| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61859815_61862787del | CA891844433 | BRIP1 | c.-27+498_187del c.-31+498_187del n.495_1928del c.-197+498_187del c.-93+498_-92-2583del (n.-93+498_-92-2583del) c.-907_187del | ClinVar |
| 17 | g.61860483_61863459delinsTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGGATTTTTAG | CA1139665810 | BRIP1 | c.-202_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-74+15_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-206_94-576delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA c.-268_-93+2801delinsCTAAAAATCCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCA | ClinVar |
| 17 | g.61861436_61861470del | CA2573154360 | BRIP1 | c.73_93+14del n.1814_1834+14del c.-93+1817_-93+1851del (n.-93+1817_-93+1851del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861443_61861446del | CA626822069 | BRIP1 | c.93+4_93+7del (n.93+4_93+7del) n.1834+4_1834+7del c.-93+1841_-93+1844del (n.-93+1841_-93+1844del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61861445del | CA2580094657 | BRIP1 | c.93+2del (n.93+2del) n.1834+2del c.-93+1839del (n.-93+1839del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861445A= | CA2269204624 | BRIP1 | c.93+2T= (n.93+2T=) n.1834+2T= c.-93+1839T= (n.-93+1839T=) | |
| 17 | g.61861445A>C | CA8691012 | BRIP1 | c.93+2T>G (n.93+2T>G) n.1834+2T>G c.-93+1839T>G (n.-93+1839T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61861445A>G | CA400485890 | BRIP1 | c.93+2T>C (n.93+2T>C) n.1834+2T>C c.-93+1839T>C (n.-93+1839T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861445A>T | CA400485891 | BRIP1 | c.93+2T>A (n.93+2T>A) n.1834+2T>A c.-93+1839T>A (n.-93+1839T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61861445dup | CA191756 | BRIP1 | c.93+2dup (n.93+2dup) n.1834+2dup c.-93+1839dup (n.-93+1839dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861446C>A | CA166569 | BRIP1 | c.93+1G>T (n.93+1G>T) n.1834+1G>T c.-93+1838G>T (n.-93+1838G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61861446C= | CA2269204625 | BRIP1 | c.93+1G= (n.93+1G=) n.1834+1G= c.-93+1838G= (n.-93+1838G=) | |
| 17 | g.61861446C>G | CA400485893 | BRIP1 | c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.1834+1G>C c.-93+1838G>C (n.-93+1838G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61861446C>T | CA400485892 | BRIP1 | c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.1834+1G>A c.-93+1838G>A (n.-93+1838G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861447A= | CA2269204626 | BRIP1 | c.93T= (p.Ser31=) n.1834T= c.-93+1837T= (n.-93+1837T=) | |
| 17 | g.61861447A>C | CA501151810 | BRIP1 | c.93T>G (p.Ser31=) n.1834T>G c.-93+1837T>G (n.-93+1837T>G) | |
| 17 | g.61861447A>G | CA501151811 | BRIP1 | c.93T>C (p.Ser31=) n.1834T>C c.-93+1837T>C (n.-93+1837T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861447A>T | CA501151812 | BRIP1 | c.93T>A (p.Ser31=) n.1834T>A c.-93+1837T>A (n.-93+1837T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61861448G>A | CA400485894 | BRIP1 | c.92C>T (p.Ser31Phe) n.1833C>T c.-93+1836C>T (n.-93+1836C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861448G>C | CA400485895 | BRIP1 | c.92C>G (p.Ser31Cys) n.1833C>G c.-93+1836C>G (n.-93+1836C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61861448G= | CA2269204627 | BRIP1 | c.92C= (p.Ser31=) n.1833C= c.-93+1836C= (n.-93+1836C=) | |
| 17 | g.61861448G>T | CA400485896 | BRIP1 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.1833C>A c.-93+1836C>A (n.-93+1836C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61861449A>C | CA400485897 | BRIP1 | c.91T>G (p.Ser31Ala) n.1832T>G c.-93+1835T>G (n.-93+1835T>G) | |
| 17 | g.61861449A>G | CA400485898 | BRIP1 | c.91T>C (p.Ser31Pro) n.1832T>C c.-93+1835T>C (n.-93+1835T>C) | |
| 17 | g.61861449A>T | CA400485899 | BRIP1 | c.91T>A (p.Ser31Thr) n.1832T>A c.-93+1835T>A (n.-93+1835T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61861450A>C | CA400485901 | BRIP1 | c.90T>G (p.Asn30Lys) n.1831T>G c.-93+1834T>G (n.-93+1834T>G) | |
| 17 | g.61861450A>G | CA501151815 | BRIP1 | c.90T>C (p.Asn30=) n.1831T>C c.-93+1834T>C (n.-93+1834T>C) | |
| 17 | g.61861450A>T | CA400485900 | BRIP1 | c.90T>A (p.Asn30Lys) n.1831T>A c.-93+1834T>A (n.-93+1834T>A) | |
| 17 | g.61861451T>A | CA400485902 | BRIP1 | c.89A>T (p.Asn30Ile) n.1830A>T c.-93+1833A>T (n.-93+1833A>T) | |
| 17 | g.61861451T>C | CA400485903 | BRIP1 | c.89A>G (p.Asn30Ser) n.1830A>G c.-93+1833A>G (n.-93+1833A>G) | |
| 17 | g.61861451T>G | CA400485904 | BRIP1 | c.89A>C (p.Asn30Thr) n.1830A>C c.-93+1833A>C (n.-93+1833A>C) | |
| 17 | g.61861452T>A | CA400485905 | BRIP1 | c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.1829A>T c.-93+1832A>T (n.-93+1832A>T) | |
| 17 | g.61861452T>C | CA8691013 | BRIP1 | c.88A>G (p.Asn30Asp) n.1829A>G c.-93+1832A>G (n.-93+1832A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61861452T>G | CA400485906 | BRIP1 | c.88A>C (p.Asn30His) n.1829A>C c.-93+1832A>C (n.-93+1832A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61861452T= | CA2269204628 | BRIP1 | c.88A= (p.Asn30=) n.1829A= c.-93+1832A= (n.-93+1832A=) | |
| 17 | g.61861453C>A | CA400485907 | BRIP1 | c.87G>T (p.Met29Ile) n.1828G>T c.-93+1831G>T (n.-93+1831G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61861453C= | CA2269204629 | BRIP1 | c.87G= (p.Met29=) n.1828G= c.-93+1831G= (n.-93+1831G=) | |
| 17 | g.61861453C>G | CA400485908 | BRIP1 | c.87G>C (p.Met29Ile) n.1828G>C c.-93+1831G>C (n.-93+1831G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61861453C>T | CA8691014 | BRIP1 | c.87G>A (p.Met29Ile) n.1828G>A c.-93+1831G>A (n.-93+1831G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61861454A>C | CA400485909 | BRIP1 | c.86T>G (p.Met29Arg) n.1827T>G c.-93+1830T>G (n.-93+1830T>G) | |
| 17 | g.61861454A>G | CA400485910 | BRIP1 | c.86T>C (p.Met29Thr) n.1827T>C c.-93+1830T>C (n.-93+1830T>C) | |
| 17 | g.61861454A>T | CA400485911 | BRIP1 | c.86T>A (p.Met29Lys) n.1827T>A c.-93+1830T>A (n.-93+1830T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61861455T>A | CA400485912 | BRIP1 | c.85A>T (p.Met29Leu) n.1826A>T c.-93+1829A>T (n.-93+1829A>T) | |
| 17 | g.61861455T>C | CA400485913 | BRIP1 | c.85A>G (p.Met29Val) n.1826A>G c.-93+1829A>G (n.-93+1829A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61861455T>G | CA400485914 | BRIP1 | c.85A>C (p.Met29Leu) n.1826A>C c.-93+1829A>C (n.-93+1829A>C) | |
| 17 | g.61861455T= | CA2269204630 | BRIP1 | c.85A= (p.Met29=) n.1826A= c.-93+1829A= (n.-93+1829A=) | |
| 17 | g.61861456C>A | CA400485915 | BRIP1 | c.84G>T (p.Met28Ile) n.1825G>T c.-93+1828G>T (n.-93+1828G>T) | |
| 17 | g.61861456C>G | CA400485916 | BRIP1 | c.84G>C (p.Met28Ile) n.1825G>C c.-93+1828G>C (n.-93+1828G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61861456C>T | CA400485917 | BRIP1 | c.84G>A (p.Met28Ile) n.1825G>A c.-93+1828G>A (n.-93+1828G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61861456dup | CA2582342263 | BRIP1 | c.84dup (p.Met29AspfsTer?) n.1825dup c.-93+1828dup (n.-93+1828dup) |