| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61743061_61743062delinsAC | CA2269154966 | BRIP1 | c.2330_2331delinsGT (p.Arg777=) c.2460_2461delinsGT (n.2460_2461delinsGT) n.1070_1071delinsGT n.1409_1410delinsGT c.*1756_*1757delinsGT (n.*1756_*1757delinsGT) n.8207_8208delinsGT c.2108_2109delinsGT (p.Arg703=) c.2390_2391delinsGT (p.Arg797=) n.460_461delinsGT n.743_744delinsGT c.1823_1824delinsGT (p.Arg608=) c.395_396delinsGT (p.Arg132=) c.313_314delinsGT c.2270_2271delinsGT (p.Arg757=) c.2189_2190delinsGT (p.Arg730=) c.1907_1908delinsGT (p.Arg636=) n.524-1120_524-1119delinsAC c.1847_1848delinsGT (p.Arg616=) c.476_477delinsGT (p.Arg159=) | |
| 17 | g.61743062del | CA16620519 | BRIP1 | c.2330del (p.Arg777LeufsTer4) c.2460del (n.2460del) n.1070del n.1409del c.*1756del (n.*1756del) n.8207del c.2108del (p.Arg703LeufsTer4) c.2390del (p.Arg797LeufsTer4) n.460del n.743del c.1823del (p.Arg608LeufsTer4) c.395del (p.Arg132LeufsTer4) c.313del c.2270del (p.Arg757LeufsTer4) c.2189del (p.Arg730LeufsTer4) c.1907del (p.Arg636LeufsTer4) n.524-1119del c.1847del (p.Arg616LeufsTer4) c.476del (p.Arg159LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743062C>A | CA400482619 | BRIP1 | c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.2460G>T (n.2460G>T) n.1070G>T n.1409G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.8207G>T c.2108G>T (p.Arg703Leu) c.2390G>T (p.Arg797Leu) n.460G>T n.743G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.313G>T c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.2189G>T (p.Arg730Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.524-1119C>A c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743062C= | CA2269154967 | BRIP1 | c.2330G= (p.Arg777=) c.2460G= (n.2460G=) n.1070G= n.1409G= c.*1756G= (n.*1756G=) n.8207G= c.2108G= (p.Arg703=) c.2390G= (p.Arg797=) n.460G= n.743G= c.1823G= (p.Arg608=) c.395G= (p.Arg132=) c.313G= c.2270G= (p.Arg757=) c.2189G= (p.Arg730=) c.1907G= (p.Arg636=) n.524-1119C= c.1847G= (p.Arg616=) c.476G= (p.Arg159=) | |
| 17 | g.61743062C>G | CA400482620 | BRIP1 | c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.2460G>C (n.2460G>C) n.1070G>C n.1409G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.8207G>C c.2108G>C (p.Arg703Pro) c.2390G>C (p.Arg797Pro) n.460G>C n.743G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.313G>C c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.2189G>C (p.Arg730Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.524-1119C>G c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743062C>T | CA8690550 | BRIP1 | c.2330G>A (p.Arg777His) c.2460G>A (n.2460G>A) n.1070G>A n.1409G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.8207G>A c.2108G>A (p.Arg703His) c.2390G>A (p.Arg797His) n.460G>A n.743G>A c.1823G>A (p.Arg608His) c.395G>A (p.Arg132His) c.313G>A c.2270G>A (p.Arg757His) c.2189G>A (p.Arg730His) c.1907G>A (p.Arg636His) n.524-1119C>T c.1847G>A (p.Arg616His) c.476G>A (p.Arg159His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61743063G>A | CA191205 | BRIP1 | c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.2459C>T (n.2459C>T) n.1069C>T n.1408C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.8206C>T c.2107C>T (p.Arg703Cys) c.2389C>T (p.Arg797Cys) n.459C>T n.742C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.312C>T c.2269C>T (p.Arg757Cys) c.2188C>T (p.Arg730Cys) c.1906C>T (p.Arg636Cys) n.524-1118G>A c.1846C>T (p.Arg616Cys) c.475C>T (p.Arg159Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.61743063G>C | CA8690551 | BRIP1 | c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.2459C>G (n.2459C>G) n.1069C>G n.1408C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.8206C>G c.2107C>G (p.Arg703Gly) c.2389C>G (p.Arg797Gly) n.459C>G n.742C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.312C>G c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.2188C>G (p.Arg730Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.524-1118G>C c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743063G= | CA2269154968 | BRIP1 | c.2329C= (p.Arg777=) c.2459C= (n.2459C=) n.1069C= n.1408C= c.*1755C= (n.*1755C=) n.8206C= c.2107C= (p.Arg703=) c.2389C= (p.Arg797=) n.459C= n.742C= c.1822C= (p.Arg608=) c.394C= (p.Arg132=) c.312C= c.2269C= (p.Arg757=) c.2188C= (p.Arg730=) c.1906C= (p.Arg636=) n.524-1118G= c.1846C= (p.Arg616=) c.475C= (p.Arg159=) | |
| 17 | g.61743063G>T | CA400482621 | BRIP1 | c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.2459C>A (n.2459C>A) n.1069C>A n.1408C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.8206C>A c.2107C>A (p.Arg703Ser) c.2389C>A (p.Arg797Ser) n.459C>A n.742C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.312C>A c.2269C>A (p.Arg757Ser) c.2188C>A (p.Arg730Ser) c.1906C>A (p.Arg636Ser) n.524-1118G>T c.1846C>A (p.Arg616Ser) c.475C>A (p.Arg159Ser) | dbSNP |
| 17 | g.61743065dup | CA2740093847 | BRIP1 | c.2329dup (p.Arg777ProfsTer24) c.2459dup (n.2459dup) n.1069dup n.1408dup c.2329dup (p.Arg777ProfsTer19) c.*1755dup (n.*1755dup) n.8206dup c.2107dup (p.Arg703ProfsTer19) c.2389dup (p.Arg797ProfsTer24) n.459dup n.742dup c.1822dup (p.Arg608ProfsTer19) c.394dup (p.Arg132ProfsTer19) c.312dup c.2389dup (p.Arg797ProfsTer19) c.2269dup (p.Arg757ProfsTer19) c.2188dup (p.Arg730ProfsTer19) c.1906dup (p.Arg636ProfsTer19) n.524-1116dup c.1846dup (p.Arg616ProfsTer19) c.475dup (p.Arg159ProfsTer19) | |
| 17 | g.61743065del | CA2573154294 | BRIP1 | c.2329del (p.Arg777ValfsTer4) c.2459del (n.2459del) n.1069del n.1408del c.*1755del (n.*1755del) n.8206del c.2107del (p.Arg703ValfsTer4) c.2389del (p.Arg797ValfsTer4) n.459del n.742del c.1822del (p.Arg608ValfsTer4) c.394del (p.Arg132ValfsTer4) c.312del c.2269del (p.Arg757ValfsTer4) c.2188del (p.Arg730ValfsTer4) c.1906del (p.Arg636ValfsTer4) n.524-1116del c.1846del (p.Arg616ValfsTer4) c.475del (p.Arg159ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743064G>A | CA197621 | BRIP1 | c.2328C>T (p.Ala776=) c.2458C>T (n.2458C>T) n.1068C>T n.1407C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.8205C>T c.2106C>T (p.Ala702=) c.2388C>T (p.Ala796=) n.458C>T n.741C>T c.1821C>T (p.Ala607=) c.393C>T (p.Ala131=) c.311C>T c.2268C>T (p.Ala756=) c.2187C>T (p.Ala729=) c.1905C>T (p.Ala635=) n.524-1117G>A c.1845C>T (p.Ala615=) c.474C>T (p.Ala158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743064G>C | CA501151088 | BRIP1 | c.2328C>G (p.Ala776=) c.2458C>G (n.2458C>G) n.1068C>G n.1407C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.8205C>G c.2106C>G (p.Ala702=) c.2388C>G (p.Ala796=) n.458C>G n.741C>G c.1821C>G (p.Ala607=) c.393C>G (p.Ala131=) c.311C>G c.2268C>G (p.Ala756=) c.2187C>G (p.Ala729=) c.1905C>G (p.Ala635=) n.524-1117G>C c.1845C>G (p.Ala615=) c.474C>G (p.Ala158=) | dbSNP |
| 17 | g.61743064G= | CA2269154969 | BRIP1 | c.2328C= (p.Ala776=) c.2458C= (n.2458C=) n.1068C= n.1407C= c.*1754C= (n.*1754C=) n.8205C= c.2106C= (p.Ala702=) c.2388C= (p.Ala796=) n.458C= n.741C= c.1821C= (p.Ala607=) c.393C= (p.Ala131=) c.311C= c.2268C= (p.Ala756=) c.2187C= (p.Ala729=) c.1905C= (p.Ala635=) n.524-1117G= c.1845C= (p.Ala615=) c.474C= (p.Ala158=) | |
| 17 | g.61743064G>T | CA501151089 | BRIP1 | c.2328C>A (p.Ala776=) c.2458C>A (n.2458C>A) n.1068C>A n.1407C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.8205C>A c.2106C>A (p.Ala702=) c.2388C>A (p.Ala796=) n.458C>A n.741C>A c.1821C>A (p.Ala607=) c.393C>A (p.Ala131=) c.311C>A c.2268C>A (p.Ala756=) c.2187C>A (p.Ala729=) c.1905C>A (p.Ala635=) n.524-1117G>T c.1845C>A (p.Ala615=) c.474C>A (p.Ala158=) | dbSNP |
| 17 | g.61743065G>A | CA400482622 | BRIP1 | c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2457C>T (n.2457C>T) n.1067C>T n.1406C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.8204C>T c.2105C>T (p.Ala702Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) n.457C>T n.740C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.310C>T c.2267C>T (p.Ala756Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) n.524-1116G>A c.1844C>T (p.Ala615Val) c.473C>T (p.Ala158Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743065G>C | CA400482623 | BRIP1 | c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2457C>G (n.2457C>G) n.1067C>G n.1406C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.8204C>G c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) n.457C>G n.740C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.310C>G c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.524-1116G>C c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) | dbSNP |
| 17 | g.61743065G= | CA2269154970 | BRIP1 | c.2327C= (p.Ala776=) c.2457C= (n.2457C=) n.1067C= n.1406C= c.*1753C= (n.*1753C=) n.8204C= c.2105C= (p.Ala702=) c.2387C= (p.Ala796=) n.457C= n.740C= c.1820C= (p.Ala607=) c.392C= (p.Ala131=) c.310C= c.2267C= (p.Ala756=) c.2186C= (p.Ala729=) c.1904C= (p.Ala635=) n.524-1116G= c.1844C= (p.Ala615=) c.473C= (p.Ala158=) | |
| 17 | g.61743065G>T | CA400482624 | BRIP1 | c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.2457C>A (n.2457C>A) n.1067C>A n.1406C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.8204C>A c.2105C>A (p.Ala702Asp) c.2387C>A (p.Ala796Asp) n.457C>A n.740C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.310C>A c.2267C>A (p.Ala756Asp) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.524-1116G>T c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743066C>A | CA400482625 | BRIP1 | c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2456G>T (n.2456G>T) n.1066G>T n.1405G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.8203G>T c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) n.456G>T n.739G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.309G>T c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.524-1115C>A c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) | COSMIC |
| 17 | g.61743066C= | CA2269154971 | BRIP1 | c.2326G= (p.Ala776=) c.2456G= (n.2456G=) n.1066G= n.1405G= c.*1752G= (n.*1752G=) n.8203G= c.2104G= (p.Ala702=) c.2386G= (p.Ala796=) n.456G= n.739G= c.1819G= (p.Ala607=) c.391G= (p.Ala131=) c.309G= c.2266G= (p.Ala756=) c.2185G= (p.Ala729=) c.1903G= (p.Ala635=) n.524-1115C= c.1843G= (p.Ala615=) c.472G= (p.Ala158=) | |
| 17 | g.61743066C>G | CA400482626 | BRIP1 | c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2456G>C (n.2456G>C) n.1066G>C n.1405G>C c.*1752G>C (n.*1752G>C) n.8203G>C c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) n.456G>C n.739G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.309G>C c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.524-1115C>G c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) | dbSNP |
| 17 | g.61743066C>T | CA400482627 | BRIP1 | c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2456G>A (n.2456G>A) n.1066G>A n.1405G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) n.8203G>A c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) n.456G>A n.739G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.309G>A c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.524-1115C>T c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743067A= | CA2269154972 | BRIP1 | c.2325T= (p.Asn775=) c.2455T= (n.2455T=) n.1065T= n.1404T= c.*1751T= (n.*1751T=) n.8202T= c.2103T= (p.Asn701=) c.2385T= (p.Asn795=) n.455T= n.738T= c.1818T= (p.Asn606=) c.390T= (p.Asn130=) c.308T= c.2265T= (p.Asn755=) c.2184T= (p.Asn728=) c.1902T= (p.Asn634=) n.524-1114A= c.1842T= (p.Asn614=) c.471T= (p.Asn157=) | |
| 17 | g.61743067A>C | CA350336 | BRIP1 | c.2325T>G (p.Asn775Lys) c.2455T>G (n.2455T>G) n.1065T>G n.1404T>G c.*1751T>G (n.*1751T>G) n.8202T>G c.2103T>G (p.Asn701Lys) c.2385T>G (p.Asn795Lys) n.455T>G n.738T>G c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) c.308T>G c.2265T>G (p.Asn755Lys) c.2184T>G (p.Asn728Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) n.524-1114A>C c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743067A>G | CA501151090 | BRIP1 | c.2325T>C (p.Asn775=) c.2455T>C (n.2455T>C) n.1065T>C n.1404T>C c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.8202T>C c.2103T>C (p.Asn701=) c.2385T>C (p.Asn795=) n.455T>C n.738T>C c.1818T>C (p.Asn606=) c.390T>C (p.Asn130=) c.308T>C c.2265T>C (p.Asn755=) c.2184T>C (p.Asn728=) c.1902T>C (p.Asn634=) n.524-1114A>G c.1842T>C (p.Asn614=) c.471T>C (p.Asn157=) | |
| 17 | g.61743067A>T | CA400482628 | BRIP1 | c.2325T>A (p.Asn775Lys) c.2455T>A (n.2455T>A) n.1065T>A n.1404T>A c.*1751T>A (n.*1751T>A) n.8202T>A c.2103T>A (p.Asn701Lys) c.2385T>A (p.Asn795Lys) n.455T>A n.738T>A c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) c.308T>A c.2265T>A (p.Asn755Lys) c.2184T>A (p.Asn728Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) n.524-1114A>T c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) | dbSNP |
| 17 | g.61743068T>A | CA400482629 | BRIP1 | c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.2454A>T (n.2454A>T) n.1064A>T n.1403A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.8201A>T c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.2384A>T (p.Asn795Ile) n.454A>T n.737A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.307A>T c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) n.524-1113T>A c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) | dbSNP |
| 17 | g.61743068T>C | CA157695 | BRIP1 | c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.2454A>G (n.2454A>G) n.1064A>G n.1403A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.8201A>G c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.2384A>G (p.Asn795Ser) n.454A>G n.737A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.307A>G c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) n.524-1113T>C c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743068T>G | CA400482630 | BRIP1 | c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.2454A>C (n.2454A>C) n.1064A>C n.1403A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.8201A>C c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.2384A>C (p.Asn795Thr) n.454A>C n.737A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.307A>C c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) n.524-1113T>G c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61743068T= | CA2269154973 | BRIP1 | c.2324A= (p.Asn775=) c.2454A= (n.2454A=) n.1064A= n.1403A= c.*1750A= (n.*1750A=) n.8201A= c.2102A= (p.Asn701=) c.2384A= (p.Asn795=) n.454A= n.737A= c.1817A= (p.Asn606=) c.389A= (p.Asn130=) c.307A= c.2264A= (p.Asn755=) c.2183A= (p.Asn728=) c.1901A= (p.Asn634=) n.524-1113T= c.1841A= (p.Asn614=) c.470A= (p.Asn157=) | |
| 17 | g.61743069T>A | CA400482631 | BRIP1 | c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.2453A>T (n.2453A>T) n.1063A>T n.1402A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.8200A>T c.2101A>T (p.Asn701Tyr) c.2383A>T (p.Asn795Tyr) n.453A>T n.736A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.306A>T c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) n.524-1112T>A c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) | |
| 17 | g.61743069T>C | CA400482633 | BRIP1 | c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.2453A>G (n.2453A>G) n.1063A>G n.1402A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.8200A>G c.2101A>G (p.Asn701Asp) c.2383A>G (p.Asn795Asp) n.453A>G n.736A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.306A>G c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) n.524-1112T>C c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.61743069T>G | CA400482632 | BRIP1 | c.2323A>C (p.Asn775His) c.2453A>C (n.2453A>C) n.1063A>C n.1402A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.8200A>C c.2101A>C (p.Asn701His) c.2383A>C (p.Asn795His) n.453A>C n.736A>C c.1816A>C (p.Asn606His) c.388A>C (p.Asn130His) c.306A>C c.2263A>C (p.Asn755His) c.2182A>C (p.Asn728His) c.1900A>C (p.Asn634His) n.524-1112T>G c.1840A>C (p.Asn614His) c.469A>C (p.Asn157His) | |
| 17 | g.61743069T= | CA2269154974 | BRIP1 | c.2323A= (p.Asn775=) c.2453A= (n.2453A=) n.1063A= n.1402A= c.*1749A= (n.*1749A=) n.8200A= c.2101A= (p.Asn701=) c.2383A= (p.Asn795=) n.453A= n.736A= c.1816A= (p.Asn606=) c.388A= (p.Asn130=) c.306A= c.2263A= (p.Asn755=) c.2182A= (p.Asn728=) c.1900A= (p.Asn634=) n.524-1112T= c.1840A= (p.Asn614=) c.469A= (p.Asn157=) | |
| 17 | g.61743070G>A | CA16607784 | BRIP1 | c.2322C>T (p.Asp774=) c.2452C>T (n.2452C>T) n.1062C>T n.1401C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.8199C>T c.2100C>T (p.Asp700=) c.2382C>T (p.Asp794=) n.452C>T n.735C>T c.1815C>T (p.Asp605=) c.387C>T (p.Asp129=) c.305C>T c.2262C>T (p.Asp754=) c.2181C>T (p.Asp727=) c.1899C>T (p.Asp633=) n.524-1111G>A c.1839C>T (p.Asp613=) c.468C>T (p.Asp156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743070G>C | CA400482634 | BRIP1 | c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.2452C>G (n.2452C>G) n.1062C>G n.1401C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.8199C>G c.2100C>G (p.Asp700Glu) c.2382C>G (p.Asp794Glu) n.452C>G n.735C>G c.1815C>G (p.Asp605Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.305C>G c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.1899C>G (p.Asp633Glu) n.524-1111G>C c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) | dbSNP |
| 17 | g.61743070G= | CA2269154975 | BRIP1 | c.2322C= (p.Asp774=) c.2452C= (n.2452C=) n.1062C= n.1401C= c.*1748C= (n.*1748C=) n.8199C= c.2100C= (p.Asp700=) c.2382C= (p.Asp794=) n.452C= n.735C= c.1815C= (p.Asp605=) c.387C= (p.Asp129=) c.305C= c.2262C= (p.Asp754=) c.2181C= (p.Asp727=) c.1899C= (p.Asp633=) n.524-1111G= c.1839C= (p.Asp613=) c.468C= (p.Asp156=) | |
| 17 | g.61743070G>T | CA400482635 | BRIP1 | c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.2452C>A (n.2452C>A) n.1062C>A n.1401C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.8199C>A c.2100C>A (p.Asp700Glu) c.2382C>A (p.Asp794Glu) n.452C>A n.735C>A c.1815C>A (p.Asp605Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.305C>A c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.1899C>A (p.Asp633Glu) n.524-1111G>T c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743070_61743071insGTTTTGTATAAAGTTAATTGCAGGGATCCCTCATTTTATTGCGCTTTGCTT | CA2571496394 | BRIP1 | c.2321_2322insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp774GlufsTer6) c.2451_2452insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (n.2451_2452insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC) n.1061_1062insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC n.1400_1401insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC c.*1747_*1748insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (n.*1747_*1748insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC) n.8198_8199insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC c.2099_2100insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp700GlufsTer6) c.2381_2382insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp794GlufsTer6) n.451_452insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC n.734_735insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC c.1814_1815insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp605GlufsTer6) c.386_387insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp129GlufsTer6) c.304_305insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC c.2261_2262insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp754GlufsTer6) c.2180_2181insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp727GlufsTer6) c.1898_1899insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp633GlufsTer6) n.524-1111_524-1110insGTTTTGTATAAAGTTAATTGCAGGGATCCCTCATTTTATTGCGCTTTGCTT c.1838_1839insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp613GlufsTer6) c.467_468insAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAAC (p.Asp156GlufsTer6) | |
| 17 | g.61743071T>A | CA400482636 | BRIP1 | c.2321A>T (p.Asp774Val) c.2451A>T (n.2451A>T) n.1061A>T n.1400A>T c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.8198A>T c.2099A>T (p.Asp700Val) c.2381A>T (p.Asp794Val) n.451A>T n.734A>T c.1814A>T (p.Asp605Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.304A>T c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2180A>T (p.Asp727Val) c.1898A>T (p.Asp633Val) n.524-1110T>A c.1838A>T (p.Asp613Val) c.467A>T (p.Asp156Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743071T>C | CA292268913 | BRIP1 | c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.2451A>G (n.2451A>G) n.1061A>G n.1400A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.8198A>G c.2099A>G (p.Asp700Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly) n.451A>G n.734A>G c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.304A>G c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.1898A>G (p.Asp633Gly) n.524-1110T>C c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61743071T>G | CA400482637 | BRIP1 | c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.2451A>C (n.2451A>C) n.1061A>C n.1400A>C c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.8198A>C c.2099A>C (p.Asp700Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala) n.451A>C n.734A>C c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.304A>C c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.1898A>C (p.Asp633Ala) n.524-1110T>G c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) | dbSNP |
| 17 | g.61743071T= | CA2269154976 | BRIP1 | c.2321A= (p.Asp774=) c.2451A= (n.2451A=) n.1061A= n.1400A= c.*1747A= (n.*1747A=) n.8198A= c.2099A= (p.Asp700=) c.2381A= (p.Asp794=) n.451A= n.734A= c.1814A= (p.Asp605=) c.386A= (p.Asp129=) c.304A= c.2261A= (p.Asp754=) c.2180A= (p.Asp727=) c.1898A= (p.Asp633=) n.524-1110T= c.1838A= (p.Asp613=) c.467A= (p.Asp156=) | |
| 17 | g.61743072C>A | CA400482638 | BRIP1 | c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.2450G>T (n.2450G>T) n.1060G>T n.1399G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) n.8197G>T c.2098G>T (p.Asp700Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) n.450G>T n.733G>T c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.303G>T c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) n.524-1109C>A c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61743072C>G | CA400482640 | BRIP1 | c.2320G>C (p.Asp774His) c.2450G>C (n.2450G>C) n.1060G>C n.1399G>C c.*1746G>C (n.*1746G>C) n.8197G>C c.2098G>C (p.Asp700His) c.2380G>C (p.Asp794His) n.450G>C n.733G>C c.1813G>C (p.Asp605His) c.385G>C (p.Asp129His) c.303G>C c.2260G>C (p.Asp754His) c.2179G>C (p.Asp727His) c.1897G>C (p.Asp633His) n.524-1109C>G c.1837G>C (p.Asp613His) c.466G>C (p.Asp156His) | dbSNP |
| 17 | g.61743072C>T | CA400482639 | BRIP1 | c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.2450G>A (n.2450G>A) n.1060G>A n.1399G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) n.8197G>A c.2098G>A (p.Asp700Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn) n.450G>A n.733G>A c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.303G>A c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1897G>A (p.Asp633Asn) n.524-1109C>T c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) | dbSNP |
| 17 | g.61743072_61743079delinsCATCTGAG | CA2269154977 | BRIP1 | c.2313_2320delinsCTCAGATG (p.Phe771=) c.2443_2450delinsCTCAGATG (n.2443_2450delinsCTCAGATG) n.1053_1060delinsCTCAGATG n.1392_1399delinsCTCAGATG c.*1739_*1746delinsCTCAGATG (n.*1739_*1746delinsCTCAGATG) n.8190_8197delinsCTCAGATG c.2091_2098delinsCTCAGATG (p.Phe697=) c.2373_2380delinsCTCAGATG (p.Phe791=) n.443_450delinsCTCAGATG n.726_733delinsCTCAGATG c.1806_1813delinsCTCAGATG (p.Phe602=) c.378_385delinsCTCAGATG (p.Phe126=) c.296_303delinsCTCAGATG c.2253_2260delinsCTCAGATG (p.Phe751=) c.2172_2179delinsCTCAGATG (p.Phe724=) c.1890_1897delinsCTCAGATG (p.Phe630=) n.524-1109_524-1102delinsCATCTGAG c.1830_1837delinsCTCAGATG (p.Phe610=) c.459_466delinsCTCAGATG (p.Phe153=) | |
| 17 | g.61743073A= | CA2269154978 | BRIP1 | c.2319T= (p.Asp773=) c.2449T= (n.2449T=) n.1059T= n.1398T= c.*1745T= (n.*1745T=) n.8196T= c.2097T= (p.Asp699=) c.2379T= (p.Asp793=) n.449T= n.732T= c.1812T= (p.Asp604=) c.384T= (p.Asp128=) c.302T= c.2259T= (p.Asp753=) c.2178T= (p.Asp726=) c.1896T= (p.Asp632=) n.524-1108A= c.1836T= (p.Asp612=) c.465T= (p.Asp155=) |