>A
c.-39+12G>A (n.-39+12G>A)
c.182+12G>A (n.182+12G>A)
c.-198+12G>A (n.-198+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478110G=CA2269940313ACEc.417+12G= (n.417+12G=)
n.454G=
n.606+12G=
n.451+12G=
c.-39+12G= (n.-39+12G=)
c.182+12G= (n.182+12G=)
c.-198+12G= (n.-198+12G=)

Number of alleles fetched